Hội chứng Trisomy 18 là gì?

• Giải thích về Trisomy 18
• Hội chứng Trisomy 18 phổ biến như thế nào?
• Triệu chứng của bệnh Trisomy 18
• Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Trisomy 18
• Chẩn đoán Trisomy 18
• Điều trị bệnh Trisomy 18
• Tuổi thọ của bệnh Trisomy 18
• Trisomy 18 và 13
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh Trisomy 18

Giải thích về Trisomy 18

Hội chứng Trisomy 18 là tình trạng do vấn đề ở nhiễm sắc thể gây ra. Nó còn được gọi là hội chứng Edwards, theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả tình trạng này.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi trong tế bào chứa gen. Gen mang theo các hướng dẫn cần thiết để tạo nên mọi bộ phận của cơ thể em bé.

Khi trứng và tinh trùng kết hợp và tạo thành phôi, nhiễm sắc thể của chúng kết hợp. Mỗi em bé nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của cha - tổng cộng là 46.

Đôi khi trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố chứa số lượng nhiễm sắc thể không đúng. Khi trứng và tinh trùng kết hợp, lỗi này sẽ được truyền sang em bé.

"Trisomy" có nghĩa là em bé có thêm một nhiễm sắc thể ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của em bé phát triển theo cách bất thường.

Các loại trisomy 18

Có ba loại trisomy 18:

• Trisomy 18 toàn phần. Nhiễm sắc thể thừa có trong mọi tế bào trong cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.
• Trisomy 18 một phần. Trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 thừa. Phần thừa đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (gọi là chuyển đoạn). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
• Trisomy 18 khảm. Nhiễm sắc thể 18 thừa chỉ có trong một số tế bào của em bé. Dạng trisomy 18 này cũng hiếm gặp.

Hội chứng Trisomy 18 phổ biến như thế nào?

Hội chứng trisomy 18 là loại hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau hội chứng trisomy 21 (hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ mắc hội chứng trisomy 18 và hầu hết là bé gái.

Tình trạng này thậm chí còn phổ biến hơn thế, nhưng nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 không sống sót qua tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ .

Triệu chứng của bệnh Trisomy 18

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 thường sinh ra rất nhỏ và yếu ớt. Chúng thường có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất, bao gồm:

• Hở hàm ếch
• Nắm chặt tay với các ngón tay chồng lên nhau khó duỗi thẳng
• Các khuyết tật ở phổi, thận và dạ dày/ruột
• Bàn chân bị biến dạng (được gọi là "bàn chân cong" vì chúng có hình dạng giống như đáy ghế bập bênh)
• Vấn đề ăn uống
• Các khuyết tật tim, bao gồm lỗ thông giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ) hoặc dưới (khiếm khuyết vách ngăn tâm thất)
• Tai thấp
• Chậm phát triển nghiêm trọng và khuyết tật về tinh thần
• Biến dạng ngực
• Tăng trưởng chậm lại
• Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
• Hàm nhỏ (micrognathia)
• Tiếng khóc yếu ớt

Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Trisomy 18

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng trisomy 18 tăng theo độ tuổi của người mẹ, mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng trisomy 18. Bạn không thể làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc tình trạng này vì nó là do rối loạn nhiễm sắc thể.

Nếu bạn đã sinh một đứa con mắc hội chứng trisomy 18, nguy cơ sinh đứa con tiếp theo cũng mắc hội chứng này là 0,5% đến 1%. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn là người mang gen rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến hội chứng trisomy 18 một phần, nguy cơ sinh đứa con tiếp theo cũng mắc hội chứng này có thể lên tới 20%.

Chẩn đoán Trisomy 18

Bác sĩ thường sẽ thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng một ít máu của mẹ. Xét nghiệm không thể khẳng định chắc chắn liệu em bé của bạn có bị trisomy 18 hay không, nhưng có thể cho biết liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh này hay không – và các bệnh khác phát sinh từ lỗi nhiễm sắc thể. 

Để chẩn đoán trisomy 18, bác sĩ sẽ lấy tế bào từ nước ối ( chọc ối ) hoặc nhau thai (lấy mẫu nhung mao màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng. Các xét nghiệm này được thực hiện sau xét nghiệm sàng lọc vì chúng có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc chuyển dạ sớm.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và chọc ối được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba.

Siêu âm Trisomy 18

Khoảng 12 tuần thai kỳ hoặc muộn hơn, bác sĩ có thể siêu âm, giúp họ thấy được hình ảnh thai nhi trông như thế nào. Siêu âm có thể cho họ biết liệu em bé của bạn có bị hội chứng trisomy 18 hay không, nhưng thường được xác nhận bằng CVS hoặc chọc ối. 

Một số dấu hiệu mà bác sĩ có thể thấy trên siêu âm nếu em bé của bạn bị hội chứng trisomy 18 bao gồm kích thước nhỏ hơn, các vấn đề về ruột và các vấn đề về chân tay, chẳng hạn như nắm chặt tay.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ bị trisomy 18 dựa trên khuôn mặt và cơ thể. Có thể lấy mẫu máu để tìm rối loạn nhiễm sắc thể. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể trong máu cũng có thể giúp xác định khả năng bạn sinh con mắc hội chứng trisomy 18 lần nữa. Nếu bạn lo ngại rằng con mình có thể có nguy cơ mắc hội chứng trisomy 18 do đã từng mang thai, bạn có thể muốn gặp chuyên gia tư vấn di truyền.

Điều trị bệnh Trisomy 18

Không có cách chữa khỏi bệnh trisomy 18. Việc điều trị bệnh trisomy 18 bao gồm chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Điều này có thể bao gồm:

• Phẫu thuật, đặc biệt là phẫu thuật tim
• Các loại thuốc
• Ống cho ăn
• Ống thở
• Cung cấp dịch vụ chăm sóc thoải mái (khác với việc điều trị)

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 không được hồi sức ngay khi sinh vì cơ hội sống sót lâu dài của trẻ rất thấp. Giờ đây, các hướng dẫn đã thay đổi và việc hồi sức cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 có nhiều khả năng được thực hiện hơn. Sách giáo khoa về hồi sức sơ sinh đã xóa hội chứng trisomy 18 khỏi danh sách các chẩn đoán mà họ cho là không được hồi sức ngay khi sinh.

Tuổi thọ của bệnh Trisomy 18

Vì trisomy 18 gây ra những khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất, nhiều trẻ sơ sinh mắc tình trạng này không sống sót khi sinh ra. Khoảng một nửa số trẻ sơ sinh được mang thai đủ tháng đều chết lưu. Bé trai mắc trisomy 18 có nhiều khả năng chết lưu hơn bé gái.

Trong số những em bé sống sót, một nửa tử vong trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Ít hơn 10% sống đến sinh nhật đầu tiên của mình. Những đứa trẻ sống sót qua mốc đó thường gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đòi hỏi phải được chăm sóc rất nhiều. Chỉ một số rất ít người mắc tình trạng này sống đến độ tuổi 20 hoặc 30.

Việc có một đứa con mắc hội chứng trisomy 18 đôi khi có thể gây choáng ngợp về mặt cảm xúc và điều quan trọng là cha mẹ cần nhận được sự hỗ trợ trong thời gian khó khăn này. Các tổ chức như Hội nghiên cứu và đăng ký nhiễm sắc thể 18 và Quỹ Trisomy 18 có thể giúp đỡ.

Trisomy 18 và 13

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể khác. Đôi khi nó được gọi là hội chứng Patau, theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả nó. 

Trong tình trạng này, người đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13, thay vì hai. Hầu hết thời gian, tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13, nhưng giống như với trisomy 18, có những loại hiếm hơn khi một nhiễm sắc thể 13 thừa được gắn vào một nhiễm sắc thể khác ( chuyển đoạn ) hoặc chỉ một số tế bào cơ thể có bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13 khảm).

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 13 thường gặp các vấn đề y tế nghiêm trọng và dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Khuyết tật tim
• Rối loạn tủy sống và não
• Tai thấp
• Hở môi và/hoặc hở hàm ếch
• Mắt rất nhỏ hoặc kém phát triển (tật mắt nhỏ)
• Ngón tay và ngón chân thừa
• Cơ yếu (giảm trương lực cơ)
• Một số cơ quan trong bụng lồi ra qua một lỗ gần dây rốn 
• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng

Trisomy 13 ảnh hưởng đến 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh, mặc dù hầu hết các thai nhi mắc tình trạng này không sống sót đến tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc tình trạng này đều tử vong trong vài ngày hoặc vài tuần đầu tiên của cuộc đời, vì chúng có rất nhiều biến chứng y khoa. Chỉ có 5% đến 10% sống sót qua năm đầu tiên.

Giống như trisomy 18, không ai biết tại sao một số trẻ sơ sinh lại mắc phải tình trạng này. Người ta biết rằng nguy cơ mắc bệnh tăng theo độ tuổi của người mẹ, mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc trisomy 13. Khoảng 80% trẻ sơ sinh mắc trisomy 18 hoặc 13 được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Tình trạng này có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng các xét nghiệm tương tự được sử dụng để xác định trisomy 18 hoặc sau khi sinh bằng cách khám sức khỏe.

Những điều cần biết

Trisomy 18 là tình trạng mà bạn có ba bản sao của mỗi nhiễm sắc thể 18 trong các tế bào của cơ thể thay vì hai. Điều này có thể dẫn đến các khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Không có cách chữa khỏi, mặc dù phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, thuốc men, ống thở và ống cho ăn. Một số cha mẹ chỉ lựa chọn chăm sóc thoải mái. Tuổi thọ thường là một năm hoặc ít hơn.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Trisomy 18

Người mắc hội chứng trisomy 18 sống lâu nhất ở độ tuổi nào?

Những người già nhất được cho là ở độ tuổi đầu 40 cách đây vài năm. Nhưng không rõ liệu họ còn sống đến ngày nay hay không.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy 18 có kém năng động hơn trong bụng mẹ không?

Có, họ thường ít hoạt động hơn.

NGUỒN:

March of Dimes: "Khuyết tật bẩm sinh."

Tổ chức Trisomy 18: "Trisomy 18 là gì?" "Megan Hayes (mắc hội chứng Trisomy 18 hoàn toàn) đã bước sang tuổi 40!"

Tài liệu tham khảo về di truyền của Viện Y tế Quốc gia: "Trisomy 18."

Merck Manual Professional : "Trisomy 18."

Bệnh viện nhi Lucille Packard tại Stanford: "Trisomy 18 và 13."

Rumack, Carol M. Siêu âm chẩn đoán, ấn bản lần thứ 4. Mosby Elsevier, 2011.

StatPearls: "Hội chứng Edwards."

Chương trình sàng lọc trước sinh của California: "Kết quả sàng lọc trước sinh và hội chứng trisomy 18."

Sự thật, quan điểm và tầm nhìn trong sản phụ khoa : "Các đặc điểm siêu âm ở nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) trong một loạt 47 trường hợp liên tiếp."

Bệnh viện nhi Cincinnati: "Trisomy 18 là gì?"

Tạp chí Nhi khoa Sudan : "Hội chứng Trisomy 18: Hướng tới phương pháp tiếp cận cân bằng."

Bệnh viện nhi Philadelphia: "Trisomy 18 và 13."