Thiếu máu Diamond-Blackfan

• Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?
• Triệu chứng của DBA
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Những biến chứng của DBA là gì?
• Điều trị

Khi bạn bị thiếu máu , cơ thể bạn không tạo ra đủ tế bào hồng cầu hoặc những tế bào bạn có không hoạt động như bình thường. Tế bào hồng cầu đóng vai trò quan trọng vì chúng mang oxy đến cơ thể bạn. Nếu không có chúng, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và khó thở.

Các tế bào hồng cầu của bạn được tạo ra trong mô xốp bên trong xương gọi là tủy. Thiếu máu Diamond-Blackfan , hay DBA , là một loại thiếu máu xảy ra khi tủy xương của bạn không thể tạo ra đủ tế bào hồng cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?

Thiếu máu Diamond-Blackfan, còn được gọi là chứng bất sản hồng cầu nguyên phát mắc phải, thường được chẩn đoán khi trẻ dưới một tuổi. Bệnh này do những thay đổi hoặc đột biến trong gen của trẻ, là những khối xây dựng nên DNA. Đôi khi đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con. Nhưng đôi khi các gen tự thay đổi.

Khoảng một nửa số trường hợp DBA có nguyên nhân di truyền đã biết, nhưng một số người không biết nguyên nhân gây ra DBA của họ.

Triệu chứng của DBA

Những người mắc DBA có nhiều triệu chứng giống với các loại thiếu máu khác, bao gồm mệt mỏi , da nhợt nhạt và suy nhược.

Một số trẻ em sinh ra với DBA cũng có những ảnh hưởng vật lý lên khuôn mặt và cơ thể, chẳng hạn như:

• Một cái đầu nhỏ
• Đôi mắt to và chiếc mũi tẹt
• Tai nhỏ, thấp
• Hàm dưới nhỏ
• Cổ ngắn, có màng
• Bả vai nhỏ
• Ngón tay cái bất thường
• Hở hàm ếch hoặc hở môi

Các triệu chứng khác của DBA có thể bao gồm các vấn đề về thận , khuyết tật tim và các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp . Trẻ trai cũng có thể bị chứng lỗ tiểu thấp, một khuyết tật có từ khi sinh ra, khi lỗ thông đường tiết niệu không nằm ở đầu dương vật .

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể sử dụng một số xét nghiệm để tìm hiểu xem con bạn có mắc DBA hay không, thường là trước 1 tuổi. Trẻ em mắc DBA có số lượng hồng cầu thấp nhưng số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường.

Bác sĩ của bạn có thể sẽ thực hiện xét nghiệm công thức máu toàn phần, hay CBC . Đây là xét nghiệm máu để kiểm tra các thành phần khác nhau của máu. Xét nghiệm này đo lường một số thứ, bao gồm:

• Số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
• Một loại protein trong tế bào hồng cầu vận chuyển oxy, được gọi là hemoglobin
• Lượng không gian mà các tế bào hồng cầu chiếm giữ trong máu, hay còn gọi là hematocrit
• Kích thước của các tế bào hồng cầu

Một số xét nghiệm máu khác mà bác sĩ có thể sử dụng để giúp chẩn đoán DBA bao gồm:

Số lượng hồng cầu lưới. Xét nghiệm này đo số lượng hồng cầu non. Xét nghiệm này có thể cho biết tủy xương của con bạn có sản xuất đủ hồng cầu hay không.

Nồng độ adenosine deaminase hồng cầu (eADA). Khoảng 80% những người mắc DBA có nồng độ cao của một loại enzyme gọi là adenosine deaminase hồng cầu. Xét nghiệm này đo nồng độ adenosine deaminase hồng cầu (eADA) trong máu của con bạn.

Mức hemoglobin của thai nhi . Hemoglobin của thai nhi là loại hemoglobin mà trẻ sơ sinh có khi còn trong bụng mẹ. Sau khi sinh, mức hemoglobin này sẽ giảm. Nhiều trẻ mắc DBA vẫn có mức hemoglobin của thai nhi cao, ngay cả khi chúng lớn hơn.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết . Trong quá trình xét nghiệm này, một lượng nhỏ tế bào và dịch được lấy ra khỏi tủy xương bằng kim. Một kỹ thuật viên sẽ xem xét các mẫu để xem có bao nhiêu tế bào hồng cầu và các tế bào khác trong tủy, và chúng khỏe mạnh như thế nào. Trẻ em mắc DBA sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn bình thường trong tủy xương.

Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này kiểm tra gen DBA hoặc gen gây ra các loại thiếu máu khác được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Những biến chứng của DBA là gì?

Những người mắc DBA có nhiều khả năng mắc phải một số bệnh và tình trạng nhất định, bao gồm ung thư máu và tủy xương ( bệnh bạch cầu tủy cấp tính ), ung thư xương ( u xương ác tính ) và các rối loạn khác khiến tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh ( hội chứng loạn sản tủy ).

Điều trị

Trẻ em được chẩn đoán mắc DBA có thể sống lâu với phương pháp điều trị y tế. Và một số trẻ có thể thuyên giảm hoàn toàn , nghĩa là các triệu chứng biến mất trong một thời gian.

Hai phương pháp điều trị phổ biến là liệu pháp truyền máu và thuốc corticosteroid . Một số người cũng có thể cân nhắc ghép tủy xương , mặc dù phương pháp này có rủi ro hơn. Và việc tìm người hiến tặng phù hợp thường rất khó khăn. Bạn nên thảo luận tất cả các lựa chọn với bác sĩ của mình.

Thuốc corticosteroid. Các loại thuốc như prednisone (Rayos, Sterapred ) có thể giúp tủy xương sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn.

Truyền máu. Nếu thuốc steroid không có tác dụng hoặc tình trạng thiếu máu của con bạn trở nên nghiêm trọng hơn, truyền máu là một lựa chọn. Máu toàn phần hoặc hồng cầu từ người hiến tặng khỏe mạnh có thể thay thế các tế bào máu mà cơ thể con bạn không tạo ra.

Ghép tủy xương/ tế bào gốc . Phương pháp điều trị này thay thế tủy xương bị tổn thương bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Đây là phương pháp chữa trị duy nhất cho DBA.

NGUỒN:

Trung tâm Ung thư và Rối loạn Máu Dana-Farber: "Thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA)."

Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc.: "Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan là gì?"

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Thiếu máu Diamond-Blackfan".

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Thiếu máu là gì?"

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh thiếu máu, Blackfan Diamond."

Bệnh viện nhi Seattle: "Triệu chứng và chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond Blackfan."