Biến chứng từ teo cơ tủy sống

• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Loại 4

Teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, một loại tế bào đặc biệt trong tủy sống và não của bạn. Các tế bào thần kinh này kiểm soát chuyển động ở cánh tay, chân, ngực, mặt, cổ họng và lưỡi của bạn.

Vì SMA phá hủy các tế bào thần kinh vận động và làm suy yếu cơ nên những người mắc SMA có thể gặp vấn đề về hô hấp, di chuyển và nuốt.

Mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào nhiều yếu tố.

Có năm loại SMA khác nhau. Chúng dựa trên thời điểm các triệu chứng xuất hiện lần đầu và các mốc phát triển thể chất cao nhất mà bạn đạt được khi chúng xuất hiện.

Dạng nghiêm trọng nhất, được gọi là loại 0, rất hiếm gặp và thường gây tử vong, trước khi trẻ được sinh ra hoặc ngay sau khi sinh.

Loại 1 là loại phổ biến nhất và được chẩn đoán từ khi sinh ra đến 6 tháng tuổi. Đây cũng là một dạng SMA nghiêm trọng. Mặt khác, loại 4, được chẩn đoán ở người lớn, là loại ít phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất.

Các triệu chứng có thể chồng chéo nhau, nhưng nhìn chung, bạn mắc SMA càng sớm thì biến chứng càng nghiêm trọng.

Điều quan trọng cần nhớ là không có hai trường hợp nào giống hệt nhau và tất cả những người mắc SMA đều phải trải qua những điều khác nhau.

Loại 1

Thở: Trẻ sơ sinh mắc dạng bệnh này có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng về hô hấp. Nguyên nhân là do các cơ kiểm soát hô hấp và mút bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi căn bệnh này.

Một số biến chứng có thể bao gồm:

• Tiếng thở ồn ào
• Tiếng kêu yếu ớt
• Viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng ngực khác

Một số trẻ mắc bệnh loại 1 có thể gặp vấn đề về hô hấp đột ngột. Đó là do cơ ngăn cách bụng của trẻ với cơ hoành bị tê liệt vào thời điểm nào đó giữa 6 tuần và 6 tháng tuổi. Điều đó có thể đòi hỏi phải hỗ trợ hô hấp suốt đời bằng máy thở.

Vận động: Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 cũng gặp nhiều khó khăn khi vận động do trương lực cơ và phản xạ kém hơn.

Thai nhi có khả năng chuyển động hạn chế. Chúng có thể được sinh ra với tình trạng co cứng. Về cơ bản, đó là các cơ, gân và dây chằng cứng không đàn hồi.

Các biến chứng khác ảnh hưởng đến khả năng vận động bao gồm:

• Sự co giật cơ (cơ giật)
• Vẹo cột sống, còn gọi là cong cột sống. Tình trạng này cũng có thể khiến bạn khó ngồi và đứng.

Biến chứng khi ăn: Do cơ kiểm soát cách chúng ta nhai và nuốt nên con bạn có thể gặp vấn đề liên quan đến việc ăn uống.

Nuốt yếu có thể dẫn đến việc hít phải thức ăn. Điều đó có thể gây nghẹn và nhiễm trùng đường hô hấp.

Vì việc ăn uống đòi hỏi nhiều nỗ lực, con bạn có thể sử dụng nhiều năng lượng chỉ để cố gắng thở và tự ăn. Điều này có thể khiến trẻ không tăng đủ cân hoặc giảm cân.

Con bạn cũng có thể gặp khó khăn khi mở miệng. Thức ăn cũng có thể bị kẹt trong má của bé.

Loại 2

Dạng SMA này là trung gian. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng. Nhưng một số trẻ có thể biểu hiện các triệu chứng sớm hơn. Trẻ em mắc loại SMA này có thể ngồi mà không cần trợ giúp, nhưng không thể đứng hoặc đi mà không cần trợ giúp.

Họ có thể bị tình trạng gọi là giảm thông khí khi ngủ. Đó là tình trạng thở quá nông và quá chậm. Nó dẫn đến tích tụ carbon dioxide trong máu, có thể gây ra mệt mỏi.

Họ cũng có khả năng bị vẹo cột sống.

Loại 3

Các triệu chứng của dạng này thường không bắt đầu cho đến khi con bạn được 18 tháng tuổi trở lên. Nhóm y tế của bạn có thể gọi đó là bệnh Kugelberg-Welander. Con bạn có thể tự đi mà không cần trợ giúp nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Các biến chứng khác bao gồm:

• Tay run rẩy
• Bệnh vẹo cột sống
• Nhiễm trùng đường hô hấp

Loại 4

Thể hiếm này thường xảy ra sau 21 tuổi. Các triệu chứng thường nhẹ đến trung bình. Những người mắc bệnh này có thể đi lại khi trưởng thành, nhưng có thể bị yếu cơ và tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

NGUỒN:

Trung tâm Nơ-ron vận động của Đại học Columbia: “Về Nơ-ron vận động”.

NIH, Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về bệnh teo cơ tủy sống”.

Chữa bệnh SMA: “Về SMA dành cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.”

Phòng khám Cleveland: “Teo cơ cột sống”.

MDA, Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Teo cơ cột sống”.

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1.”

Chăm sóc chỉnh hình UPMC: “Co cứng khớp và cơ”.

Hội teo cơ tủy sống Vương quốc Anh: “Chăm sóc con bạn vừa được chẩn đoán mắc bệnh”, “Vẹo cột sống ở bệnh teo cơ tủy sống”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Giảm thông khí”.