Xét nghiệm kiểu nhân

• Xét nghiệm kiểu nhân tế bào là gì?
• Sử dụng cho các xét nghiệm Karyotype
• Các loại xét nghiệm Karyotype
• Rủi ro xét nghiệm nhiễm sắc thể
• Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể

Xét nghiệm kiểu nhân tế bào là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ xem xét kỹ lưỡng các nhiễm sắc thể bên trong tế bào của bạn để xem có bất kỳ điều gì bất thường ở chúng không. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai để phát hiện các vấn đề ở em bé. Loại thủ thuật này cũng được gọi là xét nghiệm di truyền hoặc nhiễm sắc thể, hoặc phân tích tế bào học.  

Khi bạn mang thai , bác sĩ sẽ muốn thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm một số rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể. Bạn có thể sẽ được yêu cầu làm một xét nghiệm trong tam cá nguyệt đầu tiên và một xét nghiệm khác trong tam cá nguyệt thứ hai .

Hầu hết phụ nữ đều có kết quả nằm trong phạm vi bình thường và không cần xét nghiệm thêm. Nhưng nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào của bạn cho thấy dấu hiệu có vấn đề, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm xét nghiệm theo dõi để bạn có thể biết chắc chắn liệu em bé đang phát triển của bạn có bất kỳ vấn đề về di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không.

Sử dụng cho các xét nghiệm Karyotype

Con người có 46 nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố.

Đôi khi, trẻ sơ sinh có nhiễm sắc thể thừa, nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc nhiễm sắc thể bất thường. Xét nghiệm kiểu nhân sẽ xem liệu bất kỳ điều nào trong số những điều này có xảy ra với em bé của bạn hay không. Những điều phổ biến nhất mà bác sĩ tìm kiếm với xét nghiệm kiểu nhân bao gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21). Trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể 21 hoặc nhiễm sắc thể thứ ba. Điều này ảnh hưởng đến ngoại hình và khả năng học tập của trẻ.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18). Trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Những trẻ này thường có nhiều vấn đề và hầu hết không sống được quá một năm.
• Hội chứng Patau (trisomy 13). Trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Những trẻ này thường có vấn đề về tim và suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết sẽ không sống quá một năm.
• Hội chứng Klinefelter . Bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Trẻ có thể trải qua tuổi dậy thì chậm hơn và có thể không có khả năng sinh con.
• Hội chứng Turner . Trẻ sơ sinh gái bị thiếu hoặc bị hỏng nhiễm sắc thể X. Hội chứng này gây ra các vấn đề về tim , cổ và chiều cao thấp.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được sử dụng cho nhiều mục đích hơn là chỉ để tìm dị tật bẩm sinh.

• Nếu bạn gặp khó khăn trong việc thụ thai hoặc đã bị sảy thai nhiều lần, bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem bạn hoặc bạn đời của bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.
• Bạn có thể tìm hiểu xem bạn có mắc chứng rối loạn nào có thể di truyền cho con mình không.
• Họ có thể xét nghiệm thai nhi chết lưu để xem liệu có vấn đề di truyền hay không.
• Họ có thể tìm ra nguyên nhân gây ra một số vấn đề về thể chất hoặc phát triển mà em bé hoặc trẻ nhỏ của bạn mắc phải.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết trẻ sơ sinh là trai hay gái trong những trường hợp hiếm hoi khi chưa rõ ràng.  
• Một số loại ung thư có thể gây ra những thay đổi nhiễm sắc thể. Xét nghiệm kiểu nhân tế bào có thể giúp bạn có được phương pháp điều trị phù hợp. 

Các loại xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm nhiễm sắc thể chỉ có thể được thực hiện trong một số tuần nhất định của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm nhiễm sắc thể nào phù hợp với bạn dựa trên thời gian mang thai và nguy cơ của bạn.

Con bạn có nhiều khả năng mắc vấn đề về nhiễm sắc thể nếu:

• Bạn đã 35 tuổi trở lên.
• Bạn có một đứa con khác hoặc một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể.
• Bạn hoặc đối tác của bạn có điểm gì đó bất thường trong nhiễm sắc thể.
• Bạn có tiền sử sảy thai hoặc sinh con chết lưu.

Các xét nghiệm bao gồm:

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ sử dụng một cây kim dài để lấy một mẫu nhỏ tế bào của em bé từ nhung mao màng đệm, là các mô trong nhau thai (cơ quan hình thành bên trong tử cung của bạn để nuôi dưỡng em bé đang lớn).

Bác sĩ gửi những tế bào này đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm thêm. Kết quả có thể cho biết em bé của bạn có mắc hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 hay các vấn đề di truyền khác hay không.

Nếu bác sĩ nói bạn cần CVS, bạn có thể thực hiện xét nghiệm này trong khoảng từ 10 đến 13 tuần. Có khả năng nó có thể dẫn đến sảy thai . Điều này xảy ra với 1 trong số 100 phụ nữ làm xét nghiệm. Cũng có một số rủi ro cho em bé, vì vậy bác sĩ chỉ đề xuất nếu có khả năng cao là em bé của bạn có vấn đề.

Chọc ối. Bác sĩ lấy mẫu tế bào của em bé bằng cách lấy một lượng nhỏ nước ối (chất lỏng bao quanh em bé trong tử cung) bằng một cây kim dài, họ chọc qua bụng bạn . Họ gửi các tế bào đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm thêm.

Kết quả xét nghiệm có thể cho biết liệu em bé của bạn có bất kỳ vấn đề di truyền nào mà xét nghiệm CVS có thể phát hiện hay không, cũng như một số khuyết tật ống thần kinh, đây là những vấn đề nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến não hoặc cột sống của em bé .

Nếu bác sĩ nói bạn cần chọc ối, bạn có thể thực hiện chọc ối trong khoảng từ 15 đến 20 tuần. Có khả năng bạn có thể bị sảy thai, nhưng khả năng này nhỏ hơn so với CVS. Chỉ có 1 trong 200 phụ nữ thực hiện thủ thuật này gặp phải tình trạng này.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết. Nếu bạn đang làm xét nghiệm nhiễm sắc thể vì bạn bị ung thư hoặc rối loạn máu, bác sĩ có thể cần sử dụng mẫu tủy xương. Họ thường lấy mẫu từ xương hông của bạn bằng một cây kim đặc biệt trong khi bạn tê liệt nhưng vẫn tỉnh táo.

Rủi ro xét nghiệm nhiễm sắc thể

Các thủ thuật được sử dụng để thu thập tế bào để xét nghiệm kiểu nhân có một số rủi ro. CVS hoặc chọc ối có thể gây sảy thai. Bạn cũng có thể bị chảy máu nhiều hoặc bị nhiễm trùng do chọc hút tủy xương và sinh thiết.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể

Khi phòng xét nghiệm gửi kết quả cho bạn, họ đã xem xét nhiễm sắc thể của em bé, do đó, kết quả là chắc chắn: Hoặc em bé của bạn có vấn đề về di truyền hoặc không.

Điều này khác với các xét nghiệm sàng lọc trước đó, chỉ có thể cho biết khả năng xảy ra vấn đề cao hay thấp. Bác sĩ sẽ thảo luận kết quả xét nghiệm với bạn.

NGUỒN:

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: “Biểu đồ xét nghiệm di truyền trước sinh”.

March of Dimes: “Tình trạng nhiễm sắc thể.”

Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ: “Phân tích nhiễm sắc thể (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ)”, “Sàng lọc huyết thanh của mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai” và “Hút tủy xương và sinh thiết”.

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: “Rối loạn di truyền”.

Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán dị tật bẩm sinh như thế nào?” “Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Klinefelter (KS) là gì?”

Phòng khám Mayo: “Bộ phận sinh dục không rõ ràng.”

Bệnh viện nhi Boston: “Bộ phận sinh dục không rõ ràng”.

Sổ tay Merck: “Tổng quan về các rối loạn di truyền”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Xét nghiệm di truyền kiểu nhân tế bào”.