Mang thai và lấy mẫu nhung mao nhau thai

• CVS có thể xác định những bệnh hoặc rối loạn nào?
• Lợi ích của CVS là gì?
• Những rủi ro của CVS là gì?
• Ai nên xét nghiệm CVS?
• Xét nghiệm CVS được thực hiện như thế nào?
• Xét nghiệm CVS có đau không?
• Điều gì xảy ra sau khi xét nghiệm CVS?
• Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là xét nghiệm trước sinh được sử dụng để phát hiện dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền và các vấn đề khác trong thai kỳ. Trong quá trình xét nghiệm, một mẫu tế bào nhỏ (gọi là nhung mao màng đệm) được lấy từ nhau thai nơi bám vào thành tử cung.

Gai nhau thai là những phần nhỏ của nhau thai được hình thành từ trứng đã thụ tinh, do đó chúng có cùng gen với em bé.

Bạn có thể được đề nghị CVS nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ nhất định khiến em bé bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền, để có thể phát hiện sớm các vấn đề trong thai kỳ. Nhiều xét nghiệm sàng lọc máu để phát hiện dị tật bẩm sinh kém tin cậy hơn nếu bạn mang thai đôi. CVS có thể cung cấp cho bạn một số câu trả lời rõ ràng. Tuy nhiên, nguy cơ CVS cao hơn ở những phụ nữ mang thai đôi.

CVS có thể xác định những bệnh hoặc rối loạn nào?

CVS có thể giúp xác định các vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc các bệnh di truyền khác như xơ nang , bệnh Tay-Sachs và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. CVS được coi là chính xác 98% trong chẩn đoán các khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Quy trình này cũng xác định giới tính của thai nhi, do đó có thể xác định các rối loạn liên quan đến một giới tính (chẳng hạn như một số loại loạn dưỡng cơ thường xảy ra nhất ở nam giới).

CVS không phát hiện được các khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống.

Lợi ích của CVS là gì?

CVS có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ (sớm hơn chọc ối ), và kết quả thường có trong vòng 10 ngày. Việc có được loại thông tin này sớm cho phép phụ nữ đưa ra lựa chọn trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Nếu phụ nữ chọn chấm dứt thai kỳ sau khi nhận được kết quả xét nghiệm bất thường, việc chấm dứt sẽ an toàn hơn so với việc họ đợi đến sau mới có kết quả chọc ối .

Những rủi ro của CVS là gì?

CVS có thể có nguy cơ sảy thai cao hơn một chút so với chọc ối , vì thủ thuật này được thực hiện vào đầu thai kỳ. Nhiễm trùng cũng có thể xảy ra. Một số trường hợp hiếm gặp về dị tật ở ngón tay hoặc ngón chân của em bé đã được báo cáo, đặc biệt là khi CVS được thực hiện trước 9 tuần. Nguy cơ này dường như không liên quan đến kinh nghiệm của bác sĩ hoặc cách thực hiện xét nghiệm. Do nguy cơ tiềm ẩn này, 10 tuần thường là thời điểm sớm nhất được khuyến nghị để thực hiện xét nghiệm này.

CVS phức tạp hơn một chút với cặp song sinh so với trẻ sơ sinh đơn. Hãy trao đổi với bác sĩ về những rủi ro. Đảm bảo rằng bác sĩ có nhiều kinh nghiệm thực hiện CVS với cặp song sinh.

Ai nên xét nghiệm CVS?

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo nên thực hiện CVS khi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh. Điều này có thể bao gồm:

• Phụ nữ mang thai sẽ ở độ tuổi 35 trở lên vào  ngày dự sinh  (nguy cơ sinh con có vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down tăng theo độ tuổi của người phụ nữ)
• Các cặp đôi đã có con bị dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử gia đình mắc một số dị tật bẩm sinh
• Các cặp đôi có cha mẹ được biết là mang bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền
•  Phụ nữ mang thai có kết quả xét nghiệm di truyền bất thường khác 

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn   có thể tư vấn cho bạn xem xét nghiệm này có phù hợp với bạn hay không. Cuối cùng, chỉ có bạn và đối tác của bạn mới có thể quyết định xem bạn có nên thực hiện xét nghiệm này hay không.

Xét nghiệm CVS được thực hiện như thế nào?

Trước khi thực hiện xét nghiệm trước sinh CVS, bạn nên được tư vấn di truyền phù hợp, bao gồm thảo luận chi tiết về những rủi ro và lợi ích của quy trình này.

Vào thời điểm tham vấn và tư vấn ban đầu, một cuộc kiểm tra siêu âm sẽ được thực hiện để xác nhận tuổi thai (giai đoạn phát triển của phôi thai) và vị trí của nhau thai. Điều này được thực hiện để CVS có thể được thực hiện ở tuổi thai phù hợp (thường là 10 đến 12 tuần kể từ kỳ kinh nguyệt cuối cùng của người phụ nữ).

Có hai cách để thu thập nhung mao màng đệm từ nhau thai: qua âm đạo hoặc qua bụng .

Để thu thập tế bào qua âm đạo , một mỏ vịt được đưa vào (tương tự như xét nghiệm Pap ). Sau đó, một ống nhựa rất mỏng được đưa vào âm đạo và vào cổ tử cung . Sử dụng hình ảnh siêu âm , ống được dẫn lên nhau thai, nơi một mẫu nhỏ được lấy ra.

Để thu thập tế bào qua ổ bụng, một cây kim nhỏ được đưa qua bụng của người phụ nữ đến nhau thai, khá giống với phương pháp chọc ối.

Mẫu nhung mao màng đệm sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm, nơi các tế bào được nuôi cấy trong một chất lỏng đặc biệt và được thử nghiệm sau đó vài ngày. Kết quả nuôi cấy sẽ có trong vòng 2 tuần. Bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về kết quả.

Xét nghiệm CVS có đau không?

Có thể, nhưng nó kết thúc khá nhanh. Bài kiểm tra mất không quá nửa giờ từ đầu đến cuối. Bản thân quá trình trích xuất chỉ mất vài phút.

Điều gì xảy ra sau khi xét nghiệm CVS?

Bạn sẽ cần nghỉ ngơi ngay sau khi làm xét nghiệm CVS, vì vậy hãy sắp xếp để ai đó đưa bạn về nhà. Trong phần còn lại của ngày, bạn sẽ cần nghỉ ngơi. Nhìn chung, phụ nữ được khuyên nên kiêng hoạt động thể chất mạnh, quan hệ tình dục và tập thể dục trong 3 ngày sau thủ thuật. Bạn có thể bị chuột rút và chảy máu, điều này là bình thường, nhưng hãy nói với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn . Nếu bạn thấy chất lỏng rò rỉ từ âm đạo, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức.

Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm

Bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm trong khoảng 1 tuần. CVS rất chính xác. Nếu có vấn đề, bạn có thể gặp chuyên gia tư vấn di truyền và trao đổi về các lựa chọn của mình.

NGUỒN: 

Trang web March of Dimes.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ healthychildren.org: "Phát hiện bất thường về di truyền".

Trung tâm Y tế UCSF: Câu hỏi thường gặp: "Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)."

Pagana KD, Pagana TJ. Tài liệu tham khảo về xét nghiệm chẩn đoán và phòng thí nghiệm của Mosby, ấn bản lần thứ 10. Mosby: 2010.

Tiến sĩ Y khoa Mark I. Evans, giáo sư sản phụ khoa, Trường Y khoa Mt. Sinai, Thành phố New York

Tiến sĩ Y khoa James D. Goldberg, giám đốc y khoa, San Francisco Perinatal Associates, San Francisco.