Dị tật Chiari

• Dị tật Chiari là gì?
• Nguyên nhân gây dị tật Chiari
• Các loại dị tật Chiari
• Triệu chứng dị tật Chiari
• Chẩn đoán dị tật Chiari
• Điều trị dị tật Chiari
• Biến chứng dị tật Chiari
• Sống chung với dị tật Chiari
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về dị tật Chiari

Dị tật Chiari là gì?

Chiari (phát âm là kee- aa -ree) dị tật là một nhóm các tình trạng mà phần dưới của não bạn đẩy vào hoặc vào lỗ nơi tủy sống của bạn đi vào hộp sọ, được gọi là lỗ chẩm. Phần dưới của não bạn được gọi là não sau của bạn, và trong những trường hợp nghiêm trọng, một số phần của não sau bị mất. Não sau của bạn bao gồm tiểu não, cầu não và hành tủy.

• Tiểu não kiểm soát chuyển động, sự cân bằng, tư thế và một số khía cạnh của ngôn ngữ và sự chú ý.
• Cầu não kết nối não với tủy sống và kiểm soát các chuyển động và quá trình vô thức của bạn, chẳng hạn như thở và ngủ. 
• Hành tủy kết nối thân não với tủy sống và giúp kiểm soát nhiều chức năng quan trọng của cơ thể, chẳng hạn như hô hấp, nhịp tim và huyết áp.

Dị dạng Chiari thường là thứ bạn sinh ra đã có. Nhưng trong một số trường hợp, bạn có thể phát triển nó khi trưởng thành do chấn thương đầu hoặc khối u trong não. Có một số loại và các triệu chứng cũng như phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào loại bạn mắc phải. Hầu hết thời gian, bạn sẽ được chẩn đoán trước khi bạn sinh ra khi mẹ bạn đi siêu âm tam cá nguyệt thứ hai. Nhưng nhiều người mắc loại I, loại phổ biến nhất, sẽ chỉ phát hiện ra nó khi còn là thiếu niên hoặc người lớn khi chụp hình ảnh do các triệu chứng.

Nếu bạn không có triệu chứng hoặc không thấy phiền vì các triệu chứng của mình, bạn có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào. Nếu cần, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng bằng thuốc. Nhưng nếu các triệu chứng của bạn gây phiền toái, bạn có thể cần phải phẫu thuật. 

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về nguyên nhân, loại, triệu chứng và phương pháp điều trị dị tật Chiari.

Nguyên nhân gây dị tật Chiari

Dị dạng Chiari là những khiếm khuyết về cấu trúc trong não và tủy sống của bạn, chủ yếu xảy ra do sự phát triển bất thường của thai nhi. Nhiều người bị dị dạng Chiari có hố sau nhỏ hơn những người khác. Hố sau là phần hộp sọ mà tiểu não của bạn thường nằm vừa. Nếu hố sau của bạn quá nhỏ, não của bạn có thể đẩy vào và xuống lỗ chẩm. Nhưng các nhà nghiên cứu không biết chính xác lý do tại sao những khác biệt này lại xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Một số gia đình có nhiều người bị dị tật Chiari. Trong trường hợp này, nguyên nhân có thể là do di truyền, mặc dù các chuyên gia vẫn chưa biết gen nào có liên quan. Bạn cũng có thể bị dị tật Chiari do các tình trạng phát triển khác, chẳng hạn như:

• Hội chứng Goldenhar, một biến thể của phổ mắt-tai-đốt sống — một tình trạng mà mắt, tai, xương mặt và cột sống của bạn không được hình thành bình thường.
• Bệnh loạn dưỡng xương di truyền Albright (giả suy tuyến cận giáp), là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể không phản ứng với hormone tuyến cận giáp, khiến xương hình thành không chính xác.
• Hội chứng Hajdu-Cheney, một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ thể bạn phá vỡ xương. Nhiều người mắc tình trạng này cũng bị dị tật hộp sọ.
• Hội chứng Ehlers-Danlos, một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết của bạn.
• Bệnh loạn sản sụn là một chứng rối loạn phát triển xương di truyền.

Trong một số trường hợp, dị tật Chiari xảy ra sau khi bạn sinh ra khi bạn mắc phải tình trạng chiếm không gian trong hộp sọ của bạn. Đây được gọi là dị tật Chiari mắc phải. Bạn có thể mắc phải do:

• Có khối u trong não.
• U nang màng nhện, là một túi chứa đầy dịch có thể hình thành trong não sau chấn thương đầu.
• Tụ máu não là tình trạng máu tụ trong não do chấn thương đầu.
• Não úng thủy, là tình trạng khi có quá nhiều dịch não tủy tích tụ trong não. Trong một số trường hợp, bạn có thể bị bệnh này sau khi điều trị não úng thủy bằng phương pháp đặt shunt thắt lưng - phúc mạc.
• Lồi xương nền, là khi một xương ở cổ, đốt sống thứ hai của bạn, di chuyển lên trên vào lỗ chẩm. Điều này có thể đóng lỗ chẩm hoặc đè vào thân não của bạn.
• Hội chứng dây thần kinh bị trói, xảy ra khi tủy sống của bạn gắn vào thành cột sống. Điều này khiến tủy sống của bạn bị kéo căng và kéo não xuống.

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Chiari có thể là do dòng chảy bất thường của dịch não tủy trong hộp sọ và cột sống của bạn. Dịch não tủy là một chất lỏng trong suốt, không màu bao quanh não và tủy sống của bạn. Nó nuôi dưỡng, lấy đi chất thải và bảo vệ chúng. Dị tật Chiari có thể chặn dòng chảy của dịch não tủy giữa não và tủy sống của bạn và cũng có thể chèn ép một số phần của não và tủy sống.

Các loại dị tật Chiari

Các bác sĩ phân loại dị dạng Chiari dựa trên cấu trúc của chúng và mức độ khác biệt của chúng so với cấu trúc thông thường. Họ thường sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để xác định điều này. Các chuyên gia phân loại dị dạng thành bốn loại chính:

Dị dạng Chiari loại I

Đây là loại phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất. Bác sĩ có thể nhận thấy tình trạng này khi bạn còn là trẻ em hoặc thanh thiếu niên khi bạn chụp hình ảnh để tìm một tình trạng khác. Ở loại này, phần dưới của tiểu não sẽ đẩy vào lỗ mở ở đáy hộp sọ mà tủy sống của bạn đi qua. Lỗ mở này được gọi là lỗ chẩm.

Dị dạng Chiari loại II 

Bạn có thể nghe loại này còn được gọi là dị dạng Arnold-Chiari. Trong loại này, cả tiểu não và thân não của bạn đều đẩy vào lỗ chẩm. Bạn cũng có thể bị thiếu mô kết nối hai nửa tiểu não của mình hoặc mô chỉ có thể được hình thành một phần. 

Tình trạng này thường xảy ra ở những người bị thoát vị tủy sống. Đây là một dạng tật nứt đốt sống , trong đó tủy sống và xương sống của bạn không khép lại hoàn toàn trước khi bạn được sinh ra. Những người bị thoát vị tủy sống thường bị liệt một phần hoặc toàn bộ phần dưới cổ. Những người bị Chiari loại II cũng có thể bị tình trạng gọi là não úng thủy, đây là một rối loạn hệ thần kinh do sự tích tụ dịch não tủy sâu trong não của bạn.

Dị dạng Chiari loại III

Đây là loại hiếm gặp thường xuất hiện khi bạn còn là trẻ sơ sinh (nếu không phải trước đó) vì nó có thể gây ra các biến chứng suy nhược và đe dọa tính mạng. Nó xảy ra khi tiểu não, thân não và đôi khi là màng bao quanh não của bạn, phình qua lỗ chẩm vào cột sống của bạn. Nó có thể gây ra các khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng, chẳng hạn như chậm phát triển về tinh thần và thể chất và co giật.

Dị dạng Chiari loại IV

Đây là loại rất hiếm. Với loại này, tiểu não của bạn chưa hình thành hoàn chỉnh hoặc có thể thiếu một số bộ phận. Một số người có thể bị lộ một số phần của hộp sọ và tủy sống.

Triệu chứng dị tật Chiari

Những dấu hiệu và triệu chứng này thay đổi tùy theo từng loại và có thể rất khác nhau ở mỗi cá nhân.

Dị dạng Chiari loại I có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Bạn chỉ có thể nhận ra mình bị dị dạng này khi bạn là thanh thiếu niên hoặc người lớn trong khi chụp hình ảnh để tìm một tình trạng khác. Nếu bạn có triệu chứng, chúng có thể xuất hiện rồi biến mất. Nhưng nếu bạn bị chèn ép thân não và tủy sống, bạn có thể có các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như:

• Đau đầu ở phần dưới lưng (đau đầu vùng chẩm) và đau cổ. Đây là triệu chứng phổ biến nhất. Cơn đau có thể trở nên tồi tệ hơn khi bạn ho, hắt hơi, căng thẳng hoặc cúi xuống.
• Chóng mặt và các vấn đề về thăng bằng
• Yếu cơ
• Mất cảm giác đau và nhiệt độ ở phần thân trên và cánh tay
• Tê hoặc ngứa ran ở tay và chân
• Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như nhìn mờ, nhìn đôi và nhạy cảm với ánh sáng
• Khó nuốt
• Mất thính lực và ù tai (ù tai)
• Buồn nôn và nôn
• Khó ngủ (mất ngủ)
• Trầm cảm
• Ngưng thở khi ngủ

Các triệu chứng của dị tật Chiari loại II thường liên quan đến thoát vị tủy sống và não úng thủy, chẳng hạn như:

• Mất sức mạnh cánh tay
• Chuyển động mắt nhanh, không tự nguyện, hướng xuống dưới
• Giảm phản xạ nôn
• Thay đổi kiểu thở, bao gồm cả những lúc ngừng thở (ngưng thở)

Dị tật Chiari loại III rất hiếm gặp và những người sinh ra với dị tật này có thể có các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng ngay từ khi còn rất nhỏ. Nhiều người cũng có thể bị não úng thủy và các dị tật bẩm sinh khác. Dị tật Chiari loại IV hiếm gặp hơn loại III và những người sinh ra với dị tật này thường có các dị tật khác ở não và thân não.

Chẩn đoán dị tật Chiari

Các dị tật Chiari loại II, III và IV thường được xác định đầu tiên bằng siêu âm thai nhi trong quá trình kiểm tra giải phẫu tam cá nguyệt thứ hai. Sau đó, bác sĩ sản khoa có thể sử dụng MRI thai nhi để xem rõ hơn những gì đang diễn ra.

Nếu bạn bị loại I mà không được xác định là thai nhi, bác sĩ có thể sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về các triệu chứng của bạn và sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra sức khỏe , bao gồm cả một cuộc kiểm tra thần kinh. Trong một cuộc kiểm tra thần kinh, bác sĩ sẽ kiểm tra những thứ như:

• Cảm giác cân bằng
• Khả năng chạm và cảm nhận cảm giác
• Sức mạnh và tốc độ phản xạ
• Khả năng thực hiện các kỹ năng vận động
• Khả năng uống chất lỏng hoặc nuốt thức ăn đặc
• Khả năng ngủ

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị dị tật Chiari, họ có thể sẽ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như:

• MRI là xét nghiệm phổ biến nhất mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán dị tật Chiari. Xét nghiệm này sẽ cho biết bạn có tích tụ dịch não tủy trong não hoặc cột sống hay mất mô não không. Họ cũng có thể yêu cầu chụp MRI, đây là xét nghiệm chuyên khoa cho phép họ xem dịch não tủy của bạn di chuyển như thế nào theo thời gian thực.
• Chụp tủy đồ nếu bạn không thể chụp MRI.
• Chụp X-quang có thể cho thấy những bất thường ở hộp sọ và cột sống của bạn
• Chụp CT , có thể giúp bác sĩ xác định thêm xem bạn có bất thường về xương ở đáy hộp sọ hay không

Điều trị dị tật Chiari

Bạn có thể không cần điều trị nếu dị tật Chiari không gây ra triệu chứng hoặc không ảnh hưởng đến cuộc sống hoặc hoạt động hàng ngày của bạn. Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ có thể kê đơn thuốc và thiết bị để hỗ trợ. Ví dụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm không steroid (NSAID), thuốc giãn cơ hoặc đai cổ để giúp giảm đau đầu và đau cổ.

Nếu bạn có các triệu chứng dai dẳng và các xét nghiệm hình ảnh cho thấy tiểu não của bạn đang đẩy qua lỗ chẩm, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết về chức năng và ngăn chặn tổn thương tiến triển ở hệ thần kinh trung ương của bạn. Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Giảm áp lực lên não và tủy sống của bạn
• Phục hồi lưu thông dịch não tủy bình thường

Phẫu thuật dị tật Chiari

Theo một nghiên cứu, hơn 80% người lớn phẫu thuật có triệu chứng giảm đáng kể. Bác sĩ có thể đề nghị một trong một số loại phẫu thuật, bao gồm:

Phẫu thuật giải áp hố sau. Đây là thủ thuật tiêu chuẩn mà bác sĩ có thể đề xuất. Trong quá trình phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ một phần nhỏ ở đáy hộp sọ và đôi khi là một phần cột sống cổ của bạn để điều chỉnh cấu trúc xương không đều. Bác sĩ phẫu thuật cũng có thể mở và làm rộng màng (gọi là màng cứng) bao quanh não và tủy sống của bạn. Điều này tạo thêm không gian để dịch não tủy có thể lưu thông.

Đốt điện. Một số bác sĩ phẫu thuật thần kinh khuyên dùng phương pháp này, sử dụng dòng điện tần số cao để thu nhỏ phần dưới của tiểu não sao cho tiểu não co lại khỏi lỗ chẩm.

Phẫu thuật cắt bỏ đốt sống . Trong quá trình này, một phần ống sống của bạn sẽ được cắt bỏ để tăng kích thước ống và giảm áp lực lên tủy sống và rễ thần kinh.

Nếu bạn bị não úng thủy, bác sĩ có thể đề nghị bạn đặt ống dẫn lưu để dẫn lưu dịch não tủy dư thừa ra khỏi não đến một bộ phận khác của cơ thể nơi dịch có thể được hấp thụ. Trong một số trường hợp, chỉ riêng điều này cũng có thể làm giảm các triệu chứng của bạn.

Biến chứng dị tật Chiari

Ngoài tật nứt đốt sống, các tình trạng khác đôi khi liên quan đến dị tật Chiari bao gồm:

Bệnh não úng thủy . Sự tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não.

Bệnh Syringomyelia. Một chứng rối loạn trong đó một nang phát triển trong ống tủy trung tâm của bạn.

Hội chứng dây cột sống bị trói. Một rối loạn tiến triển trong đó tủy sống gắn chặt vào cột sống xương của bạn.

Độ cong cột sống. Bao gồm các tình trạng như:

• Vẹo cột sống , là tình trạng cột sống của bạn cong sang trái hoặc phải
• Gù lưng là tình trạng cong về phía trước của đỉnh cột sống

Sống chung với dị tật Chiari

Các triệu chứng của bạn có thể đến rồi đi, vì vậy điều quan trọng là phải tử tế và kiên nhẫn với bản thân. Đừng ngại nhờ gia đình và bạn bè giúp đỡ vào những ngày bạn cần hỗ trợ.

Hãy cân nhắc tham gia một tổ chức hoặc nhóm hỗ trợ dành cho những người bị dị tật Chiari. Có thể hữu ích khi tương tác với những người đang gặp phải các triệu chứng và thách thức tương tự. Đối với những người ở Hoa Kỳ, Dự án Liên minh Syringomyelia & Chiari Hoa Kỳ có các nhóm hỗ trợ trực tuyến, hỗ trợ qua điện thoại và các nhóm hỗ trợ tại địa phương.

Bạn có thể tự hỗ trợ bản thân bằng cách thực hành những thói quen sống tốt, chẳng hạn như:

Ăn thực phẩm lành mạnh hầu hết thời gian. Các nghiên cứu cho thấy chế độ ăn Địa Trung Hải có lợi cho sức khỏe của hầu hết mọi người. Chế độ ăn này bao gồm nhiều trái cây, rau, hạt, ngũ cốc nguyên hạt, cá và các loại dầu lành mạnh (như dầu ô liu). Tránh ăn thực phẩm chế biến càng nhiều càng tốt. Và uống nhiều nước. Các bác sĩ thường khuyên nên uống khoảng sáu đến tám cốc nước 8 ounce mỗi ngày cho hầu hết mọi người. Duy trì đủ nước có thể giúp ngăn ngừa đau đầu và mệt mỏi khi bạn đang kiểm soát tình trạng sức khỏe.

Tập thể dục thường xuyên. Các bài tập tác động thấp, chẳng hạn như thái cực quyền và đi bộ, ít có khả năng làm cho các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn. Yoga và thái cực quyền cũng có thể giúp giảm mức độ căng thẳng, cải thiện sự cân bằng và tăng cường cơ bắp của bạn. Hãy hỏi bác sĩ thần kinh và bác sĩ phẫu thuật thần kinh xem bạn có thể tham gia các môn thể thao tác động cao hoặc thể thao nhóm không.

Ngủ đủ giấc thường xuyên. Các vấn đề về giấc ngủ, chẳng hạn như mất ngủ, có thể là một trong những triệu chứng khó chịu nhất của bạn. Nhưng đây là một số bước để đảm bảo bạn có được giấc ngủ ngon:

• Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày, ngay cả vào cuối tuần hoặc ngày nghỉ.
• Giữ phòng ngủ yên tĩnh, tối và gọn gàng để dễ chìm vào giấc ngủ hơn.
• Thư giãn hoặc thả lỏng trước khi đi ngủ. Hãy thử thiền hoặc tắm.
• Ăn một bữa ăn nhẹ hoặc uống thứ gì đó có chứa axit amin tryptophan ngay trước khi đi ngủ. Điều này có thể giúp bạn cảm thấy buồn ngủ tự nhiên.
• Tránh xa caffeine và nicotine trong vòng vài giờ trước khi đi ngủ.
• Chọn một chiếc gối hỗ trợ để chứng đau đầu và đau cổ không khiến bạn mất ngủ. Bạn có thể tìm thấy những chiếc gối hỗ trợ, có hình dạng đặc biệt trực tuyến. Một số người thích ngủ với gối du lịch để hỗ trợ cổ.

Những điều cần biết

Dị dạng Chiari là những khiếm khuyết về cấu trúc ở não và tủy sống mà bạn thường mắc phải khi sinh ra. Trong nhiều trường hợp, bạn sẽ được chẩn đoán trước khi sinh khi mẹ bạn đi siêu âm tam cá nguyệt thứ hai. Có một số loại khác nhau. Các triệu chứng và phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào loại bạn mắc phải. Hầu hết mọi người mắc loại I, có thể có hoặc không có triệu chứng. Nếu bạn có triệu chứng với loại I, bác sĩ có thể điều trị cho bạn bằng thuốc. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh khiếm khuyết.

Câu hỏi thường gặp về dị tật Chiari

Người mắc dị tật Chiari có tuổi thọ trung bình là bao lâu?

Điều này phụ thuộc vào loại bạn mắc phải và sức khỏe tổng quát của bạn. Nếu bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, bạn có thể có tuổi thọ bình thường. Nếu bạn có triệu chứng nghiêm trọng, hãy hỏi bác sĩ về những gì bạn có thể mong đợi. Thật không may, những người mắc loại III hoặc IV có thể có những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể không sống qua tuổi thơ.

NGUỒN:

Hidalgo, JA Dị tật Arnold-Chiari , Nhà xuất bản StatPearls, 2023.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Dị dạng Chiari", "Hội chứng dây sống bị trói", "Phổ mắt-tai-đốt sống", "Giả suy tuyến cận giáp", "Hội chứng Hajdu Cheney", "Loạn sản sụn".

Telano, LN Sinh lý học, Dịch não tủy , Nhà xuất bản StatPearls, 2023.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Dị dạng Chiari", "Não úng thủy".

Dịch vụ Y tế Quốc gia: "Dị tật Chiari."

Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ: "Dị dạng Chiari".

Johns Hopkins: "U nang màng nhện".

Phòng khám Mayo: "Tụ máu nội sọ", "Hội chứng Ehlers-Danlos".

Cedars Sinai: "Sự xâm nhập của đáy móng."

Brain & Spine Foundation: "Dị tật Chiari: Hướng dẫn dành cho bệnh nhân và người chăm sóc."

Phòng khám Cleveland: "Dị tật Chiari."