Chẩn đoán teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy sống là một căn bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Bệnh này khiến cơ của trẻ yếu và khó cử động. Đây là một căn bệnh hiếm gặp và di truyền trong gia đình.

Bác sĩ có thể muốn xét nghiệm SMA cho con bạn nếu trẻ có các triệu chứng như:

• Tay hoặc chân yếu hoặc mềm nhũn
• Sự chậm trễ trong các mốc phát triển bình thường như ngẩng đầu, lăn, ngồi, đứng hoặc đi
• Khó thở
• Các vấn đề về ăn uống và nuốt
• Lưỡi co giật
• Cong cột sống (vẹo cột sống)

SMA không phải là lý do duy nhất khiến con bạn có thể bị yếu cơ hoặc bất kỳ triệu chứng nào trong số này. Vì vậy, để chẩn đoán SMA, bác sĩ có thể sẽ thực hiện một số việc.

Khám và tiền sử gia đình. Bước đầu tiên là khám sức khỏe tổng quát. Bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng yếu cơ và bất kỳ dấu hiệu nào khác của SMA. Họ cũng sẽ hỏi về tất cả các triệu chứng mà con bạn mắc phải. Bạn cũng sẽ được hỏi xem có ai khác trong gia đình bạn gặp vấn đề về cơ và dây thần kinh hay họ có mắc SMA không.

Xét nghiệm di truyền. Một xét nghiệm máu đơn giản có thể kiểm tra SMA. Những thay đổi hoặc khiếm khuyết trong gen SMN (nơ-ron vận động sống còn) được tìm thấy ở hơn 95% những người mắc chứng rối loạn này. 5% còn lại mắc chứng bệnh này do đột biến hiếm gặp. Nếu xét nghiệm máu đó cho thấy một trong những vấn đề về gen đó, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm xét nghiệm để xác nhận SMA có tồn tại hay không. Nếu kết quả xét nghiệm di truyền không rõ ràng, bạn sẽ phải làm các xét nghiệm khác nhau để tìm hiểu xem điều gì đang xảy ra.

Điện cơ đồ (EMG). Xét nghiệm này đo mức độ hoạt động của cơ. Các kim mỏng được đưa vào cơ hoặc nhóm cơ. Sau đó, hoạt động điện của cơ được đo. Xét nghiệm này cũng sẽ giúp bác sĩ xem dây thần kinh có bị tổn thương không.

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này cùng với EMG. Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh đo tốc độ truyền tín hiệu dọc theo dây thần kinh. Các điện cực được đặt trên da trên dây thần kinh, sau đó một cú sốc điện nhỏ được truyền qua khu vực đó. Cú sốc nhẹ kích thích các dây thần kinh vận động và cảm giác. Lượng xung điện đến dây thần kinh được ghi lại, cũng như tốc độ di chuyển của các tín hiệu.

Xét nghiệm Creatine kinase (CK). Xét nghiệm máu này tìm kiếm một loại enzyme gọi là creatine kinase. Nó được tìm thấy khi cơ bị tổn thương. Nồng độ CK có thể cao do nhiều nguyên nhân, nhưng đây vẫn là xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán SMA. Nồng độ thường bình thường hoặc chỉ cao hơn một chút ở những người mắc SMA. Xét nghiệm CK có thể giúp loại trừ các bệnh tương tự liên quan đến cơ và dây thần kinh.

Sinh thiết cơ. Trước đây, đây là cách chính để chẩn đoán SMA. Hiện nay, phương pháp này chỉ được sử dụng trong những trường hợp hiếm hoi nếu các xét nghiệm khác không thể xác nhận bệnh. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô cơ nhỏ -- thường là từ đùi -- và quan sát dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu của bệnh.

NGUỒN:

Cleveland Clinic: “Teo cơ tủy sống (SMA): Chẩn đoán và xét nghiệm.”

Bệnh viện nhi Boston: “Teo cơ tủy sống (SMA) | Chẩn đoán và điều trị.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Teo cơ tủy sống”.

Chữa bệnh SMA: “Xét nghiệm và chẩn đoán”.

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Teo cơ cột sống”.

Bệnh viện nhi Benioff của UCSF: “Chẩn đoán teo cơ tủy sống”.

Xét nghiệm trực tuyến: “Creatine Kinase (CK).”