Những điều cần biết về bệnh Wilson

• Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là gì?
• Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
• Phương pháp điều trị bệnh Wilson là gì?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó đồng tích tụ trong cơ thể. Bệnh này còn được gọi là thoái hóa thể thủy tinh tiến triển. 

Gan thường lọc lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể, bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, gan không hoạt động bình thường trong trường hợp mắc bệnh Wilson, dẫn đến tích tụ đồng trong mắt, gan và não. 

Chẩn đoán và điều trị sớm tình trạng này rất quan trọng để ngăn ngừa suy gan hoặc tổn thương não. Điều trị có thể bao gồm từ dùng thuốc đến ghép gan , tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Nếu một người họ hàng gần hoặc một trong những bậc phụ huynh của bạn mắc bệnh Wilson, hãy trao đổi với bác sĩ về các biện pháp can thiệp sớm. Hầu hết những người mắc bệnh Wilson có thể sống khỏe mạnh với phương pháp điều trị phù hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm giúp đảm bảo điều này. 

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Wilson là đột biến hoặc thay đổi gen ATP7B . Gen này mã hóa cho việc vận chuyển đồng trong cơ thể. Nếu nó không hình thành đúng cách hoặc không có, bạn có thể mắc bệnh Wilson. 

Đồng rất cần thiết cho nhiều chức năng khác nhau của cơ thể, nhưng nếu quá nhiều, nó có thể gây độc. 

Vì bệnh Wilson được coi là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, bạn phải thừa hưởng gen đột biến từ mỗi cha mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn thừa hưởng từ một trong hai cha mẹ, bạn sẽ không có triệu chứng, nhưng bạn có thể truyền bệnh cho con cái của mình.

Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu có đột biến trong gen gây ra bệnh Wilson hay không. 

Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Các triệu chứng của bệnh Wilson xuất hiện ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ quan. 

Trong trường hợp bệnh Wilson ảnh hưởng đến gan, các triệu chứng bao gồm:

• Ngứa
• Mất cảm giác thèm ăn
• Buồn nôn
• Mệt mỏi
• Nôn mửa
• Điểm yếu
• Giảm cân

Nếu bệnh tiến triển, bạn có thể bị chuột rút cơ, vàng da, đau vùng bụng và u mạch mạng nhện, một tình trạng trong đó các mạch máu tạo thành hình dạng giống như nhánh cây có thể nhìn thấy trên da. 

Vì một số triệu chứng, như vàng da , là triệu chứng phổ biến của các tình trạng bệnh khác, nên bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán khác trước khi xác nhận bệnh Wilson. 

Nếu bệnh Wilson gây ra tình trạng tích tụ đồng trong não, bạn có thể có các triệu chứng sau: 

• Thay đổi tính cách
• Mất ngủ, không ngủ được 
• chảy nước dãi 
• Đi bộ không đúng cách
• Vấn đề về trí nhớ hoặc thị lực
• Vấn đề về lời nói
• Thay đổi tâm trạng 
• Trầm cảm 
• Đau nửa đầu 

Nếu các triệu chứng tiến triển, bạn có thể bị đau khi di chuyển, co giật và co thắt cơ. 

Bệnh Wilson cũng có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như bệnh loạn thần, rối loạn hành vi, lo âu và trầm cảm. 

Một triệu chứng nổi bật của bệnh Wilson là "mắt hoa hướng dương" hoặc đục thủy tinh thể hoa hướng dương. Chúng xuất hiện trong mắt như một trung tâm nhiều màu với các nan hoa mọc ra từ đó. 

Vòng Kayser-Fleischer là một dấu hiệu khác của bệnh Wilson. Chúng xuất hiện dưới dạng đổi màu nâu vàng bên trong mắt. Màu nâu là do lắng đọng đồng trong mắt. Vòng Kayser-Fleischer có thể nhìn thấy ở hầu hết những người mắc bệnh Wilson. 

Những dấu hiệu khác cho thấy cơ thể bạn có thể có quá nhiều đồng bao gồm: 

• Chu kỳ kinh nguyệt không đều 
• Viêm khớp 
• Sỏi thận
• Huyết áp thấp 
• Mật độ xương thấp 
• Màu xanh ở móng tay 

Phương pháp điều trị bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson được điều trị bằng thuốc loại bỏ lượng đồng dư thừa trong cơ thể bạn. Những loại thuốc này, được gọi là thuốc tạo phức, liên kết với đồng và được giải phóng vào nước tiểu. Khi sử dụng liên tục, chúng có thể loại bỏ một lượng đồng đáng kể.

Tuy nhiên, các tác nhân tạo phức cũng làm chậm quá trình lành vết thương . Do đó, nếu bác sĩ đã lên lịch phẫu thuật cho bạn, họ sẽ giảm liều lượng các loại thuốc này. 

Một phương pháp điều trị khác cho bệnh Wilson là bổ sung kẽm. Kẽm ngăn chặn sự hấp thụ đồng trong ruột. Bác sĩ thậm chí có thể kê đơn kẽm nếu bạn mắc bệnh nhưng vẫn chưa thấy triệu chứng. 

Ai có nguy cơ mắc bệnh Wilson?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson, nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền này của bạn sẽ cao hơn. Nguy cơ này thậm chí còn tăng cao hơn nữa nếu thành viên gia đình là anh chị em ruột hoặc cha mẹ của bạn. 

Thông thường, bạn bắt đầu thấy các triệu chứng ở độ tuổi từ 5 đến 40. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển các triệu chứng sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc đời. Trong một số trường hợp, các bác sĩ đã phát hiện ra các triệu chứng của tình trạng này ở trẻ sơ sinh chỉ mới chín tháng tuổi và người lớn ở độ tuổi 70. 

NGUỒN: 

‌Biên niên sử Y học Chuyển dịch: "Các liệu pháp chống đồng hiện tại trong việc kiểm soát bệnh Wilson."

Biên bản báo cáo của Trung tâm Y tế Đại học Baylor: "Vòng Kayser-Fleischer của bệnh Wilson cấp tính."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh Wilson".

Ý kiến ​​chuyên gia về dược lý trị liệu: "Kẽm acetate để điều trị bệnh Wilson."

Tâm thần học tổng quát: "Bệnh Wilson và các triệu chứng tâm thần: Báo cáo ca bệnh ngắn gọn."

Sổ tay Thần kinh lâm sàng: "Di truyền học của bệnh Wilson."

Phòng khám Mayo: "Bệnh Wilson."

Cơ sở dữ liệu bệnh hiếm: "Bệnh Wilson".