Bệnh thoái hóa chất trắng tuyến thượng thận: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận là gì?
• Triệu chứng của bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận
• Các loại bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận
• Bệnh ALD được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị ALD
• Tiên lượng cho ALD
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là gì?

Khoảng 1 trong 17.000 người sinh ra đã mắc một căn bệnh di truyền gọi là adrenoleukodystrophy (ALD). Rối loạn não nghiêm trọng này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ trai và nam giới. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi căn bệnh này, nhưng việc chẩn đoán sớm trong cuộc đời có thể ngăn ngừa bệnh trở nên tồi tệ hơn.

ALD gây tổn thương nghiêm trọng cho hệ thần kinh của bạn. Nó làm điều này bằng cách phá vỡ lớp phủ mỡ (gọi là myelin) bảo vệ các dây thần kinh trong não và tủy sống của bạn. Điều này khiến các dây thần kinh khó gửi thông điệp đến não của bạn hơn.

Tuyến thượng thận, giúp kiểm soát các chức năng như hệ thống miễn dịch, huyết áp và các chức năng khác, cũng bị tổn hại do ALD. Do đó, cơ thể bạn không thể sản xuất đủ hormone cần thiết để khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận là gì?

Một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X (chuỗi DNA quyết định bạn sinh ra là nam hay nữ) là nguyên nhân gây ra ALD. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, do đó chỉ cần thừa hưởng một gen bị hư hỏng từ cha mẹ là bị ảnh hưởng. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, do đó họ ít có khả năng mắc ALD. Nếu có, bệnh thường ít nghiêm trọng hơn.

Xét nghiệm di truyền ALD

Một đột biến di truyền của gen ABCD1 gây ra bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận. Xét nghiệm di truyền có thể xác định bốn loại ALD ở trẻ sơ sinh, người lớn, những người được chẩn đoán mắc bệnh Addison và các thành viên gia đình có thể không có triệu chứng của bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận. Từ năm 2016, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh ALD đã có ở một số tiểu bang. Xét nghiệm này phát hiện nồng độ cao các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) trong máu, giúp xác nhận sự hiện diện của bệnh ALD. Xét nghiệm sàng lọc này xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh ALD não, nếu phát hiện sớm, có thể điều trị được. Bạn có thể tìm hiểu xem xét nghiệm sàng lọc ALD, còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc chất trắng thượng thận liên kết X, có khả dụng ở tiểu bang của bạn hay không tại đây: https://newbornscreening.hrsa.gov/your-state .

Triệu chứng của bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận

Các triệu chứng của dạng ALD não, còn gọi là ALD não hoặc CALD, bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 4 đến 10. Các triệu chứng phổ biến hơn ảnh hưởng đến hành vi và khả năng học tập, bao gồm:

• Vấn đề về trí nhớ
• Khuyết tật học tập
• Sự rút lui hoặc hung hăng
• Các vấn đề về thị giác và thính giác
• Khó khăn khi đi bộ

Nếu không được điều trị, bệnh ALD não có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn và nhanh chóng trở nên trầm trọng hơn, có khả năng dẫn đến mất ý thức và tử vong sớm.

Các loại bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận

ALD có thể xuất hiện dưới nhiều dạng khác nhau. Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy từng dạng nhưng thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

ALD mất myelin não

Khoảng 45% số người mắc ALD có loại này. Đây là dạng ALD nghiêm trọng nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 4 đến 10 và bao gồm:

• Rối loạn thiếu chú ý (ADD)
• Các vấn đề về thị lực, thính giác và chức năng vận động
• Vấn đề về hành vi
• Tăng động
• Dễ bị mệt mỏi
• Sự vụng về
• Đường huyết thấp
• Đau mắt
• Đau nửa đầu
• Nhiễm trùng do virus liên tục tái phát
• Da trông rám nắng hoặc rám nắng

Bệnh lý thần kinh tủy thượng thận (AMN)

Dạng ALD ở người lớn này có xu hướng có các triệu chứng nhẹ hơn. Khoảng một nửa số người mắc bệnh này không biểu hiện dấu hiệu cho đến khi họ ở độ tuổi 20 hoặc 30. Tuy nhiên, giống như ALD, AMN có thể gây mất chức năng não nghiêm trọng . Một số dấu hiệu ban đầu là:

• Khó khăn khi đi bộ
• Vấn đề cân bằng
• Những thay đổi trong dáng đi của bạn (cách bạn đi bộ)
• Tê hoặc ngứa ran ở chân
• Yếu cánh tay
• Cảm thấy cần phải đi tiểu hoặc đi đại tiện gấp
• Tiểu không tự chủ
• Không thể đạt được hoặc duy trì sự cương cứng

Bệnh Addison

Theo thời gian, ALD gây tổn thương nghiêm trọng cho tuyến thượng thận. Điều này không thể đảo ngược. Các triệu chứng bao gồm:

• Điểm yếu
• Mệt mỏi
• Buồn nôn
• Huyết áp thấp
• Da sẫm màu
• Đau dạ dày

ALD nữ

Phụ nữ thừa hưởng gen đột biến gây ra ALD thường không mắc bệnh não, nhưng họ có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ. Hầu hết thời gian, những triệu chứng này bắt đầu sau tuổi 35. Chúng có thể bao gồm:

• Điểm yếu
• Tê liệt
• Đau khớp
• Vấn đề tiết niệu

Bệnh ALD được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh có thể mất thời gian để chẩn đoán vì có thể cần phải loại trừ các bệnh khác trước. Nhiều triệu chứng ban đầu có thể bị bỏ qua hoặc đổ lỗi cho các vấn đề sức khỏe phổ biến và nhẹ hơn như rối loạn thiếu chú ý (ADD) hoặc khuyết tật học tập.

Nếu bác sĩ nghĩ bạn có thể bị bệnh adrenoleukodystrophy, họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm. Một là xét nghiệm máu để tìm loại axit béo đặc biệt mà những người mắc bệnh ALD có với số lượng lớn. Xét nghiệm này có hiệu quả nhất ở nam giới. Nó không chính xác khi sử dụng ở phụ nữ.

Một cách khác để xác nhận ALD là thông qua chụp MRI. Chụp não có thể tìm kiếm các tổn thương (dấu hiệu tổn thương) do bệnh gây ra.

Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ chỉ định cho bạn một “điểm Loes”. Điểm này đo lượng tổn thương não được nhìn thấy trên thang điểm từ 0,5 (bình thường) đến 34. Bất kỳ điểm nào trên 14 đều là dấu hiệu của bệnh ALD nghiêm trọng.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể cho biết bạn hoặc con bạn có đột biến gen ABCD1 gây ra bệnh ALD hay không.

Điều trị ALD

Danh sách các phương pháp điều trị ALD khá ngắn. Chúng bao gồm:

Ghép tủy xương. Các bé trai có dấu hiệu sớm của ALD có thể được hưởng lợi từ quy trình này. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh từ người hiến tặng có thể giúp ngăn ngừa tổn thương myelin thêm. Quá trình này có thể mất nhiều tháng và thời gian phục hồi lâu, nhưng trẻ em được ghép tủy đủ sớm có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường.

Liệu pháp gen. Phương pháp điều trị mới này loại bỏ các tế bào gốc bị hư hỏng, sửa chữa gen "lỗi" gây ra ALD, sau đó đưa phiên bản khỏe mạnh trở lại. Phương pháp này ít rủi ro hơn so với ghép tủy xương, nhưng cần phải nghiên cứu thêm trước khi áp dụng rộng rãi.

Steroid. Tuyến thượng thận của bạn tạo ra các hormone kiểm soát lượng đường trong máu, natri và kali của cơ thể. Ở những người mắc bệnh Addison, tình trạng cơ thể không sản xuất đủ các hormone này có thể đe dọa đến tính mạng. Thuốc viên steroid giúp thay thế các hormone này để kiểm soát bệnh Addison.

Vật lý trị liệu. Nếu đi bộ là vấn đề, một nhà vật lý trị liệu có thể cung cấp các bài tập giúp tăng cường cơ bắp của bạn và làm giảm co thắt cơ và cứng cơ đau đớn đi kèm với ALD. Bác sĩ cũng có thể kê đơn xe lăn và các thiết bị khác giúp bạn di chuyển.

Dầu Lorenzo. Hỗn hợp dầu hạt cải và dầu ô liu này ngăn cơ thể tạo ra một số axit béo gây phá vỡ myelin. Mặc dù có thể làm chậm sự khởi phát của ALD ở trẻ trai, dầu Lorenzo vẫn chưa được FDA chấp thuận. Không rõ liệu nó có giúp ích cho nam giới mắc bệnh thần kinh tủy thượng thận hay không.

Tiên lượng cho ALD

Nhiều nghiên cứu đang được thực hiện về cách phòng ngừa và điều trị ALD, nhưng triển vọng cho những người mắc bệnh này vẫn còn kém. Tử vong thường xảy ra trong vòng 1 đến 10 năm sau khi có triệu chứng đầu tiên. ALD được chẩn đoán càng sớm thì càng tốt. Các chuyên gia tin rằng tất cả các phương pháp điều trị đều có hiệu quả tốt nhất khi được thực hiện trước khi các triệu chứng bắt đầu hoặc ngay sau đó.

Những điều cần biết

Adrenoleukodystrophy (ADL) là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể bạn không thể phân hủy một loại axit béo gọi là VLCFA, tích tụ trong não, hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Loại ADL phổ biến nhất, adrenoleukodystrophy liên kết X, xuất phát từ đột biến trên nhiễm sắc thể X. Nó ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ trai và nam giới. Mặc dù không có cách chữa khỏi adrenoleukodystrophy, nhưng việc phát hiện và điều trị sớm, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và làm giảm các triệu chứng.

Câu hỏi thường gặp về bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận

Tuổi thọ của người mắc bệnh ALD là bao lâu?

Tuổi thọ trung bình của ALD phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và loại bạn mắc phải. Dạng ALD có tiên lượng kém nhất là ALD não (CALD), trong đó các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 4 đến 10 và tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng khởi phát ở người lớn của ALD nhẹ hơn so với CALD, với 28 là độ tuổi trung bình mà các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Những bệnh nhân mắc ALD không bị ảnh hưởng đến não (bệnh chưa ảnh hưởng đến não của họ) có tiên lượng tốt hơn những người bị ảnh hưởng.

Trẻ em có thể phục hồi sau bệnh ALD không?

Bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị đầy hứa hẹn liên quan đến liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh nếu phát hiện sớm các triệu chứng.

Bệnh ALD hiếm gặp đến mức nào?

Adrenoleukodystrophy là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến những người sinh ra là nam. Tuy nhiên, ADL xảy ra trên toàn thế giới ở mọi chủng tộc, dân tộc và quốc tịch.

NGUỒN:

Quỹ Stop ALD: “ALD là gì?” “Chẩn đoán ALD”, “Câu hỏi thường gặp”, “Nghiên cứu điều trị hiện tại”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Adrenoleukodystrophy.”

Viện Y tế Quốc gia: “Tài liệu tham khảo về di truyền học: Bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận liên kết nhiễm sắc thể X.”

Y khoa Johns Hopkins: “Tuyến thượng thận”.

Dự án Myelin: “Bệnh thoái hóa chất trắng vỏ thượng thận”, “Dầu Lorenzo”.

Chương trình hiến tủy quốc gia/BeTheMatch: “Ghép tủy có thể điều trị ALD như thế nào.”

Phòng khám Cleveland: “Bệnh thoái hóa chất trắng thượng thận (ALD.)”