Nhiễm sắc thể YY là gì?

• Nguyên nhân nào gây ra nhiễm sắc thể YY?
• Đặc điểm vật lý của nhiễm sắc thể YY là gì?
• Triệu chứng của nhiễm sắc thể YY là gì?
• YY được chẩn đoán như thế nào?

‌Mặc dù di truyền là di truyền, một hiện tượng biến đổi di truyền xảy ra khi trẻ sơ sinh nam nhận thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của chúng, dẫn đến sự kết hợp XYY. Hội chứng này thường được gọi là hội chứng Jacob, hội chứng Superman, kiểu nhân XYY, hội chứng XYY, hội chứng YY và khảm 46,XY/47,XYY. Biến đổi di truyền xảy ra ở một trong số 1.000 trẻ sơ sinh nam và có thể bắt nguồn từ 100.000 năm trước từ một tổ tiên nam.

Nguyên nhân nào gây ra nhiễm sắc thể YY?

Số lượng nhiễm sắc thể thông thường bên trong mỗi tế bào của cơ thể bạn là tổng cộng 46 nhiễm sắc thể , hoặc 23 cặp. Bạn thừa hưởng một nửa số nhiễm sắc thể từ mẹ ruột và một nửa còn lại từ cha ruột.

22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, vì chúng quyết định bạn sẽ sinh ra là nam hay nữ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. 

Hội chứng Superman xảy ra khi nam giới nhận thêm một nhiễm sắc thể Y khi thụ thai, tạo ra sự kết hợp XYY. ‌Điều này dẫn đến một bé trai sinh ra mắc hội chứng XYY, một hiện tượng ngẫu nhiên do sự hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai xảy ra .

Được gọi là không phân ly, đây là lỗi trong quá trình phân chia tế bào tinh trùng. Đứa trẻ sinh ra sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, đây không phải là đặc điểm di truyền — những người cha có nhiễm sắc thể XYY không truyền hội chứng này cho con trai của họ.

Đặc điểm vật lý của nhiễm sắc thể YY là gì?

Các đặc điểm thể chất ở một người có thêm nhiễm sắc thể Y có nhiều biến thể. Điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả các bé trai sinh ra với hội chứng XYY đều biểu hiện những khác biệt có thể quan sát được. Cách cơ thể vật lý của bạn hoạt động là kết quả của các hướng dẫn được mã hóa trong gen của bạn. Bạn có một cấu tạo di truyền độc đáo vốn có tạo nên kiểu gen của bạn .

Kiểu gen của bạn kết hợp với các yếu tố môi trường để xác định cấu trúc và chức năng cơ thể vật lý của bạn được gọi là kiểu hình. Toàn bộ hiện thân của một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ tạo nên kiểu nhân của bạn .

Các đặc điểm vật lý liên quan đến hội chứng này có thể bao gồm:

• Tinh hoàn lớn 
• Đầu to 
• Khoảng cách giữa hai bộ phận cơ thể tăng lên, thường là mắt
• Tăng mỡ bụng
• Răng lớn
• Bàn chân bẹt 
• Ngón tay thứ năm cong vào trong
• Độ cong bất thường của cột sống từ bên này sang bên kia 
• Tầm vóc cao lớn 

Điều quan trọng cần lưu ý là đôi khi không có bất kỳ đặc điểm kiểu hình bất thường nào, mặc dù chiều cao trên mức trung bình là kết quả phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy nam giới mắc hội chứng này mang một bản sao thừa của gen SHOX, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính. Gen SHOX cũng chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bộ xương, đặc biệt là trong quá trình phát triển và trưởng thành của các chi .

Phần lớn nam giới mắc hội chứng XYY đều có khả năng sinh sản, với mức testosterone và sự phát triển tình dục bình thường. Tuy nhiên, một số bé trai có thể bị suy tinh hoàn dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản.

Triệu chứng của nhiễm sắc thể YY là gì?

Hội chứng XYY có liên quan đến một số tình trạng thể chất và khuyết tật ở nam giới có thêm nhiễm sắc thể Y. Các triệu chứng dao động từ nhẹ đến nặng, do đó các triệu chứng thể chất có thể không được phát hiện:

• Bệnh hen suyễn
• Rối loạn phổ tự kỷ
• Động kinh 
• Tay run rẩy
• Các chuyển động không tự nguyện
• Giảm trương lực cơ thấp
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động (như ngồi và đi)
• Chậm nói
• Khó khăn trong việc đọc và viết
• Vấn đề về răng miệng
• Rối loạn phổ tự kỷ (nhẹ)
• Rối loạn thiếu chú ý, ADHD
• Sự lo lắng 
• Rối loạn tâm trạng
• Trầm cảm
• Vô sinh

‌Điều quan trọng cần lưu ý là khuyết tật trí tuệ không phải là dấu hiệu điển hình. Những người mắc hội chứng XYY cũng có thể sinh ra những đứa trẻ có kiểu nhân điển hình.

YY được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyền cho hội chứng XYY có thể được thực hiện trong các xét nghiệm trước khi sinh hoặc bất kỳ lúc nào trong suốt cuộc đời của bé trai. Sau khi chẩn đoán, hội chứng có thể được quản lý thông qua giáo dục chuyên khoa và các liệu pháp, chẳng hạn như khi chậm phát triển về khả năng nói và vận động rõ ràng. Hai xét nghiệm thường được chỉ định là:

1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể, phát hiện tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào
2. Xét nghiệm mảng nhiễm sắc thể, phát hiện nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu

Ngoài ra còn có các xét nghiệm trước khi sinh có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng XYY, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm, mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện để phát hiện các vấn đề di truyền tiềm ẩn ở đứa con chưa chào đời của họ. Người ta suy đoán rằng một bộ phận nam giới mắc hội chứng Jacob không bao giờ được chẩn đoán do thiếu các triệu chứng.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền

Phiên bản dành cho người tiêu dùng của Merck

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia

Tin tức Khoa học Y tế Sự sống: “Tin tức và Nghiên cứu về nhiễm sắc thể Y.”

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ