Bệnh Moyamoya là gì?

• Bệnh Moyamoya xuất phát từ đâu?
• Nguyên nhân gây ra bệnh Moyamoya là gì?
• Triệu chứng của bệnh Moyamoya là gì?
• Bệnh Moyamoya được chẩn đoán như thế nào?
• Có những phương pháp điều trị bệnh Moyamoya nào?
• Bệnh Moyamoya có thể chữa khỏi không?
• Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ ai đó đang bị đột quỵ?

Bệnh Moyamoya là một căn bệnh hiếm gặp trong đó tình trạng tắc nghẽn động mạch cảnh ở đầu làm giảm lượng máu có thể đến não. Do đó, cơ thể bạn tạo ra các mạch máu nhỏ (gọi là mạch máu bên) trong nỗ lực tuyệt vọng để cố gắng đưa máu đến não. Bạn có thể bị đột quỵ, đột quỵ nhẹ hoặc chảy máu não . Nó cũng có thể ảnh hưởng đến cách não của bạn hoạt động. Bệnh Moyamoya chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, mặc dù người lớn cũng có thể mắc bệnh này.

Ngoài đột quỵ, đột quỵ nhẹ và chảy máu não, bệnh moyamoya có thể làm suy yếu chức năng não của bạn. Nó có thể dẫn đến khuyết tật cũng như chậm phát triển và nhận thức.

Mặc dù các mạch máu phụ có thể giúp ích trong thời gian ngắn, nhưng cuối cùng chúng sẽ ngừng hoạt động. Nếu không được điều trị, bệnh moyamoya có thể gây tử vong -- nhưng vẫn có cách để điều trị.

Bệnh Moyamoya xuất phát từ đâu?

Bệnh Moyamoya lần đầu tiên được phát hiện ở Nhật Bản. Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh này, nhưng bệnh này phổ biến hơn ở các nước châu Á so với các nước ở Bắc Mỹ hoặc châu Âu. Điều đó có thể là do đặc điểm di truyền ở các quần thể ở châu Á. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 10% trường hợp ở người châu Á là do liên kết di truyền. (Điều này cho thấy có những nguyên nhân khác.)

Thuật ngữ “moyamoya” trong tiếng Nhật có nghĩa là “làn khói”. Thuật ngữ này ám chỉ hình dạng của các mạch máu bên khi chúng hình thành.

Nguyên nhân gây ra bệnh Moyamoya là gì?

Các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn. Những yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh moyamoya:

Di truyền . Một số người mắc bệnh này có thể có thành viên gia đình bị ảnh hưởng. Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến căn bệnh này.

Tình trạng sức khỏe hiện tại. Những người mắc các bệnh khác như bệnh u xơ thần kinh loại 1, bệnh hồng cầu hình liềm , hội chứng Down , bệnh Graves , xơ vữa động mạch và bệnh mạch máu do xạ trị có thể có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.

Giới tính. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh moyamoya cao hơn.

Tuổi. Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bệnh này phổ biến nhất ở trẻ em từ 5 đến 15 tuổi. Người lớn cũng có thể mắc bệnh này, nhưng ít phổ biến hơn. Những người mắc bệnh Moyamoya thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 30 đến 50.

Có một số nghiên cứu về các phương pháp phát hiện sớm hơn. Một bảng xét nghiệm nước tiểu mới được phát hiện có thể hữu ích ở những người trẻ tuổi.

Triệu chứng của bệnh Moyamoya là gì?

Điều quan trọng cần biết là các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo độ tuổi của bạn.

Các triệu chứng có thể bắt đầu dần dần hoặc đột ngột. Chúng có thể cải thiện theo thời gian. Chúng có thể kéo dài.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh moyamoya ở trẻ em sau khi chúng bị đột quỵ hoặc đột quỵ nhẹ (còn gọi là cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua tái phát). Người lớn thường bị đột quỵ xuất huyết do chảy máu vào não.

Ngoài đột quỵ, các triệu chứng của bệnh moyamoya có thể bao gồm:

• Vấn đề về thị lực
• Đau đầu
• Sự gián đoạn trong ý thức
• Động kinh
• Các chuyển động không tự nguyện
• Suy giảm nhận thức và/hoặc giác quan
• Yếu, tê hoặc liệt -- thường ở một bên cơ thể
• Khó khăn khi nói hoặc hiểu giao tiếp bằng lời nói
• phình động mạch

Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh moyamoya sẽ bị xuất huyết não, tức là chảy máu trong não.

Các dấu hiệu xuất huyết não ở trẻ em có thể bao gồm:

• Thay đổi thị lực
• Đau đầu dữ dội
• Nôn mửa
• Buồn nôn
• Mệt mỏi và uể oải
• Tê liệt một phần cơ thể

Bệnh Moyamoya được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ thần kinh có thể chẩn đoán bệnh moyamoya. Họ có thể sử dụng bất kỳ xét nghiệm nào sau đây để thực hiện:

Điện não đồ (EEG). Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ gắn các điện cực vào da đầu của bạn, sau đó máy sẽ xem xét hoạt động điện trên não của bạn. Đây là phương pháp không xâm lấn.

Siêu âm Doppler xuyên sọ. Phương pháp quét không đau này sử dụng một đầu dò siêu âm để cung cấp cho bác sĩ hình ảnh đầu và cổ của bạn, để họ có thể nhìn thấy máu chảy trong các mạch máu.

Chụp cắt lớp vi tính (CT). Bác sĩ tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để quan sát chúng tốt hơn, sau đó chụp nhiều lần X-quang để tạo hình ảnh sâu về não của bạn. Nó có thể giúp họ nhìn thấy bất kỳ bất thường nào của mạch máu.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể sử dụng máy này có hoặc không tiêm thuốc nhuộm vào cơ thể bạn. Nam châm và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh não của bạn và xem lượng máu di chuyển qua các mạch máu. (Điều này cho phép họ thấy lượng máu não của bạn đang nhận được, điều này rất quan trọng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh moyamoya.)

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT). Bác sĩ tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ vào cơ thể bạn và bạn nằm trên một chiếc bàn đi qua máy quét. Điều này cho phép họ quan sát hoạt động não của bạn và đo lưu lượng máu.

Chụp động mạch não. Bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng vào mạch máu ở vùng bẹn của bạn, sau đó dẫn ống lên não. Sau đó, họ tiêm thuốc nhuộm để có thể sử dụng tia X để quan sát mạch máu.

Có những phương pháp điều trị bệnh Moyamoya nào?

Điều trị bệnh Moyamoya có thể bao gồm việc dùng thuốc để giảm nguy cơ đột quỵ. Bạn có thể dùng thuốc làm loãng máu, thuốc chống co giật hoặc thuốc chẹn kênh canxi để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc kiểm soát co giật.

Phẫu thuật tái thông mạch máu cũng là một lựa chọn cho một số người. Bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng nhiều kỹ thuật khác nhau để phục hồi lưu lượng máu. Trẻ em có thể đáp ứng tốt hơn với phương pháp này so với người lớn. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể ngăn ngừa đột quỵ xảy ra.

Bệnh Moyamoya thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp ích.

Bệnh Moyamoya có thể chữa khỏi không?

Mặc dù có thể gây tổn thương não vĩnh viễn, một số người có thể tìm thấy sự giải thoát khỏi các triệu chứng hoặc ngăn chặn đột quỵ. Bạn có thể điều trị bệnh moyamoya, mặc dù kết quả sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng người và phương pháp điều trị được sử dụng.

Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ ai đó đang bị đột quỵ?

Vì đột quỵ có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh moyamoya, nên điều quan trọng là phải biết cách phát hiện đột quỵ tiềm ẩn -- và phải được chăm sóc khẩn cấp nếu bạn nghi ngờ. Thời gian là rất quan trọng. Một người có thể tránh được tổn thương lâu dài nếu họ được chăm sóc sớm hơn.

Sau đây là cách nhận biết một người có thể đang bị đột quỵ:

• Một bên mặt của họ xệ xuống khi họ cười
• Khó khăn khi nâng cả hai cánh tay
• Nói lắp bắp
• Lú lẫn
• Đau đầu
• Khó khăn khi nhìn hoặc đi lại

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: “Bệnh Moyamoya”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Bệnh Moyamoya”.

Bệnh viện nhi Boston: “Bệnh Moyamoya.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh Moyamoya”.

Phòng khám Cleveland: “Bệnh Moyamoya”.

Frontiers in Neurology:  “Các dấu hiệu sinh học tiết niệu không xâm lấn trong bệnh Moyamoya.”