Ty thể: Những điều cần biết

• Ty thể là gì?
• Ty thể được tìm thấy ở đâu?
• Các bộ phận của ty thể
• Bệnh về ty thể

Ty thể có trách nhiệm sản xuất và cung cấp năng lượng cho cơ thể chúng ta, đặc biệt là ở các cơ quan như tim, não và cơ, đòi hỏi sản xuất năng lượng cao. Do đó, các cơ quan này cần nhiều ty thể hơn các vùng khác của cơ thể để hoạt động bình thường. 

Thật không may, đôi khi, ty thể trong cơ thể chúng ta không sản xuất đủ năng lượng để cơ thể hoạt động bình thường. Các bệnh về ty thể là các bệnh lâu dài (tức là mãn tính) thường được di truyền từ cha mẹ. Mặc dù các bệnh này có thể biểu hiện khi sinh ra, nhưng đôi khi, chúng không phát triển cho đến khi về sau trong cuộc đời chúng ta.

Ty thể là gì?

Hàng ngàn hàng ngàn ty thể tồn tại bên trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta. Về cơ bản, các ty thể này hoạt động như một nhà máy năng lượng, cung cấp cho cơ thể chúng ta 90% năng lượng mà chúng ta cần để hoạt động. Để làm được điều này, ty thể hoạt động để xử lý oxy và chuyển đổi vật chất từ ​​thức ăn chúng ta ăn thành năng lượng.  

Ty thể được tìm thấy ở đâu?

Ty thể đi kèm với các bào quan khác và có thể được tìm thấy trong tế bào chất: chất lỏng lấp đầy tế bào. Chỉ một số ít tế bào trong cơ thể không có ty thể. Hầu hết các tế bào của chúng ta đều chứa các bào quan này. Tuy nhiên, số lượng ty thể được tìm thấy trong một tế bào phụ thuộc vào chức năng của tế bào đó. Ví dụ, các cơ quan năng lượng cao như tim sẽ cần nhiều ty thể hơn các cơ quan khác. 

Các bộ phận của ty thể

Ty thể là bào quan hình thuôn dài và có thể thay đổi chiều dài từ 1 micromet đến 10 micromet. Mỗi ty thể có năm phần chính:

• Màng ty thể bên ngoài
• Màng ty thể bên trong
• Khoảng gian màng
• Mào:  Nếp gấp của màng trong
• Ma trận ty thể: Khoang trung tâm. Nơi chứa các enzyme , cũng như ribosome, giúp tạo điều kiện cho quá trình tổng hợp protein.

Bệnh về ty thể

Bệnh ty thể là bệnh mãn tính, nghĩa là một khi đã biểu hiện, chúng sẽ tồn tại trong suốt quãng đời còn lại của bạn. Ngoài việc là bệnh mãn tính, bệnh ty thể cũng thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. 

Những căn bệnh này có thể xảy ra ở nhiều vùng trên cơ thể - thực tế, hầu hết các bộ phận cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể, bao gồm não, thận, gan, tim và các bộ phận khác của cơ thể. 

Bệnh ty thể thường xảy ra khi ty thể không hoạt động như bình thường. Đôi khi những bệnh này là do một căn bệnh hoặc tình trạng tiềm ẩn như bệnh Alzheimer , loạn dưỡng cơ , bệnh Lou Gehrig, tiểu đường và ung thư . 

Bệnh ty thể có phổ biến không?

Bệnh ty thể di truyền chiếm phần lớn các trường hợp. Trên thực tế, ước tính cứ 5.000 người thì có một người mắc bệnh ty thể di truyền và ước tính có khoảng 1.000 đến 4.000 trẻ em ở Hoa Kỳ sinh ra mắc bệnh ty thể hàng năm. 

Tuy nhiên, đôi khi, các bệnh về ty thể bị nhầm lẫn với các bệnh phổ biến khác, đặc biệt là vì có nhiều loại và cơ quan khác nhau liên quan. Điều này khiến số lượng trường hợp chính xác không được biết. 

Nguyên nhân gây ra bệnh ty thể là gì?

Di truyền là yếu tố rất lớn trong các bệnh về ty thể. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em thừa hưởng bệnh về ty thể từ cha mẹ. Điều này có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau:

• Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường:  Một đứa trẻ nhận được một gen đột biến duy nhất từ ​​mỗi cha mẹ. Điều này dẫn đến 25% khả năng mỗi đứa trẻ sinh ra trong gia đình sẽ thừa hưởng bệnh ty thể.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường:  Một đứa trẻ nhận được một gen đột biến duy nhất từ ​​một trong hai cha mẹ. Trong trường hợp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có 50% khả năng mỗi đứa trẻ trong gia đình sẽ mắc bệnh ty thể.
• Di truyền ty thể:  Trong trường hợp di truyền ty thể, có 100% khả năng tất cả trẻ em trong gia đình sẽ thừa hưởng bệnh ty thể. Đây là một loại di truyền hiếm gặp trong đó ty thể gia đình sở hữu DNA duy nhất.
• Đột biến ngẫu nhiên:  Trong một số trường hợp hiếm hoi, gen có thể tự phát triển đột biến, không liên quan đến cha mẹ. Điều này có nghĩa là trẻ có thể mắc bệnh ty thể không di truyền.

Triệu chứng bệnh ty thể 

Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào các cơ quan và tế bào bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. 

Một số triệu chứng của bệnh ty thể bao gồm: 

• Tăng trưởng còi cọc 
• Cơ yếu và không dung nạp tập thể dục
• Các vấn đề về thị lực và/hoặc thính giác
• Sự chậm phát triển và khuyết tật học tập 
• Rối loạn phổ tự kỷ ( ASD ) 
• Bệnh tim, gan hoặc thận 
• Rối loạn đường tiêu hóa
• Khó nuốt, tiêu chảy , táo bón , nôn mửa, chuột rút và/hoặc trào ngược 
• Bệnh tiểu đường 
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Các vấn đề về thần kinh như đau nửa đầu, đột quỵ và co giật 
• Rối loạn vận động
• Các vấn đề về tuyến giáp 
• Các vấn đề về hô hấp 
• Sự tích tụ của lactat 
• Bệnh mất trí 

Chẩn đoán bệnh ty thể

Đôi khi, các bệnh về ty thể rất khó chẩn đoán. Nguyên nhân là do các bệnh này xảy ra ở nhiều cơ quan và mô khác nhau, và các triệu chứng cũng khác nhau. Không có xét nghiệm, phòng thí nghiệm hay chẩn đoán nào có thể xác nhận sự hiện diện của các bệnh về ty thể. Thay vào đó, việc chuyển đến một cơ sở chuyên khoa điều trị các bệnh này là rất quan trọng trong việc chẩn đoán. 

Bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm và kiểm tra khác nhau để chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh ty thể, bao gồm: 

• Xem xét tiền sử gia đình của bệnh nhân 
• Một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện
• Một cuộc kiểm tra thần kinh 
• Xét nghiệm chuyển hóa, bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu
• Một vòi tủy sống

Có thể cần các xét nghiệm khác tùy thuộc vào các triệu chứng và vùng bị ảnh hưởng. Các xét nghiệm này có thể bao gồm: 

• MRI được sử dụng để chẩn đoán các rối loạn thần kinh
• Kiểm tra võng mạc hoặc điện võng mạc đồ được sử dụng để chẩn đoán các vấn đề về thị lực
• Điện tâm đồ hoặc siêu âm tim được sử dụng để chẩn đoán bệnh tim 
• Phản ứng âm đồ được sử dụng để chẩn đoán các vấn đề về thính giác 
• Xét nghiệm máu để chẩn đoán các vấn đề về tuyến giáp 
• Xét nghiệm máu để thực hiện xét nghiệm DNA di truyền 
• Xét nghiệm sinh hóa để tìm kiếm những thay đổi về mặt hóa học 
• Sinh thiết da và mô cơ 

Điều trị bệnh ty thể

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh ty thể, nhưng các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành và có những phương pháp điều trị có thể làm giảm triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. 

Phương pháp điều trị mà bệnh nhân nhận được sẽ phụ thuộc vào bệnh, các cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ngay cả khi cùng một bệnh xuất hiện ở hai cá nhân, họ có thể không đáp ứng với phương pháp điều trị theo cùng một cách. 

Một số phương pháp điều trị bệnh ty thể bao gồm: 

• Vitamin và thực phẩm bổ sung 
• Nhiều bài tập khác nhau để tăng kích thước và sức mạnh cơ bắp 
• Tiết kiệm năng lượng 
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp 

Những người mắc bệnh ty thể cũng được khuyên nên tránh những tình huống có thể khiến tình trạng bệnh của họ trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như tiếp xúc với nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng, đói, ngủ không đủ giấc, căng thẳng và sử dụng thuốc lá và rượu . Bạn cũng có thể muốn tránh bột ngọt (MSG), thường có trong thực phẩm Trung Quốc, rau đóng hộp, súp và thịt chế biến. 

Tiên lượng bệnh ty thể 

Vì các bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của cơ thể và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, nên triển vọng của mỗi cá nhân bị ảnh hưởng bởi các bệnh về ty thể có thể khác nhau. Một số trẻ em và người lớn sống cuộc sống bình thường với tuổi thọ bình thường. Những người khác có thể bị suy giảm sức khỏe nghiêm trọng trong một thời gian ngắn. Các đợt bùng phát có thể ảnh hưởng đến một số bệnh nhân—tuy nhiên, các đợt bùng phát này có thể thuyên giảm và ổn định trong nhiều năm sau đó. 

Nếu bạn hoặc người quan trọng của bạn mắc bệnh về ty thể, bạn có thể cân nhắc tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi sinh con. Bằng cách đó, bạn có thể thảo luận về những lo lắng của mình và cân nhắc những rủi ro của mình. 

NGUỒN: 

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Bệnh ty thể”.

Phòng khám Cleveland: “Bệnh ty thể”.

Trung tâm khoa học sức khỏe London: “Tất tần tật về ty thể”.

Biểu hiện phân tử: "Ty thể."