Hội chứng Eisenmenger là gì?

• Chuyện xảy ra như thế nào
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Sống chung với hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger xảy ra do một khiếm khuyết bẩm sinh mà bạn đã mắc phải. Khiếm khuyết bẩm sinh này cũng được gọi là bất thường tim bẩm sinh. Khiếm khuyết bẩm sinh này làm thay đổi cách máu chảy qua tim . Điều này có nghĩa là cơ thể không nhận đủ oxy. Những người mắc tình trạng này có nguy cơ cao bị suy tim , đột quỵ và tử vong sớm.

Bệnh này được đặt theo tên của Tiến sĩ Victor Eisenmenger, người đầu tiên phát hiện ra tình trạng này vào năm 1897.

Chuyện xảy ra như thế nào

Tim bạn có bốn ngăn -- tâm nhĩ trái và phải và tâm thất trái và phải. Khi tim bạn đập, máu di chuyển từ cơ thể vào tâm nhĩ phải, tâm nhĩ phải sẽ đưa máu đến tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu đến phổi , nơi máu lấy oxy. Khi máu mang oxy đó trở về tim, tâm nhĩ trái sẽ tiếp nhận máu và chuyển máu đến tâm thất trái, tâm thất trái sẽ đưa máu ra ngoài cơ thể bạn.

Nhưng ở những người mắc hội chứng Eisenmenger, thường có một lỗ giữa các buồng tim – thường là giữa tâm thất trái và phải. Khi điều đó xảy ra:

1. Máu giàu oxy sẽ được đưa trở lại phổi thay vì chảy ra cơ thể.
2. Điều này làm tăng huyết áp trong phổi của bạn.
3. Huyết áp cao ở phổi khiến máu chảy ngược về tim và đi qua lỗ vào tâm thất trái.
4. Tâm thất trái đưa máu bị ứ đọng (không nhận được oxy) ra cơ thể bạn.

Nếu khiếm khuyết đó không được phát hiện và điều chỉnh sớm, nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề hơn, như huyết áp cao ở phổi ( tăng huyết áp phổi ) và suy tim .

Trong số tất cả những người sinh ra với khuyết tật tim, cứ 12 người thì có khoảng 1 người mắc hội chứng Eisenmenger. Nhưng tỷ lệ đó có thể đang giảm vì bác sĩ có thể phát hiện và sửa chữa những khuyết tật đó sớm hơn trong cuộc đời.

Triệu chứng

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trước tuổi dậy thì . Đôi khi, chúng có thể được phát hiện trong thời kỳ trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Những triệu chứng sau đây dễ nhận biết nhất:

• Da có màu xanh do thiếu oxy (tím tái)
• Đầu ngón tay và ngón chân rộng ( búi chân )
• Hụt hơi
• Tích tụ chất lỏng ở một số bộ phận của cơ thể ( phù nề )
• Nhịp tim bất thường
• Chóng mặt hoặc đau đầu
• Đau ngực
• Sưng ở các khớp ( bệnh gút )

Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu (tế bào hồng cầu vận chuyển oxy) của cơ thể, gây đông máu hoặc chảy máu quá nhiều.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ mắc hội chứng Eisenmenger, họ có thể giới thiệu trẻ đến một chuyên gia điều trị các vấn đề về tim ở trẻ em và thanh thiếu niên. Chuyên gia đó sẽ tìm kiếm:

• Da xanh
• Dấu hiệu của sự mở không đúng cách giữa hai buồng tim (đường thông tim)
• Huyết áp cao ở phổi không đáp ứng với thuốc

Bác sĩ của bạn cũng sẽ muốn thực hiện:

• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT hoặc siêu âm tim
• Điện tâm đồ ( EKG hoặc ECG) hoặc thử nghiệm đi bộ (để đo nhịp tim và lưu lượng máu)
• Xét nghiệm máu (để kiểm tra số lượng hồng cầu cao bất thường hoặc thấp bất thường)
• Thông tim (để biết thông tin chi tiết về tim)
• Xét nghiệm chức năng phổi (để đo lượng oxy đi vào máu của bạn)

Sự đối đãi

Nếu các xét nghiệm đó chỉ ra hội chứng Eisenmenger, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về một kế hoạch điều trị. Trọng tâm sẽ là hạ huyết áp trong động mạch dẫn máu đến phổi và đưa nhiều oxy hơn đến cơ thể. Điều này có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau, từ dùng thuốc đến phẫu thuật lớn.

Kế hoạch này có thể bao gồm việc dùng thuốc:

• Làm giãn động mạch để cải thiện lưu lượng máu
• Giữ cho trái tim bạn đập theo nhịp điệu đều đặn
• Ngăn ngừa nhiễm trùng ( kháng sinh )
• Ngăn ngừa cục máu đông ( thuốc làm loãng máu )

Bác sĩ cũng có thể muốn bạn uống thuốc bổ sung sắt .

Bạn cũng có thể được lấy máu ra khỏi cơ thể để giảm số lượng hồng cầu, nếu bạn sản xuất quá nhiều hồng cầu. Bạn sẽ được truyền dịch để bù lại lượng máu đã mất.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể thực hiện ghép tim-phổi. Điều này được thực hiện khi tim và phổi bị suy. Rõ ràng, đây là một bước quan trọng đòi hỏi một bệnh viện hiện đại và các bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm.

Sống chung với hội chứng Eisenmenger

Những người mắc bệnh này không sống lâu như những người khác và có nguy cơ tử vong đột ngột cao. Hầu hết những người mắc hội chứng Eisenmenger đều tử vong ở độ tuổi từ 20 đến 50. Nhưng nếu được quản lý cẩn thận, những người mắc bệnh này có thể sống đến 60 tuổi.

Nếu bạn mắc hội chứng Eisenmenger, bạn nên đảm bảo rằng bạn đang tuân thủ phác đồ điều trị của mình. Ngoài ra, bác sĩ khuyến nghị một số bước sau:

• Tránh nơi có độ cao lớn và tránh mất nước .
• Các môn thể thao mạnh không được phép, nhưng tập thể dục có thể được. Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ.
• Ăn chế độ ít muối và không hút thuốc.
• Hãy hỏi bác sĩ về loại thuốc không kê đơn nào an toàn cho bạn.
• Tiêm vắc-xin và chăm sóc vết cắt để tránh nhiễm trùng.
• Tránh tắm bồn nước nóng hoặc phòng xông hơi. Chúng có thể khiến huyết áp của bạn giảm đột ngột.
• Nếu bạn sắp phẫu thuật hoặc làm răng, bạn sẽ muốn trao đổi với bác sĩ về việc bạn có nên dùng thuốc kháng sinh trước hay không. Điều này làm giảm nguy cơ nhiễm trùng có thể tấn công tim.

Nếu bạn là phụ nữ mắc bệnh này, việc mang thai có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bạn và thai nhi. Các bác sĩ rất có thể sẽ khuyên bạn không nên làm vậy.

Đây là tình trạng thay đổi cuộc sống và việc đối mặt với những thách thức và tổn thương về mặt cảm xúc có thể rất khó khăn. Bạn nên trao đổi với bác sĩ về các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác có thể có sẵn cho bạn và những người thân yêu của bạn.

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia, Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp.

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Eisenmenger”.

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Eisenmenger”.

Hiệp hội Tim bẩm sinh người lớn: “Hội chứng Eisenmenger”.

Bách khoa toàn thư sức khỏe của Trung tâm y tế Đại học Rochester: “Hội chứng Eisenmenger”.

Tạp chí Tim mạch Châu Âu : “Trình bày, triển vọng sống sót và các yếu tố dự báo tử vong ở hội chứng Eisenmenger.”