Bệnh mất điều hòa: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

• Rối loạn vận động là gì?
• Triệu chứng mất điều hòa
• Các loại bệnh mất điều hòa
• Nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa
• Chẩn đoán bệnh Ataxia
• Điều trị chứng mất điều hòa
• Biến chứng của chứng mất điều hòa
• Sống chung với bệnh mất điều hòa
• Khi nào nên gọi bác sĩ
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về chứng mất điều hòa

Rối loạn vận động là gì?

Ataxia là khi bạn kiểm soát cơ kém gây ra các chuyển động vụng về hoặc khó khăn, như gặp khó khăn khi đi bộ hoặc giữ thăng bằng. Nó có thể ảnh hưởng đến chân, tay, bàn tay, mắt và giọng nói của bạn. Ataxia có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau.

Rối loạn vận động thường được coi là một triệu chứng, nhưng nó cũng có thể liên quan đến một số bệnh cụ thể. 

Rối loạn vận động so với chứng mất vận động

Cả chứng mất điều hòa và chứng mất vận động đều có thể liên quan đến vấn đề về vận động và lời nói, nhưng chúng khác nhau. Chứng mất vận động là tình trạng ảnh hưởng đến não, khiến bạn khó thực hiện một nhiệm vụ hoặc chuyển động quen thuộc, mặc dù các cơ của bạn vẫn hoạt động bình thường. Với chứng mất điều hòa, bạn mất khả năng kiểm soát cơ.

Triệu chứng mất điều hòa

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa có thể bao gồm:

• Đi bộ không vững
• Đi bộ với hai bàn chân dang rộng bất thường (gọi là dáng đi rộng)
• Cân bằng kém
• Sự phối hợp kém
• Rắc rối với các nhiệm vụ vận động tinh như viết
• Rắc rối với lời nói
• Khó nuốt
• Chuyển động mắt qua lại mà bạn không thể kiểm soát

Các loại bệnh mất điều hòa

Có nhiều loại chứng mất điều hòa và đôi khi chúng được chia thành các loại dựa trên nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa.

Rối loạn tiểu não

Tiểu não là phần não chịu trách nhiệm về sự cân bằng và phối hợp. Nếu một phần tiểu não bị tổn thương, bạn có thể bị chứng mất điều hòa tiểu não. Đôi khi nó cũng có thể ảnh hưởng đến tủy sống của bạn. Đây là dạng mất điều hòa phổ biến nhất.

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não bao gồm:

• Những thay đổi trong giọng nói của bạn
• Chóng mặt
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Run cơ (run rẩy hoặc run rẩy)
• Nói lắp bắp
• Khó khăn khi đi bộ
• Đi bộ rộng

Rối loạn cảm giác

Rối loạn cảm giác là kết quả của tổn thương thần kinh ở tủy sống hoặc hệ thần kinh ngoại biên. Đó là phần hệ thần kinh của bạn nằm ngoài não và tủy sống.

Khi bạn bị chứng mất điều hòa cảm giác, bạn sẽ có ít cảm giác hơn ở bàn chân và cẳng chân do tổn thương thần kinh, do đó não sẽ ít phản hồi hơn về vị trí cơ thể so với mặt đất. Tình trạng này còn được gọi là chứng mất điều hòa cảm giác bản thể.

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa cảm giác bao gồm:

• Khó chạm ngón tay vào mũi khi nhắm mắt
• Không có khả năng cảm nhận rung động
• Khó khăn khi đi bộ trong điều kiện ánh sáng yếu
• Đi bộ với “bước chân nặng nề” hoặc dậm chân khi bạn đi bộ

Rối loạn tiền đình

Rối loạn tiền đình ảnh hưởng đến hệ thống tiền đình của bạn. Hệ thống này bao gồm tai trong và ống tai, chứa chất lỏng. Chúng cảm nhận chuyển động của đầu và giúp bạn giữ thăng bằng và định hướng không gian.

Khi các dây thần kinh trong hệ thống tiền đình bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp phải các vấn đề sau:

• Nhìn mờ và các vấn đề khác về mắt
• Buồn nôn và nôn
• Vấn đề đứng và ngồi
• Lảo đảo khi bạn đi bộ
• Khó khăn khi đi theo đường thẳng
• Chóng mặt, hoặc choáng váng

Bệnh thoái hóa Friedreich

Loại chứng mất điều hòa này là do di truyền hoặc thừa hưởng, và nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen gọi là FXN. Đây là một căn bệnh thoái hóa, nghĩa là tình trạng bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và gây tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu, trong độ tuổi từ 5 đến 15. Chúng bao gồm:

• Khó khăn khi đi bộ
• Đầu tiên là mất cảm giác ở chân, sau đó là ở tay và thân mình
• Phản xạ kém
• Mệt mỏi
• Nói chậm hoặc nói lắp
• Mất thị lực hoặc thính lực
• Đau ngực
• Tim đập nhanh 
• Hụt hơi

Rối loạn vận động chi

Nếu bạn bị chứng mất điều hòa chi, bạn sẽ thiếu sự phối hợp ở cánh tay. Điều này có thể có nghĩa là bạn có:

• Rắc rối khi viết 
• Khó cài cúc hoặc cài chặt quần áo
• Khó khăn khi nhặt những vật nhỏ

Ataxia-telangiectasia

Bệnh mất điều hòa giãn mạch là bệnh di truyền và các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. 

Telangiectasias là các tĩnh mạch mạng nhện hoặc các mạch máu bị vỡ trông giống như các đường màu đỏ hoặc hồng gần bề mặt da của bạn. Một triệu chứng của chứng mất điều hòa-telangiectasia là những đường màu đỏ này ở khóe mắt hoặc trên má của bạn. Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Khó khăn khi đi bộ
• Nói chậm hoặc nói lắp
• Khó nuốt
• Chuyển động mắt chậm
• Hệ thống miễn dịch suy yếu
• Tăng nguy cơ ung thư

Thoái hóa cơ thân

Loại chứng mất điều hòa này ảnh hưởng đến thân mình hoặc phần thân trên của bạn. Với chứng mất điều hòa thân mình, thân mình của bạn có thể không ổn định hoặc mất cân bằng khi bạn ngồi, đứng hoặc đi bộ. 

Rối loạn do gluten

Bệnh mất điều hòa gluten là một căn bệnh mà hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn tấn công hệ thần kinh của bạn để phản ứng với việc ăn gluten. Bệnh này có thể liên quan đến bệnh celiac, do phản ứng miễn dịch của cơ thể bạn với việc ăn gluten. Các triệu chứng bao gồm:

• Khó khăn khi đi bộ hoặc cử động chân tay
• Sự phối hợp hoặc cân bằng kém
• Khó nói
• Khó khăn khi di chuyển mắt
• Cảm giác ngứa ran ở tứ chi

Rối loạn vận động từng cơn

Mất điều hòa từng đợt là khi bạn có những đợt mất điều hòa, nhưng phần còn lại của thời gian, bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Các đợt có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ. Loại mất điều hòa này là do di truyền và không phổ biến. 

Các triệu chứng trong một đợt mất điều hòa có thể bao gồm:

• Thiếu sự cân bằng và phối hợp
• Rắc rối với lời nói
• Co thắt cơ
• Chuyển động mắt không tự nguyện
• Chóng mặt (cảm giác như bạn đang quay cuồng)
• Đau nửa đầu
• Ù tai (khi bạn nghe thấy tiếng chuông hoặc tiếng ồn khác)

Thoái hóa tiểu não

Có hơn 40 loại bệnh thoái hóa tiểu não. Các loại bệnh thoái hóa này ảnh hưởng đến tiểu não, một phần não ảnh hưởng đến chuyển động vật lý. Bệnh thoái hóa tiểu não là bệnh di truyền. Nguyên nhân và triệu chứng khác nhau tùy theo từng loại, nhưng các triệu chứng phổ biến là:

• Mất khả năng phối hợp và cân bằng
• Khó khăn khi đi bộ
• Chuyển động chậm
• Mất trương lực cơ
• Vấn đề về thị lực
• Khó khăn khi nói và nuốt
• Rắc rối về trí nhớ và khả năng tập trung

Các triệu chứng thường xuất hiện khi bạn trưởng thành và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các loại phổ biến nhất của chứng thoái hóa tiểu não gai (SCA) được gọi là SCA1, SCA2, SCA3 và SCA6.

Các loại bệnh mất điều hòa khác

Ngoài ra còn có các loại bệnh mất điều hòa khác. Chúng bao gồm:

• Rối loạn vận động liên quan đến RFC1, một loại bệnh bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống
• Bệnh thoái hóa tiểu não khởi phát muộn vô căn (ILOCA), bắt đầu ở độ tuổi khoảng 50
• Bệnh Wilson, liên quan đến việc tích tụ đồng trong các cơ quan của bạn
• Rối loạn tiểu não bẩm sinh, trong đó tổn thương tiểu não xuất hiện ngay từ khi sinh ra
• Rối loạn vận động do thiếu vitamin E , trong đó cơ thể bạn gặp vấn đề khi sử dụng vitamin E
• Rối loạn vận động mắc phải, có thể phát triển nhanh chóng

Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo từng loại chứng mất điều hòa, nhưng các triệu chứng như khó phối hợp là phổ biến ở nhiều loại. 

Nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa

Khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ mắc phải một số dạng mất điều hòa. Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra tình trạng này. Một số là do di truyền, một số là mắc phải, như chấn thương, và một số không rõ nguyên nhân.

Di truyền. Bạn có thể thừa hưởng một gen đột biến hoặc thay đổi nào đó từ một hoặc cả hai cha mẹ gây ra chứng mất điều hòa. Hoặc bạn có thể thừa hưởng một gen đột biến gây ra chứng rối loạn có triệu chứng là chứng mất điều hòa.

Một số loại bệnh thoái hóa di truyền cụ thể bao gồm:

• Ataxia-telangiectasia
• Rối loạn vận động với chứng mất vận động mắt
• Bệnh co cứng cơ trội
• Thoái hóa tiểu não gai tiểu não trội ( SCA )
• Rối loạn vận động từng cơn
• Bệnh thoái hóa Friedreich
• Bệnh thoái hóa co cứng lặn
• Bệnh Wilson

Mắc phải. Mất điều hòa mắc phải xảy ra khi bạn bị tổn thương tủy sống hoặc dây thần kinh. Tổn thương có thể do chấn thương hoặc bệnh tật.

Một số nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa mắc phải có thể bao gồm:

• Khối u não
• Xuất huyết não (chảy máu)
• bại não
• Thủy đậu
• Bệnh não úng thủy , hoặc tích tụ quá nhiều chất lỏng trong não
• Chấn thương đầu
• Bệnh đa xơ cứng
• Phản ứng với một số loại ung thư
• Thiếu hụt vitamin E hoặc B12

Bạn cũng có thể bị chứng mất điều hòa nếu bạn có phản ứng với một số loại thuốc, do sử dụng rượu hoặc ma túy, hoặc do tiếp xúc với chất độc.

Vô căn. Khi bạn không thừa hưởng gen đột biến hoặc mắc bệnh hoặc chấn thương có thể gây ra chứng mất điều hòa, thì đó được gọi là chứng mất điều hòa vô căn. Bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn mắc chứng mất điều hòa vô căn nếu họ không thể tìm ra lý do y khoa cho các triệu chứng mất điều hòa của bạn.

Chứng mất điều hòa vô căn phổ biến nhất được gọi là teo hệ thống đa, hay MSA. Các bác sĩ vẫn chưa xác định được nguyên nhân có thể gây ra nhóm chứng mất điều hòa này. Chúng có thể xuất phát từ sự kết hợp của các yếu tố môi trường và nguyên nhân di truyền.

Chẩn đoán bệnh Ataxia

Để chẩn đoán chứng mất điều hòa, bác sĩ có thể kết hợp bệnh sử, tiền sử gia đình, các xét nghiệm và thăm khám của bạn.

Khám sức khỏe

Khi khám sức khỏe, bác sĩ có thể kiểm tra khả năng giữ thăng bằng và phối hợp, thính giác, thị giác, phản xạ và trí nhớ của bạn.

Khám và xét nghiệm thần kinh

Kiểm tra thần kinh có thể bao gồm kiểm tra phản xạ, phối hợp, lời nói và các yếu tố khác có thể cho thấy não và hệ thần kinh của bạn đang hoạt động như thế nào. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp MRI hoặc CT , các xét nghiệm hình ảnh để xem xét cấu trúc não của bạn để tìm vấn đề.

Xét nghiệm dịch tủy sống

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm dịch tủy sống của bạn. Để làm điều này, họ sẽ đưa một cây kim vào lưng dưới của bạn và rút dịch ra, sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm máu di truyền có thể phát hiện các đột biến gây ra một số loại chứng mất điều hòa di truyền, nhưng không phải tất cả. Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bác sĩ xem liệu một thay đổi di truyền có gây ra tình trạng dẫn đến chứng mất điều hòa của bạn hay không.

Điều trị chứng mất điều hòa

Phương pháp điều trị tốt nhất cho các triệu chứng mất điều hòa của bạn phụ thuộc vào loại bạn mắc phải. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bản thân chứng mất điều hòa. Nếu chứng mất điều hòa của bạn là triệu chứng của một rối loạn hoặc tình trạng khác, bác sĩ sẽ điều trị rối loạn hoặc tình trạng đó.

Nếu nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa là những nguyên nhân mà bạn có thể tránh được, như thiếu vitamin hoặc tiếp xúc với chất độc, bác sĩ sẽ giúp bạn giải quyết vấn đề gây ra chứng mất điều hòa.

Nếu nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa của bạn là một tình trạng bệnh lý tiềm ẩn không thể chữa khỏi hoặc điều trị, bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm thuốc và một số loại liệu pháp nhất định.

Thuốc

Thuốc có thể giúp giải quyết các triệu chứng như:

• Thiếu sự cân bằng và phối hợp
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Chuột rút hoặc co thắt cơ
• Rung chuyển

Liệu pháp ngôn ngữ

Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp giải quyết tình trạng nói lắp và các vấn đề về nuốt. Ví dụ, họ có thể hướng dẫn bạn các bài tập tăng cường sức mạnh cho các cơ bạn sử dụng khi nói và họ có thể giúp bạn sử dụng các kỹ thuật thở để cải thiện giọng nói của bạn.

Các loại liệu pháp khác

Để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn:

• Tư vấn
• Vật lý trị liệu, để cải thiện sự phối hợp và khả năng vận động
• Liệu pháp nghề nghiệp, giúp thực hiện các công việc hàng ngày như tự ăn uống
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Nhóm hỗ trợ

Biến chứng của chứng mất điều hòa

Biến chứng của chứng mất điều hòa khác nhau tùy thuộc vào loại bạn mắc phải. Chúng có thể bao gồm:

• Chóng mặt
• Co cứng hoặc cứng cơ (các loại cơ cứng khác nhau)
• Sự rung chuyển
• Nỗi đau
• Mệt mỏi
• Huyết áp thấp khi ngồi hoặc đứng
• Rối loạn chức năng ruột, bàng quang hoặc tình dục

Đôi khi, chứng mất điều hòa có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, có thể cần phải được xử lý bằng thiết bị tạo áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) hoặc phẫu thuật mở khí quản, một thủ thuật liên quan đến việc cắt một lỗ ở phía trước cổ và đưa ống thở vào.

Ngoài ra, nếu bạn bị ngã hoặc phải nằm liệt giường vì chứng mất điều hòa, điều đó có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như chấn thương và loét do tì đè.

Sống chung với bệnh mất điều hòa

Tập thể dục có thể giúp phối hợp và giữ thăng bằng, nhưng bạn nên trao đổi với bác sĩ về bài tập phù hợp với mình trước khi bắt đầu bất kỳ chương trình tập luyện nào. Vật lý trị liệu có thể bao gồm các bài tập học để giúp kiểm soát chứng mất điều hòa của bạn.

Bệnh mất điều hòa có thể dẫn đến trầm cảm hoặc lo âu, vì vậy, việc gặp chuyên gia tư vấn, nhà trị liệu hoặc tham gia nhóm hỗ trợ có thể giúp ích.

Nếu bạn bị chứng mất điều hòa, bạn nên tránh xa rượu và ma túy vì chúng có thể khiến chứng mất điều hòa của bạn trở nên trầm trọng hơn.

Thiết bị thích ứng

Một số thiết bị có thể giúp bạn kiểm soát chứng mất điều hòa bằng cách giúp bạn di chuyển và thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn. Chúng bao gồm:

• Xe lăn, xe tập đi hoặc gậy đi bộ để cải thiện khả năng di chuyển
• Dụng cụ được cải tiến giúp bạn ăn dễ dàng hơn
• Thiết bị giao tiếp, chẳng hạn như bộ khuếch đại giọng nói để người khác có thể nghe bạn rõ hơn
• Bàn phím và chuột máy tính thay thế 

Khi nào nên gọi bác sĩ

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa có thể trùng lặp với các triệu chứng của nhiều tình trạng khác. Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Vấn đề về cân bằng hoặc phối hợp
• Nói lắp bắp
• Đi bộ rộng
• Các vấn đề với các nhiệm vụ như viết
• Chuyển động mắt chậm

Những điều cần biết

Có nhiều loại chứng mất điều hòa khác nhau. Mỗi loại có nguyên nhân và triệu chứng khác nhau, nhưng vấn đề về thăng bằng và phối hợp là một dấu hiệu đặc trưng. Nếu bạn có triệu chứng mất điều hòa, bạn nên đi khám bác sĩ vì chứng mất điều hòa của bạn có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng hơn.

Câu hỏi thường gặp về chứng mất điều hòa

Bệnh đi loạng choạng là gì?

Nếu bạn bị chứng đi lại không điều hòa, dáng đi của bạn loạng choạng hoặc vụng về, với hai chân dang rộng. Bạn có thể gặp khó khăn khi đi theo đường thẳng.

Bệnh mất điều hòa 3 là gì?

Ataxia 3, hay SCA3, là một loại bệnh thoái hóa tiểu não còn được gọi là bệnh Machado-Joseph. Bạn có thể đi loạng choạng, vụng về ở tay chân, khó nói và nuốt, và suy giảm chuyển động mắt.

Có bao nhiêu loại bệnh mất điều hòa ở MS?

Nếu bạn mắc bệnh đa xơ cứng , các loại chứng mất điều hòa bạn có thể mắc phải bao gồm chứng mất điều hòa tiểu não, chứng mất điều hòa cảm giác và chứng mất điều hòa tiền đình. 

Bệnh thoái hóa khớp loại 7 là gì?

Rối loạn vận động loại 7, hay SCA7, là một loại rối loạn vận động tiểu não thường liên quan đến các vấn đề về thị lực và đôi khi dẫn đến mù lòa.

Gen gây ra chứng mất điều hòa từng cơn loại 3 là gì?

Bệnh thoái hóa khớp dạng thấp loại 3 rất hiếm gặp, nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm ra mối liên hệ giữa bệnh này với gen KCNA1.

Tín dụng ảnh: Thomas O. Crawford / Wikimedia Commons

NGUỒN:

Quỹ Quốc gia về chứng mất điều hòa: “Nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa.”

Đại học Minnesota: “Về chứng mất điều hòa.”

Trường Y Baylor: “Rối loạn vận động.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Rối loạn vận động di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường”.

Bệnh viện Đại học Johns Hopkins: “Rối loạn vận động là gì?”

Trường Y Dartmouth: “Rối loạn hệ thần kinh”.

Phòng khám Mayo: “Rối loạn vận động.”

Thư viện Y khoa Quốc gia – Chú thích ảnh

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp – Chú thích ảnh

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ – Chú thích ảnh

Ngoài bệnh Celiac: “Bệnh rối loạn gluten và bệnh Celiac”.

Phòng khám Cleveland: “Rối loạn vận động”, “Co cứng”, “Rối loạn vận động từng đợt”, “Khám thần kinh”.

Bệnh viện phẫu thuật đặc biệt: “Giãn mạch và bệnh tự miễn dịch”.

Y khoa Johns Hopkins: “Ataxia”, “Ataxia Digest”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh Celiac”, “Khí quản mở”, “Rối loạn vận động”.

Medline Plus: “Run rẩy.”

Quỹ Quốc gia về chứng mất điều hòa: “11 bài tập dành cho bệnh nhân mất điều hòa.”

Quỹ Quốc gia về chứng mất điều hòa: “Chứng mất điều hòa là gì?”

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Rối loạn vận động tủy sống tiểu não bao gồm Bệnh Machado-Joseph.”

Thư viện Y khoa Quốc gia, MedGen: “Rối loạn vận động thân mình”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Rối loạn thoái hóa tủy sống tiểu não 7.”

New York-Presbyterian: “Rối loạn vận động.”

NHS (Anh): “Rối loạn vận động.”

Radiopaedia: “Rối loạn vận động (dấu hiệu lâm sàng).”

Stanford Medicine: "Những bất thường về dáng đi".

StatPearls: “Mất khả năng vận động.”

Rối loạn vận động - Những điều cần thiết trong thực hành và can thiệp, biên tập bởi Patricia Bozzetto Ambrosi: “Rối loạn vận động ở bệnh đa xơ cứng: Từ hiểu biết hiện tại đến liệu pháp điều trị.”

Sổ tay Thần kinh lâm sàng: “Chương 30 - Thoái hóa tiểu não loại 7”, “Chương 17 - Thoái hóa tiểu não”.

Não: “Rối loạn vận động từng đợt nguyên phát: chẩn đoán, sinh bệnh và điều trị.”

Chuỗi liên tục: “Rối loạn vận động.” 

Frontiers in Neurology: “Độ chính xác trong chẩn đoán bệnh thoái hóa thân mình và GỢI Ý là dấu hiệu chính của hội chứng tiền đình cấp tính.”