Quản lý và điều trị teo cơ tủy sống

• Thuốc men
• Các phương pháp điều trị khác

Không có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Nhưng vẫn có cách điều trị.

Nhiều người trong số họ tập trung vào:

• Giảm nhẹ các triệu chứng
• Phòng ngừa biến chứng
• Cải thiện chất lượng cuộc sống

Ba loại thuốc có thể giúp làm chậm các triệu chứng của SMA. Trong một số trường hợp, chúng có thể ngăn chặn bệnh trở nên tồi tệ hơn. Nhưng chúng không phải là lựa chọn cho tất cả mọi người.

Có nhiều loại SMA khác nhau. Ngay cả những người mắc cùng một loại SMA cũng có thể có các triệu chứng khác nhau. Vì vậy, phương pháp điều trị có thể khác nhau rất nhiều tùy từng người.

Nếu bạn bị SMA, bạn sẽ được nhiều bác sĩ có chuyên khoa khác nhau điều trị. Nhóm của bạn sẽ cùng nhau làm việc để đưa ra phác đồ điều trị tốt nhất cho bạn.

Sau đây là những điều bạn cần biết.

Thuốc men

FDA đã chấp thuận ba loại thuốc để điều trị SMA:

• Nusinersen ( Spinraza )
• Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma )
• Risdiplam ( Evrysdi )

Những loại thuốc này là các loại liệu pháp gen. Điều đó có nghĩa là chúng nhắm vào các gen đóng vai trò trong SMA. (Gen giống như bản thiết kế trong cơ thể bạn, cho các tế bào biết cách hoạt động.) SMA hầu như luôn do đột biến ở gen SMN1 hoặc SMN2. Những gen này cho cơ thể bạn tạo ra các protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ. Khi một trong những gen này bị đột biến, cơ của bạn không phát triển và hoạt động theo cách bình thường.

Spinraza dành cho trẻ em và người lớn bị đột biến gen SMN1. Thuốc có 4 liều tải, được tiêm vào ống sống, khu vực chứa tủy sống của bạn. 3 liều đầu tiên được tiêm cách nhau 14 ngày. Liều thứ tư nên được tiêm sau liều thứ ba 30 ngày. Sau thời gian tiêm liều tải, nên tiêm một liều sau mỗi 4 tháng. Thuốc sử dụng vật liệu di truyền nhân tạo gọi là oligonucleotide antisense để giúp cơ thể bạn tạo ra nhiều protein SMN hơn. Những protein bổ sung đó giúp cơ bắp của bạn hoạt động tốt hơn và làm giảm các triệu chứng.

Người ta không rõ Spinraza có tác dụng trong bao lâu nhưng người ta biết rằng trẻ em được tiêm thuốc này sớm thường có kết quả tốt nhất.  

Zolgensma dành cho trẻ em dưới 2 tuổi. Đây cũng là thuốc dùng một lần. Nhưng loại thuốc này được truyền qua đường tĩnh mạch.

Thuốc đưa một loại vi-rút vào cơ thể bạn bao gồm một gen thay thế. Vi-rút cung cấp cho các tế bào của bạn DNA mới để thay thế gen bị mất hoặc đột biến. Điều đó giúp các tế bào thần kinh vận động của bạn hoạt động tốt hơn. Thuốc cũng làm giảm các triệu chứng và có thể giúp bạn sống lâu hơn. Giảm số lượng tiểu cầu có thể xảy ra sau khi truyền Zologensma. Hãy gọi cho bác sĩ ngay lập tức nếu con bạn bị chảy máu hoặc bầm tím bất ngờ.

Hãy cho bác sĩ biết nếu con bạn bị cảm lạnh hoặc ho trước hoặc sau khi dùng thuốc này. Nhiễm trùng đường hô hấp do vi-rút trước hoặc sau khi truyền Zologensma có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Evrysdi là loại dễ sử dụng nhất vì nó được uống sau bữa ăn mỗi ngày và được khuyến nghị cho trẻ em từ hai tháng tuổi. Nó có tác dụng khắc phục vấn đề với gen SMN2 để nó không còn chặn sản xuất protein nữa. Những người dùng nó đã cho thấy chức năng vận động được cải thiện.

Với mỗi loại thuốc này, người mắc SMA càng bắt đầu dùng sớm thì hiệu quả càng cao.

Các phương pháp điều trị khác

Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên bạn:

Hỗ trợ hô hấp. Vì SMA có thể ảnh hưởng đến đường thở và phổi của bạn, bạn có thể cần liệu pháp để giúp chúng khỏe hơn. Điều đó có thể giúp bạn thở tốt hơn. Bạn có thể cần máy hút để loại bỏ chất nhầy và làm sạch cổ họng. Nếu trường hợp của bạn nghiêm trọng hơn, bạn có thể cần máy giúp bạn thở bằng mặt nạ hoặc ống ngậm.

Trợ giúp về chế độ ăn uống. Trẻ em mắc SMA có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển. Bác sĩ có thể khuyên trẻ nên làm việc với chuyên gia dinh dưỡng. Con bạn có thể cần ống thông dạ dày để giúp trẻ ăn, đặc biệt là nếu trẻ gặp khó khăn khi nuốt hoặc ăn. Ống thông dạ dày có thể đi qua mũi và xuống cổ họng, hoặc đi trực tiếp vào dạ dày thông qua ống thông dạ dày.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp. Các nhà trị liệu có thể hướng dẫn bạn các bài tập và động tác kéo giãn có thể tăng cường và kéo giãn các cơ và khớp bị cứng. Họ cũng có thể giúp bạn hoặc con bạn tìm và sử dụng các thiết bị giúp di chuyển dễ dàng hơn, như nẹp, miếng lót giày, xe tập đi hoặc xe lăn.

Điều trị các vấn đề về cột sống. Một số trẻ mắc SMA bị vẹo cột sống, một dạng cong bất thường của cột sống. Nếu bạn hoặc con bạn bị vẹo cột sống, bác sĩ có thể đề nghị dùng nẹp lưng hoặc phẫu thuật để giúp cột sống phát triển bình thường.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Boston: “Teo cơ tủy sống (SMA) | Chẩn đoán và điều trị.”

Cleveland Clinic: “Teo cơ tủy sống (SMA): Quản lý và điều trị.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Vương quốc Anh: “Điều trị: Teo cơ tủy sống.”

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Teo cơ tủy sống (SMA).”

Chữa bệnh SMA: “Điều trị”, “Zolgensma”.

FDA.org: “Zolgensma (Tờ hướng dẫn sử dụng).”