Khi bạn mang thai, bạn có rất nhiều câu hỏi về em bé của mình. Xét nghiệm trước sinh có thể trả lời một số câu hỏi đó. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc một số tình trạng di truyền nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down hay không. Nó không thể cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn có mắc một trong những tình trạng đó hay không. Vì lý do đó, một số chuyên gia y tế thích sử dụng thuật ngữ sàng lọc trước sinh không xâm lấn, hay NIPS, thay vì NIPT.
Nếu bạn nhận được kết quả dương tính từ NIPT và muốn xác nhận rằng con bạn có một tình trạng di truyền cụ thể, bạn sẽ phải theo dõi bằng xét nghiệm chẩn đoán. Một số cha mẹ muốn có càng nhiều thông tin càng tốt trước khi con họ chào đời. Những người khác thì không. Hiểu được lợi ích và hạn chế của xét nghiệm NIPT có thể giúp bạn quyết định xem bạn có muốn xét nghiệm này hay không.
Chúng ta đều đã nghe về DNA và cách nó mang thông tin di truyền cho con người và các sinh vật sống khác. Bạn có thể biết rằng DNA là một phần của mọi tế bào người. Những đoạn DNA nhỏ cũng lưu thông trong máu. Những đoạn đó được gọi là DNA không có tế bào, hay cfDNA. Khi bạn mang thai, máu của bạn cũng mang những đoạn DNA của em bé, được gọi là DNA không có tế bào của thai nhi, hay cffDNA.
Các nhà khoa học có thể lấy mẫu máu của bạn và kiểm tra DNA trong đó để tìm bằng chứng về một số tình trạng di truyền nhất định. Vì NIPT bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản nên nó không gây ra rủi ro cho bạn hoặc em bé của bạn.
NIPT thường được sử dụng để sàng lọc hội chứng trisomy. Nhiễm sắc thể bình thường đi theo cặp. Khi một em bé có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể, tình trạng này được phân loại là hội chứng trisomy.
Hội chứng trisomy phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh là hội chứng Down hoặc trisomy 21. NIPT thường kiểm tra hội chứng này và cả hội chứng Patau ( trisomy 13 ) và hội chứng Edward ( trisomy 18 ). Nó cũng có thể sàng lọc một số bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính.
NIPT khá chính xác đối với hội chứng Down (99%) và hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 (97%). Độ chính xác của NIPT thấp hơn đối với hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 (87%). Trong mọi trường hợp, kết quả không được coi là chắc chắn trừ khi được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Hai thủ thuật chẩn đoán thường có thể xác nhận hoặc bác bỏ kết quả của NIPT. Kết quả có thể được xác nhận bằng chọc ối , bao gồm lấy mẫu dịch bên trong tử cung. Chúng cũng có thể được xác nhận bằng lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), xét nghiệm các tế bào lấy từ nhau thai. Cả hai thủ thuật này đều được coi là xâm lấn và có một số rủi ro. Một số bà mẹ chọn không sử dụng chúng.
Một số công ty cung cấp NIPT cũng xét nghiệm một số loại mất đoạn nhỏ, là tình trạng do nhiễm sắc thể bị thiếu một đoạn. NIPT kém chính xác hơn trong việc sàng lọc mất đoạn nhỏ so với sàng lọc hội chứng ba nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm mất đoạn nhỏ có tỷ lệ dương tính giả cao. Vì lý do đó, nhiều phụ huynh từ chối các xét nghiệm này ngay cả khi chúng được cung cấp.
NIPT cũng sẽ cho biết giới tính của em bé . Bạn sẽ cần phải cho bác sĩ biết nếu bạn không muốn biết thông tin đó.
Không có quy trình sàng lọc hoặc xét nghiệm nào có thể đảm bảo rằng em bé của bạn sẽ không gặp vấn đề sức khỏe nào. NIPT không sàng lọc nhiều tình trạng có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm và quy trình sàng lọc khác có sẵn.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có sẵn cho tất cả các bà mẹ sau khi họ đã mang thai ít nhất 10 tuần. Không ai bắt buộc phải trải qua xét nghiệm này. Những bà mẹ có nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền cao hơn có thể quan tâm hơn đến việc xét nghiệm. Họ cũng sẽ có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn.
Phụ nữ được coi là có nguy cơ cao nếu họ trên 35 tuổi, nếu họ đã từng sinh con bị hội chứng tam nhiễm sắc thể hoặc nếu họ có kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc khác.
NIPT có thể không hiệu quả đối với các bà mẹ trong một số trường hợp nhất định. NIPT hoạt động bằng cách xét nghiệm tất cả các DNA không có tế bào lưu thông trong máu của bà mẹ. Hầu hết DNA đến từ mẹ. Chỉ có 10% đến 20% đến từ em bé. Vì lý do đó, kết quả NIPT dựa trên sự gia tăng rất nhỏ trong DNA chứa một nhiễm sắc thể nhất định. Nhiều tình trạng trong cơ thể bà mẹ có thể ảnh hưởng đến việc có được kết quả xét nghiệm chính xác.
NIPT có thể không đáng tin cậy đối với những bà mẹ:
Nếu bạn nhận được kết quả không rõ ràng từ NIPT, bạn có thể lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem em bé của bạn có tình trạng di truyền hay không, hoặc bạn có thể thực hiện các thủ thuật tiếp theo.
Bảo hiểm có thể chi trả hoặc không chi trả cho NIPT, tùy thuộc vào chính sách của bạn và có thể tùy thuộc vào việc bạn có phải là bà mẹ có nguy cơ cao hay không.
Nhận được kết quả dương tính từ NIPT có thể gây khó chịu. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả. Hãy nhớ rằng kết quả NIPT không được coi là đáng tin cậy trừ khi được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán. Bạn không phải lựa chọn xét nghiệm thêm, nhưng bạn không nên đưa ra bất kỳ quyết định quan trọng nào chỉ dựa trên xét nghiệm sàng lọc.
NGUỒN:
Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng DNA không có tế bào".
Bác sĩ gia đình Úc : "Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn."
Tạp chí Y khoa Tổng quát của Anh: "Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn: sử dụng DNA không có tế bào của thai nhi trong sàng lọc hội chứng Down."
Trung tâm Giáo dục Di truyền: "Bảng thông tin 27: Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)."
Phòng khám Cleveland: "Xét nghiệm trước sinh: Bạn có biết những lợi ích và hạn chế không?"
Phòng khám Mayo: "Sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh".
Hội Y học Mẹ và Thai nhi: "Xét nghiệm sàng lọc DNA tự do không phải là xét nghiệm máu đơn giản."
Đại học California San Francisco: "Câu hỏi thường gặp: Xét nghiệm sàng lọc DNA không có tế bào."
Những phát hiện mới có thể mang lại sự thoải mái cho những người mang thai cần giảm đau, vì aspirin liều cao và thuốc chống viêm không steroid đã được chứng minh là gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho bệnh nhân mang thai.
Phát hiện này rất kịp thời vì năm nay dự kiến sẽ có một mùa hè rất nóng, sau mùa hè năm 2023 có nhiệt độ phá kỷ lục.
Một số người gọi đó là sự thể hiện bản thân, một số khác lại nói là sự biến dạng, nhưng vấn đề không chỉ là phong cách hay sự nổi loạn: Những người có hình xăm có nguy cơ nhiễm viêm gan C cao gấp chín lần.
Nếu trẻ sơ sinh của bạn được kê đơn thuốc Chloramphenicol, đây là những điều bạn cần lưu ý trong trường hợp trẻ mắc hội chứng xám ở trẻ sơ sinh.
Tìm hiểu thêm về lợi ích sức khỏe của việc tắm ngồi sau sinh, chẳng hạn như giảm đau, chữa lành vết thương và làm dịu cơn đau bụng kinh.
Caput succedaneum là tình trạng da đầu của bé bị sưng ngay sau khi sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tình trạng này.
Tìm hiểu thêm về ý nghĩa nếu bác sĩ phát hiện u nang đám rối mạch mạc ở trẻ sơ sinh.
Bạn có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của em bé nếu sử dụng cần sa trong khi mang thai. Sau đây là những điều bạn cần biết về những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với sức khỏe.
Đó có phải là khí hay là cú đá nhanh? WebMD giải thích khi nào và làm thế nào để phát hiện chuyển động của em bé trong bụng mẹ.
Tìm hiểu những điều bạn cần biết về sữa non, lợi ích, chức năng và nhiều thông tin khác.
