Các xét nghiệm mới, bao gồm cả bộ dụng cụ tại nhà, hiện giúp bạn biết được khả năng sinh con mắc chứng rối loạn di truyền trước khi mang thai dễ dàng hơn bao giờ hết.
Bác sĩ thường khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền nếu bạn hoặc đối tác của bạn có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhất định, như xơ nang. Và nhờ các xét nghiệm sàng lọc này, số người mắc một số rối loạn, như bệnh Tay-Sachs, đã giảm đáng kể.
Nhưng nếu bạn không có nguy cơ cao thì sao? Bạn có nên kiểm tra gen của mình trước khi mang thai không? Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định.
Nhiều rối loạn di truyền xảy ra khi một người có hai bản sao xấu của một gen, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Nếu bạn chỉ có một bản sao lỗi, bạn sẽ không có triệu chứng của tình trạng này, nhưng bạn là "người mang" nó. Em bé của bạn sẽ được sinh ra với rối loạn này chỉ khi cả bạn và đối tác của bạn truyền gen xấu cho chúng.
Để kiểm tra xem bạn có phải là người mang bệnh di truyền hay không, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước bọt hoặc máu nhỏ của bạn trong quá trình kiểm tra trước khi bạn mang thai. Họ sẽ gửi mẫu đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm. Nếu bạn sử dụng bộ dụng cụ tại nhà, bạn sẽ lấy mẫu và tự gửi đến phòng xét nghiệm.
Các xét nghiệm này sẽ xem xét kỹ lưỡng DNA của bạn để tìm ra các gen liên quan đến một số bệnh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn sẽ kiểm tra:
Các xét nghiệm mới hơn, được gọi là sàng lọc người mang gen mở rộng, cũng có thể tìm ra gen lỗi cho hơn 400 chứng rối loạn khác, một số trong đó rất hiếm và có ít phương pháp điều trị.
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có rối loạn di truyền trong gia đình, bác sĩ có thể sẽ đề nghị cả hai bạn đi xét nghiệm di truyền. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm nếu bạn thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền nhất định, chẳng hạn như:
Nếu bạn không thuộc một trong những nhóm này, hãy suy nghĩ về ý nghĩa của kết quả sàng lọc đối với bạn trước khi quyết định thực hiện.
Một xét nghiệm trước khi mang thai không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có mắc chứng rối loạn hay không. Kết quả từ xét nghiệm sàng lọc di truyền chỉ giúp bác sĩ dự đoán chính xác hơn khả năng bạn truyền gen có vấn đề cho con mình.
Một số lợi ích của xét nghiệm di truyền là:
Tìm ra các vấn đề chưa biết. Nhiều gen lỗi mà các xét nghiệm này tìm thấy không liên quan đến chủng tộc, dân tộc hoặc tiền sử gia đình của bạn. Bạn có thể không bao giờ biết mình hoặc đối tác của bạn mang chúng. Nếu bạn biết nguy cơ của mình, bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về gia đình mình.
Cung cấp câu trả lời về tiền sử gia đình bạn. Kết quả có thể giúp bạn tìm ra liệu bạn có nằm trong nhóm nguy cơ cao hay không, đặc biệt là nếu bạn không biết tiền sử gia đình mình hoặc nếu bạn đến từ một nền tảng đa sắc tộc.
Xét nghiệm này rất dễ. Lấy mẫu máu hoặc nước bọt trước khi mang thai rất nhanh chóng và vô hại.
Một số nhược điểm:
Kết quả có thể không chính xác. Không có xét nghiệm nào chính xác 100%. Xét nghiệm của bạn có thể nói rằng bạn không phải là người mang gen khi bạn thực sự là người mang gen. Mặt khác, rất hiếm khi, kết quả có thể nói rằng bạn mang gen lỗi khi bạn không mang gen. Những kết quả không chính xác này, hoặc khả năng xét nghiệm của bạn có thể sai, có thể gây căng thẳng khi bạn đưa ra quyết định về việc sinh con.
Bạn không phải lúc nào cũng biết được gen sẽ ảnh hưởng đến em bé của mình như thế nào. Ngay cả khi bạn biết rằng có khả năng con bạn sẽ thừa hưởng gen khiếm khuyết, bạn cũng không thể biết được liệu chúng có biểu hiện triệu chứng của rối loạn hay không, mức độ nghiêm trọng của nó như thế nào hoặc li��u chúng có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian hay không, tùy thuộc vào căn bệnh.
Xét nghiệm mang gen có thể cung cấp cho mọi người thông tin quan trọng, nhưng chúng không phù hợp với tất cả mọi người. Hãy suy nghĩ kỹ trước khi đưa ra quyết định:
Kết quả có thể ảnh hưởng đến tôi như thế nào? Việc biết được khả năng di truyền một rối loạn di truyền có khiến bạn lo lắng nhiều hơn hay ít hơn trong thời kỳ mang thai không?
Kết quả có thể ảnh hưởng đến gia đình tôi như thế nào? Việc chia sẻ (hoặc không chia sẻ) kết quả của bạn với các thành viên trong gia đình, những người cũng có thể bị ảnh hưởng bởi thông tin, có thể gây căng thẳng.
Các bước tiếp theo của tôi sẽ là gì? Hãy suy nghĩ trước về cách bạn có thể xử lý tin tức về kết quả của mình. Có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền, người có thể giúp bạn suy nghĩ về các khả năng và lựa chọn của bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để được khuyến nghị.
NGUỒN:
Trung tâm Y tế Đại học California tại San Francisco: "Xét nghiệm và sàng lọc người mang gen bệnh trước khi thụ thai để phát hiện các rối loạn di truyền".
Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Xét nghiệm người mang gen bệnh trước khi thụ thai", "Xét nghiệm người mang gen bệnh mở rộng trong y học sinh sản -- Những điểm cần cân nhắc".
Quỹ Xơ nang: "Giới thiệu về Xơ nang."
Edwards, J. Sản phụ khoa , 2015.
Shapira, S. Tạp chí Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em , 2006.
Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Xét nghiệm di truyền".
Penn Medicine: "Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ (Sàng lọc phôi thai)."
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
