Sếp phía trước: Đó là gì?

• Nguyên nhân gây ra tình trạng lồi trán
• Chẩn đoán tình trạng lồi trán
• Điều trị tình trạng lồi trán
• Ngăn ngừa tình trạng Trùm đầu phía trước

Trán nhô ra phía trước là tình trạng trán nhô ra bất thường, trong một số trường hợp có thể thấy đường xương lông mày dày hơn.

Nếu con bạn mắc tình trạng này, có thể đó là dấu hiệu cho thấy bé mắc một hội chứng hiếm gặp. Các hội chứng liên quan đến tình trạng lồi trán có thể ảnh hưởng đến xương, hormone và vóc dáng của bé.

Nguyên nhân gây ra tình trạng lồi trán

Các tình trạng gây ra tình trạng lồi trán thường hiếm gặp. Chúng có thể là rối loạn nội tiết tố, hội chứng di truyền hoặc di truyền hoặc các tình trạng khác. 

Một nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng lồi trán là bệnh to đầu chi, đây là một rối loạn nội tiết tố gây ra khi tuyến yên tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng. Sự dư thừa này dẫn đến xương mặt, hộp sọ, hàm, bàn tay và bàn chân bị to ra.

Một số tình trạng di truyền hiếm gặp có thể gây ra tình trạng lồi trán; bao gồm: 

• Hội chứng nốt ruồi tế bào đáy (hội chứng Gorlin): Tình trạng này đặc trưng bởi những bất thường về xương, u nang ở hàm và ung thư biểu mô, một loại ung thư.
• Hội chứng Crouzon: Tình trạng này gây ra sự hợp nhất sớm của một số xương sọ.
• Loạn sản xương đòn sọ (cleidocranial dysplasia hay CCD): Tình trạng này ảnh hưởng đến răng, xương đòn, cột sống, hộp sọ và chân. Nó khiến xương trở nên giòn và trong một số trường hợp, xương như xương đòn không có.
• Hội chứng Hurler : Tình trạng này dẫn đến các bất thường về xương, bệnh tim, các vấn đề về hô hấp và nhiều vấn đề khác.
• Hội chứng Pfeiffer: Tình trạng này khiến một số xương sọ hợp nhất sớm và dẫn đến ngón tay cái và ngón chân cái to và tách biệt bất thường.
• Hội chứng Rubinstein-Taybi: Tình trạng này gây ra sự chậm phát triển, ngón tay cái và ngón chân cái to bất thường, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về ăn uống.
• Hội chứng Russell-Silver (Russell-Silver dwarf): Tình trạng này gây ra sự phát triển hạn chế của trẻ sơ sinh trước và sau khi sinh. Trẻ sơ sinh mắc tình trạng này thường có đầu to, trán nhô và khuôn mặt hình tam giác.

Một nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra tình trạng lồi trán là bệnh giang mai bẩm sinh. Nếu bạn đang mang thai và mắc bệnh giang mai, bạn có thể truyền bệnh cho con mình, điều này có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe. 

Sử dụng trimethadione, một loại thuốc chống co giật, trong khi mang thai cũng có thể dẫn đến tình trạng lồi trán.

Một tình trạng có thể dẫn đến tình trạng lồi trán sau khi sinh là còi xương. Còi xương thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và do thiếu vitamin D. Ngoài tình trạng lồi trán, còi xương có thể dẫn đến chậm phát triển và xương sọ mềm.

Chẩn đoán tình trạng lồi trán

Nếu bạn thấy trán của con mình lớn hơn bình thường, bạn nên đặt lịch hẹn với bác sĩ để xem liệu tình trạng này có liên quan đến tình trạng bệnh lý khác hay không.

Chẩn đoán tình trạng lồi trán được đưa ra dựa trên việc khám sức khỏe và kiểm tra tiền sử bệnh lý của cả gia đình bạn và gia đình đối tác. Bác sĩ có thể hỏi về thời điểm bạn nhận thấy trán có hình dạng bất thường và liệu có bất kỳ triệu chứng nào khác không.

Để xác nhận chẩn đoán về một tình trạng cụ thể, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang và MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể được thực hiện để phát hiện các dị tật và khối u bất thường trên hộp sọ. Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra các tình trạng di truyền và mức độ hormone.

Điều trị tình trạng lồi trán

Không có cách nào để điều trị riêng tình trạng lồi trán. Tuy nhiên, hội chứng có thể liên quan đến tình trạng lồi trán có thể được kiểm soát. Bác sĩ có thể đề xuất các cách khác nhau để thực hiện.

Phẫu thuật thẩm mỹ có thể được sử dụng để kiểm soát tình trạng lồi trán. Một nghiên cứu nhỏ về phẫu thuật thu nhỏ trán cho thấy có một số tác dụng phụ, nhưng những tác dụng phụ này biến mất trong vòng một năm. Tuy nhiên, hiện tại không có hướng dẫn cụ thể nào về điều trị phẫu thuật lồi trán.

Ngăn ngừa tình trạng Trùm đầu phía trước

Không có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa tình trạng lồi trán, nhưng bạn có thể thực hiện một số biện pháp phòng ngừa trước khi em bé chào đời.

Một biện pháp phòng ngừa là tư vấn di truyền . Trong quá trình tư vấn di truyền, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ giúp bạn đánh giá nguy cơ con bạn sinh ra mắc một số tình trạng hiếm gặp.

Sau đó, bạn có thể theo dõi bằng xét nghiệm di truyền . Một loại xét nghiệm di truyền là xét nghiệm mang gen. Mẫu máu hoặc tăm bông má sẽ được sử dụng để xét nghiệm xem bạn hoặc đối tác của bạn có phải là người mang gen bệnh di truyền cụ thể hay không.

Nếu bạn được xác định là người mang bệnh di truyền, bác sĩ sẽ thảo luận về cách bạn nên tiến hành. Bác sĩ cũng có thể đề nghị một số loại thuốc hỗ trợ sinh sản .

Một hình thức xét nghiệm di truyền khác là xét nghiệm trước sinh. Xét nghiệm trước sinh được thực hiện bằng cách sử dụng nước ối và có thể xét nghiệm các tình trạng di truyền ở thai nhi.

Một biện pháp phòng ngừa khác mà bạn có thể thực hiện là xét nghiệm giang mai khi đang mang thai. Nếu xét nghiệm giang mai dương tính, bạn có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh để chữa khỏi bệnh. Bạn càng điều trị sớm thì khả năng bạn truyền bệnh cho con càng thấp. 

Nếu bạn dùng thuốc chống động kinh, hãy đảm bảo rằng đó không phải là trimethadione. Nếu là trimethadione, hãy hỏi bác sĩ về việc chuyển sang thuốc khác trong thời gian mang thai. 

NGUỒN:

Bác sĩ gia đình người Mỹ: “Hội chứng nốt ruồi tế bào đáy: Hướng dẫn phát hiện sớm.”

CDC: “Bệnh giang mai bẩm sinh - Tờ thông tin của CDC”

CDC: “Tư vấn di truyền”.

GARD (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng Hurler”.

Y KHOA JOHNS HOPKINS: “Loạn sản xương đòn sọ (CCD).”

Phòng khám Mayo: “Xét nghiệm di truyền”.

Núi Sinai: “Trùm chính diện.”

Trung tâm Thông tin Công nghệ sinh học Quốc gia: “Sếp phía trước.”

NORD (Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp): “Hội chứng Crouzon.”, “Hội chứng Pfeiffer.”, “Hội chứng Rubinstein-Taybi.”, “Hội chứng Russell-Silver.”

Springer Nature Switzerland AG.: "Dị tật và hội chứng bẩm sinh: Chẩn đoán sớm và tiên lượng trong y học sơ sinh."