Hiểu về chứng loạn trương lực: Hướng dẫn toàn diện

• Bệnh loạn trương lực cơ là gì?
• Triệu chứng loạn trương lực
• Nguyên nhân gây loạn trương lực
• Chẩn đoán loạn trương lực
• Các loại loạn trương lực
• Điều trị chứng loạn trương lực
• Biến chứng loạn trương lực
• Những việc bạn có thể làm ở nhà
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về chứng loạn trương lực

Bệnh loạn trương lực cơ là gì?

Dystonia là một rối loạn vận động trong đó một số cơ của cơ thể bạn co lại theo cách mà bạn không thể kiểm soát. Điều này có thể khiến cơ thể bạn bị vặn và di chuyển theo những cách khó xử. 

Dystonia có thể ảnh hưởng đến một cơ, một nhóm cơ hoặc toàn bộ cơ thể bạn. Dystonia ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số và bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này nếu bạn được chỉ định là nữ khi sinh ra.

Dystonia so với loạn vận động

Dystonia đôi khi bị nhầm lẫn với chứng loạn động. Dyskinesia là một loại loạn động; nó xảy ra khi cơ bắp căng cứng trong thời gian dài hơn, gây ra các chuyển động không tự chủ có vẻ giật cục. 

Triệu chứng loạn trương lực

Triệu chứng chính của chứng loạn trương lực là các chuyển động cơ không kiểm soát được, có thể từ rất nhẹ đến nghiêm trọng. Chứng loạn trương lực có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể và thường các dấu hiệu tiến triển qua nhiều giai đoạn. Một số triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Một "chân kéo lê"
• Chuột rút ở chân
• Kéo cổ một cách không tự nguyện
• Chớp mắt không kiểm soát được
• Khó nói
• Chữ viết tay trở nên tệ hơn sau khi bạn viết được vài dòng
• Sự rung chuyển

Căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể gây ra các triệu chứng của bạn hoặc khiến chúng trở nên tồi tệ hơn. Bạn cũng có thể bị đau và kiệt sức do co thắt cơ liên tục.

Nếu các triệu chứng loạn trương lực xuất hiện ở trẻ em, chúng thường liên quan đến bàn chân hoặc bàn tay của bạn. Nhưng sau đó chúng tiến triển đến phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, sau tuổi thiếu niên, các triệu chứng có xu hướng ổn định.

Khi chứng loạn trương lực xuất hiện ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành, nó thường bắt đầu ở phần thân trên của bạn. Các triệu chứng mất một thời gian để tiến triển đến phần còn lại của cơ thể.

Nguyên nhân gây loạn trương lực

Hầu hết các trường hợp loạn trương lực cơ không có nguyên nhân cụ thể. Chứng loạn trương lực cơ dường như liên quan đến vấn đề ở hạch nền, phần não kiểm soát các cơn co cơ của bạn. Vấn đề liên quan đến cách các tế bào thần kinh giao tiếp.

Bệnh loạn trương lực cơ được chia thành ba loại: di truyền, mắc phải và vô căn. 

Bệnh loạn trương lực di truyền

Nếu bạn bị loạn trương lực di truyền, điều đó có nghĩa là vấn đề bắt nguồn từ một gen bất thường mà bạn thừa hưởng. Có một số gen liên quan đến loạn trương lực, bao gồm:

• DYT1 . Đột biến gen này gây ra chứng loạn trương lực cơ DYT1, một dạng hiếm gặp bắt đầu từ thời thơ ấu và ảnh hưởng đến tay và chân trước. Nó có thể gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng. 
• DYT3 . Những thay đổi trong gen này có liên quan đến chứng run, cứng cơ và chuyển động chậm (tương tự như bệnh Parkinson). 
• Đột biến DYT5 có thể gây ra chứng loạn trương lực đáp ứng với dopa (DRD), còn được gọi là bệnh Segawa. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ em và có xu hướng trở nên tồi tệ hơn sau khi hoạt động thể chất cũng như vào cuối ngày. Các triệu chứng DRD thường có thể được kiểm soát tốt bằng levodopa (Sinemet), cũng được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson. 
• Sự thay đổi gen DYT6 có thể gây ra chứng loạn trương lực cơ ở đầu, cổ và cánh tay.
• Đột biến DYT11 gây ra tình trạng co cơ ngắn gọi là rung giật cơ.
• Các vấn đề di truyền DYT12 gây ra các triệu chứng loạn trương lực cơ giống bệnh Parkinson xuất hiện nhanh chóng. 
• Các vấn đề về DYT28 gây ra chứng loạn trương lực cơ bắt đầu từ thời thơ ấu.

Bệnh loạn trương lực mắc phải

Rối loạn trương lực cơ mắc phải còn được gọi là rối loạn trương lực cơ thứ phát và do tổn thương hạch nền gây ra, thường là do:

• Chấn thương não
• Đột quỵ
• Khối u
• Bị thiếu oxy, có thể là trong khi sinh
• Sự nhiễm trùng
• Ngộ độc do khí carbon monoxide hoặc kim loại nặng như chì
• Tương tác thuốc

Dystonia gây ra do phản ứng với thuốc được gọi là dystonia muộn. Các triệu chứng thường chỉ xảy ra trong thời gian ngắn và có thể điều trị bằng thuốc.

Không giống như chứng loạn trương lực cơ di truyền, chứng loạn trương lực cơ mắc phải thường chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận cơ thể và thường không lan rộng.

Bệnh loạn trương lực vô căn

Vô căn có nghĩa là bác sĩ không biết nguyên nhân. Nhiều loại loạn trương lực cơ xảy ra mà không có lý do rõ ràng. 

Chẩn đoán loạn trương lực

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào được sử dụng để chẩn đoán chứng loạn trương lực. Để tìm ra, bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng và tiền sử cá nhân và gia đình của bạn, đồng thời tiến hành khám sức khỏe. 

Bạn cũng có thể phải trải qua một số xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu và xét nghiệm dịch não tủy (chất lỏng bao quanh não và tủy sống). 

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm di truyền để xem bạn có mang đột biến liên quan đến chứng loạn trương lực hay không. Và bạn có thể phải làm các xét nghiệm thần kinh như EEG (điện não đồ) hoặc EMG (điện cơ đồ). 

Trừ khi bạn rõ ràng mắc chứng loạn trương lực cơ di truyền, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Các loại loạn trương lực

Dystonia là một tình trạng phức tạp và các nhà thần kinh học sử dụng hai "trục" để phân loại tình trạng này. Trục 1 tập trung vào các cách khác nhau mà bác sĩ xác định bệnh. Trục 2 là cách dystonia được phân chia thành các nguyên nhân (nguyên nhân).

Trục loạn trương lực

1. Trục 1: Tập trung vào những yếu tố như độ tuổi bắt đầu; số lượng và phạm vi các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng; và liệu chứng loạn trương lực cơ có phải là vấn đề riêng lẻ hay là một phần của rối loạn vận động khác.
2. Trục 2: Trục này tính đến nguyên nhân gây bệnh, như tổn thương hoặc chấn thương não ảnh hưởng đến hoạt động của các dây thần kinh; hoặc liệu chứng loạn trương lực cơ có phải do di truyền (di truyền), mắc phải hay vô căn (không rõ nguyên nhân) hay không. 

Bệnh loạn trương lực cơ được phân loại theo bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng:

Loạn trương lực cổ

Còn được gọi là chứng vẹo cổ, loạn trương lực cổ là loại phổ biến nhất và thường xảy ra ở độ tuổi trung niên, mặc dù bất kỳ ai cũng có thể mắc phải. Loạn trương lực cổ ảnh hưởng đến các cơ cổ, khiến đầu bạn bị vặn và quay hoặc bị kéo về phía sau hoặc phía trước.

Co thắt mí mắt

Loại loạn trương lực này ảnh hưởng đến mắt của bạn và thường bắt đầu bằng việc chớp mắt mà bạn không thể kiểm soát được. Lúc đầu, nó chỉ ảnh hưởng đến một mắt, nhưng theo thời gian, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng. Các cơn co thắt khiến mí mắt của bạn nhắm lại, và đôi khi chúng vẫn đóng. Bạn vẫn có thị lực bình thường, nhưng việc nhắm mí mắt khiến bạn bị mù về mặt chức năng.

Rối loạn trương lực thanh quản

Còn được gọi là chứng loạn trương lực cơ, tình trạng này ảnh hưởng đến các cơ ở cổ họng giúp bạn nói. Loại loạn trương lực cơ này có thể khiến giọng nói của bạn yếu hoặc khàn hoặc khàn tiếng, và người khác có thể khó hiểu những gì bạn nói.

Dystonia hàm miệng

Chứng loạn trương lực cơ này có thể gây ra các vấn đề về nói và nuốt vì nó gây co thắt cơ hàm, môi và lưỡi. 

Dystonia sọ

Điều này có thể ảnh hưởng đến đầu, mặt và cổ của bạn. Một số người bị loạn trương lực sọ cũng như co thắt mi; ​​sự kết hợp này đôi khi được gọi là hội chứng Meige.

Bệnh loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ kết hợp các cơn co thắt cơ của loạn trương lực cơ với co giật (rung giật cơ). Nó tấn công cổ, thân và cánh tay. 

Dystonia đặc hiệu theo nhiệm vụ

Điều này chỉ xảy ra khi bạn đang thực hiện một hoạt động lặp đi lặp lại. Chuột rút khi viết là một loại loạn trương lực cơ đặc thù của nhiệm vụ xảy ra khi bạn đang viết. Nó ảnh hưởng đến cơ tay và/hoặc cơ cẳng tay. Một ví dụ khác là loạn trương lực cơ của nhạc sĩ, có thể ảnh hưởng đến bàn tay của bạn (ở người chơi đàn phím hoặc đàn dây), miệng và môi (ở người chơi nhạc cụ hơi) hoặc giọng nói (ở ca sĩ).

Điều trị chứng loạn trương lực

Không thể ngăn ngừa chứng loạn trương lực cơ và không có cách nào để làm chậm tiến triển của nó. Nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng của bạn. Bác sĩ có thể đề xuất một hoặc nhiều phương pháp điều trị dựa trên loại loạn trương lực cơ mà bạn mắc phải.

Thuốc

Thuốc có thể giúp giảm các thông điệp "quá tải" khiến cơ của bạn co quá nhiều trong chứng loạn trương lực. Các lựa chọn thuốc có thể bao gồm:

• Levodopa (Sinemet) và tetrabenazine (Nitoman) tác động lên hệ thống dopamine trong não của bạn. Dopamine, một chất dẫn truyền thần kinh, đóng vai trò kiểm soát chuyển động của cơ.
• Benztropine (Cogentin), procyclidine hydrochloride (Kemadrin) và trihexyphenidyl (Artane) thuộc nhóm thuốc kháng cholinergic. Chúng hoạt động bằng cách chặn một chất dẫn truyền thần kinh gọi là acetylcholine.
• Baclofen (ED Baclofen), clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium) và lorazepam (Ativan) là thuốc GABAergic, có nghĩa là chúng điều chỉnh chất dẫn truyền thần kinh GABA.
• Độc tố Botulinum (Botox, Xeomin) là một loại thuốc ngăn ngừa co thắt cơ ở một vùng cụ thể trên cơ thể bạn. Thuốc phải được cung cấp bởi một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe (người tiêm thuốc vào các cơ bị ảnh hưởng của bạn) và lặp lại khoảng 3 tháng một lần.  

Ca phẫu thuật

Nếu thuốc không làm giảm các triệu chứng hoặc gây ra quá nhiều tác dụng phụ, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. 

• Kích thích não sâu (DBS) : Phương pháp này bao gồm việc đặt một điện cực vào một vùng cụ thể của não. Sau đó, nó được kết nối với một thiết bị chạy bằng pin ở ngực của bạn. Điện cực truyền xung điện đến não để giảm co thắt cơ.
• Các phẫu thuật khác : Ví dụ, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng cắt phần nhỏ não gây ra chứng loạn trương lực. Hoặc họ có thể cắt hoặc loại bỏ các dây thần kinh gây ra chứng loạn trương lực. 

Liệu pháp ngôn ngữ, vật lý hoặc nghề nghiệp

Bác sĩ cũng có thể đề xuất liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và kiểm soát căng thẳng để điều trị các triệu chứng loạn trương lực cơ của bạn.

• Liệu pháp ngôn ngữ (và/hoặc liệu pháp giọng nói) có thể giúp ích nếu bạn bị loạn trương lực thanh quản bằng cách tăng cường các cơ được sử dụng khi nói.
• Vật lý trị liệu tập trung vào việc sử dụng chuyển động để kéo giãn và tăng cường sức mạnh cho cơ thể. Các bài tập cụ thể mà bạn thực hiện sẽ phụ thuộc vào loại loạn trương lực mà bạn mắc phải. Tốt nhất là nên làm việc với một nhà vật lý trị liệu có kinh nghiệm điều trị các tình trạng thần kinh. 
• Liệu pháp nghề nghiệp giống như vật lý trị liệu, nhưng tập trung nhiều hơn vào việc giúp bạn thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo. 

Liệu pháp thay thế và bổ sung

Các liệu pháp thay thế và bổ sung sẽ không chữa khỏi chứng loạn trương lực cơ, nhưng chúng có thể giúp ích cho quá trình điều trị của bạn. Hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để đảm bảo rằng bất kỳ phương pháp điều trị nào cũng phù hợp với bạn trước khi thử chúng. Các lựa chọn có thể bao gồm:

• Yoga và Pilates có thể giúp bạn tăng cường sức mạnh và cải thiện khả năng phối hợp. 
• Massage có thể giúp cải thiện phạm vi chuyển động cũng như ngăn ngừa tình trạng căng cơ.
• Thiền , hít thở sâu và các bài tập thư giãn khác có thể giúp giảm co thắt bằng cách giúp bạn giảm căng thẳng. 
• Phản hồi sinh học đòi hỏi phải làm việc với một nhà trị liệu, người sẽ dạy bạn cách giảm căng cơ trong khi theo dõi phản ứng của cơ thể bạn bằng một thiết bị điện.

Biến chứng loạn trương lực

Tùy thuộc vào loại bạn mắc phải, chứng loạn trương lực có thể dẫn đến một số vấn đề, cả về thể chất và cảm xúc. Một số trong số đó bao gồm:

• Các vấn đề về thị lực, đặc biệt là ở mí mắt
• Khó khăn khi cử động hàm, nuốt hoặc nói
• Đau đớn và mệt mỏi
• Trầm cảm, lo âu và rút lui

Những việc bạn có thể làm ở nhà

Bệnh loạn trương lực cơ cần được điều trị y tế, nhưng có một số điều bạn có thể làm ở nhà để giúp làm giảm các triệu chứng của mình. Chúng bao gồm:

• Chườm nóng hoặc chườm đá vào các cơ bị đau
• Tìm cách kiểm soát căng thẳng, như hít thở sâu và nhờ người thân hỗ trợ 
• Thử “thủ thuật cảm giác”. Bạn có thể tạm thời ngăn chặn co thắt cơ chỉ bằng cách chạm vào bộ phận cơ thể đó hoặc bộ phận cơ thể gần đó.

Thực phẩm cần tránh khi bị loạn trương lực cơ

Không có bằng chứng nào cho thấy chế độ ăn uống ảnh hưởng đến chứng loạn trương lực, vì vậy tốt nhất là nên ăn chế độ ăn bình thường, bổ dưỡng phù hợp với nhu cầu và triệu chứng của bạn. Nhưng bạn có thể muốn hạn chế hoặc tránh các loại thực phẩm và đồ uống có chứa caffeine. Caffeine là chất kích thích có thể làm cho các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn. Hãy chắc chắn kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi lớn nào đối với chế độ ăn uống của bạn.

Vitamin và chất bổ sung cũng chưa được chứng minh là có thể giúp ích cho chứng loạn trương lực cơ. Nếu bạn đang nghĩ đến việc thử một loại, điều rất quan trọng là phải kiểm tra với nhà cung cấp của bạn trước. Bạn muốn đảm bảo rằng nó an toàn và không tương tác với bất kỳ loại thuốc nào của bạn. 
 

Những điều cần biết

Dystonia là một rối loạn vận động thần kinh rất phức tạp khiến các cơ của bạn bị co cứng và không cho chúng thư giãn. Nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi và bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể, bao gồm cả cánh tay, chân, thân, mặt và dây thanh quản. Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra chứng loạn trương lực, nhưng họ nghĩ rằng nó có thể liên quan đến sự thay đổi ở phần não kiểm soát các chuyển động của cơ. Bạn có thể thừa hưởng chứng rối loạn này về mặt di truyền hoặc mắc phải sau chấn thương não. Chứng loạn trương lực thường được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. 

Câu hỏi thường gặp về chứng loạn trương lực

Liệu chứng loạn trương lực có dẫn tới MS không?

Không có bằng chứng khoa học nào chứng minh chứng loạn trương lực cơ gây ra MS. Rối loạn trương lực cơ là một trong số các rối loạn vận động phổ biến là triệu chứng của bệnh đa xơ cứng, nhưng nó không gây ra MS.

Tuổi thọ của người mắc chứng loạn trương lực cơ là bao lâu?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng loạn trương lực cơ, tuổi thọ của bạn sẽ không thay đổi. Nếu chứng loạn trương lực cơ là triệu chứng của một căn bệnh khác gây tổn thương hệ thần kinh, hãy trao đổi với bác sĩ về cách căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. 

NGUỒN:

Công ty TNHH Dược phẩm Merz

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Tờ thông tin về chứng loạn trương lực cơ".

Quỹ nghiên cứu y khoa về chứng loạn trương lực cơ: "Chứng loạn trương lực cơ là gì?"

Phòng khám Cleveland: “Rối loạn trương lực cơ”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Rối loạn trương lực cơ”.

Phòng khám Mayo: “Rối loạn trương lực cơ”.

Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ: “Rối loạn trương lực cơ”. 

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: “Rối loạn trương lực cơ”.

Dystonia Châu Âu: “Phân loại và định nghĩa về chứng loạn trương lực cơ.”

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Rối loạn trương lực cơ”. 

Penn Medicine: “Rối loạn trương lực thanh quản”. 

MedlinePlus: “Rối loạn trương lực cơ.”

InformedHealth.org: “Liệu pháp ngôn ngữ là gì?” 

Mạng lưới Dystonia của Úc: “Vật lý trị liệu”. 

Cao đẳng Dược và Khoa học Sức khỏe Massachusetts: “Liệu pháp nghề nghiệp so với Vật lý trị liệu.”

CHOC (UC Irvine): “Rối loạn trương lực cơ.”

Quỹ nghiên cứu y khoa về chứng loạn trương lực cơ: “Chứng loạn trương lực cơ: Những câu hỏi thường gặp.”