Mang thai và sàng lọc Quad Marker

Xét nghiệm sàng lọc quad là xét nghiệm máu cung cấp thông tin hữu ích về thai kỳ . Xét nghiệm này có thể giúp ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward (trisomy 18) và dị tật ống thần kinh của bé .

Xét nghiệm này dự đoán khả năng xảy ra vấn đề. Nó không chẩn đoán được vấn đề. Xét nghiệm sàng lọc quad sẽ xác định xem phụ nữ có nguy cơ cao hơn hay thấp hơn khi mang thai em bé bị dị tật bẩm sinh. Điều này có nghĩa là một số phụ nữ có con khỏe mạnh sẽ có kết quả sàng lọc cho thấy có thể có vấn đề (và sẽ được cung cấp xét nghiệm theo dõi phù hợp), trong khi một số phụ nữ có con bị dị tật bẩm sinh sẽ không được phát hiện.

Do kết quả xét nghiệm không chắc chắn, bạn có thể lựa chọn không làm xét nghiệm. Hãy trao đổi với bác sĩ về ưu và nhược điểm của việc làm xét nghiệm này trước khi bạn đưa ra quyết định.

Màn hình đánh dấu bốn điểm đã thay thế một xét nghiệm trước đó, màn hình ba điểm, tại Hoa Kỳ. Đôi khi, các bác sĩ kết hợp kết quả của xét nghiệm bốn điểm với sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên . Đây được gọi là sàng lọc tích hợp hoặc sàng lọc tuần tự. Nó chính xác hơn so với từng xét nghiệm riêng lẻ.

Điều gì xảy ra trong màn hình Quad Marker?

Trong quá trình sàng lọc quad, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bạn. Các chất trong mẫu máu được đo để sàng lọc:

  • Các vấn đề trong quá trình phát triển não và tủy sống của thai nhi, được gọi là khuyết tật ống thần kinh hở; xét nghiệm sàng lọc quad có thể dự đoán khoảng 75%-80% các khuyết tật ống thần kinh hở.
  • Các rối loạn di truyền như hội chứng Down, một bất thường về nhiễm sắc thể; xét nghiệm sàng lọc quad có thể dự đoán khoảng 75% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ dưới 35 tuổi và trên 80% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.

Bạn sẽ có kết quả sau vài ngày.

Khi nào tôi nên chụp màn hình Quad Marker?

Bác sĩ có thể đề nghị bạn xét nghiệm sàng lọc quad trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện trong khoảng thời gian này nhưng tốt nhất là thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18.

Màn hình Quad Marker đo lường những gì?

Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm và kiểm tra sự hiện diện của bốn thứ sau đây thường có trong máu, não , dịch tủy sống và nước ối của em bé :

  •  Alpha-fetoprotein (AFP): Một loại protein được sản xuất bởi gan và các cơ quan khác của em bé
  •  Estriol không liên hợp (UE): Một loại protein được sản xuất trong nhau thai và gan của em bé
  •  Gonadotropin nhau thai ở người (hCG): Một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai
  •  Inhibin-A: Một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai

Lượng dự kiến ​​của các chất này thường có trong máu của người mẹ thay đổi hàng tuần trong suốt thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là phải cho bác sĩ biết bạn đang ở giai đoạn nào của thai kỳ. Nồng độ AFP cao có thể chỉ ra rằng em bé bị khuyết tật ống thần kinh hở. Nồng độ AFP cao cũng có thể chỉ ra rằng em bé lớn hơn so với suy nghĩ hoặc người phụ nữ đang mang thai đôi. Nồng độ AFP thấp hơn bình thường có thể chỉ ra rằng người phụ nữ có nguy cơ cao hơn sinh con mắc hội chứng Down.

Nồng độ hCG và Inhibin-A cao hơn bình thường khi phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Nồng độ estriol (một loại hormone) thấp hơn bình thường cũng có thể chỉ ra rằng phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.

Màn hình Quad Marker có an toàn không?

Có. Xét nghiệm sàng lọc quad là xét nghiệm sàng lọc an toàn và hữu ích cho các gia đình lo ngại về dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Đây là xét nghiệm không gây nguy cơ cho em bé vì mẫu máu chỉ được lấy từ mẹ.

Kết quả xét nghiệm Quad Marker bình thường có nghĩa là gì?

Mức AFP, estriol, hCG và Inhibin-A bình thường cho thấy bạn có một thai kỳ khỏe mạnh và một em bé khỏe mạnh. Trong hơn 98% các trường hợp mang thai, kết quả sàng lọc quad marker bình thường dự đoán em bé khỏe mạnh và ca sinh nở không có biến chứng lớn. Tuy nhiên, không có xét nghiệm trước sinh nào có thể đảm bảo em bé và thai kỳ của bạn sẽ hoàn toàn khỏe mạnh hoặc không có biến chứng.

Kết quả xét nghiệm Quad Marker bất thường có nghĩa là gì?

Kết quả xét nghiệm Quad không nằm trong phạm vi bình thường không nhất thiết có nghĩa là thai kỳ của bạn có vấn đề.

Xét nghiệm sàng lọc quad marker chỉ được sử dụng như một công cụ sàng lọc, có nghĩa là nó chỉ có thể đánh giá nguy cơ sinh con mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định (không được sử dụng để chẩn đoán vấn đề cụ thể có thể xảy ra). Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc quad marker không nằm trong phạm vi bình thường, có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm như siêu âm hoặc chọc ối.

Trong số 1.000 phụ nữ mang thai, khoảng 50 người sẽ có kết quả sàng lọc bốn dấu hiệu cho thấy nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh tăng cao. Trong số 50 phụ nữ đó, chỉ có một hoặc hai người thực sự sinh con bị khuyết tật ống thần kinh hở. Khoảng 40 phụ nữ sẽ có kết quả sàng lọc bốn dấu hiệu cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng cao và một hoặc hai người thực sự sinh con mắc hội chứng Down.

Tôi có nên sử dụng màn hình Quad Marker không?

Khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc quad, nhưng quyết định có nên làm xét nghiệm hay không là tùy thuộc vào bạn. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào sau đây, bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm:

  • Bạn đã 35 tuổi hoặc lớn hơn khi sinh con
  • Gia đình bạn có tiền sử dị tật bẩm sinh
  • Bạn đã có một đứa con bị dị tật bẩm sinh trước đó
  • Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1 trước khi mang thai

Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về xét nghiệm, hãy trao đổi với bác sĩ.

NGUỒN: 

Cuộc diễu hành của Dimes. 

Tiến sĩ Y khoa Deborah A. Driscoll, "Xét nghiệm huyết thanh của mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai để phát hiện dị tật ống thần kinh hở và dị bội ở thai nhi." Học viện Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, 2004.

ACOG: "Sàng lọc dị tật bẩm sinh."

Sổ tay sản phụ khoa Johns Hopkins , ấn bản lần thứ 4. Lippincott Williams & Williams, 2010.

MyMidwife.org: "Xét nghiệm tam cá nguyệt thứ hai."



Leave a Comment

Tylenol trong thời kỳ mang thai không liên quan đến nguy cơ mắc ADHD, tự kỷ cao hơn

Tylenol trong thời kỳ mang thai không liên quan đến nguy cơ mắc ADHD, tự kỷ cao hơn

Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.

Sóng nhiệt làm tăng nguy cơ sinh non và sinh sớm

Sóng nhiệt làm tăng nguy cơ sinh non và sinh sớm

Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến ​​sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.

Bé của bạn muốn có nghệ thuật cơ thể

Bé của bạn muốn có nghệ thuật cơ thể

Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.

Hội chứng ngộ độc Chloramphenicol ở trẻ sơ sinh là gì?

Hội chứng ngộ độc Chloramphenicol ở trẻ sơ sinh là gì?

Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.

Lợi ích của việc tắm ngồi sau sinh

Lợi ích của việc tắm ngồi sau sinh

Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.

Caput Succedaneum là gì?

Caput Succedaneum là gì?

Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.

U nang đám rối mạch mạc là gì?

U nang đám rối mạch mạc là gì?

Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.

Mang thai và cần sa: Những điều bạn nên biết

Mang thai và cần sa: Những điều bạn nên biết

Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.

Cảm nhận em bé đạp

Cảm nhận em bé đạp

Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.

Sữa non

Sữa non

Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.