Ai mắc bệnh ALS?

• ALS theo giới tính, chủng tộc, độ tuổi, gia đình
• Các loại ALS
• Vai trò của gen
• Các yếu tố kích hoạt bên ngoài

Nhiều điều về bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, vẫn chưa rõ ràng. Nếu không biết chính xác nguyên nhân gây ra ALS, thật khó để biết tại sao một số người mắc bệnh trong khi những người khác thì không. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu có một số ý tưởng khả thi.

ALS phá vỡ các tế bào thần kinh vận động của bạn. Đây là các tế bào thần kinh kiểm soát các hoạt động cơ quan trọng, bao gồm thở , nói, nuốt và đi bộ . Theo thời gian, tình trạng mất kiểm soát cơ trở nên tồi tệ hơn.

Không có cách chữa khỏi bệnh ALS, mặc dù nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Cũng không có biện pháp phòng ngừa nào.

Theo Cơ quan đăng ký ALS quốc gia, căn bệnh này rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 5,2 người trên 100.000 người dân Hoa Kỳ. Do bản chất có vẻ ngẫu nhiên của tình trạng này, các nhà nghiên cứu khó có thể xác định được ai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

ALS theo giới tính, chủng tộc, độ tuổi, gia đình

Các bác sĩ đã học được một số điều từ những người mắc tình trạng này:

● Giới tính: Khoảng 60% số người mắc ALS là nam giới.

● Chủng tộc: 93% người mắc bệnh này là người da trắng.

● Lão hóa: Mặc dù bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, các triệu chứng thường phát triển nhất ở độ tuổi từ 55 đến 75. Bạn có thể mắc bệnh sớm hơn, mặc dù rất hiếm khi mắc bệnh trước 30 tuổi.

● Tiền sử gia đình: Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc ALS là do di truyền từ gia đình.

Các loại ALS

Có hai loại chính, tùy thuộc vào việc căn bệnh này có di truyền trong gia đình bạn hay không.

● Không thường xuyên : Loại này chiếm 90% đến 95% trong số tất cả các trường hợp mắc ALS, vì nó xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng như không có bất kỳ điều gì rõ ràng khiến họ có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Các thành viên khác trong gia đình không được dự kiến ​​sẽ có nguy cơ di truyền ALS trong các trường hợp không thường xuyên.

● Di truyền : Trong khoảng 5% đến 10% trường hợp, ALS di truyền trong gia đình. Nếu bạn bị ALS di truyền, có 50% khả năng con bạn cũng sẽ bị.

Vai trò của gen

Các nhà khoa học đang tìm hiểu xem liệu di truyền, yếu tố trong môi trường hay sự kết hợp của cả hai có gây ra bệnh ALS hay không.

Một số giả thuyết cho rằng những người có nguy cơ mắc bệnh ALS về mặt di truyền có thể mắc bệnh sau khi tiếp xúc với một số tác nhân “kích hoạt” bên ngoài trong môi trường của họ, chẳng hạn như ở gần chất độc.

Các nhà khoa học đã tìm thấy hơn chục đột biến ở gen có liên quan đến ALS, nhưng hai đột biến chính là gen C9orf72 và SOD1.

Gen C9orf72: Đột biến ở gen được gọi là C9orf72 đã được tìm thấy ở khoảng một phần ba trong số tất cả các trường hợp gia đình và một tỷ lệ nhỏ các trường hợp lẻ tẻ. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng khiếm khuyết này trên gen C9orf72 có liên quan đến cái gọi là " chứng mất trí trán thái dương (FTD)", một dạng chứng mất trí không phổ biến. Một số nhà nghiên cứu cho rằng ALS và một số dạng FTD có liên quan.

Gen SOD1: Đột biến trên gen này xuất hiện ở khoảng 20% ​​các trường hợp gia đình và 1% đến 5% các trường hợp lẻ tẻ. Người ta vẫn chưa rõ đột biến dẫn đến ALS như thế nào. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng protein từ gen SOD1 đột biến có thể trở nên độc hại.

Các yếu tố kích hoạt bên ngoài

Các nhà khoa học cũng đang xem xét liệu những thứ trong môi trường như hóa chất và các tác nhân khác có thể làm tăng nguy cơ mắc ALS hay không. Nhưng cho đến nay, họ vẫn khó có thể chứng minh được bất cứ điều gì cụ thể. Một số điều họ đang xem xét:

Hút thuốc : Hút thuốc được cho là yếu tố duy nhất có thể làm tăng nguy cơ mắc ALS. Nhưng điều này có thể đúng chủ yếu đối với phụ nữ, đặc biệt là những người sau thời kỳ mãn kinh. Mối liên hệ này vẫn còn gây tranh cãi giữa các bác sĩ.

Tiếp xúc với độc tố: Chì và các hóa chất khác có thể liên quan đến ALS, nhưng chưa có tác nhân đơn lẻ nào được xác định là nguyên nhân.

Nghĩa vụ quân sự: Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các cựu chiến binh, đặc biệt là những người được triển khai trong Chiến tranh vùng Vịnh năm 1991, có nguy cơ mắc ALS cao hơn. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng, nhưng có thể bao gồm tiếp xúc với hóa chất hoặc kim loại, chấn thương, nhiễm trùng hoặc hoạt động thể chất cường độ cao cần thiết để phục vụ. Những người tham gia Chiến tranh vùng Vịnh có nhiều khả năng mắc ALS hơn so với các cựu chiến binh khác.

Hoạt động mạnh: Người nổi tiếng nhất mắc ALS là Lou Gehrig, cầu thủ bóng chày đã chết vì căn bệnh này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở những vận động viên rất năng động. Nhưng các nghiên cứu này còn nhỏ, vì vậy vẫn còn quá sớm để nói rằng việc là một vận động viên có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Công việc của bạn: Một số ngành nghề -- bao gồm thể thao, buồng lái, xây dựng, trang trại, làm tóc, phòng thí nghiệm, thú y và hàn, trong số nhiều ngành khác -- đã được báo cáo là có nguy cơ mắc ALS cao hơn. Những công việc này thường liên quan đến một số loại tiếp xúc với thuốc trừ sâu, kim loại và hóa chất. Nhưng rủi ro cơ bản phổ biến vẫn chưa được tìm thấy.

Nơi bạn sống: Các cụm ca bệnh ALS đã được báo cáo trên đảo Guam ở Thái Bình Dương và Bán đảo Kii ở Nhật Bản, nơi có tỷ lệ cao hơn từ 50 đến 100 lần so với các nơi khác trên thế giới. Các cụm như vậy cũng đã được báo cáo ở Nam Dakota và Ý.

NGUỒN:

Dịch tễ học lâm sàng: “Các yếu tố nguy cơ gây bệnh xơ cứng teo cơ một bên.”

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).”

Phòng khám Cleveland: “ALS.”

Hiệp hội ALS: “Ai mắc bệnh ALS?”

Phòng khám Mayo: “ Xơ cứng teo cơ một bên”.

Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)”

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “ALS: Bệnh xơ cứng teo cơ một bên.”