Một em bé 12 tuổi là người đầu tiên bắt đầu điều trị bệnh hồng cầu hình liềm mới

Ngày 6 tháng 5 năm 2024 – Bệnh hồng cầu hình liềm của Kendric Cromer, 12 tuổi , đã tàn phá cơ thể non trẻ của em, bao gồm gây ra tình trạng đau đớn được gọi là hoại tử xương ở hông, lưng và vai. 

Tuần tr��ớc, anh ấy đã trở thành bệnh nhân đầu tiên bên ngoài một thử nghiệm lâm sàng để bắt đầu một phương pháp điều trị di truyền mới đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng có thể chữa khỏi 88% các triệu chứng đặc trưng của bệnh hồng cầu hình liềm, một tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu.  CDC ước tính 100.0000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh này phổ biến hơn ở người da đen - cứ 365 trẻ sơ sinh da đen ở Hoa Kỳ thì có khoảng 1 trẻ mắc bệnh này.

FDA  đã phê duyệt liệu pháp mới có tên là Lyfgenia vào tháng 12. Cho đến lúc đó, lựa chọn duy nhất cho những người bị hồng cầu hình liềm là điều trị để kiểm soát các triệu chứng hoặc cấy ghép tế bào gốc từ người hiến tặng có nguy cơ nghiêm trọng.

Theo tờ The New York Times và thông báo từ Bluebird Bio, công ty phát triển phương pháp điều trị này, quá trình điều trị kéo dài nhiều tháng cho Cromer bắt đầu bằng việc thu thập tế bào gốc tủy xương tại Bệnh viện Nhi quốc gia ở Washington, DC  .

“Chúng tôi rất vui mừng khi trở thành trung tâm đầu tiên trong cả nước thu thập tế bào thương mại từ một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và tự hào là người tiên phong trong việc sử dụng phương pháp tiếp cận mới này”, Tiến sĩ David Jacobsohn, Trưởng khoa Ghép tủy và Máu tại Bệnh viện Nhi Quốc gia, cho biết trong một tuyên bố. “Việc phê duyệt liệu pháp gen gần đây để điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm là một bước đột phá to lớn trong việc chăm sóc bệnh nhân và là tia hy vọng cho các gia đình chứng kiến ​​con mình phải vật lộn với tình trạng này. Trước gánh nặng to lớn, liệu pháp gen là một phương pháp điều trị thay thế mang tính đột phá và là ngọn hải đăng hy vọng cho một tương lai tốt đẹp hơn”. 

Giá của Bluebird cho liệu pháp Lyfgenia là 3,1 triệu đô la, khiến đây trở thành một trong những phương pháp điều trị y tế đắt đỏ nhất mọi thời đại, tờ Times đưa tin, đồng thời cho biết thêm rằng công suất hàng năm hiện tại của Bluebird là điều trị tế bào cho từ 85 đến 105 bệnh nhân. Hiện tại, có danh sách chờ của những người tìm kiếm phương pháp điều trị thay đổi cuộc sống này.

Khi đã thu thập đủ tế bào gốc từ bệnh nhân, chúng được gửi đến phòng thí nghiệm của Bluebird ở New Jersey và được biến đổi để hoạt động giống như những người không bị hồng cầu hình liềm. Cromer sẽ được hóa trị trước khi cấy ghép các tế bào gốc đã biến đổi.

Quá trình này không chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Thay vào đó, các gen mới được biến đổi sẽ hướng dẫn cơ thể sản xuất nhiều hơn một loại protein hồng cầu có thể  chống lại tác động của các protein đột biến khiến hồng cầu có hình chữ C (do đó có tên là hồng cầu hình liềm). Các hồng cầu hình liềm hạn chế lưu lượng máu và hạn chế cung cấp oxy, nhưng phương pháp điều trị mới giúp cơ thể sản xuất đủ protein hồng cầu không bị đột biến để ngăn hồng cầu hình thành hình liềm.

NGUỒN:

Bluebird Bio: “Bluebird Bio thông báo hoàn thành việc thu thập tế bào đầu tiên cho liệu pháp gen LYFGENIA.”

Tờ New York Times : “Bệnh nhân đầu tiên bắt đầu liệu pháp gen hồng cầu hình liềm mới được chấp thuận.”

CDC: “Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD).”

FDA: “FDA chấp thuận liệu pháp gen đầu tiên để điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.”

UC Health: “Liệu pháp gen mới mang lại hy vọng, câu hỏi cho bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.”