Lissencephaly là gì?

• Các loại
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Động kinh
• Chẩn đoán
• Sống với nó
• Biến chứng

Lissencephaly là một tình trạng hiếm gặp khiến não của trẻ phát triển bất thường trong thời kỳ mang thai .

Trẻ mắc chứng rối loạn này có thể có khuôn mặt trông khác thường hoặc khó nuốt, cùng nhiều vấn đề sức khỏe khác mà nó có thể gây ra.

Trẻ em sẽ thích nghi với tình trạng này như thế nào là khác nhau. Một số trẻ phát triển gần như bình thường trong khi những trẻ khác không bao giờ vượt quá mức 5 tháng tuổi. Không có cách chữa khỏi, nhưng việc chăm sóc hỗ trợ có thể giúp ích trong một số trường hợp. Nó có thể đe dọa tính mạng đối với một số trẻ em, nhưng những trẻ khác sẽ phát triển đến tuổi trưởng thành.

Vì có quá nhiều biến chứng nên bạn nên tìm đến bác sĩ chuyên khoa về tình trạng này.

Các loại

Trong thời kỳ mang thai, não của em bé sẽ phát triển nhiều nếp gấp và nếp nhăn khi lớn lên. Những nếp gấp này cho phép não hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp hiếm hoi trong tuần thứ 9 và 12, điều này không xảy ra. Não chủ yếu là nhẵn và hình thành ít nếp nhăn.

Trẻ sơ sinh có thể mắc tình trạng này một mình. Bạn có thể nghe bác sĩ gọi đó là "chuỗi lissencephaly biệt lập".

Những trẻ khác có thể mắc bệnh này do một tình trạng khác. Một số trường hợp có thể đi kèm với bệnh này là:

• Hội chứng Miller-Dieker . Trẻ em mắc hội chứng này thường có trán to, hàm nhỏ và các vấn đề khác về khuôn mặt. Trẻ có thể phát triển chậm hơn và gặp vấn đề về hô hấp .
• Hội chứng Norman-Roberts. Các biến chứng có thể bao gồm mắt xa nhau , co giật và suy giảm khả năng tinh thần.
• Hội chứng Walker-Warburg . Hội chứng này gây ra tình trạng suy nhược cơ nghiêm trọng và teo cơ.

Nguyên nhân

Cứ khoảng 100.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc chứng não phẳng.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một vấn đề ở bất kỳ một trong số nhiều gen khác nhau có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết những thay đổi gen này không nhất thiết phải được truyền từ cha mẹ. Thay vào đó, chúng có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong cấu tạo di truyền của một người khi không có tiền sử gia đình mắc tình trạng này.

Một số người mắc bệnh này không có thay đổi ở bất kỳ gen nào được biết là có liên quan đến bệnh. Họ có thể có những bất thường ở gen mà các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được hoặc tình trạng bệnh của họ có thể có những nguyên nhân khác chưa xác định được.

Một số nghiên cứu cho thấy nhiễm trùng tử cung trong thời kỳ mang thai có thể gây ra tình trạng này. Em bé trong bụng mẹ cũng có thể bị đột quỵ dẫn đến tình trạng này.

Triệu chứng

Lissencephaly có nhiều mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau.

Tình trạng này có thể cản trở sự phát triển của não. Trẻ sơ sinh có thể có đầu nhỏ bất thường khi sinh ra hoặc một thời gian sau đó. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác bao gồm:

• Khó nuốt
• Co thắt cơ
• Những thách thức nghiêm trọng về tinh thần và thể chất

Một số trẻ có thể không bao giờ có thể ngồi, đứng, đi bộ hoặc lăn qua. Chúng có thể có trương lực cơ kém. Bàn tay, ngón tay hoặc ngón chân của chúng có thể bị biến dạng.

Tuy nhiên, những người khác có thể phát triển bình thường và có ít dấu hiệu của khuyết tật học tập .

Động kinh

Co thắt ở trẻ sơ sinh, một loại động kinh, thường gặp ở trẻ sơ sinh bị lissencephaly. Khoảng 8 trong số 10 trẻ sẽ bị.

Những cơn co giật này có thể không phát hiện được hoặc không có vẻ nghiêm trọng. Chúng không gây ra loại co giật mà mọi người có thể tưởng tượng là một cơn co giật. Nếu con bạn bị co thắt ở trẻ sơ sinh, có thể trông giống như chúng bị giật mình hoặc bị đau bụng hoặc trào ngược. Nhưng chúng có thể nghiêm trọng hơn những cơn co giật thông thường. Chúng có thể gây tổn thương não và cản trở sự phát triển của con bạn. Điều quan trọng là phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Khoảng 9 trong số 10 trẻ sơ sinh mắc chứng lissencephaly sẽ mắc chứng động kinh , một loại rối loạn não cũng gây ra co giật, trong năm đầu đời.

Chẩn đoán

Bác sĩ sử dụng phương pháp quét não để chẩn đoán bệnh. Có thể bao gồm chụp CT hoặc MRI.

Sau khi bác sĩ xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm di truyền có thể tìm ra đột biến gây ra tình trạng bệnh.

Sống với nó

Không có cách chữa khỏi bệnh lissencephaly, nhưng một số người có thể cải thiện theo thời gian. Bác sĩ và cha mẹ tập trung vào việc kiểm soát và giải quyết các triệu chứng.

Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu có thể giúp ích trong một số trường hợp. Những người mắc bệnh này có thể cần dùng thuốc để kiểm soát cơn động kinh.

Trẻ em có thể ngồi trên xe lăn hoặc ghế giúp trẻ ngồi thẳng. Một số trẻ có thể cần ống cho ăn nếu gặp khó khăn khi nuốt.

Biến chứng

Khó thở và nuốt -- và co giật -- là những nguyên nhân tử vong phổ biến ở những người mắc chứng imsencephaly.

Cha mẹ nên nhớ rằng mỗi trường hợp là khác nhau. Mặc dù một số trẻ mắc bệnh không sống quá 10 tuổi, nhưng những trẻ khác vẫn có thể trưởng thành. Bạn nên tìm đến bác sĩ chuyên khoa để được cung cấp thêm thông tin về tình trạng bệnh của con bạn và các dịch vụ hỗ trợ.

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Lissencephaly.”

Tìm kiếm thông tin về bệnh: “Lissencephaly 1.”

Di truyền Mendel trực tuyến ở người: “Lissencephaly 1.”

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Lissencephaly.”

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Trình tự lissencephaly bị cô lập”.

Quỹ Thần kinh học Trẻ em: “Các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh.”

Đánh giá về gen: “Tổng quan về bệnh lý ống thận”.