Hướng dẫn sử dụng xét nghiệm trước khi sinh

• Xét nghiệm tam cá nguyệt đầu tiên

Tôi phải thú nhận rằng -- trước khi mang thai, tôi là một kẻ yếu đuối về y khoa. Một mũi chích ngón tay trước ngày cưới và các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ và xét nghiệm Pap là mức độ mối quan hệ của tôi với bác sĩ, và tôi thích như vậy. Nhưng lần khám thai đầu tiên của tôi đã thay đổi tất cả.

Tôi sớm phát hiện ra rằng dù trẻ hay khỏe mạnh, các bà mẹ tương lai phải đối mặt với nhiều xét nghiệm trước khi sinh để theo dõi sức khỏe của em bé và thai kỳ của họ. Trong hầu hết các trường hợp, các xét nghiệm này giúp đảm bảo rằng mọi thứ đang diễn ra suôn sẻ và nhiều xét nghiệm trong số đó nhằm phát hiện các vấn đề, chẳng hạn như thiếu sắt hoặc tiểu đường, có thể được điều trị trước khi xảy ra biến chứng.

Các xét nghiệm khác, đặc biệt là các xét nghiệm được sử dụng để phát hiện các vấn đề về di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, xơ nang hoặc tật nứt đốt sống, có thể gây ra một số lựa chọn khó khăn và lo lắng cho các bậc cha mẹ tương lai. Các xét nghiệm sàng lọc ban đầu không nhằm mục đích đưa ra kết luận. Chúng nhằm mục đích xác định xem bạn có nguy cơ cao hơn bình thường hay không và có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung có thể gây ra một số rủi ro cho thai nhi , mặc dù khả năng sinh ra một em bé khỏe mạnh vẫn cao -- chỉ khoảng 2% đến 3% trẻ sơ sinh được sinh ra với một khiếm khuyết về di truyền.

Tiến sĩ Michael Mennuti, chủ tịch khoa sản tại Trường Y khoa Đại học Pennsylvania, cho biết để quyết định xét nghiệm nào trong số này phù hợp với bạn, điều quan trọng là phải thảo luận cẩn thận với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh về mục đích của các xét nghiệm này, độ tin cậy của chúng, các rủi ro tiềm ẩn cũng như các lựa chọn và kế hoạch của bạn nếu kết quả là tin xấu.

Tiến sĩ Mennuti cho biết: "Nếu một người phụ nữ và đối tác của cô ấy nói rằng họ sẽ không làm gì khác nếu xét nghiệm cho thấy có vấn đề, thì giá trị của xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) không có ở đó". Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đáng giá nếu một cặp đôi cân nhắc đến việc chấm dứt thai kỳ hoặc chỉ muốn chuẩn bị cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, ông nói thêm.

Sau đây là cái nhìn tổng quan về các xét nghiệm trước khi sinh phổ biến nhất mà bạn có thể trải qua trong chín tháng tới. Một số xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm nước tiểu hoặc máu , có thể được lặp lại trong thời kỳ mang thai của bạn, cũng như sàng lọc huyết áp thường quy . Những xét nghiệm khác, chẳng hạn như CVS và chọc ối , có thể không được thực hiện trừ khi tuổi tác hoặc các yếu tố khác cho thấy bạn hoặc em bé của bạn có nguy cơ mắc một số tình trạng hoặc bệnh lý cao hơn.

Xét nghiệm tam cá nguyệt đầu tiên

Sau đây là một số xét nghiệm bạn có thể phải trải qua trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ:

Xét nghiệm máu : Trong một trong những lần khám ban đầu, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ xác định nhóm máu và yếu tố Rh của bạn, đo mức độ sắt trong máu, kiểm tra khả năng miễn dịch với bệnh rubella (sởi Đức) và xét nghiệm viêm gan B , giang mai và HIV. Tùy thuộc vào chủng tộc, dân tộc hoặc hoàn cảnh gia đình, bạn có thể được cung cấp các xét nghiệm và tư vấn di truyền để đánh giá rủi ro mắc các bệnh như Tay-Sachs, Canavan, xơ nang, thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm (nếu những bệnh này không được thực hiện trong lần khám trước khi thụ thai).

Xét nghiệm nước tiểu: Bạn cũng sẽ được yêu cầu lấy mẫu nước tiểu ngay từ đầu để bác sĩ hoặc nữ hộ sinh có thể tìm kiếm các dấu hiệu nhiễm trùng thận và nếu cần, để xác nhận thai kỳ của bạn bằng cách đo nồng độ hCG, một loại hormone do nhau thai tiết ra. (Có thể sử dụng xét nghiệm máu để xác nhận thai kỳ thay thế.) Sau đó, mẫu nước tiểu sẽ được lấy thường xuyên để phát hiện glucose (một dấu hiệu của bệnh tiểu đường ) và albumin (một loại protein chỉ ra tiền sản giật , là tình trạng huyết áp cao do thai kỳ gây ra).

Tăm bông cổ tử cung: Bạn cũng sẽ được xét nghiệm Pap để kiểm tra ung thư cổ tử cung và tăm bông âm đạo có thể được lấy để xét nghiệm chlamydia , lậu và viêm âm đạo do vi khuẩn, một bệnh nhiễm trùng có thể gây sinh non. Điều trị các tình trạng này sẽ ngăn ngừa biến chứng cho trẻ sơ sinh của bạn .

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Nếu bạn từ 35 tuổi trở lên hoặc có tiền sử gia đình mắc một số bệnh nhất định, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm xâm lấn tùy chọn này trong khoảng từ 10 đến 12 tuần, có thể phát hiện nhiều khiếm khuyết di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, hồng cầu hình liềm, xơ nang, bệnh máu khó đông , bệnh múa giật Huntington và loạn dưỡng cơ . Quy trình này bao gồm việc luồn một ống thông nhỏ qua cổ tử cung của bạn hoặc đưa một cây kim vào bụng của bạn để lấy mẫu mô từ nhau thai. Quy trình này có nguy cơ gây sảy thai là 1% và có độ chính xác khoảng 99% trong việc loại trừ một số dị tật bẩm sinh về nhiễm sắc thể. Nhưng trái ngược với chọc ối, nó không giúp phát hiện các rối loạn cột sống hở, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và vô sọ , hoặc các khuyết tật ở thành bụng.

Một quy trình mới đầy hứa hẹn kết hợp xét nghiệm máu với siêu âm để sàng lọc hội chứng Down có thể khả dụng trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14. Kết quả xét nghiệm máu đo hCG và PAP-A (protein A liên quan đến thai kỳ) trong máu của mẹ được sử dụng với phép đo siêu âm da của thai nhi ở phía sau cổ (gọi là độ mờ da gáy). Theo Tiến sĩ John Larsen, giáo sư sản khoa, phụ khoa và di truyền học tại Đại học George Washington, quy trình này có thể phát hiện được một phần đáng kể các trường hợp mắc hội chứng Down và các bệnh di truyền khác. Tuy nhiên, giống như tất cả các phương pháp sàng lọc, một kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn hơn như CVS được sử dụng để theo dõi kết quả sàng lọc dương tính.