Xét nghiệm axit methylmalonic là gì?

• Tại sao phải xét nghiệm axit methylmalonic?
• Xét nghiệm máu axit methylmalonic
• Xét nghiệm nước tiểu axit methylmalonic
• Kết quả xét nghiệm axit methylmalonic

Axit methylmalonic (MMA) là một chất được tạo ra khi cơ thể bạn tiêu hóa protein. Lượng vitamin B12 trong cơ thể bạn kiểm soát lượng MMA mà cơ thể bạn tạo ra. Lượng MMA cao thường có nghĩa là bạn bị thiếu vitamin B12 .

Có hai loại xét nghiệm axit methylmalonic có nguy cơ thấp. Một là xét nghiệm máu. Loại còn lại là xét nghiệm nước tiểu.

Tại sao phải xét nghiệm axit methylmalonic?

Vitamin B12 là cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu. Nó giúp hệ thần kinh trung ương của bạn hoạt động bình thường. Thiếu vitamin B12 có thể dẫn đến thiếu máu . Đây là tình trạng thiếu tế bào hồng cầu. Thiếu vitamin B12 là nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng nồng độ MMA.

Thiếu hụt vitamin phát triển chậm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Khi tình trạng thiếu hụt trở nên tồi tệ hơn, các triệu chứng cũng vậy .

Triệu chứng. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm MMA nếu bạn bắt đầu có dấu hiệu thiếu hụt vitamin B12 . Bao gồm:

• Tê hoặc ngứa ran ở tay, chân, bàn chân hoặc các chi khác
• Khó khăn khi đi bộ
• Lưỡi bị sưng hoặc viêm
• Lú lẫn hoặc mất trí nhớ
• Điểm yếu
• Mệt mỏi

Nguồn vitamin B. Hầu hết mọi người đều nhận đủ vitamin B12 từ thực phẩm họ ăn. Thịt đỏ, động vật có vỏ và sữa là nguồn thực phẩm chính cung cấp vitamin B12. Điều này khiến người ăn chay và thuần chay có nguy cơ thiếu vitamin B12. Có thể dùng thực phẩm bổ sung vitamin để tăng mức B12 của bạn.

Bệnh nhiễm toan methylmalonic. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm MMA nếu họ nghi ngờ bạn bị nhiễm toan methylmalonic. Đây là một rối loạn di truyền khiến cơ thể bạn không thể xử lý một số protein và chất béo. Bệnh thường xuất hiện sớm trong cuộc đời và được xét nghiệm trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh .

Bệnh nhiễm toan methylmalonic có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. Các triệu chứng của rối loạn này có thể nhẹ hoặc nặng và bao gồm:

• Nôn mửa
• Mất nước
• Sự chậm phát triển
• Khuyết tật trí tuệ

Thai kỳ và bệnh thận có thể dẫn đến mức MMA bất thường. Các phương pháp điều trị bằng vitamin B12 có thể giúp duy trì mức MMA trong thời gian này.

Xét nghiệm máu axit methylmalonic

Chuẩn bị. Bạn không cần phải chuẩn bị cho xét nghiệm máu MMA. Chỉ cần cập nhật cho bác sĩ về bất kỳ loại thuốc, ma túy và thực phẩm bổ sung nào bạn có thể đang dùng. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn nhịn ăn trước khi xét nghiệm.

Những gì mong đợi. Cơn đau hoặc khó chịu duy nhất bạn nên cảm thấy trong quá trình xét nghiệm máu MMA là khi máu của bạn được lấy ra. Kim sẽ gây ra một chút đau nhói. Cánh tay của bạn có thể bị nhói nhưng điều này sẽ sớm biến mất.

Mỗi phòng xét nghiệm sử dụng các phương pháp và kết quả hơi khác nhau. Sự thay đổi nhỏ so với giá trị bình thường của MMA có thể không phải là vấn đề. Hãy trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ hơn về kết quả của bạn .

Rủi ro. Việc lấy máu có rất ít rủi ro. Bạn có thể gặp phải:

• Chóng mặt hoặc ngất xỉu
• Nhiều lần chọc kim để xác định đúng tĩnh mạch
• Tụ máu (tích tụ máu dưới da)
• Chảy máu quá nhiều

Các xét nghiệm khác. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm homocysteine ​​để hiểu rõ hơn về xét nghiệm máu MMA của bạn. Homocysteine ​​là một loại axit amin mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra protein. Nồng độ homocysteine ​​cao có thể chỉ ra nồng độ vitamin B thấp.

Xét nghiệm nước tiểu axit methylmalonic

Một phương pháp khác để kiểm tra mức MMA là thông qua nước tiểu. Phiên bản xét nghiệm MMA này được sử dụng để phát hiện tình trạng thiếu hụt vitamin B12 nhẹ hoặc sớm.

Chuẩn bị. Bạn sẽ không cần chuẩn bị nhiều cho xét nghiệm này. Không uống rượu trước khi làm xét nghiệm. Hãy cập nhật cho bác sĩ về bất kỳ loại thuốc, ma túy hoặc thực phẩm bổ sung nào bạn sử dụng .

Những điều cần mong đợi. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn lấy mẫu ngẫu nhiên hoặc mẫu 24 giờ. Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên yêu cầu nhịn ăn qua đêm (trừ nước). Bạn lấy mẫu nước tiểu thứ hai trong ngày, bỏ mẫu đầu tiên. Đối với mẫu nước tiểu 24 giờ, bạn sẽ cần lấy mẫu nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ.

Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm máu hoặc nước tiểu MMA của bạn, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm các xét nghiệm khác:

• Xét nghiệm creatinine nước tiểu sẽ kiểm tra chất thải mà thận của bạn thải ra.
• Xét nghiệm axit folic sẽ kiểm tra tình trạng thiếu axit folic. Tình trạng này có các triệu chứng tương tự như tình trạng thiếu vitamin B-12 .
• Công thức máu toàn phần (CBC) kiểm tra tình trạng thiếu máu hồng cầu to. Đây là tình trạng mà các tế bào hồng cầu của bạn lớn bất thường. Tình trạng này có thể do thiếu vitamin B-12.

Rủi ro. Không có rủi ro nào được biết đến đối với các xét nghiệm này.

Kết quả xét nghiệm axit methylmalonic

Bạn có thể bị thiếu vitamin B12 nếu bạn có mức MMA cao hơn bình thường. Các xét nghiệm không cho biết chính xác mức độ thiếu hụt của bạn nghiêm trọng như thế nào. Rất có thể bạn sẽ cần nhiều xét nghiệm hơn cho điều đó. Các xét nghiệm này thường bao gồm xét nghiệm vitamin B và xét nghiệm máu homocysteine.

Có thể có mức MMA thấp hơn bình thường. Nhưng điều này không phổ biến và nhìn chung không phải là vấn đề sức khỏe.

NGUỒN:

Harvard Health Publishing: “Thiếu hụt vitamin B12 có thể gây hại một cách thầm lặng.”

PHÒNG KHÁM MAYO: “Thiếu máu do thiếu vitamin.”

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Về bệnh axit methylmalonic”.

NICE: “Xét nghiệm B12 hoạt động để chẩn đoán tình trạng thiếu vitamin B12.”

UCSF Health: “Xét nghiệm máu axit methylmalonic.”

UFHealth: “Xét nghiệm máu axit methylmalonic.”

Bệnh viện Đại học: “Axit methylmalonic (Nước tiểu).”

TRUNG TÂM Y TẾ ĐẠI HỌC ROCHESTER: “Axit methylmalonic (Nước tiểu).”