Những điều cần biết về xét nghiệm hồng cầu hình liềm

• Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là gì?
• Ai nên xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm?
• Có những loại xét nghiệm hồng cầu hình liềm nào?
• Bài học rút ra là gì?

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm đã trở thành xét nghiệm thường quy trong sàng lọc sơ sinh, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể cần được xét nghiệm. Đọc tiếp để xem bạn hoặc người thân có được hưởng lợi từ việc xét nghiệm hồng cầu hình liềm hay không.

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là gì?

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là xét nghiệm máu để kiểm tra các tế bào hồng cầu bất thường được gọi là hồng cầu hình liềm. Những tế bào này có thể gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm.  

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền. Nó ảnh hưởng đến một loại protein trong các tế bào hồng cầu của bạn, có chức năng vận chuyển oxy đến các mô. Protein này được gọi là hemoglobin.  

Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn và linh hoạt, giúp chúng di chuyển dễ dàng trong máu của bạn. Với hemoglobin bị bệnh, các tế bào không nhận được oxy mà chúng cần. Chúng thay đổi hình dạng và trông giống như chữ C, hình lưỡi liềm.

Các tế bào bị kẹt lại với nhau, có thể dẫn đến đau cũng như tắc nghẽn trong máu của bạn. Hồng cầu hình liềm không sống lâu và chúng thường bị lá lách của bạn phá vỡ. Bạn bị thiếu máu : bạn mất các tế bào hồng cầu và cơ thể bạn mất oxy.

Ai nên xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Nếu bạn mang gen hồng cầu hình liềm nhưng không bị bệnh, bạn có đặc điểm hồng cầu hình liềm . Mặc dù bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường, bạn có thể truyền gen cho con cái của mình.

Một số nhóm người có nguy cơ cao hơn, nhưng tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh. Đây là một phần của xét nghiệm thường quy tại bệnh viện. 

Bác sĩ có thể muốn yêu cầu xét nghiệm hồng cầu hình liềm cho bạn nếu:

• Bạn là bệnh nhân trước khi sinh và bạn hoặc cha mẹ kia có đặc điểm hồng cầu hình liềm hoặc chưa được xét nghiệm
• Bạn là người nhập cư và chưa được xét nghiệm trước đây
• Tiền sử gia đình của bạn không rõ
• Bạn có triệu chứng 

Có những loại xét nghiệm hồng cầu hình liềm nào?

Ngoại trừ xét nghiệm trước sinh, hầu hết các xét nghiệm hồng cầu hình liềm đều là xét nghiệm máu đơn giản. 

Công thức máu toàn phần. Xét nghiệm máu này, được gọi là CBC , sàng lọc tình trạng thiếu máu và nhiều tình trạng khác. Xét nghiệm này đo số lượng một số loại tế bào trong máu của bạn. Xét nghiệm này có thể xác định hemoglobin bất thường.

Xét nghiệm máu ngoại vi. Đây là xét nghiệm máu để xem hình dạng và số lượng tế bào hồng cầu và bạch cầu của bạn. Một số máu của bạn được đặt trên một phiến kính và được kiểm tra bằng máy tính hoặc dưới kính hiển vi để xác định các tế bào hình liềm. Xét nghiệm này thường được thực hiện cho trẻ em và người lớn cùng với CBC.

Xét nghiệm phết máu ngoại vi còn được gọi là xét nghiệm máu, xét nghiệm máu ngoại vi, xét nghiệm phân biệt thủ công hoặc xét nghiệm phân biệt thủ công. 

Điện di hemoglobin . Đây là xét nghiệm máu để xem xét các loại hemoglobin trong máu của bạn. Một dòng điện được áp dụng cho mẫu máu, phân tách máu thành các dải hemoglobin. Có rất nhiều loại hemoglobin khác nhau , nhưng hemoglobin S và một số loại khác có liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. 

Đây là xét nghiệm thường quy để sàng lọc trẻ sơ sinh nhưng cũng được thực hiện cho trẻ em và người lớn. 

Xét nghiệm độ đục hình liềm. Còn được gọi là độ hòa tan hemoglobin, đây là xét nghiệm không tốn kém, trong đó máu được thêm vào dung dịch. Nếu có hemoglobin S, xét nghiệm sẽ chuyển sang đục hoặc đục khi tiếp xúc với dung dịch. 

Xét nghiệm độ đục hình liềm thường có thể có kết quả dương tính giả. Vì vậy, khi xét nghiệm độ đục hình liềm có kết quả dương tính, thường phải thực hiện một xét nghiệm khác để kiểm tra lại kết quả. 

Xét nghiệm DNA. Xét nghiệm DNA trước khi sinh để tìm bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm sẽ xem xét DNA của em bé thay vì máu. Xét nghiệm này được khuyến nghị cho những người là người mang gen bệnh, có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc có tiền sử bệnh lý gia đình không rõ.

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm nhung mao nhau thai vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một lượng nhỏ mô từ nhau thai của bạn.

Khoảng 14 đến 16 tuần, bạn có thể xét nghiệm nước ối. Xét nghiệm này được gọi là chọc ối và bao gồm việc đưa kim vào tử cung của bạn để lấy chất lỏng ra.‌

Xét nghiệm tủy xương. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bác sĩ có thể lấy một ít tủy xương của bạn bằng kim. Tủy xương là mô xốp bên trong xương, nơi tạo ra các tế bào máu.

Xét nghiệm này không chẩn đoán được bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm này để tìm ra các vấn đề khác, đặc biệt nếu bạn bị nhiễm trùng nặng. 

Bài học rút ra là gì?

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm thường bao gồm các xét nghiệm máu đơn giản dễ thực hiện. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nghĩ xét nghiệm này phù hợp với mình không. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh có thể xác định sớm tình trạng sức khỏe và hỗ trợ điều trị để bảo vệ sức khỏe của em bé và gia đình bạn sau này. 

NGUỒN:

CDC: “Hãy đi xét nghiệm để biết tình trạng bệnh hồng cầu hình liềm của bạn.”

Huyết học Chương trình giáo dục của Hiệp hội huyết học Hoa Kỳ : “Xét nghiệm độ hòa tan hình liềm để sàng lọc đặc điểm hồng cầu hình liềm: có hại gì không?”

Y KHOA JOHNS HOPKINS: “Bệnh hồng cầu hình liềm.”

Phiên bản chuyên nghiệp của Merck Manuals: “Bệnh hồng cầu hình liềm – Huyết học và ung thư học.”

Núi Sinai: “Thông tin về điện di hemoglobin.”

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia NIH: “Bệnh hồng cầu hình liềm”.

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Xét nghiệm máu”, “Bệnh hồng cầu hình liềm”.