Mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?

• Nguyên nhân gây ra chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?
• Triệu chứng của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?
• Bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong được điều trị như thế nào?
• Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra chứng mất ngủ ngày càng trầm trọng hơn  — không có khả năng ngủ. Chứng mất ngủ trở nên tồi tệ hơn đến mức ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động hàng ngày, cuối cùng gây hôn mê và sau đó tử vong.

Nếu bạn gặp vấn đề về giấc ngủ, khả năng bạn mắc FFI là rất thấp. Các chuyên gia ước tính chỉ có 100 người trong 30 gia đình ở Châu Âu, Trung Quốc, Nhật Bản, Úc và Hoa Kỳ là người mang gen gây ra căn bệnh này.

Có một phiên bản không di truyền của căn bệnh này được gọi là chứng mất ngủ gây tử vong ngẫu nhiên (sFI). Các chuyên gia không biết nguyên nhân gây ra sFI.

Nguyên nhân gây ra chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?

FFI thực ra không phải là rối loạn giấc ngủ, mặc dù nó chứa từ insomnia. FFI là một  bệnh prion , có nghĩa là nó gây ra bởi sự trục trặc của các protein trong não. Một số bệnh prion là do di truyền — như FFI — trong khi những bệnh khác là do nhiễm trùng.

Đột biến gen PRPN gây ra sự bất thường của prion ở những người mắc FFI. Hầu hết thời gian, đột biến này được truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, gen đột biến tự phát. Đột biến này xảy ra ở trứng hoặc tinh trùng tạo thành em bé.

Gen PRPN kiểm soát quá trình tạo ra protein PrP. Các chuyên gia không chắc chắn chính xác protein này có chức năng gì, nhưng khi bạn có đột biến gen cụ thể này, protein sẽ hình thành theo hình dạng không chính xác. Điều này khiến nó trở nên độc hại đối với cơ thể bạn. Protein bị biến dạng tích tụ trong đồi thị của bạn trong suốt cuộc đời, gây tổn thương cho nó.

Đồi thị của bạn thường kiểm soát cách bạn ngủ và ăn. Nó cũng giúp điều chỉnh  nhiệt độ cơ thể của bạn . Tổn thương xảy ra theo thời gian ảnh hưởng đến các quá trình này ở những người mắc FFI.

Đột biến PRPN gây ra FFI là đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là bạn chỉ cần nhận được một bản sao của gen này để mắc bệnh.

Nếu bạn có đột biến gen này, bạn có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con trong mỗi lần mang thai.

Triệu chứng của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?

Các triệu chứng của FFI thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Chúng bắt đầu nhẹ nhưng tiến triển nhanh chóng.

Triệu chứng đầu tiên mà hầu hết mọi người gặp phải là mất ngủ hoặc khó ngủ. Điều này có thể đi kèm với sự nhầm lẫn và khó tập trung. Mất ngủ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và các triệu chứng khác có thể bắt đầu xuất hiện. Bao gồm:

• Huyết áp cao
• Nhịp tim nhanh
• Giảm cân không chủ ý
• Khó khăn trong việc kiểm soát nhiệt độ cơ thể
• Tăng tiết mồ hôi (đổ mồ hôi quá nhiều)
• Nhìn đôi
• Những giấc mơ sống động khi giấc ngủ xảy ra

Khi bệnh tiến triển nặng hơn, các triệu chứng mất ngủ gia đình gây tử vong khác bao gồm:

• Rối loạn vận động (khó kiểm soát chuyển động)
• Ảo giác
• Mê sảng
• Khó nuốt ( khó khăn khi nuốt )

Nhiều triệu chứng xảy ra sau khi mất ngủ là do thiếu ngủ.

Hầu hết những người mắc FFI tử vong trong vòng 6 tháng đến 36 tháng kể từ khi xuất hiện các triệu chứng từ bệnh tim hoặc nhiễm trùng do tình trạng bệnh tiềm ẩn gây ra.

Các triệu chứng của chứng mất ngủ gây tử vong rải rác tương tự nhưng có tiến triển khác nhau. Nếu bạn bị sFI, trước tiên bạn có thể gặp vấn đề về thăng bằng hoặc trí nhớ. 

Bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các xét nghiệm để xác định xem bạn có mắc FFI hay không.

Họ có thể sẽ bắt đầu bằng việc khám sức khỏe và tìm hiểu tiền sử gia đình bạn. Họ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền, xét nghiệm dịch tủy sống hoặc nghiên cứu giấc ngủ.

Khi một người chết mà không được chẩn đoán,  khám nghiệm tử thi có thể xác nhận tình trạng FFI.

Bệnh mất ngủ gia đình gây tử vong được điều trị như thế nào?

Điều trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong  tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Hiện tại không có cách chữa khỏi.

Vì FFI rất hiếm nên không có giao thức chuẩn nào về cách kiểm soát các triệu chứng. Bạn sẽ làm việc với một nhóm thường bao gồm  bác sĩ thần kinh , bác sĩ tâm thần, nhân viên xã hội và các chuyên gia y tế khác để giải quyết các triệu chứng cụ thể của bạn.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Uống vitamin và thực phẩm bổ sung
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng
• Ngừng hoặc thay đổi thuốc làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn
• Sử dụng thuốc an thần, thuốc chống loạn thần hoặc  melatonin để giúp ngủ
• Gặp bác sĩ trị liệu

Để ngăn ngừa các trường hợp FFI trong tương lai, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho toàn bộ gia đình bạn. Vì căn bệnh này xuất hiện ở độ tuổi trung niên, nếu không xét nghiệm di truyền, các thành viên trong gia đình bạn có thể truyền bệnh cho người khác trước khi họ biết mình có đột biến gen PRPN.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Mặc dù chứng mất ngủ của bạn không có khả năng là FFI trừ khi bạn có tiền sử gia đình, hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp khó khăn khi ngủ hoặc bị lú lẫn hoặc gặp vấn đề trong việc kiểm soát chuyển động của mình. Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu của các tình trạng khác.

NGUỒN:

ACS Chemical Neuroscience:  "Bệnh di truyền và hiếm gặp ở hệ thần kinh trung ương. Phần I: Mất ngủ gây tử vong ở gia đình (FFI)."

Quỹ phòng chống bệnh Creutzfeldt-Jakob, inc.: "Mất ngủ gây tử vong ở người có yếu tố gia đình (FFI)."

Johns Hopkins: "Bệnh Prion".

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: "Mất ngủ gia đình gây tử vong".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Mất ngủ gây tử vong ở gia đình".

Sleep Foundation: "Mất ngủ nghiêm trọng".