Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPD)

• Ai sẽ được xét nghiệm?
• Bài kiểm tra làm gì
• Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào
• Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm
• Tần suất xét nghiệm được thực hiện trong thời gian mang thai của bạn
• Tên gọi khác của bài kiểm tra này
• Các bài kiểm tra tương tự như thế này

Ai sẽ được xét nghiệm?

NIPD là một loại xét nghiệm di truyền mới giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền. Nhiều chuyên gia cho rằng một ngày nào đó nó sẽ trở thành một xét nghiệm tiêu chuẩn, thay thế các xét nghiệm sàng lọc khác có nguy cơ cao hơn.

Bài kiểm tra làm gì

Cho đến vài năm trước, cách duy nhất để kiểm tra DNA của em bé là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của em bé. Bạn sẽ cần chọc ối hoặc CVS. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng.

NIPD có cách tiếp cận khác. Xét nghiệm này kiểm tra một lượng nhỏ DNA của em bé có trong máu của bạn . NIPD có thể kiểm tra các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, trisomy 13 và 18, cũng như các bệnh di truyền như xơ nang , bệnh máu khó đông và các tình trạng khác. Xét nghiệm này cũng có thể cho biết em bé của bạn là con trai hay con gái.

NIPD chính xác hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc tương tự có độ mờ da gáy, chẳng hạn như xét nghiệm máu trong sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên hoặc xét nghiệm quad. Vì kết quả có vẻ chính xác như vậy, xét nghiệm này có thể giúp nhiều phụ nữ tránh được các thủ thuật xâm lấn, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS.

Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào

NIPD là xét nghiệm máu đơn giản. Không có nguy cơ nào cho bạn hoặc em bé của bạn. Một kỹ thuật viên sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ cánh tay của bạn.

Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm

Nếu NIPD của bạn âm tính, em bé của bạn có nguy cơ thấp mắc các dị tật bẩm sinh này. Nếu NIPD dương tính, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm này có thể bao gồm siêu âm, CVS hoặc chọc ối.

Tần suất xét nghiệm được thực hiện trong thời gian mang thai của bạn

Một lần, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, nhưng có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau tuần thứ 9 tùy thuộc vào phòng xét nghiệm. Xét nghiệm này dành cho tất cả phụ nữ, nhưng thường được bảo hiểm chi trả cho phụ nữ từ 35 tuổi trở lên và phụ nữ có nguy cơ cao mắc các bất thường về gen.

Tên gọi khác của bài kiểm tra này

DNA thai nhi không có tế bào trong tuần hoàn của mẹ, xét nghiệm DNA thai nhi

Các bài kiểm tra tương tự như thế này

Sàng lọc ba lần, sàng lọc bốn lần, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên

NGUỒN:

UptoDate: "Chẩn đoán trước sinh bằng cách sử dụng axit nucleic không có tế bào của thai nhi trong máu của mẹ."

Tiến sĩ Y khoa Mark I. Evans, Giáo sư Sản phụ khoa, Trường Y khoa Mt. Sinai, New York, NY

Tiến sĩ Y khoa James D. Goldberg, giám đốc y khoa, San Francisco Perinatal Associates, San Francisco.