Bệnh thoái hóa chất trắng là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Bệnh loạn dưỡng chất trắng không chỉ là một căn bệnh; thực ra, đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Các bác sĩ liên tục phát hiện ra những dạng bệnh loạn dưỡng chất trắng mới, nhưng hiện tại các chuyên gia biết đến khoảng 52 loại khác nhau.

Hầu hết các bệnh loạn dưỡng chất trắng là do di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi các triệu chứng sẽ xuất hiện sớm ở trẻ em. Nhưng vì bệnh tiến triển, nghĩa là chúng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, một số trẻ sinh ra với một dạng loạn dưỡng chất trắng có thể có vẻ ổn.

Triệu chứng

Điểm chung duy nhất của tất cả các bệnh loạn dưỡng chất trắng là chúng gây ra sự phát triển bất thường hoặc phá hủy lớp vỏ myelin của não. Đó là chất béo trắng bảo vệ các dây thần kinh của não. Nếu không có nó, hệ thần kinh của bạn không thể hoạt động bình thường.

Nhưng mỗi bệnh loạn dưỡng chất trắng ảnh hưởng đến myelin theo cách khác nhau. Điều đó có nghĩa là trẻ em có thể gặp nhiều vấn đề, bao gồm:

• Các vấn đề về thăng bằng và vận động
• Khuyết tật về hành vi và học tập
• Vấn đề về bàng quang
• Khó thở
• Sự chậm phát triển
• Các vấn đề về thính giác, lời nói và thị giác
• Rối loạn kiểm soát cơ
• Động kinh

Ví dụ, một loại bệnh loạn dưỡng chất trắng, bệnh Canavan, gây ra tình trạng giảm trương lực cơ, đặc biệt là ở cổ, và chân thẳng bất thường và cánh tay cong. Nó cũng có thể bao gồm các triệu chứng như mù lòa và co giật.

Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra, và đôi khi muộn hơn ở tuổi trưởng thành. Ví dụ, các dấu hiệu của bệnh Refsum thường xuất hiện ở độ tuổi khoảng 20, nhưng có thể muộn hơn ở độ tuổi 50. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm thoái hóa võng mạc ở mắt, điếc và mất khứu giác.

Mặc dù mỗi bệnh loạn dưỡng chất trắng đều khác nhau, nhưng vấn đề phổ biến nhất là sức khỏe của trẻ dần xấu đi theo một cách nào đó, mặc dù ban đầu chúng có vẻ ổn. Điều này có thể là thị lực, thính lực, khả năng nói, khả năng ăn uống, hành vi hoặc suy nghĩ của trẻ xấu đi. Vì các triệu chứng có thể thay đổi rất nhiều nên loạn dưỡng chất trắng có thể khó chẩn đoán.

Nguyên nhân

Hầu hết các bệnh loạn dưỡng chất trắng là do di truyền, có nghĩa là chúng được truyền qua gen gia đình. Một số có thể không được di truyền, nhưng vẫn do đột biến gen gây ra. Một đứa trẻ trong gia đình bạn có thể bị loạn dưỡng chất trắng, và những đứa trẻ khác thì không.

Ví dụ, bệnh Alexander dường như không di truyền, do đó con bạn có thể có gen khiếm khuyết ngay cả khi cả bạn và chồng bạn đều không mắc bệnh này.

Nếu bạn có một đứa con mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng và bạn đang có kế hoạch sinh thêm con, bạn có thể cân nhắc đến tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được khả năng sinh thêm một đứa con mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng có thể khó khăn. Thông thường, bác sĩ phải sử dụng một số loại xét nghiệm, bao gồm:

• Phân tích máu và nước tiểu
• Chụp CT
• Xét nghiệm di truyền
• quét MRI
• Kiểm tra tâm lý và nhận thức

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Việc điều trị tùy thuộc vào loại bệnh và bác sĩ sẽ giải quyết các triệu chứng của bệnh bằng thuốc và các loại vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu đặc biệt. Một số người có thể cần thêm trợ giúp về học tập hoặc dinh dưỡng.

Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu liệu liệu pháp gen hoặc thay thế một số enzyme có thể giúp điều trị một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng hay không.

NGUỒN:

United Leukodystrophy Foundation: “Leukodystrophy là gì?” “Bệnh Canavan”, “Bệnh Refsum”, “Bệnh Alexander”.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Bệnh thoái hóa chất trắng”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Trang thông tin về bệnh thoái hóa chất trắng não của NINDS.”

Bệnh viện Mount Sinai: “Bệnh thoái hóa chất trắng.”

Trung tâm chăm sóc sức khỏe Đại học Utah: “Bệnh thoái hóa chất trắng là gì?”

Phòng khám Mayo: Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc.