Những điều cần biết về hội chứng người cứng

• Hội chứng người cứng nhắc là gì?
• Triệu chứng của hội chứng người cứng nhắc
• Nguyên nhân gây ra hội chứng người cứng nhắc
• Chẩn đoán hội chứng người cứng
• Điều trị hội chứng người cứng

Hội chứng người cứng (còn được gọi là SPS, hội chứng Moersch-Woltman và hội chứng người cứng) là một tình trạng rất hiếm gặp có thể khiến cơ bắp của bạn trở nên cứng hoặc co thắt. Đây là một rối loạn thần kinh và tự miễn dịch tiến triển ảnh hưởng đến não và tủy sống. 

Sau đây là những thông tin bạn cần biết về hội chứng người cứng, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị. 

Hội chứng người cứng nhắc là gì?

Hội chứng người cứng rất hiếm gặp đến nỗi ở Hoa Kỳ, chỉ có chưa đến 5.000 người còn sống được chẩn đoán mắc phải hội chứng này. Đây là một rối loạn tự miễn dịch tiến triển ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là não và tủy sống.

Những người mắc SPS ban đầu bị cứng cơ ở thân mình, sau đó có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể theo thời gian. Bên cạnh cơ cứng, hội chứng người cứng cũng có thể gây ra co thắt cơ dữ dội. Sự cứng cơ có thể gây ra thay đổi tư thế theo thời gian, vì vậy những người mắc SPS thường khom lưng.

Co thắt cơ có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do một thứ gì đó kích hoạt, thường là tiếng ồn, tiếp xúc vật lý hoặc cảm giác đau khổ về mặt cảm xúc. Các cơn co thắt có thể chỉ ảnh hưởng đến một vùng hoặc có thể lan rộng khắp cơ thể.

Triệu chứng của hội chứng người cứng nhắc

Những người mắc hội chứng người cứng thường xuyên bị co thắt cơ đau đớn có thể kéo dài trong nhiều giờ. Đôi khi, những cơn co thắt cơ này có thể mạnh đến mức có thể làm gãy xương của bạn. Chúng tiếp tục cho đến khi kích thích gây ra chúng biến mất và cơ của bạn có thể bắt đầu thư giãn từ từ.

Một triệu chứng chính khác của SPS là cứng cơ bắt đầu ở thân mình và sau đó dần dần lan xuống chân tay. Các cơ thường cũng to ra. Lúc đầu, tình trạng cứng cơ có thể đến rồi đi, nhưng theo thời gian, nó trở nên liên tục.

Do những triệu chứng này, những người mắc SPS có thể thấy khó khăn khi đi bộ hoặc di chuyển. Tình trạng cứng khớp có thể khiến bạn ngã khi đứng hoặc đi bộ, và tình trạng ngã này được mô tả là "giống như khúc gỗ" vì bạn trở nên rất cứng và không thể dừng lại hoặc chống lại cú ngã.

Không hiếm khi những người mắc SPS cũng phát triển các triệu chứng lo âu và trầm cảm. Bạn có thể trở nên sợ hãi khi ra khỏi nhà vì các cơn co thắt và cứng cơ rất khó lường. Mọi người lo lắng rằng họ sẽ bị co thắt hoặc cứng cơ ở nơi công cộng. Những người mắc SPS cũng nhạy cảm hơn với tiếng ồn và chuyển động đột ngột vì đây có thể là tác nhân kích hoạt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng người cứng nhắc

Các bác sĩ vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng người cứng. Tuy nhiên, họ biết rằng hầu hết những người mắc SPS đều có kháng thể nhắm vào một loại enzyme gọi là glutamic acid decarboxylase (GAD), có liên quan đến việc tạo ra chất dẫn truyền ức chế GABA, từ đó giúp kiểm soát chuyển động của cơ. Cuộc tấn công tự miễn dịch này vào các enzyme GAD được cho là kích hoạt phản ứng tự miễn dịch.

Các bác sĩ cũng nhận thấy rằng những người mắc SPS thường mắc các rối loạn tự miễn dịch khác, chẳng hạn như:

• Bạch tạng
• Bệnh tiểu đường loại 1
• Thiếu máu ác tính
• Viêm tuyến giáp 

Hội chứng người cứng cũng có nhiều khả năng phát triển nếu bạn mắc một số loại ung thư nhất định, bao gồm ung thư:

• Phổi
• Thận
• Ngực
• Tuyến giáp
• dấu hai chấm

Chẩn đoán hội chứng người cứng

Các triệu chứng của hội chứng người cứng thường biểu hiện ở độ tuổi từ 30 đến 60. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi. 

Do các triệu chứng của nó, SPS thường bị chẩn đoán nhầm là:

• Bệnh đa xơ cứng
• Bệnh Parkinson
• Viêm xơ cơ
• Bệnh tâm lý
• Bệnh teo cơ
• Sự lo lắng
• Sợ hãi

Để có được chẩn đoán, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và hỏi bạn về tiền sử bệnh. Họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác. Xét nghiệm đầu tiên thường là xét nghiệm máu để kiểm tra kháng thể GAD vì từ 60% đến 80% những người mắc SPS sẽ có mức độ cao.

Bác sĩ cũng có thể sử dụng điện cơ đồ (EMG) , ghi lại hoạt động điện của cơ khi chúng nghỉ ngơi và khi chúng co lại. Mục đích của xét nghiệm này là để kiểm tra hoạt động liên tục của cơ.

Điều trị hội chứng người cứng

Phương pháp điều trị hiện tại cho hội chứng người cứng tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng để tạo điều kiện cho việc thực hiện các hoạt động hàng ngày bình thường. Hiện tại không có cách chữa khỏi SPS, vì vậy các kế hoạch điều trị được thiết kế để kiểm soát các triệu chứng cá nhân của bạn.

Bác sĩ có thể thử nhiều phương án dùng thuốc khác nhau để kiểm soát cơn đau và co thắt cơ. Tuy nhiên, có thể mất một thời gian để tìm ra sự kết hợp thuốc phù hợp vì cơ thể của mỗi người không phản ứng giống nhau. Benzodiazepin, như diazepam và clonazepam, hoặc baclofen là những loại thuốc phổ biến được sử dụng để điều trị cứng cơ và co thắt cơ, và thuốc chống viêm hoặc thuốc chống co giật có thể giúp kiểm soát cơn đau. Mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn nữa, nhưng các nghiên cứu chỉ ra rằng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch cũng có thể là một cách điều trị hiệu quả hội chứng người cứng.

Bên cạnh thuốc men, các hoạt động như kéo giãn có thể giúp giữ cho cơ bắp của bạn hoạt động và thả lỏng. Một số người lựa chọn các phương pháp điều trị bổ sung như vật lý trị liệu (bao gồm liệu pháp nhiệt hoặc thủy trị liệu), mát-xa hoặc châm cứu để giảm đau.

Mặc dù không có cách chữa khỏi tình trạng này, nhiều người mắc hội chứng người cứng vẫn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình bằng phác đồ điều trị phù hợp, giúp họ có cuộc sống bình thường nhất có thể.

NGUỒN:
Barrow Neurological Institute: “Stiff Person Syndrome.”
Cleveland Clinic: “Stiff Person Syndrome.”
International Parkinson and Movement Disorder Society: “Stiff Person Spectrum Disorder.”
Merck Manual Professional Version: “Stiff-Person Syndrome.”
National Center for Advancing Translational Sciences: “Stiff person syndrome.”
National Institute of Neurological Disorders and Stroke: “Stiff-Person Syndrome.”
The Stiff Person Research Foundation: “Medications and Treatments for SPS.”
Yale Medicine: “Stiff Person Syndrome.”