Tư vấn di truyền là gì?

• Ai được tư vấn di truyền?
• Tôi nên chuẩn bị thế nào cho cuộc hẹn của mình?
• Bảo hiểm có chi trả cho việc này không?
• Buổi tư vấn sẽ diễn ra ở đâu?

Nhiều tình trạng sức khỏe có tính chất gia đình. Các bác sĩ gọi đây là những tình trạng “di truyền” hoặc “di truyền”. Nếu bạn có cha mẹ hoặc ông bà mắc một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bạn có thể muốn biết liệu bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này hay không. Tương tự như vậy, bạn có thể muốn biết liệu bạn hoặc đối tác của bạn có thể truyền một tình trạng di truyền cho con bạn hay không .

Để có được một số câu trả lời cho những câu hỏi này, bạn có thể cân nhắc đến tư vấn di truyền . Các nhà tư vấn di truyền không chỉ giúp bạn hiểu được khả năng một tình trạng di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Họ cũng có thể giúp bạn đối phó với khía cạnh cảm xúc về cách các tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến một gia đình.

Ai được tư vấn di truyền?

Bạn có thể cân nhắc phương pháp này nếu lo lắng con bạn sẽ sinh ra với dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình.

Bạn cũng có thể xem xét nếu cha mẹ hoặc người thân khác của bạn có vấn đề sức khỏe nhất định, như ung thư hoặc bệnh Parkinson. Xét nghiệm di truyền sẽ cho biết liệu bạn có mang gen khiến bạn có nhiều khả năng mắc các tình trạng đó hay không.

Có nhiều lý do khác để tìm kiếm tư vấn di truyền. Ví dụ, nếu bạn:

• Đang có kế hoạch sinh con và muốn tìm hiểu thêm về việc sàng lọc các tình trạng di truyền
• Một người phụ nữ gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc đã bị sảy thai nhiều lần
• Một bà mẹ đã sinh ra một đứa con bị dị tật bẩm sinh về mặt di truyền và lo lắng rằng điều đó sẽ xảy ra lần nữa
• Tò mò về tiền sử bệnh di truyền của gia đình bạn
• Tìm kiếm thông tin sàng lọc về các tình trạng di truyền phổ biến ở các nhóm dân tộc cụ thể, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người Mỹ gốc Phi
• Tìm kiếm thông tin về cách thực hiện xét nghiệm di truyền

Các cố vấn di truyền được đào tạo về tư vấn tâm lý , cũng như di truyền học, vì vậy họ cũng có thể giúp bạn có được một số góc nhìn. Ví dụ, họ có thể giúp bạn trả lời những câu hỏi quan trọng, như: Bạn có muốn biết về một tình trạng di truyền hay không? Nếu có, bạn sẽ làm gì với thông tin đó? Điều này sẽ ảnh hưởng đến gia đình bạn như thế nào ? Nếu thông tin bạn nhận được gây phiền nhiễu, một cố vấn di truyền có thể giúp bạn giải quyết tác động về mặt cảm xúc.

Tôi nên chuẩn bị thế nào cho cuộc hẹn của mình?

Bạn sẽ bắt đầu bằng cách thu thập tiền sử bệnh án của cha mẹ, ông bà, dì, chú và anh chị em của mình. Bao gồm:

• Thông tin về dị tật bẩm sinh trong gia đình bạn
• Bệnh tật và các tình trạng sức khỏe khác của người thân của bạn
• Độ tuổi mà người thân được chẩn đoán mắc một tình trạng bệnh lý cụ thể
• Độ tuổi mà người thân qua đời (nếu điều này có liên quan)

Bạn cũng nên mang theo càng nhiều thông tin về tiền sử bệnh án cá nhân của mình càng tốt. Viết ra bất kỳ câu hỏi nào bạn muốn hỏi. Đây có thể là một trải nghiệm mới, vì vậy hãy thoải mái hỏi bất kỳ điều gì.

Bảo hiểm có chi trả cho việc này không?

Có, trong nhiều trường hợp. Nhưng hãy kiểm tra với công ty bảo hiểm của bạn để chắc chắn.

Buổi tư vấn sẽ diễn ra ở đâu?

Các nhà tư vấn di truyền thường làm việc tại bệnh viện hoặc phòng khám. Nhưng họ cũng làm việc tại các sở y tế công cộng, phòng thí nghiệm, trường đại học và các cơ sở giáo dục khác. Một số lĩnh vực họ chuyên về bao gồm:

• Vô sinh
• Bệnh ung thư
• Sức khỏe tim mạch
• Bệnh xơ nang
• Can thiệp và liệu pháp thai nhi
• Huyết học
• Nhi khoa
• Y học cá nhân
• Sức khỏe trước khi sinh

Nếu bạn không chắc chắn về cách bắt đầu hoặc cách tìm dịch vụ tư vấn di truyền, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc bệnh viện địa phương. Bạn cũng có thể truy cập trang web của Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia. Họ cung cấp một công cụ trực tuyến để giúp bạn tìm một chuyên gia trong khu vực của bạn.

NGUỒN:

CDC: “Tư vấn di truyền”.

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: “Những điều cần lưu ý khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền”.

Quỹ Michael J. Fox: “Di truyền học và bệnh Parkinson.”

Viện Y tế Quốc gia: “Hiểu rõ về gen của bạn: Hướng dẫn tư vấn di truyền”.