Sống chung với bệnh phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS)

• Trẻ sơ sinh có ƯU ĐIỂM
• Ăn uống và dinh dưỡng
• Đi bộ và di chuyển
• Giày dép và quần áo
• Thích nghi ở trường
• Hỗ trợ cho sức khỏe tinh thần của bạn

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS), bạn có thể mong đợi điều gì trong cuộc sống hàng ngày?

Những căn bệnh hiếm gặp này, do đột biến ở gen PIK3CA, có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Đôi khi, chúng ảnh hưởng đến cách trẻ di chuyển, ăn uống, nói chuyện, học tập và phát triển. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ. Những người khác mắc bệnh nghiêm trọng hơn gây ra các vấn đề trong cuộc sống hàng ngày.

Dù thế nào đi nữa, bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ từ nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn hoặc những gia đình khác đang sống chung với tình trạng này.

Trẻ sơ sinh có ƯU ĐIỂM

Trẻ em sinh ra đã mắc bệnh PROS. Chúng thường được chẩn đoán khi còn là trẻ sơ sinh vì đó là lúc đầu tiên chúng có triệu chứng.

Cơ bắp kém có thể khiến một số trẻ khó ăn hoặc nuốt. Trẻ có thể chậm ngồi dậy và di chuyển hơn những trẻ khác. Tùy thuộc vào tình trạng PROS cụ thể mà trẻ mắc phải, một số trẻ có thể chậm học, nhưng những trẻ khác học và phát triển với tốc độ tương đương với trẻ không mắc tình trạng này.

Ăn uống và dinh dưỡng

Các bệnh PROS có thể khiến một số trẻ khó ăn và nuốt thức ăn. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ đủ dinh dưỡng để duy trì sức khỏe.

Chuyên gia dinh dưỡng có thể làm việc với bạn để lập kế hoạch giúp con bạn duy trì cân nặng khỏe mạnh. Với sự tư vấn và hỗ trợ về dinh dưỡng, trẻ em mắc tình trạng PROS thường sẽ đạt được cân nặng khỏe mạnh.

Đi bộ và di chuyển

Một số trẻ em hoặc thanh thiếu niên mắc bệnh PROS có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc di chuyển do khớp lỏng lẻo hoặc không ổn định, chiều dài chân không đều, bàn chân to hoặc có hình dạng bất thường hoặc mô phát triển quá mức.

Trẻ em thường học cách thích nghi với cơ thể đang thay đổi của mình để có thể đi bộ, chơi, ngồi vào bàn bếp hoặc leo cầu thang. Đôi khi, phẫu thuật cắt bỏ mô thừa có thể giúp trẻ di chuyển dễ dàng hơn.

Làm việc với chuyên gia vật lý trị liệu hoặc chuyên gia trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp trẻ em hoặc thanh thiếu niên điều chỉnh các chuyển động của mình để thực hiện nhiều nhiệm vụ hơn ở nhà hoặc ở trường, như cầm bút hoặc nhấp chuột máy tính.

Một số trẻ em có thể được hưởng lợi từ các thiết bị hỗ trợ di chuyển hoặc thiết bị hỗ trợ để giúp chúng đi bộ hoặc di chuyển xung quanh, như:

• Cây mía
• Người đi bộ
• Nẹp hoặc nẹp
• Xe lăn

Nếu họ bị yếu hoặc có mô phát triển quá mức ở bàn tay và ngón tay, các thiết bị hỗ trợ có thể giúp họ cầm nắm các vật dụng như cốc.

Giày dép và quần áo

Một số trẻ mắc bệnh PROS có thể có bàn chân hoặc ngón chân rất rộng hoặc to. Một số trẻ cần phẫu thuật bàn chân để cắt bỏ ngón chân phát triển quá mức hoặc loại bỏ mô thừa. Việc tìm được đôi giày vừa vặn có thể là một thách thức.

Hãy thử những đôi giày hoặc dép lớn hơn có thể điều chỉnh để vừa với chân của trẻ khi chúng thay đổi. Một số trẻ có thể muốn đi bộ hoặc chơi bằng chân trần hoặc chỉ đi tất.

Nếu chân của trẻ có độ dài khác nhau, miếng đệm giày có thể giúp cân bằng sự khác biệt để trẻ có thể di chuyển dễ dàng hơn.

Trẻ em hoặc thanh thiếu niên có vấn đề về khả năng vận động của tay có thể muốn mặc quần áo dễ mặc vào và cởi ra, chẳng hạn như áo phông, áo chui đầu và quần cạp chun. Áo bỏ qua hoặc quần có khóa kéo hoặc nút có thể khiến trẻ gặp khó khăn khi tự cài.

CÁC BƯỚC TIẾP THEO

Các nhóm hỗ trợ cho các gia đình sống chung với PROS có thể là nơi tuyệt vời để học các mẹo thực tế cho cuộc sống hàng ngày với những tình trạng này. Hãy hỏi nhóm chăm sóc con bạn hoặc tìm kiếm trực tuyến để kết nối với một số nhóm.

Thích nghi ở trường

Bệnh PROS đôi khi gây ra sự chậm phát triển về trí tuệ hoặc phát triển, cũng như khiếm khuyết về lời nói hoặc thính giác. Một số trẻ em được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp hoặc giáo dục đặc biệt tại trường học của mình.

Một số trẻ em hoặc thanh thiếu niên có kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP) hoặc Kế hoạch 504. Đây là các văn bản pháp lý mô tả các điều chỉnh mà trẻ cần từ trường công để trẻ có thể nhận được nền giáo dục cần thiết. Bạn có thể làm việc với hiệu trưởng nhà trường, giáo viên và các quản trị viên khác để thảo luận về những gì con bạn cần và ai sẽ chịu trách nhiệm giải quyết những mối quan tâm đó. Kế hoạch IEP và 504 có thể được cập nhật mỗi năm học.

Hỗ trợ cho sức khỏe tinh thần của bạn

Cuộc sống với một căn bệnh di truyền kéo dài đôi khi có thể đầy thử thách và căng thẳng, bao gồm cả cha mẹ và những người chăm sóc khác của trẻ em mắc bệnh. Đôi khi cảm thấy choáng ngợp, buồn bã, tức giận hoặc lo lắng là điều bình thường. Điều quan trọng là bạn và con bạn phải chăm sóc sức khỏe tinh thần của mình, giống như bạn sẽ chăm sóc bất kỳ mối quan tâm nào về thể chất liên quan đến tình trạng của chúng.

Một nhân viên xã hội hoặc nhà tâm lý học được cấp phép có thể giúp bạn tìm cách xử lý căng thẳng và những cảm xúc khác đi kèm với tình trạng của con bạn. Việc kết nối với những gia đình khác cũng đang sống chung với tình trạng PROS cũng hữu ích. Hãy yêu cầu nhóm chăm sóc của bạn kết nối bạn với một số người hoặc khám phá các cộng đồng trực tuyến dành cho những tình trạng này.

NGUỒN:

Kristen Davis, giám đốc điều hành, Cộng đồng người mắc hội chứng CLOVES.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”.

KidsHealth từ Nemours Foundation: “Hội chứng CLOVES”.

Liên hệ với các gia đình có trẻ khuyết tật: “Hội chứng dị dạng mao mạch não to - Liên hệ với một gia đình”.

Associazione Nazionale Macrodattilia: “Tôi có đột biến soma ở PIK3CA.”

Bệnh viện nhi Boston: “Hướng dẫn thực hành lâm sàng cho hội chứng CLOVES.”

Bởi vì Quốc tế: “Giày có thể lớn lên đáp ứng một nhu cầu độc đáo.”

Đánh giá về gen : “Sự phát triển quá mức của các phân đoạn liên quan đến PIK3CA.”

Liên minh tiếp cận nghề nghiệp máy tính/Đại học Washington: “Sự khác biệt giữa IED và Kế hoạch 504 là gì?”