Điều trị bệnh tăng sinh quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS)

• Thuốc điều trị triệu chứng
• Ca phẫu thuật
• Thuốc ức chế gen

Các vấn đề với gen PIK3CA có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo nhiều cách. Đó là lý do tại sao có nhiều tình trạng khác nhau trong phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS), mỗi tình trạng có một tập hợp các triệu chứng riêng. Các mô bị ảnh hưởng, chẳng hạn như da, xương, mỡ, não hoặc mạch máu, phụ thuộc vào các tế bào trong cơ thể mang đột biến.

Phạm vi rộng các tình trạng này có nghĩa là phạm vi điều trị cũng rộng tương tự. Không có cách chữa khỏi PROS, nhưng các phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng của tình trạng cụ thể của con bạn và giúp trẻ dễ sống chung hơn.

Thuốc điều trị triệu chứng

Con bạn có thể dùng một số loại thuốc để giúp giảm các triệu chứng. Thuốc mà trẻ cần phụ thuộc vào loại và vị trí các triệu chứng.

Ví dụ, trẻ em mắc các tình trạng PROS ảnh hưởng đến não thường sẽ bị co giật. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc điều trị động kinh để giúp đỡ. Những loại thuốc này thường có hiệu quả nhất nếu chỉ một phần nhỏ não của trẻ phát triển quá mức.

Nếu hội chứng của con bạn gây ra sự phát triển quá mức của các tế bào da, chúng sẽ có các tổn thương, thẻ da hoặc các loại tăng trưởng không đồng đều khác được gọi là nốt ruồi biểu bì. Đôi khi, kem bôi da có thể giúp ích cho các mảng bị đổi màu hoặc dày và giống như mụn cóc. Nếu các tổn thương gây đau hoặc ngứa, bác sĩ da liễu có thể kê đơn steroid hoặc thuốc kháng histamine. Chúng có thể là thuốc viên hoặc kem.

Thuốc chống viêm, như aspirin, cũng có thể giúp giảm đau và viêm. Một số nghiên cứu ban đầu cho thấy loại thuốc này cũng có thể giúp làm giảm các triệu chứng PROS.

Ca phẫu thuật

Những người mắc PROS thường cần phẫu thuật, đặc biệt là nếu họ có khối u khiến việc di chuyển trở nên khó khăn. Ví dụ, phẫu thuật có thể giúp khắc phục các vấn đề về xương của con bạn, chẳng hạn như vấn đề về cột sống, vẹo cột sống hoặc chân có chiều dài khác nhau. Nếu con bạn bị phát triển quá mức ở chân tay, có thể liên quan đến nhiều lớp mô. Điều này có nghĩa là nhóm chăm sóc của bạn sẽ điều trị vấn đề theo từng giai đoạn và con bạn có thể phải trải qua nhiều ca phẫu thuật theo thời gian.

Nếu con bạn bị tăng sinh quá mức các tế bào da, các tổn thương của chúng có thể không đau, nhưng đôi khi có thể đỏ, có vảy và rất ngứa. Đối với những trường hợp này, kem bôi da có thể không đủ. Điều trị bằng laser có thể giúp giảm các tổn thương, nhưng phẫu thuật có thể là lựa chọn tốt nhất để loại bỏ chúng hoàn toàn.

Với tình trạng não phát triển quá mức nghiêm trọng, thuốc có thể không đủ để ngăn con bạn bị co giật. Trong những trường hợp này, phẫu thuật có thể thành công hơn. Nó cũng có thể giúp ích nếu các khối u gây áp lực vật lý lên não hoặc tủy sống của con bạn. Nếu chỉ một bên não bị ảnh hưởng, bác sĩ phẫu thuật thần kinh có thể cắt các dây thần kinh và mô kết nối một bên với bên kia hoặc thậm chí họ có thể cắt bỏ hoàn toàn bên não bị ảnh hưởng. Theo thời gian, bên còn lại sau đó có thể học cách bù đắp cho các chức năng đã mất trong quá trình phẫu thuật.

Nếu cả hai bên não bị ảnh hưởng, điều này có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn như co giật thường xuyên hơn, chậm phát triển và các vấn đề về thị lực, lời nói, nuốt và kiểm soát cơ. Mặc dù lợi ích của phẫu thuật bị hạn chế hơn ở đây, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng ít nhất nó có thể giúp làm dịu cơn co giật.

Nhóm chăm sóc sẽ trao đổi với bạn về việc phẫu thuật có phải là lựa chọn tốt nhất cho con bạn hay không. Bất kỳ ca phẫu thuật phức tạp nào cũng có nguy cơ biến chứng, vì vậy họ sẽ giúp bạn cân nhắc những rủi ro và lợi ích này cho con bạn.

Thuốc ức chế gen

Phẫu thuật không giải quyết được gốc rễ của vấn đề. Đột biến gen của con bạn có nghĩa là sự phát triển quá mức của các mô của chúng sẽ tiếp tục xảy ra. Mô thừa có thể mọc lại, có nghĩa là con bạn sẽ cần phẫu thuật lại sau này. Vì lý do này, các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các loại thuốc khác có thể nhắm vào chính các đột biến PIK3CA.

Vì các triệu chứng của PROS xuất phát từ gen PIK3CA hoạt động quá mức, các chuyên gia cho rằng thuốc làm chậm gen có thể chống lại tác động của đột biến. Các loại thuốc ức chế gen này được gọi là chất ức chế.

Một ví dụ là rapamycin, làm chậm sự phát triển và phân chia tế bào và đã điều trị các tình trạng khác, bao gồm cả ung thư. Một dạng rapamycin gọi là sirolimus có thể làm giảm sự phát triển quá mức ở những người mắc PROS, mặc dù nó cũng có thể gây ra tác dụng phụ.

Một loại thuốc có tên là BYL719 (Piqray) nhắm trực tiếp vào gen PI3KCA và cũng là phương pháp điều trị cho những người bị ung thư vú có đột biến PI3KCA. Các nghiên cứu trên một số ít người mắc PROS đã chỉ ra rằng BYL719 làm giảm tình trạng phát triển quá mức mà không có tác dụng phụ nghiêm trọng.

Alpelisib, một liệu pháp nhắm mục tiêu khác, là chất ức chế trực tiếp PIK3CA. Thuốc này được chấp thuận để điều trị cho bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên có triệu chứng PROS nghiêm trọng. 

Cuối cùng, tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng cụ thể của con bạn có thể giúp bạn lập kế hoạch dài hạn giúp cuộc sống hàng ngày của con bạn tốt hơn. Nhóm chăm sóc con bạn sẽ hướng dẫn bạn khi bạn quyết định phương pháp điều trị tốt nhất cho con bạn hiện tại và trong tương lai.

NGUỒN:

Tạp chí Y khoa Di truyền Hoa Kỳ: “Rối loạn tăng trưởng quá mức cơ thể của con đường PI3K/AKT/mTOR & Chiến lược điều trị”.

Bệnh viện nhi Boston: “Ngón tay to”.

Sức khỏe trẻ em: “Bớt biểu bì tuyến tính”.

Quan điểm của Cold Spring Harbor về Y học: “Ức chế mục tiêu cơ học của Rapamycin (mTOR) – Rapamycin và hơn thế nữa.”

Bệnh động kinh: “Điều trị phẫu thuật bệnh động kinh kháng trị ở bệnh nhân mắc bệnh đa hồi não.”

FDA: “FDA chấp thuận chất ức chế PI3K đầu tiên cho bệnh ung thư vú.”

GeneReviews: “Sự phát triển quá mức của các phân đoạn liên quan đến PIK3CA.”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD), NIH: “Hội chứng Cloves”, “Bán não to”, “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”.

Di truyền học trong y học: “Tính an toàn và hiệu quả của Sirolimus liều thấp trong phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA.”

Bệnh viện và Trung tâm y tế Lahey: “Thuyên tắc nội mạch”.

Tạp chí phẫu thuật da và thẩm mỹ: “Đánh giá tia laser carbon dioxide trong điều trị nốt ruồi biểu bì.”

Tạp chí Y học Thực nghiệm: “Sử dụng Thuốc chống viêm không steroid Dự đoán khả năng sống sót cao hơn ở Bệnh nhân Ung thư Đầu và Cổ do PIK3CA gây ra”.

Phòng khám Mayo: “Liệu pháp xơ cứng”.