Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể đã đề cập đến việc siêu âm NT hoặc sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên. Siêu âm NT là một xét nghiệm đơn giản cho thấy nguy cơ mắc một số bệnh di truyền ở thai nhi.
Siêu âm NT, hay còn gọi là siêu âm độ mờ da gáy, là một phương pháp siêu âm không xâm lấn để sàng lọc hội chứng Down và các tình trạng di truyền khác trong thai kỳ. Siêu âm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
Một số người cũng thực hiện xét nghiệm máu cùng lúc để tìm kiếm một số hormone và protein nhất định, bao gồm:
Tất cả những người mang thai đều có những hormone và protein này, nhưng mức độ có thể cao hơn hoặc thấp hơn mức trung bình khi em bé mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn khác. Các xét nghiệm sàng lọc này được gọi là sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp hoặc tích hợp .
Tất cả trẻ sơ sinh đều có nếp gấp da, gọi là nếp gấp gáy, ở phía sau cổ giữ chất lỏng. Trẻ sơ sinh mắc một số tình trạng di truyền có nhiều chất lỏng hơn bình thường và nếp gấp gáy dày hơn.
Quét NT sẽ đo nếp gấp này để kiểm tra nguy cơ mắc các tình trạng di truyền như:
Hội chứng Down . Hội chứng Down, hay trisomy 21, là một rối loạn di truyền trong đó trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21. Nhiễm sắc thể là các gói gen chỉ dẫn cơ thể cách phát triển. Một nhiễm sắc thể thừa sẽ thay đổi cách não và cơ thể phát triển và có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ và thể chất, dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe.
Trisomy 13 và 18. Trisomy 13 và trisomy 18 xảy ra khi trẻ sơ sinh có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 hoặc nhiễm sắc thể 18. Những rối loạn di truyền này gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và khuyết tật trí tuệ, thường dẫn đến tử vong sớm.
Hội chứng Turner . Trẻ mắc hội chứng Turner bị thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến trẻ có nhiễm sắc thể X và có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, dị tật tim và buồng trứng khi sinh.
Bệnh tim bẩm sinh . Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh được sinh ra với các khuyết tật tim làm thay đổi cách máu chảy qua tim. Một số khuyết tật đe dọa tính mạng, và một số không gây ra vấn đề gì.
Tuy nhiên, quét NT không chẩn đoán hoặc xác nhận bất kỳ rối loạn nào trong số này. Thay vào đó, nó cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ cao mắc một trong những tình trạng này hay không.
Vì quét NT là siêu âm nên bác sĩ cũng có thể kiểm tra những thứ khác, bao gồm:
Quét NT là siêu âm thông thường . Bạn cần phải có bàng quang đầy, vì vậy kỹ thuật viên siêu âm sẽ yêu cầu bạn uống 2 đến 3 cốc nước một giờ trước khi quét. Bạn không thể đi tiểu trước khi xét nghiệm, vì vậy bạn có thể cảm thấy no và khó chịu.
Trong quá trình kiểm tra, bạn sẽ nằm trên bàn và kỹ thuật viên sẽ bôi gel lên bụng dưới của bạn. Họ sẽ di chuyển một cây đũa phép trên bụng bạn và chụp một số bức ảnh. Sau khi có ảnh, quá trình quét của bạn sẽ hoàn tất và bạn có thể quay lại các hoạt động thường ngày của mình. Một bác sĩ X quang sẽ đọc các bản quét và gửi kết quả cho bác sĩ của bạn.
Không có rủi ro nào được biết đến khi quét NT. Siêu âm an toàn và không xâm lấn, và bạn không thể cảm nhận được sóng siêu âm. Bạn có thể cảm thấy một số áp lực khi kỹ thuật viên di chuyển đũa phép xung quanh bụng bạn. Điều này là bình thường và giúp có được góc nhìn tốt nhất về em bé của bạn.
Quét NT là tùy chọn. Bạn có thể lựa chọn xét nghiệm này sớm trong thai kỳ, xét nghiệm này sẽ cho bạn kết quả sớm. Kết quả sớm có thể giúp bạn lập kế hoạch cho khả năng chăm sóc trẻ khuyết tật.
Bạn cũng có thể từ chối xét nghiệm này. Nếu bạn nghĩ rằng xét nghiệm này sẽ gây ra quá nhiều căng thẳng hoặc nếu xét nghiệm này không thay đổi cách bạn quản lý thai kỳ hoặc kế hoạch cho con mình, bạn có thể quyết định không làm xét nghiệm này.
Nếp gấp da phát triển khi thai nhi lớn lên, do đó, xét nghiệm này đo độ dày của nếp gấp da và so sánh với trẻ sơ sinh cùng độ tuổi trong bụng mẹ. Nếu phép đo cao hơn phép đo trung bình, thì nguy cơ mắc một số tình trạng di truyền cao hơn.
Phạm vi bình thường của siêu âm NT là bao nhiêu? Ở tuần thứ 11 , nếp gấp da có thể lên tới 2 mm. Ở tuần thứ 13 và ngày thứ 6, nó có thể lên tới 2,8 mm. Nếu số đo của bé nằm trong phạm vi này, bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác thấp.
Đo NT bất thường là gì? Đo bất thường là khi số đo nếp gấp da lớn hơn phạm vi bình thường lên đến 2 mm ở tuần thứ 11 hoặc 2,8 mm ở tuần thứ 13 6 ngày.
Bác sĩ sẽ xem xét các phép đo cùng với độ tuổi và xét nghiệm máu của bạn. Trong khi xét nghiệm chỉ cho thấy khả năng mắc bệnh, quét NT với xét nghiệm máu có thể dự đoán chính xác các tình trạng di truyền trong 85% trường hợp. Khoảng 5% kết quả xét nghiệm là dương tính giả, có nghĩa là chúng gợi ý không chính xác khả năng cao hơn.
Nếu kết quả quét NT của bạn có số đo bất thường, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm thêm. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
Những xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai, vì vậy bác sĩ sẽ xem xét các rủi ro và lợi ích cho tình trạng của bạn. Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm, bác sĩ sẽ thảo luận kết quả với bạn và giúp bạn hiểu ý nghĩa của chúng.
Siêu âm NT là một siêu âm an toàn và thường quy — nhưng tùy chọn — có thể giúp dự đoán khả năng em bé của bạn mắc hội chứng Down. Đôi khi, siêu âm này được thực hiện cùng với xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt đầu tiên của bạn.
NGUỒN:
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: “Sự thật về Hội chứng Down”.
Y KHOA JOHNS HOPKINS: “Kiểm tra độ mờ da gáy kết hợp ở tam cá nguyệt đầu tiên”.
Phòng khám Mayo: “Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn”, “Kiểm tra trong tam cá nguyệt đầu tiên”, “Hội chứng Turner”.
Bệnh viện Mount Sinai: “Độ mờ da gáy/Siêu âm giải phẫu sớm”.
Đại học California San Francisco Health: "Xét nghiệm độ mờ da gáy".
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
