Bệnh não úng thủy bẩm sinh là gì?

• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Những gì mong đợi

Não úng thủy là tình trạng có quá nhiều chất lỏng tích tụ trong não . Tên này bắt nguồn từ sự kết hợp của các từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "nước" và "đầu". "Bẩm sinh" có nghĩa là một người sinh ra đã mắc bệnh này.

Chất lỏng tích tụ không phải là nước. Đó là dịch não tủy (CSF). Nó lưu thông qua não , mang theo các chất dinh dưỡng quan trọng và loại bỏ các chất thải từ các mô. Thông thường, nó được hấp thụ vào máu.

Với bệnh não úng thủy, có sự mất cân bằng giữa tốc độ tạo ra chất lỏng và tốc độ hấp thụ chất lỏng. Kết quả là chất lỏng tích tụ. Điều này có thể khiến đầu to ra và tăng áp lực xung quanh não .

Có những phương pháp điều trị có thể giúp ích tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản.

Nguyên nhân

Nhìn chung, sự mất cân bằng có thể xảy ra vì một trong ba lý do sau:

• Các não thất – không gian trong não nơi dịch não tủy được tạo ra – sản xuất quá nhiều dịch.
• Có thứ gì đó ngăn chặn dòng chảy bình thường của chất lỏng và khiến nó tích tụ.
• Máu không thể hấp thụ hết chất lỏng.

Bệnh não úng thủy bẩm sinh có thể là do di truyền hoặc do nguyên nhân khác xảy ra trong quá trình mang thai .

Những lý do phổ biến gây ra bệnh não úng thủy bẩm sinh bao gồm:

• Hẹp ống dẫn nước , một loại tắc nghẽn. Đường đi giữa hai não thất trong não bị hẹp hoặc bị chặn, và chất lỏng không thể lưu thông. Đường đi có thể bị cắt đứt do nhiễm trùng, khối u hoặc xuất huyết.
• Các khiếm khuyết ống thần kinh. Trong số đó có tật nứt đốt sống , trong đó trẻ sơ sinh được sinh ra với một phần tủy sống bị lộ ra. Trong một số trường hợp, dòng chảy của dịch não tủy ra khỏi hộp sọ có thể bị chặn.
• U nang màng nhện , một loại khối u trong não có thể chặn dòng chảy của chất lỏng.
• Hội chứng Dandy-Walker , một tình trạng mà các bộ phận của não không phát triển như bình thường. Trong số các vấn đề khác, một não thất bị to ra vì các đường dẫn ra ngoài rất hẹp hoặc bị đóng.
• Dị dạng Chiari , tình trạng ảnh hưởng đến vị trí não và tủy sống nối với nhau. Phần dưới của não đẩy xuống cột sống, gây tắc nghẽn.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm siêu âm thường quy trong thai kỳ có thể phát hiện ra các vấn đề về sự phát triển não bộ của thai nhi, chẳng hạn như não thất mở rộng hoặc các khoảng trống trong não.

Nếu phát hiện vấn đề trên siêu âm, các xét nghiệm tiếp theo có thể giúp chẩn đoán vấn đề rõ ràng hơn.

Vì một số trẻ bị não úng thủy cũng có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, bác sĩ sẽ muốn có được bức tranh toàn cảnh về tình trạng chung của bé. Vì vậy, bạn có thể phải làm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như MRI – có thể cung cấp thêm thông tin chi tiết về sự phát triển não bộ của bé.

Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu nước ối của bạn để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé. Bác sĩ cũng sẽ muốn biết về tiền sử sức khỏe của gia đình bạn, đặc biệt nếu bất kỳ người thân nào của bạn có bất kỳ khuyết tật ống thần kinh nào.

Sự đối đãi

Mặc dù bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh não úng thủy từ trong bụng mẹ, nhưng việc điều trị thường không bắt đầu cho đến khi em bé của bạn chào đời.

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho chứng não úng thủy bẩm sinh là hệ thống shunt. Bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một ống nhựa dẻo vào não của em bé để dẫn lưu lượng dịch thừa. Đầu còn lại của ống đi dưới da và vào bụng hoặc một nơi khác trong cơ thể nơi dịch não tủy dư thừa có thể được hấp thụ.

Một phương pháp điều trị khả thi khác được gọi là ETV (nội soi não thất thứ ba), sử dụng công nghệ sợi quang. Bác sĩ sẽ hướng một camera nhỏ vào não của trẻ sơ sinh và dùng một dụng cụ để mở một lỗ trên não thất, bỏ qua chỗ tắc nghẽn. Sau đó, dịch não chảy qua lỗ đó và được hấp thụ vào máu.

Những gì mong đợi

Triển vọng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh não úng thủy khác nhau và phụ thuộc một phần vào nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Hệ thống shunt phải được theo dõi cẩn thận. Con bạn có thể cần nhiều hơn một thủ thuật. Trong số các vấn đề có thể phát sinh:

• Nhiễm trùng
• Đường dây bị tắc nghẽn
• Vấn đề cơ học
• Shunt cần dài hơn

ETV cũng có một số rủi ro. Lỗ mở ở não thất có thể đóng đột ngột, có thể đe dọa tính mạng. Nhiễm trùng, sốt và chảy máu cũng có thể xảy ra.

Ngay cả khi được điều trị, bệnh não úng thủy bẩm sinh vẫn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ. Con bạn có thể cần phục hồi chức năng và giáo dục đặc biệt, nhưng vẫn có thể có cuộc sống bình thường chỉ với một vài hạn chế.

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia - Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về bệnh não úng thủy”.

Hiệp hội não úng thủy: “Não úng thủy.”

Bệnh viện nhi Boston: “Tình trạng và phương pháp điều trị -- Não úng thủy ở trẻ em.”

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Não úng thủy”.

Bệnh viện Nhi Benioff thuộc Đại học California San Francisco: “Bệnh não úng thủy bẩm sinh”.