Xét nghiệm ADN nhiễm sắc thể thường là gì?

• DNA là gì?
• ADN nhiễm sắc thể thường được sử dụng như thế nào để tìm người thân hoặc dân tộc?
• Làm thế nào để thực hiện xét nghiệm DNA?
• ADN nhiễm sắc thể thường được sử dụng như thế nào trong xét nghiệm y tế?
• Xét nghiệm DNA có độ chính xác đến mức nào?

Xét nghiệm ADN tự phát là một cách để xem mã tồn tại bên trong tất cả các tế bào của bạn. Chúng tiết lộ một thế giới thông tin di truyền có thể được sử dụng trong y tế và để khám phá thành phần dân tộc của bạn. Các xét nghiệm này đã trở nên phổ biến để tìm người thân và tổ tiên. 

DNA là một phân tử tồn tại bên trong tế bào của mọi sinh vật sống. Nó chứa tất cả thông tin cần thiết để tạo ra sự sống. Ví dụ, DNA trong một con mèo chứa tất cả thông tin cần thiết để tạo ra một con mèo, trong khi DNA của một con người chứa tất cả thông tin để tạo ra một con người riêng biệt. 

Các sợi DNA trong tế bào của bạn được quấn chặt vào các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Bạn nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ của bạn, tổng cộng là 46. Trong số đó, 44 được gọi là nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. DNA nhiễm sắc thể thường chứa hầu hết mã tạo nên con người bạn. 

Bằng cách đọc các khu vực cụ thể của mã này, bạn có thể tìm ra các chi tiết cụ thể về lịch sử di truyền của mình. Bạn có thể khám phá ra những nơi trên thế giới mà tổ tiên bạn đã sống, những tổ tiên đó là ai hoặc thông tin về các mối quan hệ gia đình hiện tại và tiền sử bệnh tật của bạn.

DNA là gì?

DNA là một phân tử có hình dạng xoắn kép, trông giống như một chiếc thang xoắn. ​​Các bậc thang được tạo thành từ các phân tử nhỏ hơn gọi là nucleotide. Các nucleotide này có bốn loại khác nhau trong DNA: A, G, C và T. 

Các khối của thang này tạo thành gen, có thể được đọc bởi các máy đặc biệt trong tế bào của bạn — gọi là enzyme — biến chúng thành protein. Bạn chủ yếu được tạo thành từ các protein này. 

Đột biến —hoặc thay đổi — có thể xuất hiện hoặc được tạo ra trong các gen này. Ví dụ, A có thể biến thành C. Sự thay đổi trong mã này tạo ra sự thay đổi trong protein. Đến lượt nó, điều đó có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn hoạt động. Thứ tự cụ thể của các nucleotide trong gen của bạn được gọi là kiểu gen của bạn, trong khi cách các gen này ảnh hưởng đến cơ thể bạn được gọi là kiểu hình của bạn.  

ADN nhiễm sắc thể thường được sử dụng như thế nào để tìm người thân hoặc dân tộc?

Có nhiều dịch vụ khác nhau hiện đang cung cấp xét nghiệm DNA để tìm tổ tiên của bạn và xác định dân tộc của bạn. Ví dụ bao gồm 23andMe, AncestryDNA và Family Tree DNA. Kết quả xét nghiệm DNA có thể bao gồm thông tin về tổ tiên của bạn là ai và số lượng DNA của bạn đến từ các nhóm dân tộc hoặc khu vực địa lý cụ thể. 

Xét nghiệm phả hệ tập trung vào tổ tiên của bạn và sẽ kết hợp thông tin di truyền của bạn với các nguồn dữ liệu khác, chẳng hạn như cây phả hệ. Xét nghiệm dân tộc sẽ chia nhiễm sắc thể của bạn thành các phần để xác định dân tộc gần đúng của từng phần DNA của bạn.

Ví dụ, kết quả cho biết bạn là người Ireland 32% có nghĩa là 32% DNA của bạn trùng khớp với DNA của một người Ireland 100% về mặt lý thuyết. Tuy nhiên, điều này là mơ hồ, vì có nhiều biến thể di truyền ngay cả trong cộng đồng người Ireland.

Làm thế nào để thực hiện xét nghiệm DNA?

Mỗi dịch vụ xử lý việc thử nghiệm theo những cách hơi khác nhau, nhưng tất cả đều có một số điểm chung. 

Bước đầu tiên của tất cả các xét nghiệm DNA là lấy mẫu DNA của bạn. Việc này thường được thực hiện thông qua việc lấy mẫu tế bào má hoặc nước bọt của bạn. Xét nghiệm nhiễm sắc thể thường được thực hiện bằng cách xem xét một tập hợp các vùng trong DNA của bạn mà các công ty đã xác định là hữu ích để xác định nguồn gốc dân tộc.  

Thông thường, xét nghiệm DNA nhiễm sắc thể thường sẽ xem xét ít hơn 1% bộ gen của bạn — khoảng một triệu vị trí nucleotide. Bạn có hơn ba tỷ vị trí này trong DNA của mình.

Mặc dù chúng hữu ích để có thông tin về dòng dõi của cả mẹ và cha bạn, nhưng các xét nghiệm này chỉ chính xác khoảng năm hoặc sáu thế hệ trở về trước. Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể thường nhiều hơn đối với anh chị em ruột, anh chị em họ và anh chị em họ thứ hai của bạn có thể làm tăng đáng kể lượng thông tin về tổ tiên mà bạn có thể có được từ các xét nghiệm này. 

ADN nhiễm sắc thể thường được sử dụng như thế nào trong xét nghiệm y tế?

Xét nghiệm ADN nhiễm sắc thể thường có thể hữu ích trong việc chẩn đoán các bệnh di truyền cụ thể hoặc khuynh hướng mắc bệnh. Một bệnh di truyền liên quan đến một đột biến hoặc trình tự cụ thể trong mã di truyền của bạn. Bác sĩ sẽ xem xét các vùng nhỏ, cụ thể trong ADN của bạn được biết là gây ra hoặc có liên quan đến một căn bệnh nhất định. 

Loại thử nghiệm này bao gồm: 

• Xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận bạn có tình trạng di truyền cụ thể khi bạn đã biểu hiện các triệu chứng. 
• Xét nghiệm tiền triệu chứng. Xét nghiệm này được sử dụng khi gia đình bạn có tiền sử mắc một tình trạng bệnh lý cụ thể và bác sĩ muốn xác nhận xem bạn có thừa hưởng gen gây bệnh hay không.
• Xét nghiệm dự đoán. Một số trình tự DNA không liên quan đến các bệnh cụ thể nhưng có thể gợi ý rằng bạn có thể mắc một bệnh, như một loại ung thư cụ thể. Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể hay không.
• Xét nghiệm người mang gen. Một số tình trạng là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là bạn cần hai bản sao của phiên bản đột biến của một gen để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ có một bản sao, bạn sẽ không mắc bệnh và được gọi là người mang gen. Tốt nhất là bạn nên biết mình có phải là người mang gen hay không vì bạn vẫn có thể truyền gen này cho con cái của mình. Xơ nang là một ví dụ khá phổ biến về bệnh lặn nhiễm sắc thể thường do một thay đổi nucleotide duy nhất trên một trong các nhiễm sắc thể thường của bạn gây ra. 
• Xét nghiệm quan hệ cha con. Đây là một hình thức xét nghiệm phả hệ thường được sử dụng trong môi trường y tế. Nó không liên quan đến bệnh tật. Với các mẫu từ đứa trẻ và người cha tiềm năng, bạn có thể chứng minh rằng một người là cha mẹ của đứa trẻ đó. 

Bạn có thể làm xét nghiệm di truyền ở bất kỳ độ tuổi nào. Bạn thậm chí có thể làm xét nghiệm trước khi sinh nếu bạn lo sợ rằng con bạn có thể thừa hưởng một tình trạng di truyền cụ thể.  

Có một số điểm trùng lặp giữa xét nghiệm phả hệ và xét nghiệm di truyền y khoa. Ví dụ, nhiều nghiên cứu đang tìm thấy mối liên hệ giữa các dấu hiệu chỉ ra tổ tiên cụ thể và nguy cơ mắc một số bệnh nhất định. Tuy nhiên, khoa học đằng sau điều này vẫn đang trong quá trình phát triển. Người tiêu dùng và đôi khi thậm chí cả bác sĩ đều có nguy cơ hiểu sai thông tin này. Điều quan trọng là không nên diễn giải quá mức dữ liệu bạn nhận được từ các xét nghiệm phả hệ bằng cách xử lý dữ liệu đó giống như xét nghiệm DNA y khoa. 

Xét nghiệm DNA có độ chính xác đến mức nào?

Độ chính xác của xét nghiệm DNA phụ thuộc vào loại xét nghiệm và dịch vụ. Các xét nghiệm y tế, chẳng hạn như xét nghiệm quan hệ cha con và xét nghiệm người mang gen, có thể cung cấp cho bạn kết quả với độ chính xác 100%. 

Xét nghiệm DNA để phát hiện tổ tiên và thành phần dân tộc ít chính xác hơn. Ví dụ, cùng một công ty có thể cung cấp cho bạn và anh chị em của bạn tỷ lệ dân tộc khác nhau đáng kể hoặc bạn có thể nhận được tỷ lệ dân tộc rất khác nhau nếu bạn sử dụng hai dịch vụ khác nhau. Điều này là do không có cách nào đúng để phân chia và phân loại con người. 

Mỗi dịch vụ sẽ sử dụng một thuật toán khác nhau và có một bộ bộ gen tham chiếu khác nhau mà họ sử dụng để xác định các dân tộc và khu vực địa lý cụ thể. Phần lớn, các xét nghiệm này có hiệu quả trong việc xác định các nhóm dân tộc lớn và khác biệt về mặt địa lý, chẳng hạn như các nhóm rộng lớn của người Mỹ bản địa, người Châu Phi cận Sahara hoặc người Mỹ Latinh.

Nhưng những cơ sở dữ liệu này không giỏi phân biệt các nhóm dân cư khác đã sống gần nhau trong hàng trăm hoặc hàng nghìn năm. Ví dụ, người Pháp thường được phát hiện có tổ tiên là người Anh do lỗi trong chương trình.

NGUỒN: 

BMC Medical Genomics : “Xét nghiệm sức khỏe và di truyền: đã đến lúc thu hẹp khoảng cách .

Bệnh viện nhi Boston

Quỹ Xơ nang: “Di truyền bệnh xơ nang: Những điều cơ bản.”

Wiki của Hiệp hội Phả hệ Di truyền Quốc tế: “ADN nhiễm sắc thể thường.”  

University College London: “Hiểu về xét nghiệm di truyền tổ tiên.” 

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Di truyền y học: Xét nghiệm di truyền được sử dụng như thế nào”. 

Vanderbilt: “Xét nghiệm DNA.”