Nhóm chăm sóc Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) của bạn

• Nơi tìm chuyên gia

Các tình trạng trong phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Một số hội chứng rõ ràng khi trẻ mới sinh, trong khi một số khác không xuất hiện ngay lập tức. Một số trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn lên, trong khi một số khác không thay đổi nhiều.

Vì PROS rất phức tạp, bạn có thể sẽ gặp rất nhiều bác sĩ chuyên khoa trong các lĩnh vực khác nhau. Họ sẽ làm việc cùng nhau để tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho dạng PROS cụ thể của con bạn. Một số trọng tâm của họ sẽ chồng chéo lên nhau, điều này sẽ giúp họ tiếp cận hội chứng của con bạn từ nhiều góc độ.

Các bác sĩ thần kinh, hoặc các chuyên gia về não và hệ thần kinh, sẽ tìm kiếm các phương pháp điều trị có thể giúp điều trị chứng động kinh, rối loạn giác quan và các vấn đề về vận động do một số dạng PROS gây ra. Nếu tình trạng của con bạn ảnh hưởng đến não, tủy sống hoặc các mô thần kinh khác, các bác sĩ thần kinh sẽ là một phần quan trọng trong nhóm chăm sóc con bạn.

Bác sĩ tim mạch hoặc chuyên gia tim mạch sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị cho con bạn nếu tình trạng này ảnh hưởng đến mạch máu của trẻ. Họ có thể tìm kiếm các phương pháp điều trị liên quan đến thay đổi lối sống, thuốc men, phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác.

Bác sĩ chuyên khoa thận. Nếu con bạn có vấn đề về thận, thường gặp ở nhiều dạng PROS, bạn sẽ trao đổi với chuyên gia về thận. Họ có thể giúp con bạn kiểm soát huyết áp nếu huyết áp quá cao, có thể khiến các vấn đề về thận trở nên tồi tệ hơn. Họ cũng có thể đề nghị chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Bác sĩ chỉnh hình chuyên về việc sửa chữa và ngăn ngừa các vấn đề về cấu trúc cơ thể, đặc biệt là xương. Con bạn sẽ gặp bác sĩ chỉnh hình nếu chúng bị tình trạng cột sống vẹo cột sống , chân dài khác nhau, ngón tay hoặc ngón chân dài hơn bình thường hoặc bất kỳ tình trạng phát triển quá mức nào khác của bộ xương.

Bác sĩ nhãn khoa có thể giúp con bạn xử lý các vấn đề về thị lực có thể do sự phát triển quá mức ở não hoặc xung quanh mắt .

Bác sĩ tai, mũi, họng (ENT) . Nếu dạng PROS của con bạn liên quan đến sự phát triển quá mức của các mô ở mặt hoặc cổ, hoặc nếu nó khiến trẻ khó nuốt, chuyên gia này có thể đóng vai trò quan trọng trong nhóm chăm sóc của bạn.

Bác sĩ da liễu chuyên về các bệnh ảnh hưởng đến da. Một số dạng PROS, bao gồm hội chứng CLOVES, có thể gây ra các mảng da phát triển quá mức có thể từ mịn đến thô ráp, vàng và nhờn đến đỏ và có vảy, và từ nhỏ đến rất lớn. Bác sĩ da liễu sẽ giúp kiểm soát các triệu chứng này và đề xuất cách tốt nhất để chăm sóc chúng.

Bác sĩ phẫu thuật. Nếu nhóm chăm sóc của con bạn quyết định phẫu thuật là lựa chọn tốt nhất, bạn có thể sẽ gặp bác sĩ phẫu thuật. Đây có thể là bác sĩ phẫu thuật thần kinh phẫu thuật cho trẻ em bị động kinh , bác sĩ da liễu có thể loại bỏ các tổn thương da hoặc bác sĩ phẫu thuật lồng ngực có thể điều trị tình trạng phát triển quá mức mô mỡ ở "thân" cơ thể.

Chuyên gia trị liệu nhận thức. Nếu dạng PROS của con bạn liên quan đến não, chúng có thể bị một số mức độ khuyết tật về trí tuệ. Cho dù nhẹ hay nặng, chuyên gia trị liệu nhận thức có thể giúp chúng tìm cách tiến triển và sống chung với những thách thức trong học tập, hành vi, lời nói hoặc chuyển động.

Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ. Cho dù con bạn gặp vấn đề về ngôn ngữ do khuyết tật trí tuệ hay khuyết tật thể chất, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, còn được gọi là nhà trị liệu ngôn ngữ, có thể giúp trẻ học cách giao tiếp tốt hơn với mọi người xung quanh. Họ cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về nhận thức, tương tác xã hội và khó nuốt.

Các nhà vật lý trị liệu sẽ nói chuyện với bạn và con bạn về hoạt động hàng ngày của họ và lập một kế hoạch điều trị được thiết kế riêng. Mục tiêu là giảm đau và sưng, và cải thiện khả năng vận động. Điều này có thể bao gồm massage, kỹ thuật nóng hoặc lạnh và các bài tập đặc biệt.

Chuyên gia về bệnh di truyền và ung thư . PROS khiến các tế bào phát triển và phân chia nhanh hơn bình thường. Trong một số trường hợp, điều này có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Vì ung thư cũng là một bệnh di truyền, các chuyên gia về di truyền có thể giúp nhóm chăm sóc của con bạn hiểu được nguy cơ này. Nhóm chăm sóc của bạn sẽ cùng nhau theo dõi các khối u. Các chuyên gia về di truyền cũng có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra tình trạng của con bạn và đưa ra các khuyến nghị về cách chăm sóc cho con bạn.

Tùy thuộc vào dạng PROS cụ thể của con bạn, bạn có thể cần gặp nhóm chuyên gia đặc biệt của mình thường xuyên, trong suốt thời kỳ dậy thì. Kiểm tra sức khỏe định kỳ rất quan trọng để nhóm chăm sóc con bạn có thể theo dõi các biến chứng do mô phát triển quá mức. Tần suất bạn gặp từng chuyên gia sẽ phụ thuộc phần lớn vào tình trạng riêng của con bạn. Hãy hỏi bác sĩ về tần suất bạn sẽ gặp từng bác sĩ, trong bao lâu và mục tiêu của họ là gì.

Nơi tìm chuyên gia

Bạn có thể tìm chuyên gia thông qua bác sĩ thường xuyên của con bạn, nhưng cũng có thể thông qua các nhóm vận động, thử nghiệm lâm sàng, tạp chí y khoa, trường đại học, bệnh viện chuyên khoa và hội nghị y khoa. Bắt đầu bằng cách trao đổi với bác sĩ chính của bạn để được hướng dẫn. Bạn có thể hợp tác với các chuyên gia càng sớm thì con bạn sẽ càng có lợi về lâu dài.

NGUỒN:

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: “Huyết áp cao có thể dẫn đến tổn thương hoặc suy thận như thế nào”.

Bệnh viện nhi Boston: “Ngón tay to”.

Ung thư: “Tín hiệu PI3K trong tăng sinh mô: Từ hội chứng tăng sinh quá mức đến u nang thận.”

Sức khỏe trẻ em: “Bớt biểu bì tuyến tính”.

Donald Fuller, Tiến sĩ, giáo sư về rối loạn giao tiếp, Đại học Đông Washington.

GeneReviews: “Sự phát triển quá mức của các phân đoạn liên quan đến PIK3CA.”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Cloves”, “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”.

Di truyền học trong y học: “Tính an toàn và hiệu quả của Sirolimus liều thấp trong phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA.”

Phòng khám Mayo: “Khó nuốt”.

MedlinePlus: “Bớt biểu bì”, “Hội chứng dị dạng mao mạch não to”.

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: “Dị dạng bạch huyết”.

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: “Phổ kiểu hình và di truyền của bệnh Macrodactyly biệt lập: Khảm thể của các biến thể gây ung thư PIK3CA và AKT1.”

Bệnh viện Nhi Texas: “Tăng sản sợi mỡ (FH)”, “Phát triển quá mức từng đoạn liên quan đến PIK3CA”.

Trường Y khoa Đại học Washington ở St. Louis: “Xét nghiệm di truyền ung thư giúp chẩn đoán hội chứng hiếm gặp ở trẻ em”.