Hướng dẫn xét nghiệm trước sinh của bạn

• Xét nghiệm tiền sản thường quy
• Xét nghiệm di truyền trước khi sinh
• Các xét nghiệm khác
• Tôi phải làm gì sau khi có kết quả?
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Khi bạn mang thai, các xét nghiệm trước khi sinh cung cấp cho bạn thông tin về sức khỏe của bạn và em bé. Chúng giúp phát hiện bất kỳ vấn đề nào có thể ảnh hưởng đến chúng, như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Kết quả có thể giúp bạn đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe tốt nhất trước và sau khi con bạn chào đời.

Xét nghiệm trước khi sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là phải biết cách diễn giải những gì họ tìm thấy. Kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé của bạn sẽ sinh ra với một rối loạn. Bạn sẽ muốn trao đổi với bác sĩ, nữ hộ sinh hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác về ý nghĩa của các xét nghiệm và những gì bạn nên làm sau khi có kết quả.

Bác sĩ khuyên một số xét nghiệm trước sinh cho tất cả phụ nữ mang thai. Chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền nhất định.

Xét nghiệm tiền sản thường quy

Có nhiều xét nghiệm trước khi sinh khác nhau mà bạn có thể thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, thứ hai và thứ ba . Một số kiểm tra sức khỏe của bạn, một số khác thì tìm hiểu thông tin về em bé của bạn.

Trong suốt thai kỳ, bạn sẽ được khám sức khỏe định kỳ để đảm bảo bạn khỏe mạnh. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra mẫu máu và nước tiểu của bạn để tìm một số tình trạng nhất định, bao gồm:

• HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác
• Thiếu máu
• Bệnh tiểu đường
• Viêm gan B
• Tiền sản giật , một loại huyết áp cao

Họ cũng sẽ kiểm tra nhóm máu của bạn và xem các tế bào máu của bạn có protein gọi là yếu tố Rh hay không. Bạn cũng có thể nhận được:

• Phết tế bào Pap
• Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B. Bác sĩ sẽ lấy mẫu da ở trong và xung quanh âm đạo của bạn để kiểm tra loại vi khuẩn này. Việc này thường diễn ra trong tháng cuối trước khi bạn sinh con.
• Siêu âm . Công nghệ này sử dụng sóng âm để chụp ảnh em bé và các cơ quan của bạn. Nếu thai kỳ của bạn bình thường, bạn sẽ được siêu âm hai lần, một lần gần lúc bắt đầu để xem bạn đã mang thai được bao lâu và lần thứ hai vào khoảng tuần thứ 18-20 để kiểm tra sự phát triển của em bé và đảm bảo các cơ quan của bé đang phát triển bình thường.

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm trước khi sinh để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy em bé của bạn có nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Bạn không nhất thiết phải làm các xét nghiệm này, nhưng bác sĩ có thể đề xuất một số xét nghiệm để đảm bảo em bé của bạn khỏe mạnh.

Chúng đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền. Đây chính là bạn nếu bạn:

• Trên 35 tuổi
• Đã từng sinh con non hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh trước đây
• Có rối loạn di truyền hoặc rối loạn di truyền trong gia đình bạn hoặc gia đình của cha mẹ kia
• Có tình trạng bệnh lý như tiểu đường , huyết áp cao , rối loạn co giật hoặc rối loạn tự miễn dịch như bệnh lupus
• Đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong quá khứ
• Đã từng bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đây

Một số xét nghiệm di truyền trước khi sinh là xét nghiệm sàng lọc. Chúng cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc một rối loạn hoặc bệnh nào đó cao hơn không, nhưng chúng không thể cho bạn biết chắc chắn rằng em bé sẽ sinh ra với tình trạng đó. Các xét nghiệm "chẩn đoán" khác sẽ cho bạn câu trả lời chắc chắn hơn. Thông thường, bạn sẽ nhận được loại xét nghiệm này sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính.

Để bắt đầu, bác sĩ có thể muốn xét nghiệm bạn và cha mẹ kia của đứa trẻ để tìm các gen gây ra một số bệnh di truyền nhất định, như xơ nang , bệnh Tay-Sachs, bệnh hồng cầu hình liềm và các bệnh khác. Nếu cả hai bạn đều có gen của một trong những bệnh này trong DNA của mình, bạn có thể truyền gen đó cho con mình, ngay cả khi bạn không mắc bệnh đó. Xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm người mang gen.

Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau để kiểm tra xem bé có vấn đề di truyền nào không, bao gồm:

Siêu âm . Bạn sẽ phải làm một trong những xét nghiệm này vào đầu thai kỳ để đảm bảo mọi thứ diễn ra tốt đẹp. Nhưng nếu bạn có thai kỳ nguy cơ cao, bạn sẽ cần xét nghiệm này thường xuyên hơn. Vào khoảng tuần thứ 11-14, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để kiểm tra phần sau cổ của em bé. Các nếp gấp hoặc da dày ở đó có thể có nghĩa là nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu máu của bạn cùng lúc.

Xét nghiệm ADN thai nhi không có tế bào  . Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm ADN của em bé trong máu của bạn và kiểm tra xem có hội chứng Down và hai tình trạng di truyền khác là  trisomy 18 và trisomy 13 không. Xét nghiệm này hiện đã trở nên phổ biến hơn, ngay cả đối với những phụ nữ không quá 35 tuổi. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này sau 10 tuần mang thai. Các bác sĩ không khuyến nghị xét nghiệm này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai kỳ có nguy cơ cao. Xét nghiệm này không có sẵn ở mọi nơi và một số chính sách bảo hiểm y tế không chi trả cho xét nghiệm này. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc bạn có cần xét nghiệm này không.

Sàng lọc tích hợp . Có hai giai đoạn cho xét nghiệm này. Trong phần đầu tiên, bác sĩ kết hợp kết quả siêu âm nhìn vào cổ của em bé và xét nghiệm máu bạn đã thực hiện ở tuần thứ 11-14. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu thứ hai vào tuần thứ 16-18. Kết quả sẽ đo nguy cơ mắc hội chứng Down và tật nứt đốt sống, một rối loạn về tủy sống và não của em bé .

Sàng lọc tuần tự . Tương tự như sàng lọc tích hợp, nhưng bác sĩ sẽ xem xét kết quả cùng bạn ngay sau giai đoạn đầu tiên vào tuần thứ 11-14. Không chính xác bằng xét nghiệm dài hơn, nhưng giúp bạn biết nguy cơ của em bé sớm hơn. Nếu sàng lọc phát hiện có vấn đề, bác sĩ sẽ sử dụng nhiều xét nghiệm hơn để tìm ra chắc chắn. Nếu sàng lọc không phát hiện nguy cơ, bạn có thể sẽ xét nghiệm máu lần thứ hai vào tuần thứ 16-18 để đảm bảo an toàn.

Xét nghiệm sàng lọc ba hoặc bốn lần. Bác sĩ kiểm tra máu của bạn để tìm các hormone và protein từ em bé hoặc nhau thai của bạn, cơ quan mang oxy và chất dinh dưỡng đến cho chúng. Xét nghiệm có thể tìm ba chất khác nhau (sàng lọc ba lần) hoặc bốn chất (sàng lọc bốn lần). Một số lượng nhất định trong số này có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ hai , thường là từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20.

Các xét nghiệm khác

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác để tìm kiếm vấn đề.

Chọc ối . Sử dụng một cây kim mỏng trong bụng bạn, bác sĩ sẽ lấy mẫu chất lỏng bao quanh em bé và kiểm tra xem có rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không. Quy trình này có một số rủi ro. Khoảng 1 trong 300 đến 500 phụ nữ sẽ bị sảy thai do chọc ối . Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu bạn có cần phải làm điều này hay không.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ lấy một phần nhỏ nhau thai của bạn bằng cách đưa kim qua bụng hoặc một ống nhỏ vào âm đạo của bạn . Họ xét nghiệm mẫu để tìm hội chứng Down và các tình trạng di truyền khác. Chỉ một số phụ nữ có nguy cơ cao mới cần xét nghiệm này, thường là nếu sàng lọc phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh. Quy trình này sẽ cho bạn biết chắc chắn nếu có vấn đề, nhưng cũng đi kèm với nguy cơ sảy thai tương tự như chọc ối. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc bạn có nên làm CVS hay không.

Tôi phải làm gì sau khi có kết quả?

Kết quả xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp bạn đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe quan trọng. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là nhiều xét nghiệm trong số đó cho bạn biết rằng có thể, nhưng không chắc chắn, rằng con bạn sẽ sinh ra mắc một chứng rối loạn. Không có xét nghiệm nào chính xác 100%.

Hãy trao đổi với bác sĩ về kết quả bạn nhận được và ý nghĩa của chúng. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định nên làm gì sau khi có kết quả dương tính và cuộc sống của con bạn sẽ như thế nào nếu chúng mắc chứng rối loạn.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu bác sĩ khuyên bạn nên xét nghiệm trước khi sinh , hãy cân nhắc hỏi:

• Tại sao tôi cần phải làm những xét nghiệm này?
• Kết quả sẽ cho tôi biết điều gì? Chúng sẽ không hiển thị điều gì?
• Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi không làm xét nghiệm?
• Tôi sẽ làm gì với kết quả?
• Độ chính xác của các xét nghiệm này như thế nào?
• Những rủi ro là gì?
• Phải mất bao lâu để có được kết quả?
• Cảm giác thế nào?
• Chúng có giá bao nhiêu?
• Bảo hiểm của tôi có chi trả cho những trường hợp này không?
• Liệu có ai khác (như công ty bảo hiểm của tôi) có quyền truy cập vào kết quả, đặc biệt là kết quả xét nghiệm di truyền không?
• Kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?
• Tôi có thể quyết định không nhận kết quả ngay cả khi xét nghiệm đã được thực hiện không?
• Tôi có thể làm xét nghiệm ở đâu?

NGUỒN:

March of Dimes: "Chăm sóc trước khi sinh".

Neil Seligman, Tiến sĩ Y khoa, Trung tâm Y tế Đại học Rochester.

Kids Health từ Nemours: "Câu hỏi thường gặp: Xét nghiệm trước khi sinh."

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Những câu hỏi thường gặp - Xét nghiệm thường quy khi mang thai."

Phòng khám Cleveland: "Y học mẹ và thai nhi (Thai kỳ nguy cơ cao).

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Các xét nghiệm thường gặp trong thai kỳ".

Ryan E. Longman, Tiến sĩ Y khoa, Đại học Miami, Trường Y Miller.

Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: "Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán dị tật bẩm sinh như thế nào?"

Cystic Fibrosis Foundation: "Về CF: Xơ nang là gì?"

Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: "Nhau thai: Cơ quan quan trọng đối với Trẻ sơ sinh, Mẹ và Khoa học."

Trung tâm Y tế Đại học California San Francisco: “Câu hỏi thường gặp: Xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào”.