Quá tải sắt: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

• Bệnh Hemochromatosis là gì?
• Các loại bệnh Hemochromatosis
• Nguyên nhân gây bệnh Hemochromatosis
• Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Hemochromatosis
• Triệu chứng bệnh Hemochromatosis
• Chẩn đoán bệnh Hemochromatosis
• Điều trị bệnh Hemochromatosis
• Biến chứng của bệnh Hemochromatosis
• Biện pháp khắc phục bệnh Hemochromatosis tại nhà

Bệnh Hemochromatosis là gì?

Bệnh huyết sắc tố là một rối loạn khiến cơ thể tích tụ quá nhiều sắt. Đôi khi, tình trạng này được gọi là "quá tải sắt".

Thông thường, ruột của bạn hấp thụ lượng sắt vừa đủ từ thực phẩm bạn ăn. Nhưng trong bệnh nhiễm sắc tố sắt, cơ thể bạn hấp thụ quá nhiều và không có cách nào để loại bỏ nó. Vì vậy, cơ thể bạn lưu trữ lượng sắt dư thừa trong các khớp và các cơ quan như gan, tim, da, tuyến yên và tuyến tụy. Điều này làm hỏng chúng. Nếu không được điều trị, bệnh nhiễm sắc tố sắt có thể khiến các cơ quan của bạn ngừng hoạt động.

Các loại bệnh Hemochromatosis

Có hai loại tình trạng này - nguyên phát và thứ phát.

Bệnh hemochromatosis nguyên phát là bệnh di truyền, có nghĩa là nó xảy ra trong gia đình. Tình trạng này là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bạn phải nhận được hai gen gây ra bệnh này - một từ mẹ và một từ cha - để mắc bệnh hemochromatosis.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát xảy ra vì những lý do khác, như khi một người ăn quá nhiều sắt hoặc mắc tình trạng bệnh lý đòi hỏi phải truyền máu nhiều.

Nguyên nhân gây bệnh Hemochromatosis

Gen bệnh máu nhiễm sắc tố

Gen HFE kiểm soát lượng sắt mà cơ thể bạn dự trữ từ thực phẩm bạn ăn. Hai đột biến bệnh hemochromatosis, C282Y và H63D, được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp di truyền của tình trạng này.

Các gen khác cũng chịu trách nhiệm cho một số ít trường hợp, khoảng 10%-15%. Chúng được gọi là gen hemochromatosis không phải HFE. Nếu bạn có đột biến gen HJV hoặc HAMP, bạn thường có triệu chứng khi còn trẻ và có thể bị xơ gan (sẹo gan) khi bạn đến tuổi thiếu niên.

Bệnh huyết sắc tố thứ phát

Loại này thường xảy ra khi ai đó được truyền máu nhiều do các tình trạng như thiếu máu nặng (thiếu máu hồng cầu hình liềm) hoặc suy tủy xương. Các tế bào hồng cầu được truyền trong quá trình truyền máu có nhiều sắt. Cơ thể không có cách tốt để loại bỏ sắt khỏi hệ thống của bạn, vì vậy nó có thể dẫn đến sự tích tụ khoáng chất.

Sự tích tụ cũng có thể xảy ra ở gan khi gan bị tổn thương do xơ gan hoặc viêm gan B hoặc C mãn tính ở giai đoạn tiến triển.

Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Hemochromatosis

Bạn có nhiều khả năng mắc bệnh huyết sắc tố nếu:

• Bạn có hai gen HFE đột biến
• Anh chị em ruột hoặc cha mẹ có tình trạng này
• Bạn là người da trắng gốc Bắc Âu 
• Bạn là đàn ông (điều này khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao gấp năm lần)
• Bạn đã mãn kinh hoặc đã cắt bỏ tử cung (vì bạn không còn mất máu trong kỳ kinh nguyệt nữa)

Triệu chứng bệnh Hemochromatosis

Có đến một nửa số người mắc bệnh hemochromatosis không có bất kỳ triệu chứng nào. Ở nam giới, các triệu chứng có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50. Phụ nữ thường không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào của tình trạng này cho đến khi họ trên 50 tuổi hoặc đã mãn kinh . Các triệu chứng của bệnh hemochromatosis di truyền giống như các triệu chứng của bệnh hemochromatosis thứ phát.

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố bao gồm:

• Đau khớp, đặc biệt là khớp ngón tay và đầu gối
• Cảm thấy mệt mỏi
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Da có màu đồng hoặc xám
• Đau bụng
• Mất ham muốn tình dục
• Rụng lông trên cơ thể
• Tim rung động
• Ký ức mù sương

Đôi khi, mọi người không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh hemochromatosis cho đến khi các vấn đề khác phát sinh. Những vấn đề này có thể bao gồm:

• Các vấn đề về gan, bao gồm cả xơ gan
• Bệnh tiểu đường
• Nhịp tim bất thường
• Viêm khớp
• Rối loạn cương dương (khó cương cứng)

Nếu bạn dùng nhiều vitamin C hoặc ăn nhiều thực phẩm có chứa vitamin C, bạn có thể khiến bệnh hemochromatosis trở nên tồi tệ hơn. Đó là vì vitamin C giúp cơ thể bạn hấp thụ sắt từ thực phẩm.

Chẩn đoán bệnh Hemochromatosis

Bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán bệnh hemochromatosis vì các tình trạng khác cũng có triệu chứng tương tự. Họ có thể muốn bạn đi xét nghiệm nếu:

• Bạn có triệu chứng
• Bạn có các yếu tố nguy cơ mắc bệnh này
• Một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn này

Những cách bác sĩ có thể dùng để chẩn đoán bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không bao gồm:

Kiểm tra lịch sử của bạn

Họ sẽ hỏi về gia đình bạn và xem có ai bị bệnh huyết sắc tố hoặc dấu hiệu của bệnh này không. Họ cũng có thể hỏi xem bạn hoặc những người khác trong gia đình bạn có bị viêm khớp hoặc bệnh gan không, điều này có nghĩa là bạn hoặc một thành viên trong gia đình bị bệnh huyết sắc tố nhưng không biết về bệnh này.

Khám sức khỏe

Bác sĩ sẽ kiểm tra cơ thể bạn. Việc này bao gồm sử dụng ống nghe để nghe những gì đang diễn ra bên trong. Họ cũng có thể gõ vào các bộ phận khác nhau trên cơ thể bạn.

Xét nghiệm máu

Hai xét nghiệm có thể giúp bác sĩ biết về bệnh thừa sắt:

• Độ bão hòa transferrin . Chỉ số này cho biết lượng sắt bám vào transferrin, một loại protein vận chuyển sắt trong máu của bạn.
• Xét nghiệm ferritin huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng ferritin, một loại protein dự trữ sắt, trong máu của bạn.

Nếu một trong hai xét nghiệm này cho thấy bạn có nhiều sắt hơn mức cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu làm xét nghiệm thứ ba để xem bạn có gen gây bệnh thừa sắt hay không.

Sinh thiết gan

Bác sĩ sẽ lấy một phần nhỏ gan của bạn. Họ sẽ xem xét dưới kính hiển vi để xem có tổn thương gan nào không.

Chụp cộng hưởng từ

Đây là phương pháp quét sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để chụp ảnh các cơ quan của bạn.

Điều trị bệnh Hemochromatosis

Nếu bạn bị bệnh hemochromatosis nguyên phát, bác sĩ sẽ điều trị bằng cách lấy máu ra khỏi cơ thể bạn một cách thường xuyên ( phlebotomy ). Nó rất giống với việc hiến máu. Bác sĩ sẽ đưa một cây kim vào tĩnh mạch ở cánh tay hoặc chân của bạn. Máu chảy qua cây kim vào một ống được gắn vào một túi.

Mục tiêu là loại bỏ một số máu của bạn để mức sắt của bạn trở lại bình thường. Điều này có thể mất đến một năm hoặc lâu hơn. Loại bỏ máu được chia thành hai phần: điều trị ban đầu và điều trị duy trì.

Điều trị ban đầu

Bạn sẽ đến phòng khám bác sĩ hoặc bệnh viện một hoặc hai lần một tuần để lấy máu. Bạn có thể lấy tới một pint máu mỗi lần.

Điều trị duy trì

Khi nồng độ sắt trong máu của bạn trở lại bình thường, bạn vẫn cần phải xét nghiệm máu, nhưng không thường xuyên như vậy. Tần suất sẽ dựa trên tốc độ tích tụ sắt trở lại trong cơ thể bạn nhưng thường được thực hiện từ hai đến bốn lần một năm.

Nếu bạn bị bệnh huyết sắc tố thứ phát hoặc tĩnh mạch của bạn quá yếu để lấy máu, bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp thải sắt . Với phương pháp điều trị này, bác sĩ sẽ cho bạn dùng thuốc loại bỏ sắt khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân.

Biến chứng của bệnh Hemochromatosis

Nếu bạn bị bệnh hemochromatosis và không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến các vấn đề về khớp và các cơ quan lưu trữ sắt như gan, tim và tuyến tụy. Theo thời gian, bệnh hemochromatosis có thể gây ra các vấn đề bao gồm:

• Tổn thương gan, đặc biệt là xơ gan
• Bệnh tiểu đường, do tổn thương tuyến tụy
• Các bệnh về tim bao gồm suy tim sung huyết và loạn nhịp tim (nhịp tim không đều)
• Các vấn đề về sinh sản như mất ham muốn tình dục và rối loạn cương dương ở nam giới và mất kinh ở phụ nữ
• Da có thể trông xám hoặc sẫm màu hơn do các chất sắt lắng đọng trong tế bào da

Biện pháp khắc phục bệnh Hemochromatosis tại nhà

Nếu bạn lấy máu tĩnh mạch, bạn thường không cần phải thực hiện bất kỳ thay đổi nào khác vì phương pháp này sẽ kiểm soát lượng sắt cao trong cơ thể bạn.

Nhưng nếu bạn muốn giảm nguy cơ biến chứng do bệnh thừa sắt, bạn có thể thực hiện những điều sau:

• Tránh uống rượu vì có thể gây ra hoặc làm tổn thương gan nặng hơn
• Không ăn cá hoặc động vật có vỏ sống vì chúng có thể chứa vi khuẩn gây nhiễm trùng ở những người có lượng sắt cao.
• Không nên dùng thực phẩm bổ sung vitamin C vì chúng có thể làm tăng khả năng hấp thụ sắt (nhưng bạn vẫn có thể ăn thực phẩm có chứa vitamin C)
• Không dùng thuốc bổ sung sắt hoặc vitamin tổng hợp có chứa sắt
• Tránh ăn ngũ cốc được bổ sung sắt
• Giảm lượng thức ăn giàu chất sắt như hàu, thịt, vịt, rau bina và atisô

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Bệnh huyết sắc tố.”

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh Hemochromatosis là gì?” “Triệu chứng và nguyên nhân của bệnh Hemochromatosis.”

Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ (familydoctor.org): “Bệnh huyết sắc tố di truyền”.

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: “Bệnh thừa sắt”.

Quỹ Gan Hoa Kỳ: “Bệnh huyết sắc tố.”

Phòng khám Mayo: "Bệnh huyết sắc tố."

NHS: “Điều trị: Bệnh máu nhiễm sắc tố.”

ScienceDirect: “Quá tải sắt.”

USDA: “Nguồn thực phẩm cung cấp sắt.”