Xét nghiệm di truyền

Ai sẽ được xét nghiệm?

Xét nghiệm di truyền là một lựa chọn cho bất kỳ phụ nữ nào trước hoặc trong khi mang thai. Đôi khi, cha của đứa trẻ cũng được xét nghiệm. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu tiền sử gia đình khiến con bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao hơn.

Các xét nghiệm bạn cần có thể phụ thuộc vào di sản của bạn. Một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn. Ví dụ, những người có nguồn gốc Do Thái Đông Âu hoặc Ashkenazi có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs và bệnh Canavan cao hơn. Người da đen có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cao hơn. Người da trắng có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn .

Bài kiểm tra làm gì

Bác sĩ sử dụng các loại xét nghiệm di truyền khác nhau. Các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của bé như hội chứng Down, trisomy 18 , trisomy 13, khuyết tật ống thần kinh và các loại khác. Xét nghiệm người mang gen có thể cho biết bạn -- hoặc cha của bé -- có mắc các bệnh di truyền hay không. Các bệnh này bao gồm xơ nang, hội chứng X mỏng manh, bệnh hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs và các bệnh khác.

Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào

Y tá hoặc nhân viên lấy máu sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt của bạn . Không có nguy cơ nào cho bạn hoặc em bé của bạn.

Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán được em bé của bạn mắc bệnh. Chúng chỉ cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ cao hơn hay không. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm theo dõi, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS, để biết thêm thông tin.

Xét nghiệm người cha cũng có thể giúp ích. Một số bệnh chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều mang gen. Bác sĩ có thể loại trừ một số vấn đề, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm, nếu xét nghiệm của người cha âm tính -- ngay cả khi xét nghiệm của bạn dương tính.

Tần suất xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ của bạn

Chỉ một lần thôi.

Các bài kiểm tra tương tự

Sàng lọc người mang gen, Sàng lọc ba, Sàng lọc bốn, Sàng lọc nhiều dấu hiệu

Các bài kiểm tra tương tự như thế này

Chọc ối , CVS

NGUỒN:

Đại hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Rối loạn di truyền".

Bệnh viện nhi New York Presbyterian Morgan Stanley: "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường".

Trung tâm Y tế UCSF: "Xét nghiệm và sàng lọc người mang gen bệnh trước khi thụ thai để phát hiện các rối loạn di truyền."



Leave a Comment

Điều trị đau nhức và vết thương trong thời kỳ mang thai và sau đó

Điều trị đau nhức và vết thương trong thời kỳ mang thai và sau đó

Mang thai, chuyển dạ và cho con bú có thể gây đau - từ sưng chân đến rách tầng sinh môn đến đau núm vú. WebMD cung cấp các mẹo để giảm đau nhức.

Những điều cần biết về quả bóng đậu phộng cho quá trình chuyển dạ

Những điều cần biết về quả bóng đậu phộng cho quá trình chuyển dạ

Bóng đậu phộng là một loại bóng được thiết kế đặc biệt để sử dụng trong quá trình chuyển dạ. Tìm hiểu về cách bóng đậu phộng có thể đẩy nhanh quá trình chuyển dạ của bạn ngay hôm nay.

Có thai sau khi sử dụng biện pháp tránh thai

Có thai sau khi sử dụng biện pháp tránh thai

Phải làm gì để có thai sau khi bạn ngừng sử dụng biện pháp tránh thai? Sau đây là những gì bạn có thể mong đợi dựa trên phương pháp bạn đã sử dụng.

Đây là món dưa chua và kem

Đây là món dưa chua và kem

Phụ nữ mang thai có xu hướng thèm ăn những món ăn và sự kết hợp thực phẩm lạ.

Khi con bạn bị đau đầu

Khi con bạn bị đau đầu

Trẻ mới biết đi -- thậm chí là trẻ sơ sinh -- có thể bị đau nửa đầu dữ dội, nhưng thường không thể nói với cha mẹ rằng mình đang đau.

Ai đang theo dõi con tuổi teen của chúng ta?

Ai đang theo dõi con tuổi teen của chúng ta?

Giữ cho con bạn an toàn khi trường học đóng cửa và bạn vẫn đi làm. Từ việc làm có lương đến dịch vụ cộng đồng, hợp tác xã trông trẻ và lịch trực thường xuyên, WebMD sẽ hướng dẫn bạn cách giữ con bạn đi đúng hướng và tránh xa rắc rối.

Một số ví dụ về kỹ năng vận động tinh là gì?

Một số ví dụ về kỹ năng vận động tinh là gì?

Kỹ năng vận động tinh sử dụng các cơ nhỏ ở tay để thực hiện các chuyển động chính xác. Tìm hiểu về các ví dụ, cột mốc và vấn đề.

Sự thật về dinh dưỡng và thể dục trước khi sinh

Sự thật về dinh dưỡng và thể dục trước khi sinh

Ăn cho hai người khi bạn đang mang thai? Bỏ tập luyện? Chuyên gia của chúng tôi sẽ cho bạn biết những điều bạn cần biết.

Những điều cần biết về sinh nở tại nhà

Những điều cần biết về sinh nở tại nhà

Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sinh con tại nhà. Khám phá ưu, nhược điểm, rủi ro và lợi ích, cũng như cách sinh con tại nhà có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.

Tam bội thể: Những điều bạn cần biết

Tam bội thể: Những điều bạn cần biết

Tam bội là một vấn đề nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hưởng đến 3% thai kỳ. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị và nhiều thông tin khác.