Tam bội thể: Những điều bạn cần biết

• Nguyên nhân nào gây ra bệnh tam bội?
• Có yếu tố nguy cơ nào gây ra bệnh tam bội không?
• Triệu chứng của bệnh tam bội là gì?
• Thể tam bội ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai như thế nào?
• Làm thế nào để chẩn đoán bệnh tam bội?
• Bệnh tam bội được điều trị như thế nào?
• Triển vọng của bệnh tam bội thể là gì?
• Thể tam bội có khác với thể tam nhiễm sắc thể không?

Tam bội là tình trạng ảnh hưởng đến 1% đến 3% thai kỳ. Tình trạng này xảy ra khi thai nhi đang phát triển có thêm một bộ nhiễm sắc thể, cấu trúc giống như sợi chỉ mang DNA.

Thai kỳ tam bội thường dẫn đến sảy thai sớm . Nếu đủ tháng, thai nhi thường không sống được lâu và có thể bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tam bội?

Tam bội thể là một vấn đề hiếm gặp về nhiễm sắc thể, nơi chứa thông tin di truyền tạo nên tính độc đáo của mỗi người.

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Bạn thừa hưởng một nửa số nhiễm sắc thể từ mẹ và một nửa từ cha.

Nhưng với thể tam bội, một bộ nhiễm sắc thể khác được hình thành, đưa tổng số nhiễm sắc thể lên 69. Điều này có thể xảy ra khi:

• Hai tinh trùng thụ tinh với một trứng trong tử cung.
• Một tinh trùng có bộ nhiễm sắc thể thừa sẽ thụ tinh với trứng.
• Trứng có bộ nhiễm sắc thể thừa sẽ được thụ tinh bởi một tinh trùng bình thường.

Có yếu tố nguy cơ nào gây ra bệnh tam bội không?

Các chuyên gia chưa tìm thấy bất kỳ yếu tố rủi ro cụ thể nào. Tam bội thể không di truyền trong gia đình. Nó cũng không liên quan đến tuổi của mẹ hoặc cha. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một cặp vợ chồng có một lần mang thai tam bội không có khả năng có lần mang thai thứ hai.

Triệu chứng của bệnh tam bội là gì?

Nếu trẻ sơ sinh mắc chứng tam bội, trẻ có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến:

• Trái tim
• Phát triển não bộ
• Quả thận
• Tủy sống
• Gan và túi mật
• Ruột

Chúng cũng có thể trông khác nhau, với các dấu hiệu như:

• Đôi mắt cách xa nhau
• Một con mắt nhỏ hoặc mất tích
• Sống mũi thấp
• Tai thấp, méo mó
• Hàm nhỏ
• Khe hở môi và vòm miệng
• Ngón tay thứ ba và thứ tư hợp nhất
• Ngón chân thứ hai và thứ ba hợp nhất
• Các dị tật ngón tay và ngón chân khác
• Nếp nhăn bất thường ở tay

Thể tam bội ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai như thế nào?

Tam bội thường gây sảy thai sớm trong thai kỳ. Khi thai kỳ tam bội tiếp tục, người mẹ có thể dễ mắc phải tình trạng nguy hiểm gọi là tiền sản giật . Biến chứng này có thể gây ra huyết áp cao cùng với các dấu hiệu như:

• Sưng ở tay hoặc mặt (phù nề)
• Tăng hơn 3 đến 5 pound trong một tuần
• Đau đầu
• Chóng mặt
• Cảm thấy khó chịu
• Hụt hơi
• Đi tiểu ít hơn
• Đau bụng trên
• Buồn nôn hoặc nôn
• Nhìn thấy đèn nhấp nháy hoặc đốm sáng
• Cảm thấy nhạy cảm hơn với ánh sáng
• Mờ mắt
• Mù tạm thời

Vì đây cũng có thể là triệu chứng của các tình trạng khác, nên điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ vấn đề nào. Nếu bạn bị tiền sản giật, bác sĩ có thể điều trị. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây tử vong cho phụ nữ mang thai và thai nhi.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh tam bội?

Bác sĩ có thể nghi ngờ tình trạng tam bội trong một xét nghiệm hình ảnh thường quy gọi là siêu âm . Bác sĩ sử dụng xét nghiệm này trong thai kỳ để quan sát em bé trong tử cung. Siêu âm có thể giúp họ phát hiện các dấu hiệu có thể có của tình trạng tam bội như các bộ phận cơ thể bất thường, lượng nước ối thấp và phát triển ít hơn dự kiến.

Họ có thể chẩn đoán tình trạng tam bội trong thai kỳ bằng cách thực hiện một trong hai xét nghiệm để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé:

• Chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy nước ối từ tử cung của bạn bằng cách dùng kim chọc vào bụng bạn.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm . Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ nhau thai của bạn bằng cách dùng kim tiêm vào bụng hoặc ống thông qua cổ tử cung.

Cả hai xét nghiệm đều có rủi ro, bao gồm cả sẩy thai, vì vậy hãy trao đổi với bác sĩ về chúng.

Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán tình trạng tam bội sau khi sinh bằng cách phân tích nhiễm sắc thể của trẻ thông qua mẫu da của trẻ.

Xét nghiệm mảng vi mô, sử dụng mẫu máu để phân tích nhiễm sắc thể, không giúp ích cho việc chẩn đoán thể tam bội.

Bệnh tam bội được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị tình trạng này. Khi trẻ sơ sinh mắc chứng tam bội, nhóm y tế sẽ điều trị các triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ.

Triển vọng của bệnh tam bội thể là gì?

Trẻ sơ sinh mắc chứng tam bội thường tử vong trong vòng vài ngày hoặc vài tháng sau khi sinh.

Có một số báo cáo về những người mắc chứng tam bội thể sống đến tuổi trưởng thành. Nhưng họ có những tình trạng như:

• Sự chậm phát triển
• Vấn đề học tập
• Động kinh
• Mất thính lực

Trẻ sơ sinh sống lâu hơn dự kiến ​​có thứ mà bác sĩ gọi là thể khảm tam bội. Điều này có nghĩa là một số tế bào của chúng có 46 nhiễm sắc thể thông thường, nhưng các tế bào khác có 69.

Thể tam bội có khác với thể tam nhiễm sắc thể không?

Mặc dù tam bội thể và tam nhiễm sắc thể đều là vấn đề về nhiễm sắc thể, nhưng vẫn có sự khác biệt.

Thể tam bội là một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh thừa ra.

Trisomy xảy ra khi một cặp nhiễm sắc thể bình thường được thêm một nhiễm sắc thể thứ ba. Có nhiều loại trisomy. Triệu chứng phổ biến nhất là khuyết tật về trí tuệ . Ví dụ, hội chứng Down được gọi là trisomy 21.

NGUỒN:

Bản chất : “Thể tam bội tái phát có nguồn gốc từ mẹ.”

Tạp chí của Viện Hàn lâm Khoa học Y khoa Bosnia và Herzegovinia : “Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh về tình trạng tam bội trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ.”

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Bảng dữ kiện về nhiễm sắc thể”.

Stanford Children's Health: “Nhiễm sắc thể là gì?”

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Triploidy.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bộ ba nhiễm sắc thể.”

Sức khỏe trẻ em: “Tất tần tật về di truyền học.”

Phòng khám Mayo: “Chọc ối”, “Lấy mẫu nhung mao màng đệm”.

MedlinePlus: “Tiền sản giật.”

Bệnh viện nhi Nationwide: “Kiểm tra phân tích mảng vi mô”.

Độc đáo: “Tam bội thể.”