Xét nghiệm sàng lọc quad là xét nghiệm máu cung cấp thông tin hữu ích về thai kỳ . Xét nghiệm này có thể giúp ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward (trisomy 18) và dị tật ống thần kinh của bé .
Xét nghiệm này dự đoán khả năng xảy ra vấn đề. Nó không chẩn đoán được vấn đề. Xét nghiệm sàng lọc quad sẽ xác định xem phụ nữ có nguy cơ cao hơn hay thấp hơn khi mang thai em bé bị dị tật bẩm sinh. Điều này có nghĩa là một số phụ nữ có con khỏe mạnh sẽ có kết quả sàng lọc cho thấy có thể có vấn đề (và sẽ được cung cấp xét nghiệm theo dõi phù hợp), trong khi một số phụ nữ có con bị dị tật bẩm sinh sẽ không được phát hiện.
Do kết quả xét nghiệm không chắc chắn, bạn có thể lựa chọn không làm xét nghiệm. Hãy trao đổi với bác sĩ về ưu và nhược điểm của việc làm xét nghiệm này trước khi bạn đưa ra quyết định.
Màn hình đánh dấu bốn điểm đã thay thế một xét nghiệm trước đó, màn hình ba điểm, tại Hoa Kỳ. Đôi khi, các bác sĩ kết hợp kết quả của xét nghiệm bốn điểm với sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên . Đây được gọi là sàng lọc tích hợp hoặc sàng lọc tuần tự. Nó chính xác hơn so với từng xét nghiệm riêng lẻ.
Điều gì xảy ra trong màn hình Quad Marker?
Trong quá trình sàng lọc quad, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bạn. Các chất trong mẫu máu được đo để sàng lọc:
- Các vấn đề trong quá trình phát triển não và tủy sống của thai nhi, được gọi là khuyết tật ống thần kinh hở; xét nghiệm sàng lọc quad có thể dự đoán khoảng 75%-80% các khuyết tật ống thần kinh hở.
- Các rối loạn di truyền như hội chứng Down, một bất thường về nhiễm sắc thể; xét nghiệm sàng lọc quad có thể dự đoán khoảng 75% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ dưới 35 tuổi và trên 80% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
Bạn sẽ có kết quả sau vài ngày.
Khi nào tôi nên chụp màn hình Quad Marker?
Bác sĩ có thể đề nghị bạn xét nghiệm sàng lọc quad trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện trong khoảng thời gian này nhưng tốt nhất là thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18.
Màn hình Quad Marker đo lường những gì?
Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm và kiểm tra sự hiện diện của bốn thứ sau đây thường có trong máu, não , dịch tủy sống và nước ối của em bé :
- Alpha-fetoprotein (AFP): Một loại protein được sản xuất bởi gan và các cơ quan khác của em bé
- Estriol không liên hợp (UE): Một loại protein được sản xuất trong nhau thai và gan của em bé
- Gonadotropin nhau thai ở người (hCG): Một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai
- Inhibin-A: Một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai
Lượng dự kiến của các chất này thường có trong máu của người mẹ thay đổi hàng tuần trong suốt thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là phải cho bác sĩ biết bạn đang ở giai đoạn nào của thai kỳ. Nồng độ AFP cao có thể chỉ ra rằng em bé bị khuyết tật ống thần kinh hở. Nồng độ AFP cao cũng có thể chỉ ra rằng em bé lớn hơn so với suy nghĩ hoặc người phụ nữ đang mang thai đôi. Nồng độ AFP thấp hơn bình thường có thể chỉ ra rằng người phụ nữ có nguy cơ cao hơn sinh con mắc hội chứng Down.
Nồng độ hCG và Inhibin-A cao hơn bình thường khi phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Nồng độ estriol (một loại hormone) thấp hơn bình thường cũng có thể chỉ ra rằng phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.
Màn hình Quad Marker có an toàn không?
Có. Xét nghiệm sàng lọc quad là xét nghiệm sàng lọc an toàn và hữu ích cho các gia đình lo ngại về dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Đây là xét nghiệm không gây nguy cơ cho em bé vì mẫu máu chỉ được lấy từ mẹ.
Kết quả xét nghiệm Quad Marker bình thường có nghĩa là gì?
Mức AFP, estriol, hCG và Inhibin-A bình thường cho thấy bạn có một thai kỳ khỏe mạnh và một em bé khỏe mạnh. Trong hơn 98% các trường hợp mang thai, kết quả sàng lọc quad marker bình thường dự đoán em bé khỏe mạnh và ca sinh nở không có biến chứng lớn. Tuy nhiên, không có xét nghiệm trước sinh nào có thể đảm bảo em bé và thai kỳ của bạn sẽ hoàn toàn khỏe mạnh hoặc không có biến chứng.
Kết quả xét nghiệm Quad Marker bất thường có nghĩa là gì?
Kết quả xét nghiệm Quad không nằm trong phạm vi bình thường không nhất thiết có nghĩa là thai kỳ của bạn có vấn đề.
Xét nghiệm sàng lọc quad marker chỉ được sử dụng như một công cụ sàng lọc, có nghĩa là nó chỉ có thể đánh giá nguy cơ sinh con mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định (không được sử dụng để chẩn đoán vấn đề cụ thể có thể xảy ra). Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc quad marker không nằm trong phạm vi bình thường, có thể cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm như siêu âm hoặc chọc ối.
Trong số 1.000 phụ nữ mang thai, khoảng 50 người sẽ có kết quả sàng lọc bốn dấu hiệu cho thấy nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh tăng cao. Trong số 50 phụ nữ đó, chỉ có một hoặc hai người thực sự sinh con bị khuyết tật ống thần kinh hở. Khoảng 40 phụ nữ sẽ có kết quả sàng lọc bốn dấu hiệu cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng cao và một hoặc hai người thực sự sinh con mắc hội chứng Down.
Tôi có nên sử dụng màn hình Quad Marker không?
Khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc quad, nhưng quyết định có nên làm xét nghiệm hay không là tùy thuộc vào bạn. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào sau đây, bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm:
- Bạn đã 35 tuổi hoặc lớn hơn khi sinh con
- Gia đình bạn có tiền sử dị tật bẩm sinh
- Bạn đã có một đứa con bị dị tật bẩm sinh trước đó
- Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1 trước khi mang thai
Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về xét nghiệm, hãy trao đổi với bác sĩ.
NGUỒN:
Cuộc diễu hành của Dimes.
Tiến sĩ Y khoa Deborah A. Driscoll, "Xét nghiệm huyết thanh của mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai để phát hiện dị tật ống thần kinh hở và dị bội ở thai nhi." Học viện Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, 2004.
ACOG: "Sàng lọc dị tật bẩm sinh."
Sổ tay sản phụ khoa Johns Hopkins , ấn bản lần thứ 4. Lippincott Williams & Williams, 2010.
MyMidwife.org: "Xét nghiệm tam cá nguyệt thứ hai."