Gây quỹ cộng đồng để tài trợ cho nghiên cứu bệnh hiếm

• Bệnh hiếm gặp và thuốc mồ côi
• Mạng xã hội
• Khoa học với trái tim
• Không chỉ NF2
• Theo số liệu

Khi con trai cô chào đời vào năm 2011, Tiến sĩ Nicole Henwood nhận thấy một mảng da trắng nhỏ trên đùi của con. Vài năm sau, cô nhận thấy hai đốm mới sẫm màu hơn. Cô không nghĩ nhiều về chúng sau khi các bác sĩ nói với cô rằng không có gì phải lo lắng. Ở tuổi 6, AJ là một cậu bé vui vẻ, năng động, thích nhận nuôi động vật và giải trí cho gia đình bằng kế hoạch trở thành cầu thủ bóng chày, tự hỏi liệu mình nên trở thành một cầu thủ ném bóng hay chơi gôn đầu tiên.

Khi AJ bắt đầu đi học, bác sĩ nhi khoa của cậu bé nhận thấy rằng thị lực của cậu bé không được sắc nét như mong đợi. Henwood, sống ở vùng ngoại ô Philadelphia, đã đưa cậu bé đến bác sĩ nhãn khoa nhi để đánh giá tình trạng đeo kính của cậu bé. Điều này dẫn đến một cuộc hẹn với bác sĩ chuyên khoa ung thư mắt về một "tàn nhang" đáng lo ngại trên võng mạc của cậu bé. Cô đã dành vài giờ tiếp theo để khóc nức nở trong phòng khám sau khi bác sĩ nói với cô rằng các đốm trên võng mạc của cậu bé kết hợp với các mảng trên da khiến bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) trở thành chẩn đoán có khả năng xảy ra nhất. Đột nhiên, AJ mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp và không có cách chữa trị, căn bệnh này sẽ khiến các khối u phát triển trong não và dọc theo các dây thần kinh của cậu bé. Căn bệnh này ảnh hưởng đến một trong 30.000 người trên toàn thế giới.

"Trong tháng đầu tiên sau khi chẩn đoán AJ, tôi khóc mỗi ngày và hầu như không thể ra khỏi giường", Henwood, một bác sĩ gây mê cho biết. Cô và chồng, Andy, một sĩ quan hải quân, cho biết họ cảm thấy lạc lõng, cô đơn và suy sụp khi nghĩ đến việc chứng kiến ​​con trai mình suy yếu.

Các xét nghiệm tiếp theo để xác nhận chẩn đoán NF2 của AJ cho thấy có khối u ở cả hai dây thần kinh thính giác của cậu bé. Cậu bé cũng có một khối u não lành tính gọi là u màng não rất gần với một số mạch máu và dây thần kinh, một số khối u nhỏ ở cột sống dưới và các khối u nhỏ, gọi là hamartomas, ở cả hai mắt . Mặc dù cậu bé chưa có triệu chứng từ những khối u này, nhưng chỉ là vấn đề thời gian trước khi chúng bắt đầu gây ra vấn đề. Bác sĩ thần kinh của AJ đã nói với Henwood và gia đình cô rằng phương án hành động tốt nhất là dạy con trai cô ngôn ngữ ký hiệu để cậu bé có thể giao tiếp khi mất thính lực.

Ngoài ra, họ sẽ theo dõi từng khối u để kiểm tra sự phát triển và theo dõi các khối u mới, quyết định xem họ có cần can thiệp hay không. Hiện tại, phẫu thuật và trong một số trường hợp, xạ trị là cách duy nhất để loại bỏ khối u khi chúng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Cả hai đều có thể gây tổn thương nhiều hơn cho mô thần kinh và não.

Không còn hy vọng về phương pháp điều trị hiệu quả nào trong tương lai, Henwood và gia đình cô quyết định tự mình chiến đấu để tìm cách chữa trị. "Tôi thức dậy vào một ngày với cảm giác nóng bừng trong bụng và quyết định rằng tôi sẽ không để điều này xảy ra với con trai mình", cô nói.

Bệnh hiếm gặp và thuốc mồ côi

Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), có 7.000 bệnh hiếm được biết đến, nhưng chỉ có 5% được chấp thuận phương pháp điều trị. Do số lượng người được chẩn đoán mắc từng tình trạng này ít nên các công ty dược phẩm thường không có nhiều động lực để nghiên cứu hoặc đưa ra phương pháp điều trị cho những căn bệnh "mồ côi" này.

Năm 1983, Quốc hội đã thông qua Đạo luật Thuốc mồ côi (ODA) để thúc đẩy phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp. Đạo luật này cung cấp các khoản tín dụng thuế và 7 năm độc quyền tiếp thị cho bất kỳ loại thuốc nào được FDA chấp thuận với chỉ định "thuốc mồ côi". Nhưng tiến trình tìm ra phương pháp chữa trị cho 7.000 bệnh hiếm gặp vẫn còn chậm.

Trong khi đó, các gia đình đang chạy đua với thời gian. Một số người nhận thấy rằng cách đáng tin cậy nhất để tìm ra phương pháp điều trị có thể đạt được tình trạng thuốc mồ côi là tự tài trợ cho nghiên cứu và phát triển. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) báo cáo rằng gần 200 tổ chức thành viên do bệnh nhân lãnh đạo đang tài trợ cho nghiên cứu.

Chris Coburn, giám đốc đổi mới của Partners HealthCare System thuộc các bệnh viện liên kết của Đại học Harvard, cho biết văn phòng của ông đã chứng kiến ​​sự tăng trưởng ổn định của các quỹ gia đình mắc bệnh hiếm làm việc với các nhà nghiên cứu của Harvard trong 15 đến 20 năm qua. Các quỹ này thường lấp đầy khoảng trống cho các nhà nghiên cứu về mặt tài trợ và chuyên môn, đẩy nhanh quá trình nghiên cứu và thay đổi các ưu tiên nghiên cứu. Ông cũng thấy các nhóm này hỗ trợ các nhà nghiên cứu đầu sự nghiệp bằng tài trợ và hỗ trợ.

Trong hầu hết các trường hợp, các quỹ gia đình cuối cùng phải dựa vào các công ty dược phẩm lớn hơn để tiến hành các thử nghiệm lâm sàng sau này vì chi phí cao. Họ cũng cần ngành công nghiệp dược phẩm để sản xuất các liệu pháp. Khi giá thuốc sau đó được đặt ở mức cao ngất ngưởng, điều này có thể gây sốc cho các quỹ đã giúp tài trợ cho công trình ban đầu. Nhiều quỹ trong số này không được chia sẻ lợi nhuận và cha mẹ phải vật lộn để trả tiền cho các loại thuốc cứu sống con cái của họ.

Hiện tại, Henwood cho biết bà không thể chờ đến ngày bà phải đối mặt với rào cản đó. "Đó chắc chắn là một vấn đề lớn, nhưng sẽ là một điều may mắn khi lo lắng về giá thuốc. Điều đó có nghĩa là chúng tôi sẽ huy động đủ tiền, chuyển quá trình sang thử nghiệm lâm sàng và tìm được một công ty có thể sản xuất liệu pháp này."

Mạng xã hội

Trong hành trình tìm kiếm câu trả lời, Henwood đã tìm kiếm qua các nhóm trên Facebook dành riêng cho việc hỗ trợ các gia đình mắc NF2. Cuối cùng, cô đã tham gia một nhóm có tên là The Science of NF2, nơi các thành viên chia sẻ các bài báo chi tiết về nghiên cứu mới nhất và các liệu pháp tiên tiến cho căn bệnh này.

Cô ấy đã tìm hiểu về các thử nghiệm liên quan đến thuốc điều trị ung thư có mục tiêu , nhưng cô ấy đã bị thu hút bởi nghiên cứu về liệu pháp gen. Mục tiêu của hầu hết các liệu pháp gen là đưa một gen vào tế bào của một người có thể thay thế một gen bị hư hỏng bằng một gen khỏe mạnh hoặc vô hiệu hóa một gen bị hỏng. Vì NF2 là do một gen duy nhất bị hư hỏng, Henwood hy vọng căn bệnh này sẽ phù hợp với liệu pháp gen.

Cô ấy đã biết về một bà mẹ bác sĩ khác đã quyên góp được hơn 1 triệu đô la để tài trợ cho nghiên cứu liệu pháp gen cho hội chứng Sanfilippo, một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến con gái cô và gây ra tổn thương não nghiêm trọng ở trẻ em. Thông qua một nhóm Facebook dành cho các bà mẹ bác sĩ, Henwood đã liên lạc với cô ấy. Cô ấy và chồng đã giúp Henwood thành lập tổ chức phi lợi nhuận của cô ấy, NF2 BioSolutions. Henwood và một số gia đình NF2 khác đã phát triển tổ chức phi lợi nhuận này với một đội quân tình nguyện và các đại sứ trên toàn thế giới để gây quỹ cần thiết để hỗ trợ nghiên cứu và giáo dục các gia đình NF2 khác về các lựa chọn chăm sóc tốt nhất. Họ đã quyên góp được hơn 175.000 đô la kể từ năm 2018 với mục tiêu cần 1 triệu đô la cho các nghiên cứu.

Khoa học với trái tim

Trong hơn 10 năm, Tiến sĩ, Bác sĩ Gary Brenner đã làm việc để khám phá những bí ẩn đằng sau khối u tế bào Schwann, còn được gọi là schwannomas. Tế bào Schwann sản xuất myelin cách điện một số phần của tế bào thần kinh, nhưng khi tín hiệu ngừng sao chép bị mất do tổn thương di truyền, những tế bào đột biến này có thể hình thành khối u lớn xung quanh dây thần kinh. Schwannomas là nguyên nhân gây mất thính lực ở NF2. Một số bệnh di truyền làm tăng nguy cơ mắc schwannomas.

Brenner khám bệnh nhân tại Trung tâm Quản lý Đau của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts. Nghiên cứu của ông tập trung vào liệu pháp gen nhắm vào các tế bào Schwann đột biến và lập trình lại chúng để tự hủy, giữ nguyên dây thần kinh bên dưới và hoạt động. Cho đến nay, nghiên cứu của ông cho thấy kết quả khả quan đối với các tế bào schwannoma của con người được tiêm vào chuột. Liệu pháp này đã cắt giảm kích thước khối u và làm dịu cơn đau mà không gây tổn thương thần kinh . Các bước tiếp theo bao gồm các nghiên cứu để đảm bảo an toàn trước khi thử nghiệm lâm sàng để tìm hiểu liệu liệu pháp này có thể giúp bệnh nhân hay không. Các thử nghiệm này tốn kém, mất nhiều thời gian và đòi hỏi phải hiểu rõ các quy định xung quanh quy trình của FDA. Theo một số ước tính, có thể mất 10-15 năm và 1 tỷ đô la để phát triển một loại thuốc mới cho con người sử dụng.

Khi Henwood kết nối với Brenner, họ ngay lập tức làm việc để đưa liệu pháp gen vào thử nghiệm trên người nhanh hơn. "Thật khích lệ khi biết về đứa con của Henwood, đứa trẻ gần bằng tuổi con tôi", Brenner nói. "Tôi không thể tưởng tượng và không thể không cảm thấy đồng cảm. ... Có một sự bất công, thiếu công lý trong các bệnh hiếm gặp không được quan tâm vì lý do tài chính".

Henwood nói đùa rằng đôi khi cô ấy tự coi mình là trợ lý điều hành của Brenner, gửi cảnh báo khi đến hạn nộp giấy tờ hoặc nói với anh ấy về các tài liệu cần ký để thúc đẩy công việc. "Những gì NF2 BioSolutions hiện đang thiếu về hỗ trợ tài chính, chúng tôi bù đắp bằng chuyên môn do các tình nguyện viên đến từ ngành dược phẩm và FDA cung cấp. Họ biết rõ quy trình quản lý của FDA. Nếu không có những tình nguyện viên này, tôi không biết chúng tôi sẽ làm gì. Tôi đã thấy một số cố vấn của FDA tính phí hơn 100.000 đô la cho lời khuyên", Henwood nói.

Không chỉ NF2

Mặc dù kinh nghiệm của Henwood đã cho bà thấy quá trình phát triển thuốc vẫn còn rời rạc như thế nào, bà vẫn nói rằng các mảnh ghép của câu đố đã dễ tìm hơn nhiều vì có rất nhiều người đã vào cuộc để giúp đỡ. "Mỗi khi tôi cần ai đó hướng dẫn, hoặc khi tôi gặp phải một rào cản tiềm ẩn, những người tôi cần có kỹ năng giúp đỡ đã xuất hiện. Và không ai yêu cầu tôi một xu nào", Henwood nói. "Họ đều đã hiến tặng tài năng của mình để giúp đỡ những đứa trẻ này. Thật khiêm nhường khi chứng kiến ​​điều đó".

Mục tiêu lớn tiếp theo của cô là gây quỹ đủ để tài trợ cho một nghiên cứu độc chất theo yêu cầu của FDA trước khi các thử nghiệm lâm sàng có thể bắt đầu. Với đủ tiền tài trợ, liệu pháp gen có thể được thử nghiệm trên người sớm nhất là trong vòng 14 tháng. Cô đã tạo ra một chiến dịch Ineedacure.org để giúp gây quỹ và đang làm việc với các tổ chức NF2 khác để vận động cho nhiều nguồn tài trợ liên bang hơn cho nghiên cứu.

Quyết tâm đấu tranh của Henwood để tìm ra phương pháp điều trị cho con trai mình không chỉ có lợi cho những người mắc NF2. Các chiến lược hiệu quả với một căn bệnh hiếm gặp cũng có thể cải thiện phương pháp điều trị cho các căn bệnh khác.

Trong vòng xoáy của công việc toàn thời gian, một tổ chức phi lợi nhuận để điều hành, và sự kết hợp của các hoạt động gây quỹ, các chuyến đi vận động và các hội nghị nghiên cứu, Henwood có ít thời gian hơn nhiều để dành cho con gái và con trai của mình. "Tôi ước mình có thể dành nhiều thời gian hơn cho AJ ngay bây giờ, nhưng tôi phải lựa chọn: Dành thời gian cho con ngay bây giờ và chứng kiến ​​con đau khổ trong vài năm nữa, hoặc hy vọng rằng tôi có thể bù đắp thời gian trong tương lai sau khi chúng tôi tìm ra phương pháp điều trị", cô nói. "Ngay bây giờ, tất cả những gì con biết là con có một số điểm cần được theo dõi và Mẹ đang ở ngoài kia chiến đấu vì con".

Theo số liệu

Ít hơn 10: Số lượng phương pháp điều trị được FDA chấp thuận cho các bệnh hiếm gặp từ năm 1973 đến năm 1983

25 triệu đến 30 triệu: Số người Mỹ mắc bệnh hiếm gặp

10 đến 15: Số năm cần thiết để hoàn thành các thử nghiệm lâm sàng cho một loại thuốc mới trước khi sử dụng trên người

350 triệu: Số người mắc bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới

7.000: Số lượng ước tính các bệnh hiếm hiện được xác định

200.000: Số lượng người mắc bệnh tối đa để được coi là bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ

NGUỒN:

Tiến sĩ Nicole Henwood, chủ tịch kiêm giám đốc điều hành, NF2 BioSolutions, West Chester, PA.

UpToDate: "U xơ thần kinh loại 2."

Viện Y tế Quốc gia: "Mạng lưới nghiên cứu lâm sàng về bệnh hiếm gặp".

Lancet:  "Điểm nhấn về các bệnh hiếm gặp."

Viện Y tế Quốc gia: "Câu hỏi thường gặp về Bệnh hiếm gặp".

Đại học California, Davis: "Nghiên cứu chuyển dịch là gì?"

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bức ảnh thành viên".

Viện Y tế Quốc gia: "Liệu pháp gen là gì?"

NF2 BioSolutions: "Câu hỏi thường gặp."

Amber Salzman, Tiến sĩ, chủ tịch kiêm giám đốc điều hành, Ohana Biosciences, Merion Station, PA.

Gary Brenner, Tiến sĩ, Bác sĩ, Giám đốc, Chương trình nghiên cứu về thuốc giảm đau, Bệnh viện đa khoa Massachusetts; phó giáo sư, Trường Y Harvard.

Liệu pháp gen ung thư : "Liệu pháp gen Schwannoma bằng cách đưa protein hình thành lỗ Gasdermin-D vào tế bào ung thư thông qua virus liên kết với adeno."

Đại học California, Davis: "Nghiên cứu chuyển dịch là gì?"

Chris Coburn, giám đốc đổi mới sáng tạo, Partners HealthCare, Cambridge, MA.

Peg Brivanlou, Tiến sĩ, đối tác, King & Spalding, New York.

Kaiser Health News: "Cái giá đắt của hy vọng: Khi lợi ích song song của ngành dược phẩm và gia đình xung đột."

Nhà khoa học:  "Những thách thức của nghiên cứu bệnh hiếm gặp."