Những điều cần biết về bệnh múa giật

• Triệu chứng của bệnh múa giật
• Nguyên nhân gây ra bệnh múa giật
• Chẩn đoán và điều trị
• Múa giật trong bệnh Huntington
• Di truyền học của bệnh Huntington

‌Chorea là một rối loạn vận động bắt nguồn từ một vấn đề nào đó với cấu trúc thần kinh hạch nền sâu trong não của bạn . Nó gây ra các chuyển động không tự chủ của tay, chân và mặt.

Những chuyển động này có thể nhỏ và bồn chồn hoặc lớn và mạnh mẽ. Tên chorea bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là khiêu vũ.

Triệu chứng của bệnh múa giật

Các chuyển động không kiểm soát được trong chứng múa giật có thể có nhiều dạng. Một số người bị múa giật nhẹ có thể che giấu các chuyển động như bồn chồn. Ở dạng nghiêm trọng hơn, múa giật có thể là một loạt các chuyển động dữ dội chảy từ một phần cơ thể sang phần khác .

Một số loại chuyển động là điển hình của chứng múa giật. Bác sĩ sử dụng chúng để chẩn đoán tình trạng bệnh. Những chuyển động này bao gồm:

• Kiểu cầm của người vắt sữa. Những người bị múa giật gặp khó khăn trong việc giữ cơ co lại. Họ có thể không cầm chắc. Thay vào đó, họ bóp và thả ra theo động tác vắt sữa.
• Lưỡi hình hộp. Khi người bị múa giật cố thè lưỡi ra, lưỡi sẽ thè ra vào miệng. Triệu chứng này còn được gọi là lưỡi của chú hề.
• Dáng đi đặc biệt . Những người mắc chứng múa giật có cách đi bộ đặc biệt mà các bác sĩ thần kinh có thể nhận ra .

Bệnh múa giật có một số biến thể khác:

• Athetosis. Đây là một dạng múa giật chậm, trong đó các chuyển động có tính chất xoắn, ngọ nguậy.
• Choreoathetosis . Choreoathetosis là sự kết hợp giữa chứng múa giật và chứng athetosis, với những chuyển động có tốc độ và cường độ trung bình.
• Ballism hoặc ballismus . Dạng múa giật nhanh này rất dữ dội, khi các chi bị vung vẩy khắp nơi.

Nguyên nhân gây ra bệnh múa giật

Múa giật có nguồn gốc từ hạch nền — một vùng não kiểm soát chuyển động. Các nhà khoa học tin rằng múa giật được kích hoạt khi hạch nền nhận được quá nhiều dopamine — một chất hóa học giúp dây thần kinh hoạt động. Quá nhiều dopamine có thể gây ra vấn đề .

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng múa giật là bệnh Huntington — một rối loạn di truyền. Nhưng có thể có nhiều nguyên nhân khác, một số trong đó rất hiếm gặp.

Trẻ bị sốt thấp khớp sau khi bị viêm họng liên cầu khuẩn hoặc sốt ban đỏ có thể biểu hiện triệu chứng múa giật tạm thời.

Những người mắc bệnh tự miễn (ví dụ, lupus) hoặc chấn thương não (ví dụ, khối u não hoặc đột quỵ) có thể phát triển chứng múa giật. Một số rối loạn nội tiết (hormone) và chuyển hóa, chẳng hạn như suy giáp, có thể gây ra chứng múa giật.

Nhiều loại thuốc, bao gồm cả thuốc điều trị bệnh Parkinson , có thể gây ra tác dụng phụ là múa giật.

Chẩn đoán và điều trị

Bác sĩ chẩn đoán bệnh múa giật bằng cách quan sát các triệu chứng. Có thể khó khăn hơn để tìm ra nguyên nhân. Chụp ảnh và xét nghiệm máu có thể giúp ích .

Nếu họ nghĩ bạn bị múa giật, bác sĩ cũng sẽ hỏi bạn về những loại thuốc bạn đang dùng .

Sau khi bác sĩ xác định nguyên nhân, họ sẽ quyết định xem bạn có cần điều trị hay không. Điều này là do chứng múa giật có thể tự khỏi mà không cần điều trị trong một số trường hợp. Đôi khi, bác sĩ điều trị rối loạn tiềm ẩn hoặc điều chỉnh các loại thuốc gây ra chứng múa giật .

Bác sĩ cũng sẽ kê đơn thuốc để giúp kiểm soát các chuyển động. Hầu hết các loại thuốc như vậy sẽ ngăn chặn hoạt động của dopamine .

Mặc dù bác sĩ có thể sử dụng phẫu thuật não để điều trị chứng múa giật, nhưng nó có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng .

Kích thích não sâu là một kỹ thuật khác đang được thử nghiệm để điều trị chứng múa giật. Kỹ thuật này đã được sử dụng cho một số người mắc bệnh Parkinson. Một phương pháp điều trị khả thi khác có thể bao gồm việc sử dụng cấy ghép tế bào. 

Múa giật trong bệnh Huntington

Bệnh Huntington là nguyên nhân gây ra chứng múa giật được biết đến nhiều nhất. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trong 10.000 đến 20.000 người. Bệnh này khác với các tình trạng khác gây ra chứng múa giật vì nó không thể chữa khỏi và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Bệnh Huntington — ban đầu được gọi là bệnh múa giật Huntington — xảy ra khi một số phần của hạch nền bị thoái hóa .

Dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh này là các vấn đề về vận động, thường bắt đầu ở độ tuổi từ 35 đến 40. Các vấn đề về tâm thần liên quan bắt đầu cùng lúc với các vấn đề về vận động, nhưng chúng có thể không rõ ràng.

Di truyền học của bệnh Huntington

Trẻ em có cha mẹ mắc bệnh Huntington có 50% khả năng mắc bệnh này. Các nhà khoa học đã phát hiện ra gen khiếm khuyết gây ra căn bệnh này vào năm 1993.

Ngày nay , bạn có thể thực hiện xét nghiệm gen bệnh Huntington để:

• Xác nhận chẩn đoán bệnh Huntington nếu bạn đang có các triệu chứng
• Tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh này không nếu cha mẹ hoặc người thân khác của bạn mắc bệnh Huntington hoặc một căn bệnh tương tự
• Tìm hiểu thông qua xét nghiệm trước khi sinh nếu thai nhi của bạn sẽ mắc bệnh

Ngày nay, xét nghiệm trước khi sinh chỉ chiếm khoảng 1% xét nghiệm bệnh Huntington. Trong hầu hết các trường hợp, những người có con được phát hiện có gen bệnh Huntington sẽ chọn không sinh con. 

Nếu bạn quan tâm đến xét nghiệm di truyền để phát hiện HD, hãy tham gia tư vấn di truyền trước. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn đối phó với tác động tâm lý của kết quả xét nghiệm. 

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: "Múa giật".

MedScape: "Bệnh múa giật ở người lớn."

Phiên bản dành cho người tiêu dùng của Merck Manual: "Múa giật, múa vờn và múa vung nửa người", "Bệnh Huntington".

NeuroRx: "Di truyền bệnh Huntington."

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: "Bệnh Huntington: đánh giá lâm sàng."

Đại học Y tế Florida: "Thông tin về bệnh múa giật".