Điều trị bệnh Thalassemia Beta

• Điều trị theo loại
• Truyền máu
• Liệu pháp thải độc
• Phẫu thuật cắt bỏ lá lách
• Cấy ghép tế bào gốc
• Điều trị biến chứng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc chứng rối loạn máu gọi là beta thalassemia, mục tiêu điều trị là tăng số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Bác sĩ sẽ tìm ra kế hoạch phù hợp dựa trên loại bệnh bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Nếu tình trạng nhẹ, bạn có thể không cần làm gì cả. Đối với bệnh beta thalassemia nặng, bạn hoặc con bạn có thể cần truyền máu, một phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể bạn hoặc phẫu thuật.

Điều trị theo loại

Bệnh beta thalassemia ảnh hưởng đến khả năng tạo ra hemoglobin của cơ thể, một loại protein giúp các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan. Quá ít tế bào hồng cầu được gọi là thiếu máu. Nếu không có đủ oxy, bạn sẽ cảm thấy mệt mỏi và yếu.

Có ba loại bệnh beta thalassemia và mỗi loại có phương pháp điều trị khác nhau.

Beta thalassemia nhẹ (bệnh beta thalassemia đặc điểm) là dạng nhẹ nhất. Bạn hoặc con bạn có thể không cần điều trị. Nếu bạn bị thiếu máu nhẹ, thuốc bổ sung axit folic có thể giúp ích. Axit folic là một loại vitamin B làm tăng số lượng hồng cầu mà cơ thể bạn tạo ra. Trong một số trường hợp, người lớn có thể cần truyền máu, chẳng hạn như sau khi phẫu thuật hoặc sinh con.

Beta thalassemia trung gian không phụ thuộc truyền máu gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng hơn. Một số người sẽ cần truyền máu để tăng số lượng hồng cầu.

Beta thalassemia phụ thuộc truyền máu là loại nghiêm trọng nhất. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi 2 và gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng và các triệu chứng nghiêm trọng khác. Điều trị bao gồm truyền máu thường xuyên.

Nếu con bạn bị bệnh thalassemia beta thể nặng hoặc thể trung gian, hãy đảm bảo liên lạc với gia đình và bạn bè để có được sự hỗ trợ về mặt tinh thần mà bạn cần. Nhân viên xã hội và chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp đỡ nếu bạn thấy căng thẳng hoặc lo lắng.

Các bác sĩ chuyên khoa về bệnh máu, được gọi là bác sĩ huyết học, điều trị bệnh beta thalassemia. Các bác sĩ này làm việc tại các bệnh viện và trung tâm điều trị bệnh beta thalassemia. Một nhóm bác sĩ, y tá, chuyên gia vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị cho bạn hoặc con bạn.

Truyền máu

Nếu bạn bị bệnh beta thalassemia thể nặng, bạn sẽ cần truyền máu mỗi 2 đến 4 tuần để tăng số lượng hồng cầu. Một số người mắc loại beta thalassemia này chỉ cần truyền máu vào những thời điểm nhất định, chẳng hạn như khi họ bị bệnh hoặc nhiễm trùng.

Trong quá trình truyền máu, y tá sẽ truyền máu từ người hiến tặng cho bạn bằng cách đặt một ống nhựa nhỏ vào một trong các tĩnh mạch của bạn. Quá trình này mất từ ​​1 đến 4 giờ tại phòng khám hoặc phòng mạch của bác sĩ.

Các kỹ thuật viên sẽ kiểm tra cẩn thận máu được sử dụng trong truyền máu để ngăn ngừa bạn bị viêm gan hoặc các bệnh khác. Để được bảo vệ thêm, con bạn sẽ cần tiêm đủ ba liều vắc-xin viêm gan B trước khi có thể truyền máu.

Liệu pháp thải độc

Các tế bào máu bạn nhận được trong quá trình truyền máu có rất nhiều sắt. Sau khi bạn truyền máu nhiều lần, sắt có thể tích tụ trong cơ thể bạn. Bệnh tan máu bẩm sinh beta cũng khiến cơ thể bạn hấp thụ thêm sắt từ thức ăn. Tất cả lượng sắt dư thừa đó có thể gây tổn thương các cơ quan như tim và gan của bạn.

Liệu pháp thải sắt là phương pháp điều trị loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể bạn. Bạn sẽ được uống thuốc viên hoặc tiêm thuốc như deferasirox ( Exjade , Jadenu ), deferiprone ( Feriprox ) hoặc deferoxamine ( Desferal ). Những loại thuốc này liên kết với sắt trong cơ thể bạn, sau đó sắt sẽ thoát khỏi cơ thể bạn khi bạn đi tiểu hoặc đi đại tiện.

Phẫu thuật cắt bỏ lá lách

Lách của bạn lọc các tế bào máu. Trong bệnh thalassemia beta, quá nhiều sắt và quá nhiều tế bào hồng cầu bất thường có thể tích tụ trong cơ quan đó và làm cho nó sưng lên. Lách to có thể khiến nồng độ hemoglobin của bạn giảm xuống thấp hơn nữa, cộng với việc làm giảm số lượng tế bào máu được gọi là tiểu cầu giúp đông máu của bạn.

Phương pháp điều trị chính cho tình trạng lách to là phẫu thuật cắt bỏ lách, được gọi là cắt lách. Nó có thể cải thiện một số triệu chứng của bệnh beta thalassemia, nhưng có rủi ro.

Bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng quyết định cắt bỏ lá lách của bạn. Các bác sĩ tránh phẫu thuật này ở trẻ em dưới 5 tuổi vì trẻ em có nguy cơ cao mắc bệnh nhiễm trùng máu rất nghiêm trọng gọi là nhiễm trùng huyết.

Lách giúp hệ thống miễn dịch của bạn loại bỏ vi khuẩn và các vi khuẩn khác có thể khiến bạn bị bệnh. Sau phẫu thuật, bạn sẽ có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Để giảm nguy cơ mắc bệnh, bạn sẽ được tiêm vắc-xin trước khi phẫu thuật và dùng thuốc kháng sinh trong ít nhất 2 năm sau đó.

Cấy ghép tế bào gốc

Nếu bạn hoặc con bạn không khá hơn sau khi truyền máu và các phương pháp điều trị khác, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc. Tế bào gốc "tạo máu" là các tế bào trẻ trong tủy xương của bạn -- phần trung tâm xốp của xương -- phát triển thành các tế bào máu mới. Trong quá trình ghép tế bào gốc, bạn sẽ nhận được các tế bào tạo máu khỏe mạnh từ người hiến tặng để thay thế các tế bào bị tổn thương của chính bạn.

Ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh thalassemia beta. Nhưng vì nó có những rủi ro như nhiễm trùng hoặc đào thải tế bào gốc mới nên không phù hợp với tất cả mọi người.

Tỷ lệ thành công cao hơn nếu tế bào của người hiến tặng khớp chặt với tế bào của bạn hoặc con bạn. Một người họ hàng gần như anh chị em ruột là sự kết hợp tốt nhất. Việc ghép tế bào gốc của bạn cũng sẽ hiệu quả hơn nếu bạn thực hiện trước 16 tuổi hoặc trước khi gan bị tổn thương.  

Điều trị biến chứng

Bệnh beta thalassemia có thể gây ra các vấn đề như tổn thương gan, xương yếu và nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và các phương pháp điều trị khác cho các vấn đề này nếu chúng xảy ra.

NGUỒN:

CDC: "Thalassemia: Biến chứng và điều trị."

Bệnh viện nhi và Trung tâm nghiên cứu tại Oakland: "Bảng thông tin: Bệnh thalassemia và cấy ghép tế bào gốc tạo máu."

Quỹ thiếu máu Cooley: "Bệnh thalassemia và lá lách."

Hướng dẫn quản lý bệnh Thalassemia . Liên đoàn Thalassemia quốc tế, 2014.

KidsHealth: "Bệnh Thalassemia beta."

Phòng khám Mayo: "Bệnh thalassemia."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh thalassemia beta".

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Bệnh Thalassemia".

Bệnh viện nhi Seattle: "Thalassemia (loại Alpha và Beta)."

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: "Bệnh Thalassemia Beta".

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Bệnh thalassemia beta."