Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic (DM) là gì?

• Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là gì?
• Bác sĩ chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ myotonic như thế nào?
• Bác sĩ điều trị bệnh loạn dưỡng cơ myotonic như thế nào?
• Triển vọng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là gì?

Bệnh teo cơ myotonic (DM) là một loại bệnh teo cơ , là một nhóm các rối loạn di truyền. DM là loại bệnh teo cơ phổ biến nhất ở người lớn. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 20 hoặc 30, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bệnh teo cơ myotonic gây teo cơ và yếu cơ, tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các triệu chứng này có thể khiến bạn khó thư giãn cơ sau khi cầm nắm hoặc giữ một vật gì đó.

Ít nhất 1 trong 8.000 người trên toàn thế giới mắc chứng loạn dưỡng cơ myotonic. Ở hầu hết các nhóm địa lý và dân tộc, nhiều người mắc chứng loạn dưỡng cơ myotonic loại một hơn là chứng loạn dưỡng cơ myotonic loại hai. Nhưng các chuyên gia gần đây phát hiện ra rằng loại hai có thể phổ biến như loại một ở Đức và Phần Lan.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là gì?

Có hai loại chính của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic:

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại một. Đột biến ở gen DMPK gây ra dạng DM này. Các nhà nghiên cứu tin rằng protein trong gen DMPK ảnh hưởng đến sự giao tiếp trong tế bào. Nó có thể đóng vai trò trong chức năng của tim , cơ xương và não – tất cả đều liên quan đến chuyển động.

Có hai dạng loạn dưỡng cơ myotonic loại một. Có dạng nhẹ (thường xuất hiện ở giữa đến cuối tuổi trưởng thành) và dạng bẩm sinh (thường bắt đầu từ khi sinh ra). Ở dạng loạn dưỡng cơ myotonic loại một nhẹ, các triệu chứng thường ít dữ dội hơn.

Với dạng bẩm sinh, người bệnh có thể bị yếu cơ, khó thở , bàn chân khoèo ( bàn chân hướng vào trong và hướng lên trên ), khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển. Một số triệu chứng này có thể gây tử vong.

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại hai. Những thay đổi trong gen CNBP dẫn đến bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại hai. Protein được tạo ra từ gen CNBP có xu hướng nằm trong tim và cơ xương của bạn. Ở đây, nó giúp kiểm soát vai trò của các gen khác trong cơ thể bạn.

Những thay đổi trong cấu trúc của bất kỳ gen nào trong số này đều gây ra DM. Một phần DNA của gen lặp lại quá nhiều lần. Điều này tạo ra một phần không ổn định. Gen có phần này sau đó tạo ra một RNA thông tin dài bất thường (bản thiết kế của gen). Điều này sau đó gây ra vấn đề với nhiều protein khác. Cuối cùng, điều này có thể ngăn chặn chức năng bình thường của các tế bào cơ và mô của bạn.

Ở bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại một, quá trình này sẽ xảy ra ở gen DMPK. Ở bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại hai, quá trình này sẽ xảy ra ở gen CNBP.

Mặc dù hai dạng này tương tự nhau, nhưng các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ loại hai thường ít nghiêm trọng hơn loại một. Cả hai dạng bao gồm:

• Myotonia (co thắt cơ kéo dài)
• Nói lắp bắp
• Khóa hàm tạm thời
• Đục thủy tinh thể (mờ đục ở thấu kính mắt của bạn )
• Các khiếm khuyết về dẫn truyền tim (các khiếm khuyết trong các tín hiệu điện điều khiển nhịp tim của bạn)
• Bệnh tiểu đường

Yếu cơ trong chứng loạn dưỡng cơ myotonic loại một có xu hướng ảnh hưởng đến các cơ xa nhất so với trung tâm cơ thể của bạn. Các chuyên gia gọi những cơ này là cơ xa. Chúng bao gồm cẳng chân, mặt, cổ và bàn tay của bạn.

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại một cũng có thể khiến bạn gặp khó khăn khi nuốt, táo bón hoặc sỏi mật . Nếu bạn có tử cung, các cơ trong tử cung cũng có thể hoạt động bất thường do bệnh DM của bạn. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng trong thai kỳ và chuyển dạ .

Ở loại hai, yếu cơ thường ảnh hưởng đến các cơ gần trung tâm cơ thể hơn hoặc các cơ gần. Bạn có thể nhận thấy yếu ở cổ, khuỷu tay, hông và vai.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ myotonic như thế nào?

Các bác sĩ có kinh nghiệm về rối loạn thần kinh cơ thường có thể chẩn đoán bệnh bằng cách khám sức khỏe . Họ sẽ tìm kiếm bất kỳ kiểu teo cơ, yếu cơ và myotonia nào.

Họ có thể xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

Điện cơ đồ (EMG). Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim nhỏ vào cơ của bạn. Họ sẽ nghiên cứu hoạt động điện của cơ.

Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ đánh giá một số tế bào trong máu của bạn và kiểm tra xem chúng có bất kỳ đột biến nào trong gen CNBP hoặc DMPK hay không.

Bác sĩ điều trị bệnh loạn dưỡng cơ myotonic như thế nào?

Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh Myotonic loại một hoặc hai. Phương pháp điều trị hiện tại tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và khuyết tật. Bác sĩ có thể muốn điều trị các triệu chứng như:

Bệnh nhược cơ. Bác sĩ có thể đề nghị dùng mexiletine (Mexitil), benzos và TCA để chống lại triệu chứng này.

Đau. Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc không kê đơn như thuốc chống viêm không steroid để giải quyết cơn đau liên quan đến DM. Thuốc NSAID theo toa có thể bao gồm gabapentin ( Gabarone , Gralise, Horizant , Neurontin ), thuốc chống trầm cảm ba vòng , mexiletine và glucocorticoid liều thấp , như prednisone uống. Cùng với thuốc, bạn cũng có thể thử tắm nước ấm, mát-xa hoặc chườm nóng.

Yếu cơ. Đối với triệu chứng này, bác sĩ có thể đề nghị bạn sử dụng các thiết bị hỗ trợ như dụng cụ hỗ trợ đi lại, xe tay ga hoặc xe lăn.

Yếu cơ hô hấp và ho . Họ có thể bơm không khí vào phổi của chúng ta vào ban đêm bằng một công cụ nhỏ gọi là thiết bị áp lực đường thở dương hai mức (BiPAP). Bạn cũng có thể sử dụng máy hỗ trợ ho hoặc các kỹ thuật ho hỗ trợ để làm giảm triệu chứng này.

Đục thủy tinh thể . Bác sĩ có thể phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể nếu chúng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn.

Các vấn đề về nhận thức và hành vi. Các nhà tâm lý học thần kinh, hỗ trợ giáo dục đặc biệt và tư vấn có thể giúp giải quyết triệu chứng này. Thuốc cũng có thể giúp tăng cường sự chú ý và khả năng cảnh giác của bạn.

Mệt mỏi vào ban ngày . Để chống lại tình trạng này, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc methylphenidate ( Ritalin ) và modafinil (Provigil). Bạn cũng có thể áp dụng lịch trình ngủ tốt hơn để giảm triệu chứng này.

Rối loạn chức năng tiêu hóa. Nếu bạn gặp vấn đề về nuốt hoặc tiêu hóa, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc nhuận tràng , thụt tháo hoặc thuốc đạn . Chúng cũng có thể giúp bạn lập lịch trình đại tiện.

Các vấn đề về tim. Nếu bạn có nhịp tim bất thường do loạn dưỡng cơ, bác sĩ có thể đề nghị dùng máy tạo nhịp tim , máy khử rung tim cấy ghép hoặc thuốc. Họ cũng có thể điều trị các vấn đề về tim khác có thể xuất hiện do bệnh DM của bạn.

Kháng insulin. Bạn có thể cần dùng thuốc để hạ lượng đường trong máu .

Trong trường hợp phẫu thuật, điều rất quan trọng là bác sĩ phải thận trọng khi gây mê cho những người bị loạn dưỡng cơ myotonic. Có tỷ lệ biến chứng gây mê toàn thân cao và thậm chí tử vong đối với những người bị loạn dưỡng cơ myotonic loại một.

Hãy đảm bảo cho toàn bộ nhóm y tế của bạn biết rằng bạn bị DM. Điều này sẽ cho phép họ thực hiện các biện pháp phòng ngừa.

Ngoài ra, bác sĩ có thể muốn sử dụng succinylcholine (thuốc giãn cơ xương) cùng với gây mê. Bác sĩ của bạn nên tránh sử dụng thuốc này nếu bạn bị loạn dưỡng cơ myotonic vì nó có thể gây co cơ.

Triển vọng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là gì?

Bệnh của mỗi người sẽ khác nhau đôi chút, nhưng nhìn chung các triệu chứng của bạn sẽ dần trở nên tồi tệ hơn. Tuổi thọ trung bình của những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh loại một và chứng loạn dưỡng cơ cổ điển (khởi phát ở người lớn) loại một thường thấp hơn.

Nhưng khi chứng loạn dưỡng cơ myotonic loại một bắt đầu trước tuổi vị thành niên, bệnh có thể khác. Khi trẻ sống sót sau chứng loạn dưỡng cơ myotonic loại một khởi phát bẩm sinh, các triệu chứng của trẻ thường bắt đầu cải thiện. Nhưng trẻ vẫn có thể gặp các vấn đề về nhận thức, chậm nói, khó ăn uống và các vấn đề phát triển khác.

Thông thường, chứng loạn dưỡng cơ mytonic loại hai có triển vọng tốt hơn loại một. Các triệu chứng thường không nghiêm trọng và có xu hướng xấu đi chậm hơn.

NGUỒN:

MedlinePlus: “Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic.”

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Loạn dưỡng cơ myotonic (DM).”

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic loại 2.”