Tiến triển của teo cơ tủy sống: Những điều cần biết

• SMA tiến triển như thế nào
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Loại 4

Sự thay đổi của teo cơ tủy sống (SMA) theo thời gian phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại SMA mà bạn mắc phải. Chúng dựa trên thời điểm các triệu chứng xuất hiện lần đầu và mốc phát triển thể chất cao nhất mà bạn đạt được khi chúng bắt đầu.

Dạng nghiêm trọng nhất, được gọi là loại 0, rất hiếm gặp và thường gây tử vong, trước khi trẻ được sinh ra hoặc ngay sau đó.

Trong bốn loại còn lại, người mắc SMA bị yếu cơ và hầu hết bắt đầu gặp khó khăn khi thở. Các triệu chứng có thể từ rất nghiêm trọng đến nhẹ.

SMA tiến triển như thế nào

Các cơ gần trung tâm cơ thể nhất sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên. Chúng cũng sẽ cảm thấy tác động nhiều hơn các cơ xa hơn.

Hãy nghĩ theo cách này: Các cơ điều khiển đùi, có thể giúp bạn đứng, sẽ yếu hơn các cơ ở bàn chân. Chân cũng sẽ yếu hơn cánh tay.

Đối với một số người, đôi tay có thể trở nên yếu hơn. Nhưng nhìn chung, đôi tay giữ được sức mạnh lâu nhất. Ngay cả khi chúng yếu đi, bạn vẫn có thể sử dụng máy tính và làm những việc hàng ngày.

Một vấn đề khác đối với những người mắc SMA là vẹo cột sống. Đó là đường cong từ bên này sang bên kia ở cột sống và nhiều trẻ em mắc SMA mắc phải tình trạng này từ khi còn nhỏ. Vẹo cột sống xảy ra vì SMA làm suy yếu các cơ hỗ trợ cột sống.

Những người bị vẹo cột sống có thể có:

• Vai và hông không đều
• Một bên vai to hơn bên kia
• Một bên hông cao hơn bên kia

Bệnh vẹo cột sống có thể gây khó chịu. Nếu độ cong nghiêm trọng, nó có thể ảnh hưởng đến việc thở.

Mặc dù bác sĩ thích điều trị vẹo cột sống bằng nẹp cho đến khi quá trình phát triển hoàn tất và có thể phẫu thuật, nhưng vẹo cột sống vẫn tiến triển, nghĩa là độ cong có thể trở nên tệ hơn. Vì vậy, bác sĩ sẽ chú ý chặt chẽ đến bất kỳ vấn đề nào về hô hấp và vận động xảy ra.

Những gì xảy ra tiếp theo phụ thuộc vào loại SMA bạn mắc phải.

Loại 1

Còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, đây là một dạng SMA nghiêm trọng. Bệnh được chẩn đoán ngay từ khi sinh ra hoặc đến 6 tháng tuổi.

Tình trạng yếu cơ trở nên tệ hơn rất nhanh. Con bạn sẽ không thể ngồi hoặc đứng nếu không được điều trị.

Trẻ cũng có thể gặp khó khăn khi bú và nuốt. Điều đó có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Một số trẻ sơ sinh có thể trông như thể chúng đang thở bằng bụng. Đó là vì các cơ kiểm soát hơi thở ngừng hoạt động bình thường. Điều này có thể gây ra các vấn đề về hô hấp thường xuyên. Một số trong số này có thể nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Loại 2

Loại 2 được chẩn đoán từ 6 đến 18 tháng tuổi. Tốc độ tiến triển của dạng SMA này rất khác nhau ở mỗi trẻ.

Trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 có thể tự ngồi mà không cần trợ giúp trong giai đoạn đầu phát triển, nhưng đến tuổi thiếu niên, chúng có thể không thể tự làm được điều này nếu không có sự trợ giúp.

Những người mắc loại 2 cũng sẽ không thể đi được quá vài feet nếu không có sự trợ giúp. Trong hầu hết các trường hợp, ngón tay của họ cũng sẽ bắt đầu run rẩy. Trong khoảng 2 trong 3 trường hợp, phản xạ gân (hãy nghĩ đến bài kiểm tra phản xạ mà bạn thực hiện tại bác sĩ) cũng sẽ bị ảnh hưởng.

Đến độ tuổi giữa thiếu niên hoặc muộn hơn, hầu hết những người mắc bệnh SMA loại 2 có thể không thể ngồi mà không có sự trợ giúp.

Khi cơ bắp yếu đi, nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp có thể tăng cao.

Loại 3

Loại này còn được gọi là hội chứng Kugelberg-Welander. Bệnh thường được chẩn đoán ở độ tuổi khoảng 18 tháng, nhưng các triệu chứng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Mức độ tiến triển của loại 3 ở trẻ em sẽ phụ thuộc rất nhiều vào mức độ trẻ học cách di chuyển. Trẻ em mắc bệnh này có thể học cách đi. Nhưng theo thời gian, một số trẻ sẽ bắt đầu ngã nhiều và gặp khó khăn khi đi cầu thang. Việc đứng dậy sau khi nằm ngửa cũng sẽ khó khăn.

Giống như tất cả trẻ em mắc SMA, trẻ có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cao hơn do cơ bắp của trẻ yếu đi.

Loại 4

Đây là dạng SMA hiếm gặp nhất. Bệnh được chẩn đoán lần đầu tiên khi mọi người ở độ tuổi 20 hoặc 30. Bệnh tiến triển chậm. Những người mắc loại SMA này có thể đi lại khi trưởng thành, nhưng khi họ già đi, cơ bắp của họ sẽ yếu đi.

NGUỒN:

NIH, Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về bệnh teo cơ tủy sống”.

Phòng khám Cleveland: “Teo cơ cột sống”.

NORD, Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Teo cơ tủy sống”.

MDA, Hiệp hội loạn dưỡng cơ, “Teo cơ cột sống”.

Chữa bệnh SMA: “Về SMA dành cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.”

Phòng khám Mayo: “Vẹo cột sống”.