Vô não là gì?

• Vô não là gì?
• Nguyên nhân gây ra chứng vô sọ là gì?
• Chẩn đoán bệnh vô sọ
• Điều trị bệnh vô sọ
• Phòng ngừa bệnh vô sọ

Vô não là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi trẻ sinh ra không có một phần hộp sọ và não. Đây là một loại khiếm khuyết ống thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.600 trẻ sơ sinh. Không có cách nào để điều trị vô não. Trẻ sơ sinh mắc tình trạng này sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh. 

Vô não là gì?

Vô sọ là một loại khuyết tật ống thần kinh. Trong thời kỳ mang thai, não và cột sống của bé bắt đầu hình thành như một đĩa tế bào phẳng. Đĩa phẳng này cuộn thành một cấu trúc giống như ống gọi là ống thần kinh. Vào ngày thứ 28 đến 32 sau khi thụ thai, ống thần kinh được hình thành hoàn chỉnh. Khi một phần của ống thần kinh không đóng hoàn toàn, sẽ có một lỗ hở gọi là khuyết tật ống thần kinh. 

Đôi khi lỗ mở này bị lộ ra hoặc mở ra, và đôi khi nó được che phủ bằng xương hoặc da. Trong chứng vô sọ, lỗ mở này nằm ở đáy hộp sọ.  

Nguyên nhân gây ra chứng vô sọ là gì?

Có một số yếu tố có vẻ gây ra tình trạng vô não. Một số trong số đó là những yếu tố bạn tiếp xúc khi mang thai. Nó cũng có thể liên quan đến dinh dưỡng và di truyền của bạn. Nếu bạn đã có một đứa con bị khuyết tật ống thần kinh, bạn có nhiều khả năng sinh con bị vô não. Một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này ở con bạn bao gồm: 

Không nhận đủ axit folic. Nếu bạn không nhận đủ axit folic trong thời gian mang thai, bạn có nguy cơ sinh con bị vô sọ cao hơn. Bạn nên uống vitamin trước khi sinh có ít nhất 400 microgam axit folic trước và trong khi mang thai.

Một số loại thuốc. Một số loại thuốc dùng để điều trị động kinh , rối loạn lưỡng cực và chứng đau nửa đầu có thể gây ra khuyết tật ống thần kinh. Bao gồm phenytoin , carbamazepine và axit valproic . 

Rối loạn di truyền. Vô não có thể do một số rối loạn di truyền gây ra, chẳng hạn như trisomy 18. Những rối loạn này thường không di truyền. Thay vào đó, chúng xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Nhiệt độ cao trong thời kỳ mang thai. Sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi vào thời điểm ống thần kinh của bé sắp đóng lại có thể gây ra tình trạng vô sọ. Sốt cao trong cùng thời điểm cũng có thể làm tăng nguy cơ cho bé.

Bệnh tiểu đường. Nếu bạn bị tiểu đường không kiểm soát được , lượng đường trong máu của bạn có thể tăng quá cao. Điều này có thể gây ra vấn đề cho sự phát triển của em bé.

Béo phì. Béo phì hoặc thừa cân đáng kể có thể gây ra vấn đề cho sự phát triển của thai nhi trong tuần thứ 4 của thai kỳ. 

Sử dụng thuốc phiện. Một nghiên cứu cho thấy những phụ nữ sử dụng thuốc phiện trong hai tháng đầu của thai kỳ có nhiều khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh. Các loại thuốc phiện này bao gồm: 

• Codein
• Thuốc Oxycodone
• Thuốc Hydrocodone
• Morphin
• Propoxyphen
• Meperidin
• Thuốc Methadone
• Thuốc Tramadol
• Thuốc Hydromorphone
• Butorphanol
• heroin
• Thuốc Fentanyl
• Buprenorphin
• Nalbuphin
• Diphenoxylat  

Chẩn đoán bệnh vô sọ

Là một phần trong việc chăm sóc sức khỏe trước khi sinh, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh. Một số xét nghiệm này bao gồm: 

Siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của em bé. Bác sĩ có thể xem những hình ảnh này để kiểm tra não, hộp sọ và cột sống của em bé.  

Xét nghiệm sàng lọc Quad Marker. Xét nghiệm sàng lọc Quad Marker là xét nghiệm máu để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và rối loạn di truyền. Một trong những xét nghiệm này kiểm tra nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) cao. Gan của bé tạo ra AFP. Nếu máu của bạn cho thấy nồng độ AFP cao, bé có thể bị vô sọ.   

Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI). MRI sử dụng nam châm công suất cao để tạo ra hình ảnh chi tiết về mô và xương của bé. Bác sĩ có thể sử dụng MRI để có được hình ảnh chi tiết về cột sống và não của bé. Xét nghiệm này cung cấp nhiều chi tiết hơn siêu âm.    

Chọc ối. Trong chọc ối , bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng vào túi ối để lấy mẫu chất lỏng xung quanh em bé. Phòng xét nghiệm sẽ kiểm tra chất lỏng này để xem có nồng độ AFP hoặc acetylcholinesterase cao không, đây là một loại enzyme cho thấy em bé của bạn có thể bị khuyết tật ống thần kinh.  

Điều trị bệnh vô sọ

Thật không may, không có cách điều trị cho chứng vô não. Nhiều trường hợp mang thai bị khuyết tật ống thần kinh sẽ dẫn đến sảy thai . Một số trẻ sơ sinh bị vô não sẽ chết lưu . Những trẻ sơ sinh khác sinh ra bị vô não sẽ chết trong vòng vài giờ đến vài ngày. 

Nếu con bạn sinh ra mắc chứng vô não, bác sĩ có thể cung cấp cho bạn các phương pháp để tận dụng tối đa thời gian bên con. 

Phòng ngừa bệnh vô sọ

Không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa được chứng vô não. Tuy nhiên, có một số cách bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này cho con mình: 

• Uống ít nhất 400 microgam axit folic trước và trong khi mang thai.
• Hãy trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn đang có kế hoạch mang thai.
• Tránh dùng thuốc phiện nếu bạn nghĩ mình có thể đang mang thai. 
• Tránh xa phòng xông hơi và bồn tắm nước nóng nếu bạn nghĩ mình có thể đang mang thai. 
• Hãy trao đổi với bác sĩ về việc hạ sốt khi bạn đang mang thai. 
• Cố gắng duy trì cân nặng khỏe mạnh trước khi mang thai. 
• Nếu bạn bị tiểu đường, hãy trao đổi với bác sĩ về cách tốt nhất để kiểm soát bệnh trong khi mang thai. 

NGUỒN:

Tạp chí Dịch tễ học Hoa Kỳ: "Gen liên quan đến bệnh tiểu đường và béo phì và nguy cơ dị tật ống thần kinh trong Nghiên cứu phòng ngừa dị tật bẩm sinh quốc gia".

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: "Sự thật về chứng vô não", "Sử dụng thuốc phiện và dị tật ống thần kinh".

Phòng khám Cleveland: "Vô não".

Quỹ Sức khỏe Thai nhi: "Vô não".

Lancet : "Tăng thân nhiệt ở mẹ có thể là nguyên nhân gây ra chứng vô sọ."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Vô não".

Bệnh viện nhi St. Louis: "Vô não".