Thiếu hụt yếu tố VII là gì?

• Yếu tố đông máu VII
• Thiếu hụt yếu tố VII
• Các loại và nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị

‌Thiếu hụt yếu tố VII là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ yếu tố đông máu VII, yếu tố giúp chữa lành vết thương. Tình trạng này có thể do di truyền hoặc do tình trạng bệnh lý tiềm ẩn gây ra. Thiếu hụt yếu tố VII có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều do vết thương hoặc phẫu thuật. ‌

Sau đây là tất cả những gì bạn cần biết về tình trạng thiếu hụt yếu tố VII, cùng với nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị.

Yếu tố đông máu VII

‌Cơ thể bạn sản xuất ra 20 yếu tố đông máu hoặc đông tụ khác nhau. Đây là những protein do cơ thể bạn sản xuất để chữa lành vết thương có cục máu đông. 

Yếu tố VII, còn được gọi là proconvertin, là một trong những yếu tố đông máu do gan sản xuất. Nó cần vitamin K để sản xuất. Cùng với các yếu tố đông máu và tế bào máu khác, nó thúc đẩy quá trình đông máu tại vị trí bị thương. Nó hình thành cục máu đông bình thường và đóng vết thương để ngăn ngừa mất máu. 

Thiếu hụt yếu tố VII

‌Khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ yếu tố VII hoặc khi nó không hoạt động bình thường, bạn có thể bị thiếu hụt yếu tố VII. Trong tình trạng này, cơ thể bạn không thể hình thành cục máu đông, có thể dẫn đến vết thương chảy máu quá nhiều.‌

Thiếu hụt yếu tố VII lần đầu tiên được Tiến sĩ Alexander nghiên cứu, đó là lý do tại sao nó còn được gọi là bệnh Alexander. Nó cũng được gọi là thiếu hụt proconvertin hoặc thiếu hụt chất tăng tốc chuyển đổi prothrombin. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có nghĩa là bạn có thể thừa hưởng tình trạng này khi sinh ra. Nó cũng có thể do các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn khác gây ra. 

Các loại và nguyên nhân

‌Thiếu hụt yếu tố VII là một tình trạng rất hiếm gặp và được biết là chỉ ảnh hưởng đến một trong 300.000 đến 500.000 cá nhân. Có hai loại tình trạng này tùy thuộc vào nguyên nhân:‌

Thiếu hụt yếu tố VII di truyền. Việc sản xuất yếu tố VII phụ thuộc vào gen FVII trong cơ thể bạn. Nếu cả cha và mẹ bạn đều có đột biến ở gen FVII, bạn có thể thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết. Đây được gọi là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, có thể dẫn đến thiếu hụt yếu tố VII bẩm sinh hoặc di truyền.

Loại thiếu hụt yếu tố VII này xuất hiện từ khi sinh ra. Nhưng các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Thiếu hụt nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh. 

Thiếu hụt yếu tố VII mắc phải hoặc không di truyền. Loại thiếu hụt yếu tố VII này không di truyền mà mắc phải sau khi sinh. Có thể do các tình trạng sức khỏe tiềm ẩn ngăn cản yếu tố VII hoạt động bình thường. Cũng có thể do thuốc ngăn ngừa đông máu.

Thiếu hụt yếu tố VII mắc phải phổ biến hơn dạng di truyền. Các vấn đề cơ bản sau đây có thể gây ra tình trạng thiếu hụt yếu tố VII mắc phải:

• Bệnh gan nặng
• Nhiễm trùng huyết
• Rối loạn tế bào máu như u tủy và thiếu máu bất sản
• Thiếu hụt vitamin K
• Thuốc như thuốc kháng sinh và thuốc làm loãng máu

Triệu chứng

‌Các triệu chứng của tình trạng thiếu hụt yếu tố VII có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Sau đây là các triệu chứng phổ biến:

• Bầm tím thường xuyên 
• Chảy máu ở mô mềm và cơ
• Chảy máu kéo dài hoặc quá nhiều do chấn thương hoặc vết thương phẫu thuật
• Chảy máu ở các khoảng khớp 
• Máu trong nước tiểu 
• Chảy máu mũi 
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều 
• Chảy máu trong hộp sọ
• Chảy máu trong ruột

Chẩn đoán

‌Thiếu hụt yếu tố VII có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra tiền sử gia đình về các rối loạn chảy máu. Có thể chẩn đoán trong khi xét nghiệm các bệnh tiềm ẩn. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các triệu chứng như chảy máu quá nhiều và đông máu chậm. 

Có thể thực hiện các xét nghiệm sau đây để kiểm tra tình trạng thiếu hụt yếu tố VII:

1. Xét nghiệm đông máu. Các xét nghiệm như thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa có thể tìm ra thời gian cần thiết để máu của bạn đông lại. Nếu bạn có thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa bình thường và thời gian prothrombin dài hơn, bạn có thể bị thiếu hụt yếu tố VII. 

2. Xét nghiệm yếu tố. Một xét nghiệm được gọi là xét nghiệm yếu tố VII có thể giúp đo lượng yếu tố VII trong máu của bạn. Nếu bạn có mức yếu tố VII thấp, thì bạn có thể được chẩn đoán là thiếu hụt yếu tố này. 

3. Chẩn đoán trước sinh. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn chảy máu, máu dây rốn có thể được xét nghiệm khi bạn mang thai. Đôi khi, phân tích di truyền cũng được thực hiện để xác nhận tình trạng này. 

Điều trị

‌Thiếu hụt yếu tố VII có thể được điều trị bằng các tác nhân đông máu sau đây, giúp thúc đẩy quá trình đông máu và ngăn ngừa chảy máu: 

Yếu tố VIIa tái tổ hợp. Đây là liệu pháp thay thế giúp tăng nồng độ yếu tố VII trong cơ thể bạn. Yếu tố VIIa tái tổ hợp hoặc nhân tạo được tiêm liên tục vào cơ thể bạn để bổ sung nồng độ yếu tố VII trong máu. Novoseven là loại thuốc yếu tố VIIa tái tổ hợp được ưa chuộng giúp điều trị tình trạng thiếu hụt yếu tố VII, đặc biệt là loại di truyền.

Prothrombin phức hợp cô đặc. Prothrombin là yếu tố đông máu II, giúp thúc đẩy quá trình đông máu. Nó được tiêm vào máu của bạn cùng với các yếu tố đông máu khác dưới dạng prothrombin phức hợp cô đặc để kiểm soát chảy máu. Tuy nhiên, nồng độ các yếu tố đông máu trong các chất cô đặc này có thể thay đổi. 

Huyết tương đông lạnh tươi và kết tủa lạnh. Chúng chứa hỗn hợp huyết tương đông lạnh và rã đông liên tục với các yếu tố đông máu như yếu tố VIII và fibrinogen. Chúng có thể được tiêm vào mạch máu của bạn để thúc đẩy quá trình đông máu và cầm máu. Phương pháp điều trị này tiết kiệm hơn, nhưng kém hiệu quả hơn và có thể gây ra nhiều cục máu đông hơn.

Thuốc chống tiêu sợi huyết. Thuốc chống tiêu sợi huyết như axit aminocaproic là những tác nhân thúc đẩy quá trình đông máu. Chúng được sử dụng để điều trị các rối loạn chảy máu như bệnh máu khó đông . Chúng cũng được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa chảy máu khi bạn bị thiếu yếu tố VII. 

Việc điều trị các bệnh tiềm ẩn gây ra tình trạng thiếu hụt yếu tố VII là rất quan trọng. Các tình trạng như bệnh gan và thiếu hụt vitamin K phải được điều trị thích hợp để giải quyết tình trạng thiếu hụt yếu tố VII. 

Nếu bạn đang dùng thuốc như thuốc kháng sinh hoặc thuốc làm loãng máu, bác sĩ có thể ngừng thuốc và kê đơn thuốc thay thế. 

NGUỒN:

Huyết khối/Cầm máu lâm sàng và ứng dụng : “Thiếu hụt FVII đơn độc mắc phải: Một phát hiện trong phòng thí nghiệm bị đánh giá thấp và có khả năng quan trọng.”

Bệnh máu khó đông : “Thiếu hụt yếu tố VII: xác định tình trạng lâm sàng và tối ưu hóa các lựa chọn điều trị.”

Tạp chí Y học Lâm sàng : “Thiếu hụt yếu tố VII: Kiểu hình lâm sàng, kiểu gen và liệu pháp điều trị.”

NORD: “Thiếu hụt yếu tố VII.”