Thiếu máu nguyên bào sắt

• Các loại SA
• Chẩn đoán SA
• Điều trị SA

Nếu bạn bị thiếu máu , khả năng là không có đủ sắt trong các tế bào máu của bạn. Thiếu sắt -- dạng thiếu máu phổ biến nhất -- có nghĩa là bạn cũng không sản xuất đủ hemoglobin, protein trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Kết quả là, bạn không cảm thấy tràn đầy năng lượng như bạn mong muốn. Bạn có thể trở nên mệt mỏi , chóng mặt hoặc khó ngủ.

Tuy nhiên, nếu bác sĩ chẩn đoán bạn bị thiếu máu nguyên bào sắt, còn gọi là SA, nghĩa là bạn có quá nhiều sắt trong các tế bào máu. SA buộc tủy xương sản xuất các tế bào hồng cầu bất thường . Các tế bào này chứa quá nhiều sắt, do đó chúng không thể tạo ra hemoglobin một cách hiệu quả.

Các triệu chứng của SA tương tự như các loại thiếu máu khác. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi , cáu kỉnh và khó thở . Các triệu chứng khác của SA bao gồm:

• Màu da nhợt nhạt
• Nhịp tim nhanh , hoặc nhịp tim nhanh
• Đau đầu
• Tim đập nhanh
• Yếu và mệt mỏi
• Đau ngực

Các loại SA

Có hai loại thiếu máu nguyên bào sắt chính: di truyền và mắc phải.

SA di truyền là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nói cách khác, bạn bị bệnh từ một trong những bậc cha mẹ của mình. Dạng SA di truyền phổ biến nhất được gọi là thiếu máu nguyên bào sắt liên kết X. Bệnh này do đột biến hoặc thay đổi trong gen làm gián đoạn quá trình sản xuất hemoglobin bình thường. Cơ thể bạn cố gắng bù đắp sự thiếu hụt hemoglobin bằng cách hấp thụ nhiều sắt hơn từ thực phẩm. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, SA di truyền có thể gây tổn thương cơ quan, đặc biệt là gan . SA di truyền không phổ biến và thường được chẩn đoán trước 30 tuổi.

Các dạng thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải phổ biến hơn và thường có thể hồi phục. Mặc dù bác sĩ không biết nguyên nhân chính xác gây ra SA mắc phải ở hầu hết mọi người, bạn có thể mắc bệnh này bằng cách sử dụng một số loại thuốc theo toa (chủ yếu là thuốc trị lao ) và uống rượu .

Bệnh này cũng có thể xảy ra do tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất độc hại hoặc do các bệnh khác như rối loạn miễn dịch , khối u hoặc bệnh chuyển hóa.

Khoảng 10% số người mắc SA mắc phải sẽ phát triển bệnh bạch cầu . Những người mắc SA (cả di truyền và mắc phải) cũng có thể phát triển bệnh hemochromatosis , một căn bệnh quá tải sắt phổ biến.

Chẩn đoán SA

Chẩn đoán thiếu máu nguyên bào sắt có thể khó khăn vì các triệu chứng của nó tương tự như các loại thiếu máu khác. Thêm vào đó, SA tiến triển chậm và bạn có thể không biết mình bị bệnh.

Bạn cần lắng nghe cơ thể mình. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của SA, hãy trao đổi với bác sĩ. Xét nghiệm máu và các thủ thuật khác sẽ cho bác sĩ biết bạn có SA hay không. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp MRI và xét nghiệm di truyền.

Điều trị SA

Có một số phương pháp điều trị cho SA, nhưng tùy thuộc vào việc bạn được chẩn đoán mắc SA mắc phải hay di truyền. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn ăn nhiều thực phẩm hơn hoặc dùng các chất bổ sung giàu vitamin B6 ( pyridoxine ). Các nghiên cứu cho thấy vitamin B6 có thể giúp ích cho cả SA mắc phải và di truyền.

Bạn cũng có thể dùng thuốc để loại bỏ một số sắt dư thừa trong cơ thể. Bác sĩ có thể cân nhắc truyền deferoxamine ( Desferal ) dưới da (dưới da) hoặc tiêm vào cơ (tiêm bắp). Deferasirox ( Exjade ) là một viên thuốc dường như cũng có tác dụng, nhưng có thể gây ra các vấn đề về thận .

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu truyền máu , đặc biệt là nếu bạn không đáp ứng với  liệu pháp vitamin B6 . Tuy nhiên, vẫn có những nhược điểm. Truyền máu có thể làm cho lượng sắt của bạn tệ hơn và dẫn đến tổn thương gan . Ghép tủy xương là phương pháp điều trị cuối cùng.

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Thiếu máu nguyên bào sắt liên kết X”.

Viện Y tế Quốc gia: “Thiếu máu nguyên bào sắt”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Medline Plus: “Isoniazid,” “Pyrazinamide.”

Medscape: “Điều trị và quản lý bệnh thiếu máu nguyên bào sắt.”