Teo cơ tủy sống là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Chẩn đoán
• Các loại SMA

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và chủ yếu là các cơ mà hệ thần kinh kiểm soát. Bệnh làm suy yếu cơ và có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, ăn uống và đi lại. SMA có thể tấn công ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn. Hơn 25.000 người Mỹ mắc bệnh này.

SMA là nguyên nhân di truyền số 1 gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau. Nhiều người mắc SMA sẽ có cuộc sống lâu dài, có ích với tuổi thọ bình thường.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

SMA xảy ra do mức protein thấp được gọi là SMN. Nó nuôi dưỡng các tế bào đặc biệt truyền thông tin đến các tế bào hoặc cơ khác (gọi là tế bào thần kinh) giúp cơ hoạt động theo cách bình thường.

Sự thiếu hụt SMN là kết quả của vấn đề ở một số gen khác nhau, được gọi là gen SMN1 hoặc SMN2.

Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền; cả cha và mẹ đều phải có gen lỗi để truyền bệnh cho con. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen lỗi, con của họ có 1/4 khả năng mắc SMA.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để tìm gen bị lỗi.

Họ cũng có thể đặt hàng:

• Xét nghiệm nước bọt
• Sinh thiết cơ (lấy ra một phần nhỏ của cơ và quan sát dưới kính hiển vi)
• Điện cơ đồ (xét nghiệm đo hoạt động điện trong cơ hoặc một nhóm cơ)

Các loại SMA

SMA được chia thành nhiều loại dựa trên các triệu chứng bạn gặp phải và độ tuổi khi bệnh bắt đầu.

Nói chung, lượng protein SMN được sản xuất càng nhiều và các triệu chứng xuất hiện càng muộn thì bệnh càng nhẹ.

Loại 0: Rất ít SMN được tạo ra ở trẻ mắc loại này. Một người mẹ có thể nhận thấy sự chậm lại trong chuyển động của con mình ngay cả trước khi sinh. Cô ấy cũng có thể sinh con sớm hơn. Một đứa trẻ mắc loại 0 có thể bị khuyết tật tim và các vấn đề về hô hấp. Đây là dạng bệnh hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất, và trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi sống quá 3 tháng tuổi.

Loại 1: Loại này thường xuất hiện khi mới sinh hoặc ngay sau đó. Trẻ sơ sinh mắc loại này gặp vấn đề về hô hấp, nuốt và bú. Trẻ cũng không thể ngồi dậy nếu không có sự trợ giúp và gặp khó khăn khi nâng đầu.

Loại 2: Thường xảy ra khi trẻ khoảng 7 đến 18 tháng tuổi. Trẻ sẽ có thể ngồi dậy. Nhưng vì tình trạng yếu cơ đặc biệt rõ ràng ở chân nên trẻ sẽ cần được giúp đỡ để đi bộ. Vẹo cột sống (cột sống cong) và các vấn đề về hô hấp cũng có thể xảy ra. Loại 2 ít nghiêm trọng hơn loại 0 và 1.

Loại 3: Loại này ảnh hưởng đến trẻ lớn và thanh thiếu niên đã biết đi nhưng sau này không thể đi được. Chúng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng suy hô hấp và vẹo cột sống.

Loại 4: Thanh thiếu niên lớn tuổi hoặc người lớn mắc loại 4. Họ có thể đi lại, nhưng có thể bị yếu cơ nói chung, run rẩy hoặc co giật, khó thở nhẹ hoặc khó khăn khi đi lại.

SMA không thể phòng ngừa được và cho đến nay vẫn chưa có cách chữa trị. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 11.000 ca sinh. Nhưng bạn có thể xét nghiệm máu để xem mình có phải là người mang gen bệnh hay không, điều này sẽ giúp bạn tìm ra cơ hội sinh con mắc SMA.

Có những phương pháp điều trị được FDA chấp thuận cho SMA có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Hãy trao đổi với bác sĩ về phương pháp điều trị nào có thể tốt nhất cho bạn.

NGUỒN:

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Teo cơ cột sống".

Đại học Y tế Florida: "Teo cơ".

Chữa bệnh SMA: "Về SMA."

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Teo cơ cột sống: Dấu hiệu và triệu chứng."

Phòng khám Cleveland: "Teo cơ tủy sống (SMA)."

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Tài liệu tham khảo về di truyền: "Teo cơ tủy sống".

Cedars Sinai: "Teo cơ cột sống."

Brainfacts.org: "Nơ-ron thần kinh".

Hiệp hội Y học Điện cơ và Thần kinh Hoa Kỳ: "Teo cơ cột sống".

Bách khoa toàn thư khoa học: "Người mang mầm bệnh (Di truyền học)."

Stanford Children's Health: "Teo cơ tủy sống ở trẻ em."

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: "Kiểm tra người mang gen bệnh teo cơ tủy sống: Câu hỏi thường gặp."

Chữa bệnh SMA: "Điều trị".

Bệnh viện nhi Boston: "Liệu pháp gen được FDA chấp thuận | Zolgensma cho bệnh SMA."